مرض ميولينجراخت

المرادفات

مرض ميولينجراخت

مرض جيلبرت ميولينجراخت

متلازمة جيلبرت

التعريف - ما هو مرض ميولينجراخت؟

مرض ميولينجراخت (مرض جيلبرت ميولينجراخت ، متلازمة جيلبرت) هو مرض غير ضار ينتج عن اضطراب التمثيل الغذائي الخلقي في الكبد. ينتقل المرض إلى الأطفال من خلال الوالدين.

تؤدي الطفرة الجينية إلى استقلاب البيليروبين ، وهو منتج تحلل خلايا الدم الحمراء ، بشكل أبطأ وإفرازه في الصفراء. نتيجة لذلك ، يرتفع مستوى البيليروبين في البلازما ويؤدي إلى أعراض مختلفة.

الأسباب

سبب مرض ميولينجراخت هو ما يسمى بفرط بيليروبين الدم الوظيفي. هذا يعني أن مستوى البيليروبين في بلازما الدم قد ارتفع فوق المستوى الطبيعي بسبب ضعف الكبد. عادة ، يتم تحويل الهيموجلوبين ، المكون الرئيسي لخلايا الدم الحمراء ، إلى البيليروبين في الكبد وإفرازه في الصفراء عبر الأمعاء. خطوة مهمة في هذه العملية هي ربط البيليروبين بحمض الجلوكورونيك (الاقتران) بحيث يصبح البيليروبين قابلًا للذوبان في الماء ويمكن إطلاق الصفراء في شكل مترافق.

في مرض ميولينجراخت ، ينزعج اقتران البيليروبين بسبب خلل في الإنزيم. يعمل الإنزيم المسؤول ، UDP-glucuronoyltransferase ، بنسبة 30 بالمائة فقط. هذا يجعل العملية برمتها أبطأ بكثير ويتراكم البيليروبين الزائد غير المقترن في الكبد والدم (فرط بيليروبين الدم).

اقرأ المزيد عن الموضوع: هيموجلوبين الكبد

التشخيص

يقوم الطبيب بتشخيص مرض ميولينجراخت من خلال فحص الدم. تشير زيادة تركيز البيليروبين غير المباشر (غير المقترن) في بلازما الدم مع قيم الكبد والدم الطبيعية إلى المرض.

علاوة على ذلك ، يمكن اكتشاف الطفرة في جين UDP-glucuronyltransferase باستخدام تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR). يمكن أن يساء تفسير أعراض مرض ميولينجراخت من قبل كل من المريض والطبيب ويتم تفسيرها على أنها مرض كبدي مزمن حاد (على سبيل المثال بسبب التهاب الكبد B أو التهاب الكبد C) ، وهذا هو السبب في أن الاختبار الجيني مناسب للكشف الواضح في حالة الشك.

ميراث

مرض ميولينجراخت هو مرض وراثي تؤدي فيه طفرة جينية إلى انخفاض نشاط إنزيم UDP-glucuronyltransferase. هذا هو وراثة وراثة متنحية ، مما يعني أن الطفرة يجب أن تكون موجودة في كل من الكروموسومات (للأم والأب) حتى يتطور المرض في الطفل. الأطفال الذين أصيب آباؤهم أو أحد والديهم بالمرض معرضون بشكل كبير لخطر الإصابة بمرض ميولينجراخت.

اقرأ المزيد عن موضوع: الأمراض الوراثية

ما هي الأعراض المصاحبة لمرض ميولينغراخت؟

مرض ميولينغراخت هو مرض غير ضار نسبيًا ونادرًا ما يظهر من خلال الأعراض. قد يعاني المرضى من آلام في البطن ، والتي يُنظر إليها بشكل أساسي على أنها شعور غير مريح بالضغط في الجزء العلوي الأيمن من البطن.

يمكن أن يحدث عسر الهضم والغثيان والغازات أيضًا. ومن الأعراض الأخرى المزاجية الاكتئابية والإرهاق والشعور بالضيق العام وكذلك الصداع ونوبات الصداع النصفي وفقدان الشهية.

في بعض الحالات ، يؤدي ارتفاع تركيز البيليروبين في الدم إلى الإصابة باليرقان ، والذي يُعرف باليرقان داخل الكبد. يظهر اليرقان على أنه تلون أصفر شديد للصلبة (بياض العين) والجلد ، ولكنه غير مؤلم بخلاف ذلك. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المرضى من براز أبيض عديم اللون.

