العامل 5 المعاناة

الهجاء البديل

العامل الخامس ليدن

مقدمة / تعريف

مثل العامل 5 المعاناة، أيضا مقاومة APC يسمى المرض ما يسمى ب نظام التخثر يؤثر على الجسم. يضمن نظام التخثر تدفق الدم بسرعة في حالة حدوث إصابة يتخثرويتوقف النزيف ويمكن أن يلتئم الجرح.
بالإضافة إلى الصفائح الدموية (الصفائح) هناك نظام آخر يضمن تجلط الدم. ما يسمى بالعامل 5 هو بروتين محدد مسؤول بشكل كبير عن تخثر الدم. في الصورة السريرية لـ العامل 5 المعاناة هناك طفرة في الجين المسؤول عن التعبير عن هذا العامل. بسبب هذه الطفرة ، لا يزال العامل موجودًا ، ولكن لم يعد من الممكن تحديده بواسطة ما يسمىالبروتين المنشط ج" يقسم. عادةً ما يضمن البروتين C المنشط أو APC باختصار تجلط الدم ليست سريعة جدا ويعمل بقوة عن طريق تقسيم العامل 5 وبالتالي جعله غير فعال.

اقرأ المزيد عن الموضوع هنا: جلطة دموية أو خثرة

ولكن بسبب الطفرة ، فإن العامل 5 مقاوم للبروتين C ، وهو أ زيادة تجلط الدم يتضمن. زيادة تخثر الدم الناجم عن هذه الطفرة هو سبب شائع جدًا لما يسمى بـ تجلط الدم، إذن أ جلطات الدمينشأ. عادة ، يجب أن يتجلط الدم فقط عندما يتضرر الوعاء ويحتاج إلى إغلاقه. ومع ذلك ، يمكن أن يؤدي المرض إلى تخثر الدم دون تلف جدار الوعاء الدموي وبالتالي تكوين جلطة دموية. لهذا السبب ، تعتبر حالة العامل 5 الموجودة عامل خطر كبير لتطور جلطة الدم هذه.

تكرر

مرض العامل الخامس هو السبب الجيني الأكثر شيوعًا الذي يزيد من احتمالية الإصابة بجلطة دموية. عموما حول 2-15% من سكان أوروبا المصابين بالمرض.
حول 10٪ من الناسالمصابون بمرض العامل الخامس متماثل سوف. هذا يعني أن كلا الجينين اللذين يحتويان على المعلومات الخاصة بتعبير البروتين يتأثران بالطفرة. المتبقي 90% هي متغاير الزيجوت يصاب بالمرض وبالتالي يصاب بجين واحد متحور.

الأعراض

لا يسبب مرض العامل الخامس في حد ذاته أي أعراض دون حدوث نزيف. ومع ذلك ، فإن المرض يؤثر على نظام تخثر الدم في الجسم ويسبب اضطرابًا في تخثر الدم. اضطراب النزيف هذا هو السبب في زيادة فرص حدوث جلطة دموية بشكل ملحوظ. يعتمد مدى احتمال حدوث مثل هذا الحدث إلى حد كبير على ما إذا كانت الطفرة موجودة في كلا الجينين المسؤولين أو على أحد الجينين فقط. إذا تأثر جين واحد فقط ، والذي يسميه الأطباء "متغاير الزيجوت" ، فإن الميل إلى التجلط يزداد بمقدار 5 إلى 10 مرات مقارنة بالأشخاص غير المصابين.
إذا تأثر كلا الجينين ("متماثل اللواقح") ، أي تحور الجين من الأب والأم ، فإن الميل إلى التجلط يزيد عدة مرات. إذا كان هذا الوضع الجيني متماثل الزيجوت موجودًا ، فإن احتمال حدوث جلطة دموية يزيد بحوالي 50 إلى 100 مرة. الأشخاص الذين لديهم طفرة في كلا الجينين هم أكثر عرضة للإصابة بتجلط الدم في مرحلة ما من حياتهم.
يمكن أن تظهر الأعراض عندما تتشكل جلطة دموية تسد الوريد في الجسم. عادة ما يؤثر على ما يسمى أوردة الساق العميقة أو الأوردة في الحوض. إذا كانت الجلطة الدموية تسد هذه الأوعية ، فإن الألم الشديد هو أحد الأعراض الرئيسية لوجود جلطة دموية. قد تتورم الساق المصابة أيضًا وقد يتغير لون الجلد بشكل غامق. إذا بقيت الجلطة الدموية في الوريد لفترة طويلة ، يمكن أن يؤدي نقص الدورة الدموية إلى تكوين منطقة مفتوحة على الساق المصابة.
نتيجة لجلطة دموية ، يمكن أن تظهر صور سريرية مختلفة وأعراض مرتبطة بها. عندما تنفصل جلطة دموية عن جدار الوعاء الدموي الذي تشكلت عليه ، يحدث ما يعرف بالصمة. الصمة ليست أكثر من جلطة "تهاجر" في نظام الأوعية الدموية. الرئة هي البنية التشريحية التي ترتبط بأوردة الساق العميقة أو أوردة الحوض ، حيث تصبح الأوعية الموردة أصغر.
لذلك ، غالبًا ما يؤدي هذا الصمة إلى ما يسمى بالانسداد الرئوي ، والذي يرتبط عادةً بضيق في التنفس بالإضافة إلى الألم والضغط على الصدر. يمكن أن تحدث السكتة الدماغية أو النوبة القلبية أيضًا نتيجة الصمة وبسبب الميل المتزايد للتخثر بعامل من الأمراض 5.

