الحثل الوجهي العضدي (FSHD)

المرادفات

الحثل العضلي الوجهي العضدي ، FSHMD ، الحثل العضلي Landouzy-Dejerine ؛

إنجل.: حثل FSH ، وحثل عضلي (عضلي).

المقدمة

ال الحثل العضلي الوجهي العضدي، في كثير من الأحيان FSHD المختصر هو ثالث أكثر أشكال الهزال العضلي الوراثي شيوعًا. يصف الاسم أجزاء العضلات التي تأثرت بشدة بشكل خاص في مرحلة مبكرة:

• وجه (الوجه اللاتيني)
• منطقة الكتف (اللات. الكتف = نصل الكتف)
• الذراع العلوية (اللات. عظم العضد).

ومع ذلك ، مع تقدم المرض ، تصبح أجزاء العضلات الأخرى (عضلات الساق والحوض والجذع) ضعيفة بشكل متزايد. تظهر الأعراض الأولى عادة في مرحلة المراهقة والبلوغ المبكر ، وغالبًا ما تتأثر مجموعات العضلات الفردية في نصفي الجسم بدرجات مختلفة. يتطور المرض بشكل عام ببطء نسبيًا ، لكن شدة الأعراض تختلف بشكل كبير بين الأفراد. الأساس الجيني للوجه العضدي ضمور العضلات معروفة ، لكن الآلية الدقيقة للمرض لم يتم بحثها حتى الآن إلا على مراحل. لا يوجد حاليًا علاج سببي لهذا المرض ، ولكن نظرًا لأن عضلات القلب لا تتأثر عادةً ، فعادةً ما يكون عمر المريض طبيعيًا.

تعريف

ال FSHD هو مرض الحثل العضليالتي تتميز بالعدوى السائدة في البداية للوجه ، حزام الكتف- وعضلات الذراع العلوية. المرض يصيبهم فقط عضلات الهيكل العظمي، ومع ذلك ، يتم الحفاظ على عضلات القلب. في غضون ذلك ، يمكن التمييز بين أنواع فرعية مختلفة من FSHD ، بشكل أساسي من خلال الطرق الجينية البشرية. تشير هذه المقالة إلى النوع الأكثر شيوعًا ، وهو "كلاسيكي“FSHD1A.

علم الأوبئة

و fazioskapulohumerale ضمور العضلات يحدث بتردد تقريبًا. 1:20000 شائع بالتساوي في كلا الجنسين ، مما يجعله ثالث أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعًا. سوف المرض العامل الوراثي المسيطر موروثة ، د. ح. أن أطفال المصابين معرضون بنسبة 50٪ للإصابة بالمرض بأنفسهم. ومع ذلك ، غالبًا ما يتأثر الرجال سريريًا أكثر من النساء ويتم تشخيصهم مبكرًا ، على الرغم من أن السبب غير واضح.

السبب الجذري

كسبب "كلاسيكياستند FSHD على فقدان جزء صغير من المادة الوراثية كروموسوم 4 وجد. من المفترض أن يؤدي هذا إلى نشاط خاطئ لمناطق الجينات المجاورة. الآلية الدقيقة للمرض FSHD غير واضح في النهاية ، من المفترض أن مثل هذا الخلل في التنظيم للعديد من الجينات التي تلعب دورًا في التمثيل الغذائي للعضلات أثناء اللعب ، تقل القدرة التجديدية للعضلات ، مما يؤدي في النهاية إلى فقدان الأنسجة العضلية.

التشخيص التفريقي

تعتبر أمراض العضلات والعضلات في المقام الأول الجهاز العصبي: الفشل (الجزئي) للعصب الذي يغذي منطقة عضلية معينة ، على سبيل المثال بسبب الإصابة ، أو فشل منطقة الدماغ المسؤولة عن المهارات الحركية ، على سبيل المثال. ب كجزء من أ سكتة دماغية يتم التعبير عنها أيضًا في الفقد (الجزئي) لوظيفة هذه المنطقة العضلية. الاختلاف الكبير في الدورة بين المرضى يجعل الأمراض المختلفة موضع تساؤل ، والتي تمثل سريريًا أ FSHD تشابه. إن تمييزه عن أمراض العضلات الأخرى ليس بالأمر السهل دائمًا ، خاصة عندما تختلف أعراض المصابين عن الصورة التقليدية "تقليد ضعف الكتف والذراع”يختلف.

الأعراض

يصبح معظم المرضى واضحين سريريًا في فترة المراهقة أو البلوغ المبكر بسبب ضعف عضلات الكتفين والذراعين والوجه التي تتأثر بشكل خاص. قد تشمل هذه الصعوبات في رفع ذراعيك فوق الأفقي ، وعدم الراحة عند أداء العمل العلوي (بورق الجدران, مشط) ، تدلي الكتفين أو المواقف السيئة المماثلة. الاختلافات في درجة الضعف بين نصفي الجسم مميزة نسبيًا. ضعف عضلات الوجه يمكن أن يؤدي ذلك إلى ظهور تعبير وجه "خالي من التعبيرات" أو "غاضب" لدى الشخص المصاب ، أو تعابير وجه غير متناظرة ، أو صعوبات في إغلاق العينين تمامًا ، أو بسبب زوايا الفم المتدلية لأسفل ، ينفد اللعاب من الفم. إذا تأثرت عضلات الجذع والورك في الدورة اللاحقة ، فإن المرضى يجدون صعوبة في النهوض من الاستلقاء ، وعند صعود السلالم ، غالبًا ما يتم التعبير عن هجوم على عضلات أسفل الساق في ضعف عضلات الكاحل ، مما يؤدي إلى التعثر المتكرر. بشكل عام ، يتقدم المرض ببطء ، والمسار بشكل عام واحد FSHD يختلف اختلافًا كبيرًا بين المرضى الأفراد: فبعض المرضى لا يكاد يواجهون أي قيود في الشيخوخة ، ومن ناحية أخرى يعتمد حوالي 10-20٪ من المصابين على كرسي متحرك في الدورة اللاحقة من المرض. ومع ذلك ، بما أن المرض يؤثر فقط على عضلات الهيكل العظمي ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع غير مقيد.في بعض الحالات ، يمكن أن يبدأ الحثل العضلي الوجهي العضدي في مرحلة الطفولة ، حيث يبدو أن هزال العضلات يحدث بشكل أسرع ، ويكون التشخيص أقل ملاءمة بشكل عام.