تكون الأعراض أكثر وضوحًا مع الجوع وفترات الصيام الطويلة ، لكن استهلاك الكحول أو السجائر يمكن أن يؤدي أيضًا إلى ظهور الأعراض. ومع ذلك ، لا توجد علاقة بين شدة الأعراض ومستوى البيليروبين الزائد في بلازما الدم.

آلام في المعدة

ألم البطن ، الذي يحدث بشكل أكثر أو أقل حدة في النوبات المؤقتة ، هو أحد الأعراض المصاحبة النموذجية لمرض ميولينغراخت. في حالات نادرة ، يحدث ألم البطن مصحوبًا بعسر الهضم أو الغازات أو حتى الغثيان مع وجود طعم معدني في الفم. تزداد الأعراض سوءًا بعد تناول الكحول أو النيكوتين.

انتفاخ

بالإضافة إلى آلام المعدة والغثيان ، يمكن أن يكون انتفاخ البطن أيضًا أحد أعراض مرض ميولينجراخت. يمكن أن يؤدي انتفاخ البطن إلى انتفاخ شديد في البطن (نيزك). علاوة على ذلك ، يعاني المصابون من الشعور بالامتلاء وأورام المعدة. يمكن أن يؤدي تناول الغازات إلى تفاقم الأعراض. العلاجات المنزلية مثل بذور الكمون وشاي الشمر ، ولكن أيضًا ممارسة التمارين الرياضية بانتظام وممارسة التمارين الرياضية بانتظام ، تساعد في منع انتفاخ البطن.

إعياء

في حالات نادرة ، يعاني مرضى مرض ميولينغراخت من التعب الدائم والإرهاق البدني وصعوبة التركيز. في الحالات الشديدة ، يتحدث الأطباء عن متلازمة التعب المزمن أو التعب. هذا قدر غير عادي من التعب لا علاقة له بالأنشطة البدنية السابقة.

كآبة

نتيجة لمرض ميولينجراخت ، يمكن أن يحدث اكتئاب أو مزاج اكتئابي لدى المريض. يشعر المرضى باليأس وعدم التحفيز على الإطلاق. إنهم غارقون في الأنشطة البسيطة في الحياة اليومية. عند ظهور أولى علامات الاكتئاب ، يفضل الاتصال بالطبيب المعالج على الفور ، حيث أن الاكتئاب سيختفي بسرعة بالعلاج المناسب.

العلاج والعلاج

مرض ميولينغراخت غير قابل للشفاء أساسًا لأن اضطراب التمثيل الغذائي موروث وراثيًا وخلقيًا. في معظم الأحيان ، يتعايش المصابون جيدًا دون علاج ولا يحتاجون إلى أي علاج. في الحالات الشديدة ، يمكن معالجة الأعراض والشكاوى المعدية المعوية بالأدوية ، حيث تكون الآثار الجانبية للأدوية الموصوفة أكثر شدة من الأعراض نفسها ، وعادة ما تظهر الأعراض في نوبات وتختفي بسرعة من تلقاء نفسها حتى بدون علاج.

ومع ذلك ، يمكن للمصابين التأكد من أن الأعراض تحدث بشكل نادر وبصورة خفيفة. خاصة أن العيون التي تغير لونها بسبب اليرقان تكون مرهقة للغاية للمرضى. مع الشرب الكافي ، يتم "شطف" الجسم بشكل صحيح ويمكن إفراز البيليروبين المتراكم بسرعة أكبر من خلال الكلى.

يتم تكثيف الأعراض من خلال سلوكيات معينة. نمط الحياة المناسب الذي لا يتجنب فيه المريض التدخين والكحول والشعور بالجوع لفترات طويلة وكذلك الحصول على قسط كافٍ من النوم يمنع زيادة تركيز البيليروبين في الدم والأعراض المصاحبة له. يتيح لك ذلك السيطرة على المرض ويظل الضرر الصحي منخفضًا.

مستوى البيليروبين

يزداد تركيز البيليروبين غير المباشر في مرض ميولينجراخت ويكون أعلى من القيمة الطبيعية عند 2-5 مجم / ديسيلتر. البيليروبين غير المباشر هو البيليروبين الذي لم يتم اقترانه بعد بحمض الجلوكورونيك في الكبد وبالتالي فهو غير قابل للذوبان في الماء.

في الدم ، يرتبط البيليروبين غير المباشر ببروتين نقل محدد ، وهو الألبومين. سيأخذ الطبيب عينة دم للتحقق من مستوى البيليروبين. تحدد التشخيصات المخبرية إجمالي قيمة البيليروبين وقيمة البيليروبين المقترن في عينة دم في البلازما (دم خال من الخلايا) أو في مصل الدم (بلازما بدون عوامل تجلط الدم) للمريض. ينتج تركيز البيليروبين غير المباشر عن الفرق بين القيمة الإجمالية وقيمة البيليروبين المترافق.