اقرأ المزيد عن الموضوع: ما هي أسباب حدوث نزيف دماغي

السبب الجذري

سبب حالة العامل الخامس وراثي. إن حدوث طفرة في الجين المسؤول عن تكوين بروتين "العامل 5" ، يضمن مقاومة هذا العامل لـ البروتين المنشط جمما يؤدي بدوره إلى زيادة التخثر. مرض العامل 5 هو الشكل الخلقي الأكثر شهرة لمقاومة APC. في معظم الحالات ، تنتقل مثل هذه الطفرة الجينية من الآباء إلى الأطفال ، على الرغم من أنه قد يحدث أيضًا أن الطفرة تحدث تلقائيًا في الطفل بدونها يعاني الوالدان من حالة العامل الخامس. اعتمادا على ما إذا كان فقط أ الأبوين نقل الجين المتحور إلى الطفل أو كلا الوالدين نقلوا جينًا متحورًا ، تختلف شدة المرض.
في بعض الحالات النادرة ، يمكن أن يكون العامل 5 مقاومًا للبروتين النشط C على الرغم من الجينات الطبيعية غير المتحولة ، وبالتالي يكون هناك تخثر متزايد. هذا على سبيل المثال أثناء الحمل وعند أخذ "حبوب منع الحمل"ممكن. زيادة الوزن أو زيادة الوزن الكوليسترول في الدم يمكن أن يكون الزناد لمقاومة APC المكتسبة. ومع ذلك ، يجب التمييز بين هذا وبين الطفرة الجينية في أنه بمجرد إزالة السبب (على سبيل المثال ، عند إيقاف حبوب منع الحمل) ، يحدث تخثر الدم بشكل طبيعي.

علاج نفسي

عادة بعد تشخيص عامل 5 لا يوجد علاج ضروري. فقط مع واحد تجلط الدم الحالي يجب توخي الحذر لمنع الجلطة بإعطاء الدواء الصحيح مذاب يمكن ان يكون. ومع ذلك ، إذا كان الشخص المعني معرضًا بشكل مؤقت لخطر الإصابة بجلطات الدم ، فمن المؤكد الأدوية المضادة للتخثر أن تكون مفهرسة. يمكن أن يكون هذا هو الحال ، على سبيل المثال ، بعد عملية كبيرة ذات قدرة محدودة على الحركة.
من أجل العلاج الصحيح ، من المهم أن يكون الجين المتحول متماثلًا ، أي مرتين ، أو متغاير الزيجوت ، أي مرة واحدة فقط. من المهم بالنسبة للنساء المصابات بحالة العامل 5 ، في حالة الحمل ، إبلاغ طبيب أمراض النساء المعالج باضطراب تخثر الدم حتى يتمكن من تقييم العلاج اللازم. بالإضافة إلى الأدوية ، يمكن زيادتها أيضًا نقل كوقاية للحماية من تكون جلطة دموية. يجب أن يؤخذ هذا في الاعتبار بشكل خاص من قبل الأشخاص المعرضين لخطر متزايد. على أي حال ، يجب إخطار كل طبيب وطبيب أسرة بالطفرة في الجين المعني.

