علم الأعصاب، على الانترنت

الضمور العضلي

المرادفات

الحثل العضلي ، مرض كورشمان ، مرض كورشمان-شتاينرت

engl.: الحثل العضلي.

المقدمة

الحثل العضلي هو أحد أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعًا. ويترافق مع ضعف العضلات وهزال العضلات ، خاصة في منطقة الوجه والرقبة والساعدين واليدين وكذلك أسفل الساقين والقدمين. السمة هنا هي مزيج من أعراض ضعف العضلات وتأخر استرخاء العضلات بعد الانقباض. بالإضافة إلى ذلك ، تحدث اضطرابات في أجهزة الجسم الأخرى بدرجات مختلفة: فقدان الخصية واضطرابات الهرمونات ، عدم انتظام ضربات القلب ، تغيم العدسة (إعتام عدسة العين) ، اضطرابات البلع والكلام ، وأحيانًا يضعف الأداء الفكري أثناء المرض الحثل العضلي هو مرض وراثي يميل إلى الظهور في وقت مبكر من جيل إلى جيل. تم العثور على تغيير مميز في الجينوم على الكروموسوم 19 ليكون سبب المرض ، مما يؤدي إلى انخفاض تراكم البروتين الذي يضمن سلامة غشاء الألياف العضلية. بشكل عام ، تختلف شدة المرض ومشاركة الأعضاء المختلفة من مريض لآخر ، ويتحدد متوسط العمر المتوقع للمريض بشكل أساسي من خلال إصابة القلب. لا يوجد علاج سببي للمرض ، يمكن علاج الأعراض المرتبطة بالمرض للأعضاء المصابة بأعراض دوائية. هناك مخاطر متزايدة للتخدير أثناء العمليات ، والتي يمكن تقليلها باستخدام بعض الأدوية.

تعريف

التوتر العضلي الضمور هو الحثل العضلي الأكثر شيوعًا في مرحلة البلوغ ويرتبط بضعف العضلات وضمورها وتأخر استرخاء العضلات بعد النشاط. يمكن أن يؤثر المرض أيضًا على أنظمة أعضاء أخرى مختلفة. سريريا ، هناك 3 أشكال مختلفة من الحثل العضلي

خلقي (فطري) مع ظهور الأعراض في الطفولة
بالغ (الشكل الأكثر شيوعًا) ابتداء من العقدين الثاني والثالث من العمر و
شكل متأخر يبدأ في سن متقدمة.

علم الأوبئة

معدل تكرار الحثل العضلي هو 1/8000 - 1/20000. يُورث المرض بطريقة وراثية سائدة ، مما يعني أن أطفال المصابين معرضون بنسبة 50٪ للإصابة بالمرض بأنفسهم ، بغض النظر عن الجنس. هناك ميل إلى أن ظهور المرض يكون مبكرًا من جيل إلى جيل ويكون المرض أكثر وضوحًا ("التوقع“).

السبب الجذري

سبب ال الضمور العضلي هو امتداد لقسم في الكروموسوم 19 وراء مستوى معين. يؤدي هذا إلى انخفاض إنتاج البروتين المسؤول جزئيًا عن استقرار غشاء ألياف العضلات. يزداد مدى الإطالة مع الوراثة من جيل إلى جيل ويظهر ارتباطًا معينًا ببداية الأعراض وشدتها.

الأعراض

في شكل البالغين من الحثل العضلي ، مزيج من ضعف العضلات التدريجي ، خاصة في عضلات اليد والساعد والقدم والوجه ، مع رد فعل استرخاء متأخر للعضلات بعد التمرين (التوتر العضلي). يمكن ملاحظة ذلك أيضًا بشكل خاص في عضلات اليد والأصابع ، وكذلك في عضلات الوجه والحلق. ب. صعوبة في فك قبضة اليد أو فتح عينيك المغلقتين مرة أخرى. مع تقدم المرض ، يمكن أن يؤدي إلى صعوبة في البلع أو ضعف التنفس بسبب إصابة عضلات الجهاز التنفسي.