المدة والتوقعات

عادة ما يكون مرض ميولينجراخت غير ضار تمامًا ويعيش المرضى غير متأثرين بالمرض. عادة لا يكون العلاج الدوائي بمحفزات الإنزيم (مثل الفينوباربيتال أو الريفامبيسين) ضروريًا ونادرًا ما يوصف بسبب الآثار الجانبية غير المرغوب فيها. لسوء الحظ ، لا يعاني سوى عدد قليل من المرضى من الأعراض ، وعمومًا لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع بسبب مرض ميولينجراخت ، لأن فرط بيليروبين الدم لا يضر بالأعضاء الداخلية.

ما هي الأدوية التي تشارك في التمثيل الغذائي؟

في مرض Meulengracht ، يتم تقييد UDP-glucuronyltransferase في وظيفته. نظرًا لأن الإنزيم مهم لتفكيك الأدوية الأخرى بالإضافة إلى إفراز البيليروبين ، يمكن للمرض تغيير تأثير الأدوية ويؤدي إلى تفاعلات غير مرغوب فيها.

تشمل الأدوية التي يتم تفكيكها بواسطة UDP-glucuronyltransferase العديد من أدوية فيروس نقص المناعة البشرية (إندينافير أو أتازانافير) وأدوية خفض الكوليسترول (أتورفاستاتين وسيمفاستاتين) ومسكنات الألم التي تحتوي على المكونات النشطة إيبوبروفين وباراسيتامول.

هل يمكنني تناول ايبوبروفين؟

يتم تكسير العنصر النشط ايبوبروفين في الكبد بواسطة UDP-glucuronyltransferase. في مرض ميولينجراخت ، تحدث هذه العملية بشكل أبطأ ويمكن أن تحدث جرعة زائدة من الإيبوبروفين. بشكل عام ، هناك حاجة لجرعات عالية نسبيًا للتسمم بالإيبوبروفين ، والتي ليس من السهل تحقيقها ، ولهذا السبب يعتبر تناول الإيبوبروفين في المرضى الذين يعانون من مرض ميولينغراخت أكثر أمانًا من الباراسيتامول ، على سبيل المثال. ومع ذلك ، يجب مناقشة المدخول مع الطبيب ، لأن الجرعات الزائدة يمكن أن تسبب تلف الكلى.

هل يمكنني تناول الباراسيتامول؟

كإجراء احترازي ، يجب على المرضى الذين يعانون من مرض ميولينجراخت عدم تناول الباراسيتامول ، لأن التمثيل الغذائي غير الكافي مع UDP-glucuronyltransferase يمكن أن يؤدي إلى زيادة عدد المنتجات الوسيطة السامة. فوق تركيز معين ، لم يعد من الممكن إفراز السم والارتباط ببروتينات خلايا الكبد ، مما يتسبب في تلف الكبد بشكل لا رجعة فيه وفي النهاية فشل الكبد.

هل ستعمل حبوب منع الحمل من أجلي؟

استراديول و ethinylestradiol ، مكونات هرمون الاستروجين في موانع الحمل الفموية ("حبوب منع الحمل") ، يتم تفكيكها أيضًا بواسطة الإنزيم المصاب UDP-glucuronyltransferase. نتيجة لذلك ، يتم تكسير حبوب منع الحمل بشكل أبطأ في مرض ميولينجراخت. ومع ذلك ، فإن تركيز الإستروجين في المستحضرات الموجودة في السوق اليوم منخفض نسبيًا ، ولهذا السبب يمكن تناولها بعد التشاور مع طبيب أمراض النساء المعالج.

اقرأ المزيد عن الموضوع هنا: حبوب منع الحمل

ما هو أفضل نظام غذائي إذا كنت مصابًا بمرض ميولينجراخت؟

بشكل عام ، يمكن للأشخاص المصابين بمرض ميولينجراخت تناول الطعام بشكل طبيعي ويجب عليهم فقط الانتباه إلى بعض الأشياء. تؤدي فترات الجوع أو الصيام الطويلة إلى ارتفاع مستويات البيليروبين في الدم وتفاقم أعراض مرض ميولينغراخت. لهذا السبب ، يجب على المرضى التأكد من أنهم يتناولون ما يكفي من الطعام بانتظام. حتى مع غثيان الصباح بسبب الحمل ، يجب على النساء الحوامل المصابات أن يتذكرن أنهن يستهلكن ما يكفي من السعرات الحرارية على الرغم من القيء وبالتالي لا تثير نوبة من الأعراض.