التشخيص

بما أن سبب وجود العامل 5 هو الشرط واحد الخلفية الوراثية تأتي طرق التشخيص الجيني لتتحمل التشخيص الموثوق به للمرض.
هناك طريقتان يمكن استخدامهما للتشخيص المحدد للمرض. من ناحية أخرى ، فإن التسلسل الأساسي الدقيق للحمض النووي يمكن تحديده من خلال تسلسل الحمض النووي. إذا كان هناك تبادل لقاعدة في الجين المصاب ، فسيتم بالتأكيد تشخيص مرض العامل الخامس. ومع ذلك ، فإن عيب هذه الطريقة كبير مصروف، وهذا هو سبب إجراء اختبار تشخيصي آخر:
يستخدم هذا الاختبار إنزيمات معينة لقطع الحمض النووي لفحص الحمض النووي للشخص ويمكنه استخدام طول شظايا الحمض النووي الناتجة تحديد ما إذا كانت هناك طفرة في الجين وبالتالي تشخيص المرض بشكل موثوق. كلا الاختبارين آمنان للغاية وليس لهما نتائج إيجابية خاطئة تقريبًا.
يتم فحص الأشخاص إذا كانت هناك جلطات دموية متكررة في الأقارب المقربين أو في الشخص نفسه ، وبالتالي هناك اشتباه في حالة العامل الخامس الموروثة. يوصى بمثل هذه التشخيصات الجينية ، خاصة إذا كان لا يمكن تتبع الأحداث إلى عوامل خطر محددة لتطور جلطة دموية.

توقعات

يعتمد التشخيص الفردي لمرض العامل 5 الموجود على ما إذا كان الجين المتحور متغاير الزيجوت ، أي مرة واحدة فقط ، أو متماثل الزيجوت ، أي مرتين. هل يجب أن يكون الجين المتحور قد انتقل إلى الطفل من الأم والأب ، أي الشخص المعني متماثل إذا كنت مريضًا ، فإن احتمالية حدوث جلطة دموية ستنخفض من 50 إلى 100 مرة مرتفع. في هذه الحالة ، يكون احتمال الإصابة بجلطة دموية أثناء الحياة مرتفعًا جدًا.
الاحتمال للأشخاص الذين فقط متغاير الزيجوت مريض ، أي أن الجين قد تحور مرة واحدة فقط ، فهو على وشك من 5 إلى 10 مرات زيادة بالمقارنة مع غير المرضى. يكون المرض خطيرًا إذا كانت الخثرة كبيرة جدًا وتعطل الدورة الدموية في الساق ، أو إذا خففت الجلطة وتطور الصمة ، مما قد يؤدي إلى حدوث انسداد رئوي أو سكتة دماغية.
تشير الدراسات الحديثة إلى أن الأشخاص الذين لديهم حالة العامل الخامس هم أكثر عرضة للإصابة بـ مرض القلب التاجي يمرض ، وربما يزيد.

اعتلالات الحمل بعامل 5

يجب على النساء الحوامل اللواتي يعانين من 5 أمراض ، إبلاغ طبيب النساء وطبيب الأسرة. أثناء الحمل ، يتغير الهرمون وما يسمى بالتغيير مرقئ الظروف. أي بسبب تأثير الهرمونات ، فإن العوامل التي تزيد من تجلط الدم تكون أكثر نشاطًا وفي نفس الوقت تقل العوامل التي تمنع تخثر الدم. ويعتقد أن هرمون الاستروجين على وجه الخصوص ، والذي يوجد بتركيزات أعلى أثناء الحمل ، يساهم في ذلك. الميل إلى تجلط الدم ، ما يسمى أهبة التخثر، وبالتالي زيادة كبيرة. يمكن أن تكون هذه الآلية تطورية من أجل الحد من فقدان الدم أثناء الحمل ، خاصة قبل الولادة بفترة وجيزة ، من أجل حماية الأم والجنين. ومع ذلك ، فإن هذا يزيد من خطر الإصابة بتجلط الدم لدى النساء الحوامل.

أظهرت الدراسات أن خطر الإصابة بتجلط الدم يزيد من 5 إلى 6 مرات أثناء الحمل. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تزيد عوامل الخطر الأخرى من خطر الإصابة بتجلط الدم أثناء الحمل. في النساء الحوامل المصابات بمرض العامل الخامس ، يزداد خطر تجلط الدم وفقًا لذلك إلى 7-16 مرة. لذلك ، يوصى عادة بعلاج الهيبارين. يقوي الهيبارين ما يسمى بالجسم مضاد الثرومبين وبالتالي يقلل من خطر تجلط الدم. بما أن الهيبارين لا يعبر غشاء المشيمة ، فإنه لا يمكن أن يؤذي الجنين.