لوحظ عدم انتظام ضربات القلب في القلب والخفقان وتعثر القلب. في منطقة الأعضاء التناسلية تظهر أعراض مثل انكماش الخصيتين وغياب أو عدم انتظام الدورة الشهرية ومضاعفات الحمل.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني المرضى من عتامة في العدسة (إعتام عدسة العين ، "إعتام عدسة العين") وفقدان سمع الأذن الداخلية.

في شكل الطفولة من الحثل العضلي ، يسقط الأطفال المصابون مبكرًا بسبب ضعف العضلات ("رضيع مرن"= رخو المولود الجديد) ، الشرب والضعف المزدهر وتأخر النمو الحركي. عادة ما يكون مسار المرض أكثر حدة. يمكن أن يكون المسار المتأخر للمرض ، في ظل ظروف معينة ، غير نمطي ، وعلى سبيل المثال ، لا يتم اكتشافه إلا في سياق التشخيص الإضافي لإعتام عدسة العين أو في سياق توضيح الأسرة لحالات المرض في النسل المباشر. المرضى المصابون بضمور التوتر العضلي لديهم مخاطر متزايدة للتخدير ، حيث يمكن أن يؤدي المرض إلى العديد من أدوية التخدير الشائعة بشكل متكرر إلى مضاعفات ، خاصة في منطقة الجهاز القلبي الوعائي والتنفس ، مقارنة بالمرضى الأصحاء. لذلك من المهم أن يتم إبلاغ طبيب التخدير عن وجود المرض قبل العملية.

التشخيص التفريقي

تشمل التشخيصات التفاضلية الاضطرابات العضلية الأخرى اعتمادًا على الأعراض السائدة (تأخر استرخاء العضلات) أو غيرها من الضمور العضلي (هزال العضلات). علاوة على ذلك ، يمكن أن تؤدي أمراض الجهاز العصبي إلى ضعف وفقدان العضلات التي تسيطر عليها الأعصاب المصابة.

التشخيص

من الأمور الرائدة سريريًا وجود توتر عضلي (الاسترخاء المتأخر) للعضلات المصابة بضمور العضلات (انخفاض في الحجم وانكماش العضلات). عند قياس النشاط الكهربائي للعضلات في مخطط كهربية العضل (مخطط كهربية العضل) ، فإن النتيجة المميزة للمستوى المنخفض للطفح الجلدي الفردي (كما في الضمور العضلي) وحدوث سلسلة التفريغ السريع (كما في عضلات العضلات ، ما يسمى "ضجيج مفجر الغوص).

يُظهر اختبار الدم أعراض موت خلايا العضلات (زيادة قيمة إنزيم العضلات "CK") وربما عواقب إصابة جهاز الغدد الصماء (انخفضت قيم الهرمونات الجنسية). يمكن للفحص الجيني البشري أن يكشف عن استطالة جزء من الكروموسوم 19 في خلايا الدم ، وهو ما يميز الحثل العضلي. إذا تم تشخيص الحثل العضلي ، فمن المهم توضيح وظيفة القلب على الأقل عن طريق مخطط كهربية القلب (EKG) من أجل إيجاد مؤشرات على وجود خلل وظيفي محتمل في مرحلة مبكرة.

علاج نفسي

العلاج السببي لحثل التوتر العضلي غير ممكن حاليًا. يمكن علاج عدم انتظام ضربات القلب بالأدوية ، وإذا لزم الأمر ، باستخدام جهاز تنظيم ضربات القلب ، وتشنجات العضلات بالأدوية التي لها تأثير مثبت على حالة تنشيط الخلية العضلية. إذا كانت هناك اضطرابات هرمونية ، فيمكن أيضًا علاجها بالأدوية. إلى حد ما ، يمكن استخدام العلاج الطبيعي لمواجهة أعراض ضعف العضلات من أجل ضمان حركة المريض ومنع سوء الموقف.