ضمور العضلات الشوكي - SMA
تعريف
يصبح ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو أمراض الجهاز العصبي المركزي المدمرة للأعصاب (الدماغ والنخاع الشوكي) و موروث.
في مسارها ، تتلف الخلايا العصبية والعضلات التي تعصبها. المرض نادرة نوعا ما ويظهر أ تقلب كبير. يمكن أن تحدث في الأشهر القليلة الأولى من الحياة وكذلك في مرحلة البلوغ.
في الأساس ، هناك شخص مصاب بالمرض ضعف وتراجع العضلات ، وهذا هو السبب في أن المرض يعرف شعبيا باسم "ضمور العضلات"المشار إليها باسم.
لتشكيل
في الأساس شكلين للتمييز ، وهي ضمور العضلات غير القريب و ال الضمور العضلي القريب.
في حالة الضمور العضلي القريب ، يبدأ المرض في بالقرب من بدن السفينة (الأقرب) مجموعات العضلات ، على سبيل المثال في منطقة الفخذ وعضلات الحوض والورك.
ال الضمور العضلي غير القريب نادر جدًا ويؤثر في البداية عادة على عضلات القدمين واليدين أو عضلات الكتفين وأسفل الساقين. بالإضافة إلى ذلك ، تُعرف بعض الأشكال النادرة المرتبطة بقيود وظيفية مختلفة.
أنواع الضمور العضلي النخاعي
ال الضمور العضلي القريب يمكن أن يكون في 4 أنواع مختلفة تقسيم. هذه تختلف من حيث بداية المرض ، وتعلم المهارات العضلية ومتوسط العمر المتوقع.
النوع الأول (Werdnig - Hoffmann = SMA الطفولي الحاد)
النوع الأول من SMA هو البداية المرض عادة قبل سن 6 أشهر. على سبيل المثال ، الأطفال المصابون بالنوع الأول لا يمكنهم حمل رؤوسهم بأنفسهم. الجلوس الحر لا يمكن تعلمه و Tيحدث od خلال الأشهر الأولى من الحياة أ. يمكن أن تكون أسباب الوفاة السريعة التهابات أو شلل في عضلات الجهاز التنفسي.
الأعراض المميزة هي واضح ضعف العضلات, فقدان أو انخفاض ردود الفعل العضلية وارتعاش العضلاتن - المريض المصاب لديه قدرات عقلية جيدة.
النوع الثاني = النوع المتوسط = SMA الطفولي المزمن
بداية المرض من النوع الثاني خلال الثمانية عشر شهرًا الأولى من الحياة. يتطور الهزال العضلي هنا بشكل أبطأ منه في النوع الأول. يمكن تعلم الجلوس الحر ، والمشي الحر غير ممكن.
ليس من غير المألوف أن يتم تقصير العضلات بشكل كبير (التقلصات) وكذلك التغيرات في شكل العمود الفقري (على سبيل المثال أ الجنف). أ البقاء على قيد الحياة حتى سن الرشد هو بالفعل ممكن، ولكن يجب أن يكون بامتداد انخفاض متوسط العمر المتوقع من المتوقع.
النوع الثالث = Kugelberg –Welander = SMA الصغير
هذا هو المكان الذي يبدأ فيه المرض غالبًا بعد سن الثانية. يُظهر النوع الثالث مسارًا أكثر اعتدالًا بشكل ملحوظ. في البداية هناك فوق كل شيء مشية ضعيفة و أ انخفاض في ردود الفعل العضلية لمراقبة. يتم تقليل متوسط العمر المتوقع بشكل طفيف فقط.
النوع الرابع = SMA البالغ
يبدأ النوع الرابع من سن الثلاثين وهنا ال احصل على القدرة على المشي. إن مسار المرض وتطوره متغيران للغاية ويمكن أن يؤثران على مجموعات العضلات المختلفة. يجب اعتبار متوسط العمر المتوقع طبيعيًا.
الأسباب
السبب الرئيسي لضمور العضلات الشوكي هو واحد تلف تدريجي وتدمير لخلايا عصبية معينة في النخاع الشوكي (الخلايا العصبية الحركية). هذه مسؤولة عن التحكم في العضلات وتنظيمها. هكذا يمكن لم تعد النبضات من الدماغ تنتقل إلى العضلات المقابلة يصبح.
هذه يؤدي إلى إضعاف وتراجع (تلاشي) العضلات المصابة.
سبب تدمير الخلايا العصبية يكمن في التغيير (طفره) من جين مهم (جين SMN) في الجينوم (DNA). في الظروف العادية ، ينتج هذا الجين بروتينات معينة من المفترض أن تحمي الخلايا العصبية من التلف.
هل ضمور العضلات الشوكي وراثي؟
لميراث المرض مهم, ما إذا كان الجين المتغير موجودًا في كل من الناقلات الوراثية (الكروموسومات) موجودًا أو ما إذا كان الوجود الوحيد على أحد الناقلين الوراثيين كافياً لنقل المرض إلى النسل. يحمل الكثير من الناس جينًا معيبًا ، لكنهم لا يتأثرون بالمرض. يتم تعويض الخلل الجيني بنسخة جينية ثانية سليمة على الناقلات الوراثية. يظهر المرض فقط عندما يتلقى الطفل الجين المعدل من كلا الوالدين.