يجب إعطاء المتضررين معلومات مفصلة حول علاج الهيبارين وتعليمات فردية من قبل الطبيب. عندما تم ذلك ، أفادت معظم النساء الحوامل المصابات أن العلاج الذاتي بحقن الهيبارين كان خاليًا من المشاكل.

اقرأ أيضًا:

• الانسداد الرئوي في الحمل

هل تؤثر حالة العامل 5 على رغبتي في إنجاب الأطفال؟

هناك العديد من النساء اللاتي لديهن تعديل وراثي للعامل 5 وليس لديهن مشكلة معهن الرغبة في الأطفال من الممكن أن نلتقي. كثير من النساء لا يعرفن وغالبًا لا يلاحظن أنهن يتأثرن به. ومع ذلك ، وفقًا لبعض الدراسات ، يشتبه المرء أيضًا في وجود أ زيادة خطر الإجهاض لدى النساء المصابات بمرض العامل الخامس. غالبًا ما يتم اكتشاف هذا التغيير الجيني فقط عندما لا ترغب المرأة المعنية في إنجاب الأطفال بسبب الإجهاض المتكرر.

ولكن مع العلاج الوقائي المناسب لتجلط الدم الهيبارين لا يعيق مرض العامل الخامس بشكل عام الرغبة في إنجاب الأطفال. لذلك ، إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، يوصى بالعلاج المناسب من المخدرات ، في أفضل الأحوال قبل 3 أشهر من بدء الحمل. نظرًا لأن التعديل الجيني للعامل 5 ليدن موروث كصفة جسمية سائدة ، فسيستمر توريثه. إذا تأثر كلا الوالدين ، فإن الطفل يطور الشكل المتماثل. في حالة إصابة أحد الوالدين فقط ، يرث الطفل الشكل المتغاير الزيجوت.

قد تهمك هذه المقالة أيضًا: رغبة غير محققة في إنجاب الأطفال

الإجهاض المصحوب باعتلالات العامل الخامس

إن زيادة معدل الإجهاض لدى النساء المصابات بمرض العامل الخامس أمر مثير للجدل. تظهر الدراسات المختلفة نتائج مختلفة. تم العثور على هذا في بعض الدراسات لا يوجد تراكم كبير حالات الإجهاض لدى النساء اللاتي يعانين من العامل 5. ومع ذلك ، في دراسات أخرى ، أظهرت النساء المصابات بالعامل 5 المعاناة زيادة الإجهاض المتكرر.

الحبة والعامل 5 المعاناة

تشمل "حبوب منع الحمل" المعروفة بالعامية مجموعة ما يسمى موانع الحمل. لا تستخدم هذه الأدوية لمنع الحمل فحسب ، بل يمكن استخدامها أيضًا في أمراض النساء الأخرى مثل ما يسمى فقر الدم الناجم عن نقص الحديد يمكن استعماله. ومع ذلك ، يمكن أن تحدث العديد من الآثار الجانبية غير المرغوب فيها. على وجه الخصوص ذلك الإستروجينالحبة التي تحتوي على الحبة تزيد من ميل الدم للتجلط ، على غرار الحمل. إذن هذا أيضًا خطر تجلط الدم مرتفع. تحتوي المستحضرات على مستويات مختلفة من الإستروجين ويختلف تأثيرها على تخثر الدم وفقًا لذلك.

تحتوي الحبة الصغيرة فقط على ما يسمى البروجستين، ولكنها تعتبر وسيلة منع الحمل الأقل أمانًا ويمكن أن تسبب بعض الآثار الجانبية الأخرى غير المرغوب فيها أيضًا. كقاعدة عامة عند تناول حبوب منع الحمل ، يزيد الخطر الأساسي للإصابة بتجلط الدم بمقدار 3-5 مرات. في حالة المرأة الحاملة غير المتجانسة لمرض العامل 5 ، يزداد خطر الإصابة بتجلط الدم بنسبة 20-30 مرة. مع التعبير المتماثل عن العامل 5 الذي يعاني ، يزيد الخطر بمقدار 200 مرة. وفقًا للإحصاءات ، هذا يتراوح من 150 إلى 300 جلطة لكل 100000 امرأة. بمعنى آخر ، هذا يعني أن 1.5 إلى 3 نساء من بين 1000 امرأة مصابات بالحبوب ومرض العامل الخامس. يزداد هذا الخطر وفقًا لذلك عندما تتراكم عوامل الخطر الأخرى. على سبيل المثال ، إذا كان الشخص المعني يدخن أو يعاني من زيادة الوزن ، فإن خطر الإصابة بتجلط الدم يزداد. ومن ثم ، تعاني النساء عادة بعامل 5 لا ينصح باستخدام موانع الحمل الهرمونية.

