تشريح-معجم

طفرة الكروموسوم

التعريف - ما هي طفرة الكروموسوم؟

الجينوم البشري ، أي كل الجينات ، ينقسم إلى كروموسومات. الكروموسومات هي سلاسل طويلة جدًا من الحمض النووي يمكن تمييزها عن بعضها البعض في الطور الأولي لانقسام نواة الخلية. يتم ترتيب الجينات على الكروموسومات بترتيب ثابت.

مع طفرات الكروموسومات ، هناك تغيرات مرئية ميكروسكوبية في هذا التسلسل ، والتي تنتج عن تلف كبير نسبيًا في الكروموسومات. يمكن التمييز بين الأشكال المختلفة لهذا النوع من الضرر. بعض الأشكال لا يتم اكتشافها ، لكن البعض الآخر يسبب صورًا سريرية خطيرة. يعتمد المرض الذي يتطور على نوع الضرر والكروموسوم الموجود.

الأسباب - لماذا تنشأ؟

تظهر طفرات الكروموسومات في نصف الأشخاص المتأثرين بالطفرات التي نشأت "دي نوفو". يعني De novo أن الطفرة نشأت فقط في الخلايا الجرثومية للوالدين ، أي خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية.

بعض السموم يمكن أن تسبب طفرات في الكروموسومات. تتسبب هذه المواد التي تسمى clastogens في كسر الكروموسومات ، مما يتسبب في الأشكال المختلفة لطفرات الكروموسومات.

لدى البشر نوعان من الكروموسومات ، أحدهما للأم والآخر للأب. عندما تتشكل الخلية الجرثومية ، يختلط التركيب الوراثي للأم والأب. هذه العملية تسمى "العبور".

عادة لا يوجد سوى خلط بين الكروموسومات من نفس النوع. في حالة طفرات الكروموسومات ، يكون هذا العبور خاطئًا. بالإضافة إلى ذلك ، يتم دمج أجزاء من الكروموسوم في كروموسوم ليس من نفس النوع. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن دمج أجزاء الكروموسوم رأسًا على عقب. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يتم فقد جزء من الكروموسوم في الخلية الجرثومية تمامًا.

كيف تتعرف على طفرة الكروموسوم؟

إذا كان هناك تشوهات أو تخلف عقلي ، يمكن إجراء تحليلات الكروموسوم لتأكيد سبب وراثي. لإجراء تحليل الكروموسومات ، يتم أخذ خلايا من الشخص لفحص الكروموسومات الخاصة به.

غالبًا ما تستخدم الخلايا الليمفاوية ، أي خلايا الدفاع المناعي التي تدور في الدم ، في التحليل. من حيث المبدأ ، يمكن استخدام جميع الخلايا التي تحتوي على نواة خلية.

ترتبط طفرات الكروموسومات بالتغيرات التي يمكن رؤية بعضها تحت المجهر الضوئي. الكروموسومات المختلفة لها شكل محدد للغاية.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك تقنية خاصة تمكن من صبغ الكروموسومات. مع هذا التلوين ، تتطور العصابات المزعومة. من خلال تحديد النطاقات المحددة ، يمكن تحديد أي من 23 زوجًا من الكروموسومات متضمنًا. يمكن أيضًا استخدام تقنية النطاقات هذه لاكتشاف التغييرات في الكروموسومات المعنية.

ما هي الطفرات الصبغية الموجودة؟

في حالة طفرات الكروموسومات ، يتم التمييز بين أشكال الطفرات المختلفة.

فقد جزء من الكروموسوم في عملية الحذف. يتم تقصير الكروموسوم المصاب في النقطة المقابلة. في حالة الحذف ، يتم فقد الجينات ؛ يمكن أن تختلف التأثيرات حسب القسم.

على عكس الحذف ، فإن الإدراج ينطوي على إدخال جزء من الكروموسوم في كروموسوم آخر. إذا نشأ المقطع في نواة خلية أخرى ، يتم تكرار الجينات في هذا الجزء. قد يكون هناك إفراط في إنتاج المنتج الجيني.

في الانعكاس ، يكون القسم في الكروموسوم الصحيح ، ولكن بترتيب عكسي.

يمكن أن يكون هناك أيضًا ازدواجية ، وفي هذه الحالة يتم تكرار جزء من الكروموسوم.

أهم طفرة في الكروموسوم هي الإزفاء. هنا تتبدل أجزاء الكروموسومات من صبغيين مختلفين أماكنها. إذا لم يقترن هذا التبادل بفقدان الجينات ، يتحدث المرء عن واحد متوازن النقل. عادةً لا تظهر حاملات النقل المتوازنة أي تشوهات ، لكن لديها حالات إجهاض أكثر تكرارًا. بالإضافة إلى ذلك ، فإن النسل غالبًا ما يكون حاملًا غير متوازن الترجمة. في هذه ، يتم فقدان المادة الوراثية ويتم تقييد النسل.