الأعراض المصاحبة
بالإضافة إلى إضعاف العضلات وتدهورها وشلل (شلل جزئي) ، وانخفاض توتر العضلات وانخفاض في قوة العضلات من بين الأعراض المصاحبة. إذا تأثرت أيضًا الأعصاب في منطقة الرأس (الأعصاب القحفية) ، فهذا يؤدي إلى ضعف في المضغ والبلع والتحدث.
يمكن أن يحدث التحزُّم ، أي الارتعاش اللاإرادي للعضلات.
في الوقت نفسه ، يمكن أن يحدث الألم في مجموعات العضلات المصابة.
في حالة تلف عضلات الجهاز التنفسي ، يحدث ضيق في التنفس كعرض مصاحب. عادة لا يتم ملاحظة مشاكل في البصر أو السمع وانخفاض في القدرات العقلية.
يُظهر المرضى المصابون قيودًا شديدة على الحركة بسبب ضعف عضلات الساق والجذع والذراع. تؤدي التغييرات في شكل العمود الفقري أيضًا إلى تقييد الحركة.
يمكنك معرفة المزيد عن الأسباب الأخرى لهذا هنا ارتعاش العضلات في جميع أنحاء الجسم
التشخيص
أولا هناك الشامل الفحص البدني والعصبي للمريض في المقدمة. يجب إجراء اختبارات مختلفة لتحديد قوة العضلات ، مع الانتباه إلى انحدار بعض مجموعات العضلات والتغيرات في ردود الفعل العضلية. تتوفر فحوصات مختلفة لدعم التشخيص.
يمكن التحكم في وظيفة الخلايا العصبية بواسطة أ قياس سرعة التوصيل العصبي يتم التحقق. ال تحديد نشاط العضلات الكهربائي يمكن أن توفر معلومات حول حالة الإثارة في العضلات. يمكن استخدام اختبار دم محدد لاكتشاف التغيرات الجينية في التركيب الجيني. يمكن تحفيز ردود الفعل العضلية والتحقق منها عن طريق تحفيز العضلات المعنية. لهذا الغرض ، يتم استخدام المطرقة الانعكاسية للنقر برفق على أوتار خاصة ، على سبيل المثال في المنطقة السفلية من الرضفة.
العلاج / العلاج
علاج الضمور العضلي النخاعي هو صعب جدا ومعقد، هناك واحد العلاج السببي غير ممكن هو. لذلك ، فإن التركيز في المقام الأول على واحد تحسين وصيانة القدرات العضلية السابقة. في حالة حدوث الألم ، يجب تخفيفه وربما بطريقة خاصة علاج الآلام أن يعامل.
يتم تحقيق أكبر نجاح للعلاج من خلال أ مزيج من العلاجات في مجموعة واسعة من التخصصات. وتشمل هذه علاج بدني، ال علاج النطق و ال علاج الآلام. من خلال العلاج الطبيعي ، يمكن تقوية العضلات عن طريق تمارين محددة واستخدام أجهزة لتحفيز الأعصاب والعضلات. في الوقت نفسه ، الهدف هو تحسين القدرة على التحمل. يشجع علاج النطق الأطفال على تعلم الكلام ، ولكن يستفيد الكبار أيضًا من تمارين علاج النطق. يتم أيضًا التدريب على الاستخدام المستهدف لعضلات الجهاز التنفسي وكذلك عضلات المضغ والبلع.
يجب إجراء علاج الألم كشكل مصاحب من العلاج. لألم شديد جدا يمكن أ قد يكون العلاج بالأدوية ضروريًا. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تدريس تمارين التنفس والاسترخاء الخاصة التي يمكن استخدامها في حالة الألم. يجب أن تكون جميع أشكال العلاج أو العلاجات تتم بشكل منتظم ومتسق يصبح.
يمكن أن تكون العمليات الجراحية ، خاصة في منطقة العمود الفقري ، مفيدة في تحسين الحركة. إلى الدعم في الحياة اليومية يمكن استخدام وسائل المساعدة مثل أحذية تقويم العظام ومساعدات المشي والوقوف وأغطية المقاعد والكراسي المتحركة أو مصاعد السلم.
إذا كنت تعاني من صعوبة في التنفس يمكن أن يكون ليلي تنفس تستخدم بمساعدة أقنعة الوجه (أقنعة التنفس). يجب أن تكون الوسائل المساعدة المفيدة للمريض التشاور مع الأطباء والمعالجين المعالجين لكي تقرر.
توقعات
ضمور العضلات الشوكي غير قابل للشفاء. يعتمد التكهن على نوع المرض. يمكن إبطاء مسار المرض وتحسين نوعية الحياة من خلال أشكال العلاج المختلفة. لا توجد حاليًا أدوية فعالة ، لكن العلاج الدوائي لا يزال موضوعًا للبحث الطبي.
متوسط العمر المتوقع
يعتمد متوسط العمر المتوقع على شدة المرض ودوره ونوع المرض. كلما حدث المرض في وقت لاحق ، ارتفع متوسط العمر المتوقع. مع دورة معتدلة ، يمكن تحقيق الحياة إلى مرحلة البلوغ. للحفاظ على التنقل ، أ تدريب متسق ومنتظم للعضلات والجسم.
