مرض عظم الرخام

المقدمة

إن نظامنا العظمي والهيكل العظمي ليس بنية صلبة ويخضع بطبيعة الحال لعملية تحول مستمرة.

مادة العظام تتكون بانتظام من خلايا خاصة تسمى ناقضات العظمو ، بدوره ، بواسطة ، مثل بانيات العظم إعادة بناء الخلايا المعينة. يتم إصلاح الأضرار الهيكلية للعظام ، الناتجة عن الحركات والأحمال اليومية ، بأسرع ما يمكن بواسطة خلايا الجسم ويتم تكييف البنية الدقيقة للعظام مع الضغوط ذات الصلة من البيئة. هذا يمنح نظامنا الهيكلي ثباتًا ووظائف مميزة.

إذا كانت هناك اضطرابات في منطقة الخلايا التي تتفكك العظام وتبنيها ، فإن نظام العظام يعاني من خسائر من حيث قوته ومقاومته: يصبح هشًا وغير مستقر.

في مرض عظم الرخام ، طبيا أيضا هشاشة العظام أو متلازمة ألبرز شونبيرج يسمى ، وهو مرض وراثي نادر. الخلايا المهينة للعظام المذكورة أعلاه ، و ناقضات العظم. تكون نمذجة نظام العظام مضطربة ويتحول التوازن لصالح الخلايا التي تبني العظم.

بسبب نقص النشاط في ارتشاف العظام ، يؤدي مرض عظم الرخام إلى زيادة تراكم مادة العظام في الجسم. هذا التراكم له طابع مرضي ، لأنه يتسبب في اضطراب في بنية العظام ، أي البنية الدقيقة للعظام ، وبالتالي انخفاض استقرار نظام الهيكل العظمي لدينا.

حتى أن عمليات إعادة البناء تصل إلى حد أن نخاع العظم ، الذي يملأ المساحة الداخلية للعظام ويجسد جزءًا مهمًا من تكوين الدم والجهاز المناعي لدينا ، يتم استبداله بمادة العظام.

الأسباب

بالضبط سبب مرض عظم الرخام لا يزال مجهولا اليوم. هي واحدة خلل في خلايا العظام على أساس أي التغيرات الجينية من المادة الوراثية لهذه الخلايا.

ستكون شكلين كبيرين مرض عظم الرخام:

1. من ناحية هناك العامل الوراثي المسيطر شكل موروث. يصف الصبغي الجسدي السائد شكلاً من أشكال الوراثة فيه ارتباط معطل على الناقل الجيني لجسمنا ، فإن كروموسوم، كافية لإحداث تعبير مميز عن مرض عظم الرخام. يتجلى هذا النموذج عادة فقط خلال طفرة النمو حول سن النضج من 12 إلى 20 سنة.
2. ال شكل متنحي جسمي متنحي من (هنا يجب كلا الطرفين ككل زوج من الكروموسومات أن يكون معيبًا) هذا بالفعل الطفولة المبكرة مسن من سنة إلى سنتين يسبب شكلاً حادًا من أمراض العظام الرخامية. إذا تركت دون علاج ، فإن الشكل الثاني له تشخيص سيئ للغاية ويمكن أن يؤدي إلى الموت في الطفولة المبكرة لقيادة.

الأعراض

عند مرض عظم الرخام يحدث بسبب هيكل العظام المضطرب عدم استقرار العظم مع زيادة قابلية عظام مهشمة. هذه هي سمة من سمات هذه الاستراحات ضعف الشفاءبحيث يكون هناك قيود دائمة على الاستقرار في نظام الهيكل العظمي ، على التوالي فترات راحة متكررة يمكن أن تأتي.

قد يحدث ألم العظام أيضًا.

مرض عظم الرخام يسبب أيضًا واحدًا تكبير العظاموذلك لقلة التدهور خاصة في منطقة عظام الجمجمة. يؤدي فرط نمو العظام في الوجه إلى تضييق، والأعصاب القحفية تعمل هناك.بهذه الطريقة ، يمكن أن تضغط على أجزاء من الأعصاب المسؤولة عن عضلات وجهنا أو عن إدراك سمعنا وإحساسنا بالتوازن. ستكون النتيجة نقص التعبير في تمثيل العواطف من قبل مشلول عضلات الوجه وفقدان السمع والدوخة. في ضغط من في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي مرض العظام الرخامية إلى العمى بسبب العصب البصري.