يجب على المرضى أيضًا التأكد من تناولهم نظامًا غذائيًا متوازنًا وليس من جانب واحد ، حيث يمكن للأطعمة قليلة الدسم أيضًا رفع مستوى البيليروبين. يمكن للنظام الغذائي الصحيح أن يحدث فرقًا كبيرًا وأن يكون له تأثير إيجابي على أعراض مرض ميولينجراخت. يؤدي الإمداد الكافي من الماء إلى عمل الكلى بجدية أكبر ويسرع إزالة السموم من الجسم. هذا يمكن أن يخفض مستوى البيليروبين في الدم. توفر الفواكه والخضروات الطازجة الألياف والفيتامينات التي يمكن أن تساعد في التخلص من التعب والإرهاق السريع. يمكن أن يكون شاي النعناع الطازج أو مصاصات النعناع مفيدًا ضد الغثيان المتكرر عندما تكون بالخارج.

يمكنك معرفة المزيد عن الأكل الصحي هنا

ما تأثير الرياضة على مرضي وأي رياضة يمكنني ممارستها؟

بشكل عام ، لا يعاني الأشخاص المصابون بمرض ميولينجراخت من إعاقة جسدية بأي شكل من الأشكال ويمكنهم ممارسة أي رياضة تناسبهم. لا تساهم الرياضة والنشاط البدني للأسف في انخفاض مستويات البيليروبين في الدم. ومع ذلك ، يمكن أن يكون للتمرين المنتظم تأثير إيجابي على الأعراض التي يسببها مرض ميولينغراخت.

قبل كل شيء ، يمكن التعامل مع التعب السريع والإرهاق المستمر بشكل جيد من خلال تدريب التحمل مثل الجري أو ركوب الدراجات أو السباحة. ومع ذلك ، من المهم أن يتأكد المرضى من أنهم يستهلكون ما يكفي من الكربوهيدرات والسعرات الحرارية قبل الجري وبعده ، لأن الصيام قد يؤدي إلى تفاقم الغثيان واصفرار الجلد.

يمكن أن يؤدي الإفراط في ممارسة الرياضة والنشاط البدني الشديد ، على وجه الخصوص ، إلى تفاقم أعراض مرض ميولينغراخت. تحتوي العضلات على بروتين الميوغلوبين الذي يعمل على تخزين الأكسجين ويشبه الهيموجلوبين في الدم. يتم تكسير الميوغلوبين في الكبد بطريقة مشابهة للهيموجلوبين عن طريق البيليفيردين ، وهذا هو سبب زيادة تركيز البيليروبين بسبب زيادة انهيار خلايا العضلات أثناء التمرين.

في حالة حدوث مشاكل أو تفاقم الأعراض بسبب ممارسة الرياضة ، فمن الأفضل أن تناقش مع الطبيب ما هي الرياضة الأفضل بالنسبة لهم وكيف يمكن أن يكون لها تأثير إيجابي على المرض والأعراض المصاحبة له.

كيف يؤثر الكحول على المرض؟

يتحلل الكحول في الكبد بواسطة إنزيم نازعة الهيدروجين. يؤدي استهلاك الكحول إلى إتلاف أنسجة الكبد وتقيد وظيفة الكبد بشكل أكبر. نتيجة لذلك ، ترتفع مستويات البيليروبين غير المباشر (المترافق) والمباشر (غير المترافق) في الدم. يزيد الكحول من مستوى البيليروبين في مرض ميولينجراخت إلى حد كبير ، ولذلك يجب على المرضى تجنب تناول المشروبات الكحولية بشكل صارم.

اقرأ المزيد عن الموضوع: ارتفاع قيم الكبد

علاج بالمواد الطبيعية

يوجد أيضًا الطب البديل وطرق المعالجة المثلية المتاحة للتخفيف من أعراض مرض ميولينجراخت. شاي صيني خاص مصنوع من أعشاب مختلفة ، شاي Yin Zhi Huang ، يمكن أن يساعد الكبد على إفراز البيليروبين الزائد. يوجد عدد من العلاجات المثلية ، مثل Carduus marianus و Crotalus و Chionanthus virginica ، لها تأثير داعم ضد اليرقان. يمكن للطبيب المتخصص في المعالجة المثلية أو العلاج الطبيعي معالجة شكاوى المريض بشكل فردي ووضع خطة علاج مناسبة للطب المثلي.

توصيات من فريق التحرير

لمزيد من المعلومات ، راجع المقالات التالية:

• آلام الكبد
• مرض ويلسون
• التهاب الكبد
• تضخم الكبد