يبدو أن هناك اتصال FSHD الذين يعانون من ضعف في السمع (ضعف سمع مرتفع) وتغيرات في شبكية العين ، ومع ذلك ، يجب تقييم أهميتها السريرية على أنها طفيفة.

التشخيص

كما هو الحال مع جميع الأمراض الوراثية ، من المهم للغاية التأكد من التاريخ الطبي للعائلة ؛ وهنا يمكن أن تكون هناك مؤشرات واضحة على مرض وراثي وطريقة وراثته. فقط في حالات نادرة ، يتطور FSHD تلقائيًا ؛ عادة ما يكون هناك أفراد آخرون متأثرون في عائلة المريض.

يمكن أن يُظهر الفحص السريري نمطًا نموذجيًا لتورط العضلات ، وهذا بالإضافة إلى وجود حالات أخرى من المرض في الأسرة يمكِّن عادةً من إثبات التنافر السريري. يسجل مخطط كهربية العضل (تخطيط كهربية العضل) النشاط الكهربائي داخل العضلات ويساعد على تحديد أمراض العضلات (الجوهرية) المسببة من التغيرات العضلية بسبب على سبيل المثال ب- لتمييز تلف الأعصاب. من حيث علم الوراثة البشرية ، يمكن إثبات عدم وجود التسلسل الجيني على الكروموسوم 4 من خلال فحص الدم. يتم إجراء مثل هذا الفحص في المراكز الجينية البشرية المتخصصة في العيادات الكبيرة ويمكن على سبيل المثال تحدث B. أيضًا في حالة عدم وجود أعراض على الإطلاق ، ولكن حالات المرض معروفة في العائلة ("التشخيص التنبئي"). يمكن أن تكون مثل هذه التشخيصات التنبؤية مفيدة للتخطيط الوظيفي للمريض ، ولكنها قد تمثل أيضًا عبئًا نفسيًا.

في حالات قليلة ، لا يمكن اكتشاف تغيير نموذجي في التسلسل الجيني على الكروموسوم 4 على الرغم من الصورة السريرية المقابلة ؛ قد تكون هذه أنواع فرعية من FSHD ("FSHD غير نمطي“).

علاج نفسي

لا يوجد حاليا علاج سببي ل الحثل العضلي الوجهي العضدي. محاولات عديدة مع عقار الربو ألبوتيرول ، الذي له أيضًا تأثير على التمثيل الغذائي للعضلات ، كان تقارير فردية غير مرضية عن النجاحات العلاجية مع الأدوية الخافضة للضغط تم دحض الديلتيازيم في البداية في دراسة سريرية صغيرة. كما هو الحال مع العديد من الأمراض الوراثية ، فإن أمل الباحثين والمتضررين يعتمد في النهاية على العلاج الجيني في المستقبل.

لذلك ، فإن العلاج المحافظ أولوية عالية: العلاج الطبيعي يستخدم للحفاظ على الشخص المصاب من الحركة القصوى ومنع الموقف السيئ.

في ظل ظروف معينة ، يمكن استخدام التدابير الجراحية لتصحيح الوضع غير الصحيح ، ولكن يجب أخذها في الاعتبار بعناية.

الفوائد المادية تدريب لم يخلو من الجدل لفترة طويلة ، حيث من المحتمل حدوث تلف للعضلات المصابة من الإفراط في الاستخدام. في غضون ذلك ، ينصح المصابون بممارسة الرياضة بشكل خفيف ، خاصة لما لها من آثار إيجابية على نظام القلب والأوعية الدموية و الجهاز المناعي.

يمكن أن يساعد الانضمام إلى مجموعة المساعدة الذاتية المرضى على التعامل مع المرض وتبادل الخبرات والحصول على عناوين من المعالجين ذوي الخبرة الذين يعانون من اضطرابات العضلات.

توقعات

لأن المرض حصرا عضلات الهيكل العظمي المتضررة ، لا يتم تقييد متوسط ​​العمر المتوقع للمتضررين بشكل عام. بسبب التقدم البطيء نسبيًا للمرض ، يحافظ المريض على نوعية حياة جيدة لفترة طويلة. يختلف مسار المرض اختلافًا كبيرًا بين المرضى الأفراد: في حين أن الأفراد المصابين يظلون تقريبًا بدون أعراض حتى سن الشيخوخة ، فإن غالبية المرضى يعانون من قيود كبيرة في قدرتهم على الأداء في الحياة اليومية والعمل مع تقدم المرض.