ال عمليات إعادة البناء داخل العظم يمتد حتى الآن حتى النخاع العظمي ، والذي يكون التصميمات الداخلية للعظام يملأ وجزءًا مهمًا من تكوين الدم- و نظام الدفاع مجسدة ، يتم استبدالها بمادة العظام. كنتيجة ل تقليل مساحات نخاع العظام، يحفز مرض عظم الرخام ، وهو ما يسمى بالمرض الذي يحدث خارج نخاع العظام تكوين الدم خارج النخاع في الكبد والطحال. هذا الشكل من تكوين الدم يحدث بشكل طبيعي في الجنين في الرحم بدلًا من ذلك ، لكنها تمثل واحدًا بعد الولادة عملية مرضية. أ تضخم الكبد مثل طحال وبالتالي تنتمي أيضًا إلى صورة مرض عظم الرخام.

نظرًا لأن خلايا نظام الدم لدينا يتم تعيينها أيضًا وظيفة دفاعية أثناء عمليات المرض ، فإنها تحدث نتيجة لذلك ضعف تكوين الدم إلى أ ضعف جهاز المناعة مع زيادة التعرض للعدوى.

الكالسيوم هو أهم معدن لبناء نظامنا العظمي. يستهلك مرض عظم الرخام احتياطيات الكالسيوم أجسامنا ويستخدمها لبناء مادة العظام ، إذا لم يتم تكسيرها. عبر ال نقص تركيز الكالسيوم في الدم، يمكن أن يصبح ملف زيادة استثارة العضلات التي تأتي في شكل النوبات يمكن أن تظهر.

في النهاية ، فإن شدة الأعراض في مرض الرخام تختلف اختلافًا كبيرًا ، اعتمادًا على الشكل ، أي أن الشكل الجسدي السائد المعتدل إلى حد ما أو الشكل المتنحي الجسدي المتنحي الضعيف للمرض موجود.

التشخيص

سواء كان ملف مرض عظم الرخام سيقوم طبيبك من ناحية من خلال الاستجواب المستهدف حول شكواك ، مثل المتكررة شفاء كسر العظام من ناحية أخرى ، إجراء التشخيص المشتبه به إجراءات التصويركيف تدعم الأشعة السينية نظام الهيكل العظمي.

لأنه في التمثيل التصويري لهيكل العظام الخصائص النموذجية التعرف على مرض عظم الرخام. واحد دلالة في الأشعة السينية ثلاث طبقات مرئية الهيئات الفقرية ، ما يسمى دوامة ساندويتش. بالإضافة إلى ذلك ، أ ضغط قوي و تصلب بنية العظام اقرأ من الصور. ومن الخصائص الأخرى التي أعطت مرض العظام الرخامية اسمه تلك الموجودة في الأشعة السينية التصدعات النموذجية للعظام الأنبوبية الطويلة، مثل عظام الفخذ أو عظم العضد التي تجعلها تبدو شبيهة بالرخام.

كما سيتم إجراء اختبارات الدم. هنا يمكن للمتميزين بمرض الرخام انخفاض تركيز الكالسيوم في الدم و انخفاض في خلايا الدمبسبب ضعف تكوين الدم.

بسبب ال ضعف جهاز المناعة ، يظهر الأشخاص المتأثرون في كثير من الأحيان سوف و يعرج.

في حالات نادرة سوف يستغرق الأمر تخدير موضعي أ ما يسمى نخاع العظام الطموح أجريت لتقييم تكوين الدم وانتشار المرض في العظام.

العلاج والتشخيص

أ علاج او معاملة لا يزال السبب المثير لمرض عظم الرخام في الوقت الحالي غير ممكن. يمكن وصف الجلوكوكورتيكويد بأعراض. هم من بين هرمونات الستيرويد ويؤدون مجموعة واسعة من المهام في أجسامنا. يتم استخدامها علاجيًا هنا تثبيط العمليات الالتهابية بالأدوية.

علاوة على ذلك ، يتم استخدام ما يسمى الإنترفيرون في أمراض العظام الرخامية. تناول هذه البروتينات وظائف الحماية مع عمليات الأنسجة سريعة النمو والتكاثر.

العلاج من الخيار الأول ، والذي أصبح ذا أهمية متزايدة في السنوات الأخيرة ويمكن أن يحقق التطبيع الكامل لهيكل العظام ، هو زرع نخاع العظم. الهدف واحد تجديد كامل و أ إعادة بناء نخاع العظم المصاب مع تبرع صحي الخلايا الجذعية المكونة للدم.

لقد حدث بالفعل فشل العصبهذا على سبيل المثال أيضًا العمى ربما أدى إلى هذا ، ومع ذلك لم تحل يصبح.