يمكنك العثور على مزيد من المقالات حول "حبوب منع الحمل" على موقعنا هنا: حبوب منع الحمل

الصباح بعد حبوب منع الحمل - ما هي المخاطر

ال صباح اليوم بعد حبوب منع الحمل، والمعروف أيضًا باسم "حبوب الصباح" ، هي مادة طبيعية تسمى موانع الحمل ، مصنوعة من هرموني الإستروجين والبروجستين. ومع ذلك ، يتم تناول جرعات أعلى مرتين. وفقًا لذلك ، يمكن أن يزداد خطر الآثار الجانبية بشكل كبير ، بما في ذلك خطر الإصابة بتجلط الدم.

كيف يمكنني منع المعاناة من العامل 5؟

يمكن من حيث المبدأ استخدام جميع الطرق التي ليست من وسائل منع الحمل الهرمونية. كل وسيلة من وسائل منع الحمل لها مزاياها وعيوبها. قبل استخدامه ، من المستحسن إجراء بحث مكثف. إذا لزم الأمر ، فإن التشاور مع طبيب أمراض النساء مفيد. على سبيل المثال ، من الممكن للمرأة المصابة بأمراض العامل الخامس أن يتم إدخال اللولب بدون هرمونات. هناك ملفات تطلق أيونات النحاس بدلاً من الهرمونات. وفقًا لذلك ، يطلق عليهم اللوالب النحاسية أو سلاسل النحاس. تطور اللولب الكلاسيكي بشكل أكبر ، خاصة في شكله.

يرجى قراءة المقال: سلسلة النحاس GyneFix®

توجد الآن نماذج مختلفة بحيث يمكن أن يقلل الشكل والتعديل الفردي من الشعور بعدم الراحة والألم. لا يزيد استخدام الواقي الذكري من خطر الإصابة بتجلط الدم. يجب مراعاة وسائل منع الحمل والطرق الأخرى فقط إذا كان الحمل مقبولًا إذا كان ذلك مناسبًا.

يمكنك العثور على مزيد من المعلومات على صفحتنا حول موضوع "منع الحمل" هنا: منع

التبرع بالدم مع أمراض العامل الخامس - ما الذي يجب مراعاته؟

نظرًا لأن المرض العامل 5 ليس مرضًا معديًا ، ولكنه في الغالب تغيير وراثي فطري ، فهو واحد يمكن التبرع بالدم من حيث المبدأ. ومع ذلك ، نظرًا لأنه اضطراب في تخثر الدم ، فإن العديد من خدمات التبرع بالدم تستبعد الأشخاص الذين لديهم العامل 5 من التبرع بالدم. عند التبرع بالدم ، فإن موقع البزل هو نوع من الإصابات التي يمكن أن تؤدي إلى تجلط الدم ، على سبيل المثال. الأشخاص المصابون بحالات العامل الخامس أكثر عرضة للإصابة بجلطة دموية تسمى أ الجلطةللتطوير. يمكن أن تؤدي هذه الجلطة الدموية إلى انسداد الأوعية الدموية. يُعرف هذا الإغلاق باسم تجلط الدم. من الطبيعي أن تريد خدمة التبرع بالدم تقليل مخاطر الإصابة بتجلط الدم. على وجه الخصوص ، إذا كان المتبرع بالدم قد عانى بالفعل من تجلط الدم ، فإن خدمة التبرع بالدم عادة لا ترغب في المخاطرة.

يعتمد خطر تجلط الدم لدى الأشخاص المصابين بمرض العامل الخامس على شكل هذا التغيير الجيني. هو ما يسمى ب شكل متغاير الزيجوت من قبل ، كان خطر الإصابة بتجلط الدم أعلى من 5-10 مرات. ومع ذلك ، إذا كان يسمى شكل متماثل من قبل ، يزيد الخطر بنسبة 50-100 مرة. في جميع الأحوال يجب إبلاغ طبيب خدمة التبرع بالدم عن اضطراب التخثر. هناك يتم اتخاذ القرار وفقًا للإرشادات ذات الصلة. إذا كانت خدمة التبرع بالدم تسمح بالتبرع بالدم ، فمن المهم الاتصال بأحدهم مباشرة في حالة حدوث أي مضاعفات وتشتبه في حدوث تجلط الدم بعد التبرع بالدم طبيب للبحث عن.