طب الأطفال

التثلث الصبغي 18 في الجنين

ما هو التثلث الصبغي 18 في الجنين؟

التثلث الصبغي 18 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة إدواردز ، هو طفرة جينية خطيرة مرتبطة بسوء التشخيص. يموت غالبية الأطفال قبل ولادتهم.

في التثلث الصبغي 18 ، يوجد الكروموسوم 18 بثلاثة أضعاف ، بدلاً من الضعف المعتاد. الفتيات أكثر عرضة للإصابة بالتثلث الصبغي 18 بدرجة طفيفة عن الفتيان. بشكل عام ، المرض نادر إلى حد ما ، فهو يحدث بمعدل حوالي 1: 6000.

اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: التثلث الصبغي 18

الأسباب

التثلث الصبغي 18 هو انحراف كروموسومي. أثناء الانقسام الخلوي ، يحدث سوء توزيع للكروموسومات وبالتالي وجود ثلاثي للكروموسوم 18.

عادة كل شخص لديه ما يسمى بمجموعة مزدوجة من الكروموسومات مع 23 زوجًا من الكروموسومات ، أي 46 كروموسومًا. نصف هذا من الأم والنصف الآخر من الأب. تحتوي الخلايا الجرثومية (خلايا البويضة والحيوانات المنوية) على مجموعة واحدة فقط من الكروموسومات (23 كروموسومًا). عندما تتشكل ، تنقسم المجموعة المزدوجة من الكروموسومات إلى النصف. عندما تندمج خلية البويضة والحيوانات المنوية معًا ، يمكن أن تنشأ خلية بها مجموعة مزدوجة من الكروموسومات.

اقرأ المزيد عن الموضوع تحت: الكروموسومات - التركيب والوظيفة والأمراض

يمكن أن يحدث الخطأ الذي يؤدي إلى التثلث الصبغي 18 أثناء تكوين الخلايا الجرثومية وبعد الإخصاب فقط. يتم التمييز بين الأشكال المختلفة للتثلث الصبغي 18 اعتمادًا على النقطة الزمنية ، ويزداد احتمال سوء توزيع الكروموسومات مع تقدم عمر الأم.

التشخيص قبل الولادة

يمكن أن ينشأ الشك في حدوث التثلث الصبغي 18 في الجنين أثناء فحوصات الموجات فوق الصوتية كجزء من رعاية ما قبل الولادة. علامات لذلك هي على سبيل المثال تأخر النمو ، تشوهات الأعضاء الداخلية أو كمية السائل الأمنيوسي.

اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: فحوصات أثناء الحمل

يمكن إجراء اختبارات دم مختلفة للأم بعد الاشتباه. ومع ذلك ، فإن الاختبار الثلاثي يشير فقط إلى ما إذا كان هناك خطر متزايد للإصابة بالتثلث الصبغي. توفر اختبارات الدم الأحدث مثل اختبار بانوراما أو اختبار هارموني أو الاختبار السابق معلومات محددة حول ما إذا كان التثلث الصبغي موجودًا أم لا.

اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: اختبار ما قبل الولادة

ومع ذلك ، فإن التشخيص الموثوق به بنسبة 100٪ ممكن فقط من خلال إجراء فحص جائر مثل فحص أنسجة المشيمة (أخذ عينات من خلايا المشيمة) أو اختبار السائل الأمنيوسي (فحص السائل الأمنيوسي). يمكن بعد ذلك فحص الخلايا التي تمت إزالتها هناك بحثًا عن التثلث الصبغي.

الأعراض المصاحبة

عادة لا تلاحظ النساء الحوامل اللواتي لديهن طفل مصاب بالتثلث الصبغي 18 ذلك. لا يسبب التثلث الصبغي للطفل أي أعراض عند الحامل. فقط في الفحص بالموجات فوق الصوتية للطفل الذي لم يولد بعد ، يمكن أن ينشأ الشك في حدوث التثلث الصبغي 18 بسبب تأخر النمو أو تشوه الأعضاء الداخلية.

لا يمكن ملاحظة السمات الخارجية النموذجية للطفل المصاب بالتثلث الصبغي 18 إلا بعد الولادة.

العلاج / العلاج

لا يوجد علاج للتثلث الصبغي 18 ، سواء في الجنين أو بعد الولادة. إذا لم يمت الطفل قبل الولادة ، فيمكن البدء في علاج الأعراض بعد الولادة ، مثل التنفس الاصطناعي أو التغذية.

المدة / التوقعات

إن تشخيص التثلث الصبغي 18 في الجنين سيئ للغاية. حوالي 90٪ من الأطفال يموتون قبل ولادتهم. ومع ذلك ، إذا تم الوصول إلى تاريخ الاستحقاق ، فإن حوالي 5 ٪ فقط من الأطفال ينجون في السنة الأولى من العمر بسبب التشوهات المختلفة والأمراض المصاحبة. شفاء التثلث الصبغي 18 غير ممكن بعد.