التثلث الصبغي 13 في الجنين

التعريف - ما هو التثلث الصبغي 13 في الجنين؟

التثلث الصبغي 13 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة باتو ، هو تغيير في الكروموسومات حيث يوجد الكروموسوم 13 ثلاث مرات بدلاً من مرتين. يرتبط المرض بتشوهات في العديد من الأعضاء الداخلية ويمكن في كثير من الحالات تشخيصه قبل الولادة. نادرًا ما يعيش الأطفال الذين يولدون بالتثلث الصبغي 13 ليكونوا أكبر من ستة أشهر. يحدث التثلث الصبغي 13 في حوالي 1 من كل 10000 طفل.

اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: انحراف الكروموسوم - ماذا يعني ذلك؟

الأسباب

في الغالبية العظمى من الحالات ، يكون سبب التثلث الصبغي 13 هو خلل في خلايا البويضات أو خلايا الحيوانات المنوية. تحتوي هذه الخلايا عادة على نصف مجموعة كروموسوم بها 23 كروموسوم. أثناء الإخصاب اللاحق ، يؤدي اتحاد خلية البويضة والحيوانات المنوية إلى تكوين خلية بها مجموعة كاملة من الكروموسومات ، أي 46 كروموسومًا.

اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: الكروموسومات - التركيب والوظيفة والأمراض

في التثلث الصبغي 13 ، يوجد خطأ في فصل الكروموسومات في البويضة أو خلايا الحيوانات المنوية ، بحيث يكون الكروموسوم 13 موجودًا مرتين. وفقًا لذلك ، بعد الإخصاب ، يوجد الكروموسوم 13 في ثلاث نسخ. يتحدث المرء عن التثلث الصبغي.

لم يتم تحديد السبب الدقيق لهذا الخطأ في توزيع الكروموسومات. أحد عوامل الخطر المحتملة هو عمر الأم الأكبر سنًا عند الإخصاب.

التشخيص قبل الولادة

في معظم الحالات ، يمكن تشخيص التثلث الصبغي 13 قبل الولادة كجزء من رعاية ما قبل الولادة. أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية ، يتم إجراء ما يسمى بقياس طية العنق بشكل قياسي. تجعد الرقبة هو تراكم السوائل تحت الجلد في منطقة الرقبة عند الجنين. من سمك حوالي 3 مم يسمى هذا سميك. يمكن أن يشير التجعد السميك في الرقبة إلى عدد من الأمراض مثل التثلث الصبغي 21 و 18 و 13.
إذا كان هذا الفحص ملحوظًا ، فسيتبع ذلك سلسلة من الفحوصات الإضافية. يتضمن ذلك فحص السائل الأمنيوسي وأخذ عينات من المشيمة. يمكن الحصول على خلايا الطفل لتحليل الكروموسوم من هذه العينات. يُظهر تحليل الكروموسوم ما إذا كان التثلث الصبغي موجودًا أم لا.

اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: الفحص الجيني

بالإضافة إلى طرق الفحص الغازية المذكورة أعلاه ، والتي تنطوي دائمًا على خطر الإجهاض ، هناك أيضًا اختبارات دم غير جراحية مثل اختبار Harmony لاكتشاف التثلث الصبغي.

اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: اختبار ما قبل الولادة

الأعراض المصاحبة

نظرًا لأن قياس طية العنق يتم إجراؤه عادةً في الأسبوع العاشر إلى الأسبوع الرابع عشر من الحمل ، فعادةً لا توجد أعراض أو علامات قد تلاحظها المرأة الحامل قبل إجراء التشخيص.
إذا ظل التثلث الصبغي 13 غير مكتشف ، فلن تظهر الأعراض إلا بعد الولادة بسبب تشوه الأعضاء الداخلية والجهاز الهيكلي والجهاز العصبي المركزي.

العلاج / العلاج

لا يوجد علاج للتثلث الصبغي 13 قبل الولادة. بعد الولادة ، هناك عدد من الخيارات لضمان أفضل رعاية ممكنة للطفل. ومع ذلك ، فإن تشخيص الطفل المصاب بالتثلث الصبغي 13 سيئ للغاية.

التوقعات / المدة

إن تشخيص الطفل المصاب بالتثلث الصبغي 13 ضعيف. تموت غالبية الأطفال في الرحم وتموت نسبة أخرى في الشهر الأول من العمر. تعيش نسبة صغيرة جدًا من الأطفال أكثر من ستة أشهر على الرغم من العلاج.