اكتشف التغيرات في الحمض النووي إلى جانب الطفرات الشائعة في: علم التخلق

ما هو النقل المتبادل؟

في النقل المتبادل ، يتم تبادل أجزاء من اثنين من الكروموسومات المختلفة بينهما. مع النقل المتبادل ، من المهم أن يظل المحتوى الكلي للمادة الجينية في الخلية كما هو.

ومع ذلك ، يعاني المصابون من مشاكل في تكوين الخلايا الجرثومية. إذا كان هناك كروموسوم في الخلية الجرثومية النامية ، حيث تم تبادل قطعة ، فإن هذه الخلية غير قابلة للحياة.

ومع ذلك ، يمكن أن يكون الأمر كذلك أن الكروموسومين اللذين تم فيهما تبادل القطعة ينتهي بهما المطاف في خلية جرثومية. عندها فقط الكروموسومات الطبيعية تنتهي في الخلية الجرثومية الأخرى التي يتم تكوينها. إذا كان هذا هو الحال ، فإن نصف الخلايا الجرثومية فقط لا تستطيع البقاء على قيد الحياة. يحتوي النصف الآخر على مجموعة طبيعية من الكروموسومات.

يمكن أن يؤدي النقل المتبادل إلى مجموعة متنوعة من الأمراض الوراثية. واحد قبل ذلك ، على سبيل المثال ، هو سرطان الدم النخاعي المزمن ، حيث يمكن اكتشاف عدد كبير من كروموسومات فيلادلفيا.

متلازمة كات صرخة

تسمى متلازمة صرخة القطة ، أو متلازمة كري دو شات ، لأن الأطفال الصغار يصرخون عالياً ويبدون مثل القطط. هذه الصرخات عالية النبرة ناتجة عن تشوه في الحنجرة. سبب متلازمة صرخة القط هو حذف في الذراع القصيرة للكروموسوم 5.

هؤلاء المصابون متخلفون بشدة ومعوقون عقليا. ومع ذلك ، فإن الإعاقة الذهنية متغيرة للغاية. لديهم رأس صغير ونموهم مضطرب. هناك أيضًا تشوهات جسدية أخرى. التغييرات في الأعضاء الداخلية نادرة جدًا. وبالتالي ، فإن متوسط العمر المتوقع ليس مقيدًا بشكل كبير.

اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: متلازمة كات صرخة

ما هو الزيغ الكروموسومي؟

انحراف الكروموسومات هو تغيير في الكروموسومات يمكن رؤيته تحت المجهر الضوئي. في المقابل ، هناك طفرات جينية ، وهذه التغييرات أصغر بكثير ولا يمكن التعرف عليها إلا من خلال تشخيص جيني أكثر دقة.

يمكن تقسيم انحرافات الكروموسومات إلى شكلين. هناك انحرافات هيكلية وعددية. تمت مناقشة الانحرافات الهيكلية في هذا الفصل وتسمى أيضًا طفرات الكروموسومات. يرافقهم تغيير في الكروموسومات نفسها.

الانحراف العددي يعني وجود عدد غير صحيح من الكروموسومات. النمط النووي البشري الطبيعي ، أي عدد الكروموسومات ، هو 46 ، XY في الرجال و 46 ، XX في النساء. وتجدر الإشارة إلى أن الكروموسومات مكررة ، والاستثناء الوحيد هو الكروموسومات الجنسية عند الرجال ، والكروموسومات الجنسية التي تمثل الاختلاف الوحيد في الجينوم عند الرجال والنساء ، يشار إليها بالحروف.

في الانحرافات العددية ، قد تظهر الكروموسومات بشكل متكرر أو تكون غائبة. أفضل مثال معروف هو متلازمة داون ، التثلث الصبغي 21 ، يشير الاسم إلى أن الكروموسوم الحادي والعشرين موجود ثلاث مرات بدلاً من تكرار. يبدو النمط النووي للشخص كما يلي: 47 ، XY + 21 للرجال و 47 ، XX + 21 للنساء.

مثال على عدم وجود كروموسوم هو متلازمة تيرنر أو أحادية الصبغي X ، وفي هذه الحالة يكون الكروموسوم X مفقودًا ، مما يؤدي إلى النمط النووي 45 ، X0. الأشخاص المصابون هم من النساء مع بعض التشوهات الجسدية.

يمكنك العثور على المزيد حول هذا الموضوع على: انحراف الكروموسوم - ما هو؟

متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفيلتر ليست طفرة صبغية. الطفرات الكروموسومية مصحوبة بتغيير في البنية. يوجد عدد خاطئ من الكروموسومات في متلازمة كلاينفيلتر. يسمى هذا التغيير بالانحراف الكروموسومي العددي.

يمكن أن تصيب متلازمة كلاينفيلتر الرجال فقط. عادة لدى الرجال بالإضافة إلى 44 كروموسومًا آخر (22 كروموسوم ، كل منها في نسختين) ، كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. في متلازمة كلاينفيلتر ، يوجد كروموسوم X واحد أكثر من اللازم.

هذا التغيير له أكبر تأثير على الأعضاء التناسلية. لدى المصابين خصيتان صغيرتان ، وفي معظم الحالات لا يوجد إنتاج فعال للحيوانات المنوية ، ويكون إنتاج التستوستيرون محدودًا.

غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة كلاينفيلتر فقط في سياق استشارة الخصوبة.في الغالبية العظمى من المتضررين ، لا يتم اكتشافه. يمكن أن يحدث نمو الثدي خلال فترة البلوغ ، وعادة ما يكون شعر الجسم متناثرًا فقط. ومع ذلك ، لا يتم تقييد المتأثرين في ذكائهم.

يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول هذا الموضوع على: متلازمة كلاينفلتر

ما هي نقطة الطفرة؟

في حالة حدوث طفرة نقطية ، يتحدث المرء عن طفرة في الجينات الموجودة في شكل DNA. يتكون الحمض النووي من أربعة نيوكليوتيدات مختلفة. في حالة حدوث طفرة نقطية ، يتم استبدال نوكليوتيد بآخر. تتم قراءة الحمض النووي للجينات في عملية معقدة. المنتج النهائي لهذه العملية هو بروتين.

يتم تحديد البروتين الذي يتم إنتاجه بشكل أساسي من خلال تسلسل النيوكليوتيدات. تحدد ثلاثة نيوكليوتيدات متتالية الحمض الأميني المرتبط بسلسلة البروتين الناتجة. ثم يصبح اندماج عدد كبير من الأحماض الأمينية بروتينًا.

ولكن إذا تم استبدال أحد النوكليوتيدات بآخر ، فقد يحدث أن يتم دمج حمض أميني مختلف في البروتين. والنتيجة هي ما يسمى بالطفرة الخاطئة. يمكن أن يظل البروتين الناتج يعمل بكامل طاقته عن طريق استبدال الحمض الأميني أو قد يفقد وظيفته أيضًا.

الاحتمال الآخر هو دمج ما يسمى بإيقاف الكودون. يُعرف هذا النوع من الطفرات باسم الطفرة غير المنطقية. يشير كود الإيقاف إلى نهاية البروتين ؛ إذا تم إدخاله في المكان الخطأ ، يكون البروتين غير مكتمل.

مع هذه الأشكال من الطفرات النقطية ، يظل عدد النيوكليوتيدات المراد قراءتها كما هو. يتم دمج الأحماض الأمينية الصحيحة قبل وبعد الطفرة النقطية. لذلك يتم الإبقاء على "شبكة القراءة". الأكثر خطورة هي الطفرات التي يتم فيها دمج النيوكليوتيدات أو إزالتها ، أي الإدراج أو الحذف. مع هذه الطفرة ، بعد النوكليوتيدات المفقودة أو المدمجة ، يتم الجمع بين ثلاثة نيوكليوتيدات أخرى ، مما يعني أنه يتم تكوين أحماض أمينية مختلفة ويتم تكوين بروتين مختلف تمامًا.

يمكن أن تكون مقالتنا التالية تهمك أيضًا: التيلوميرات - علم التشريح والوظيفة والأمراض

التليف الكيسي

التليف الكيسي مرض ينتج عن طفرة في قناة الكلوريد. هذه القنوات مهمة لتكوين المخاط في الجسم ، حيث يمكن أن يتسرب الماء بعد الكلوريد ، مما يجعل المخاط أرق.

على الرغم من أن جميع أجهزة الأعضاء تتأثر بهذا المرض ، إلا أن الرئتين في المقدمة. يمنع المخاط اللزج الرئتين من أداء وظيفة التنظيف الذاتي.

يعتبر المخاط السائل الرقيق شرطًا أساسيًا لإزالة مسببات الأمراض والمواد الأخرى من الرئتين. يؤدي عدم التنظيف إلى زيادة الالتهاب الرئوي. هذا هو أحد الأسباب التي تجعل المتأثرين ينخفضون بشكل كبير متوسط العمر المتوقع.

تحور القناة ناتج عن طفرة جينية. هذا يعني أن تسلسل مكونات الحمض النووي داخل الجين قد تغير. الطفرة أصغر بكثير من الطفرات الصبغية ، ولكن لها عواقب وخيمة للغاية. المئات من الطفرات المختلفة للجين معروفة ، وكلها تؤدي إلى خلل في القناة.

اقرأ المزيد عن هذا تحت: التليف الكيسي