تشخيص متلازمة مارفان

يتم تشخيص متلازمة مارفان على أساس متعدد التخصصات من خلال التعاون بين أطباء القلبوأخصائيو الأشعة وأطباء العيون وعلماء الوراثة البشرية والممارسون العامون الذين يعملون معًا لتحقيق التشخيص المبكر. قيد الاستخدام اليوم هو ما يسمى ب علم تصنيفات جينت من عام 1996.

نظام الهيكل العظمي

• المعايير الرئيسية (يتم إعطاء معيار رئيسي إذا تم الكشف عن أربعة على الأقل من المظاهر التالية):
  • الثدي عارضة (الصدر الجؤجؤي)
  • قمع الثدي (تقعر القفص الصدري مع إشارة للجراحة)
  • الجنف > 20 درجة أو دوامة انزلاق
  • انخفاض نسبة النصف العلوي إلى النصف السفلي من الجسم (أقل من 0.85 ؛ عادي 1.05)
  • علامة الإبهام الإيجابية (عند إغلاق القبضة ، تبدو وصلة نهاية الإبهام خارج القبضة)
  • علامة معصم إيجابية (عند احتضانها بنفسك معصم الإبهام وكتبة الإصبع الصغير لليد المحيطة متداخلة تمامًا)
  • استطالة محدودة (تمديد) من مفصل الكوع
  • قدم مسطحه (قدم مسطحة)
  • انتفاخ الحُق (بروتروسيو أسيتابولي)
• المعايير الثانوية:
  • وضوحا على شكل قمع الثدي
  • الحركة المفرطة للمفاصل
  • الحنك المرتفع والضيق ("القوطي")
  • المظهر النموذجي: ضيقة الجمجمة (dolichocephalus) ، العيون الغارقة (باطن المقلة) ، حافة الفك السفلي (retrognathia) ، التخلف في عظام الخد (نقص تنسج) ، وضع الجفن المضاد للنسج

السحايا (الجافية)

• المعايير الرئيسية:
  • تدلي السحايا (دورا) في منطقة العجز والعصعص (توسع الشرايين القطنية العجزية)
• المعايير الثانوية:
  • لا

الدورة الدموية

• المعايير الرئيسية:
  • تمديد (تمدد) تصاعدي الأبهر (الابهر الصاعد) بما في ذلك valsalvae الجيوب (أصل الأوعية التاجية)
  • شق (تشريح) للشريان الأورطي الصاعد
  • قلس الأبهر (إغلاق غير كاف)
• المعايير الثانوية:
  • تدلي صمام القلب الأيسر (تدلي الصمام التاجي) مع أو بدون ارتداد الدم (ارتجاع الصمام الميترالي)
  • توسيع الشريان الرئوي الرئيسي (توسع الشريان الرئوي) قبل سن 40 دون تضيق متزامن (تضيق) الصمام الرئوي (صمام الشرايين الرئوية) أو زيادة المقاومة الرئوية
  • الحلقة التاجية المتكلسة (جزء من صمام القلب الأيسر) قبل سن الأربعين
  • تمديد (تمدد) أو تقسيم (تشريح) من الشريان الأورطي الصدري أو البطني النازل قبل سن الخمسين

عين

• المعايير الرئيسية:
  • إزاحة العدسة من جانب واحد أو جانبين (Ektopia lentis)
• المعايير الثانوية:
  • القرنية المسطحة بشكل غير طبيعي (القرنية) (دليل من قياس القرنية)
  • زيادة الطول المحوري لـ مقلة العين (طول مقلة العين)
  • القزحية المغلفة (قزحية التنسج) أو العضلة الهدبية

رئة

• المعايير الرئيسية:
  • لا
• المعايير الثانوية:
  • انهيار تلقائي للرئتين (استرواح صدري تلقائي)
  • ظهور تقرحات في أطراف الرئتين (فقاعات قميّة)

الجلد والأنسجة تحت الجلد

• المعايير الرئيسية:
  • لا
• المعايير الثانوية:
  • علامات تمدد الجلد (السطور الضمورية)
  • الفتق المتكرر (الفتق)

علم الوراثة وتاريخ العائلة

• المعايير الرئيسية:
  • قريب من الدرجة الأولى يستوفي هذه المعايير
  • اكتشاف طفرة FBN-1
  • دليل على النمط الفرداني المرتبط بمتلازمة مارفان في عائلة المريض (النمط الجيني Haploid)
• المعايير الثانوية:
  • لا

نتائج التشخيص

1. في حالة الكشف الإيجابي عن طفرة FBN-1 مع دليل إضافي لمعيار رئيسي في نظام عضو واحد (مثل القلب) ومشاركة نظام عضو ثان.

2. إذا كان هناك تاريخ عائلي إيجابي ، أي أن قريبًا من الدرجة الأولى يفي بمعايير علم تصنيف جنت ، فإن المعيار الرئيسي في نظام عضو واحد والمشاركة في نظام عضو ثان ضروري أيضًا لتشخيص المتلازمة.

3. يمكن أيضًا إجراء التشخيص إذا كانت المعايير الرئيسية موجودة في نظامين من أعضاء الجسم (مثل تأثر القلب والعينين) ونظام عضو ثالث (مثل الهيكل العظمي) ، بصرف النظر عن التحليل الجيني.

نظام الهيكل العظمي

في منطقة الهيكل العظمي ، هناك تورط للأعضاء إذا تم الكشف عن مكون واحد من قائمة المعايير الرئيسية وميزتين من قائمة المعايير الثانوية. مزيد من المظاهر التشخيصية ، والتي عادة ما يتم تحديدها إشعاعيًا ، هي إصبع العنكبوت النموذجي الناجم عن استطالة غير متناسبة في الكتائب (الكتائب) ، حتى لو لم يكونوا جزءًا من Ghent nosology. المظاهر الأخرى غير المدرجة هي تشوهات العمود الفقري. القناة الشوكية (نفق فقري) في منطقة العجز (القطنية العجزية) يتضخم في 63٪ من المرضى ، ويمكن تأكيد ذلك عن طريق التصوير بالرنين المغناطيسي. أصابع القدم المطرقة ، أصابع القدم الملتوية (Hallux vulgaris) وتشوهات حنف القدم. من ناحية أخرى ، قد تظهر الرضفة المرتفعة أحيانًا على الركبة (ارتفاع الرضفة) ويمكن العثور على تمدد مفرط للمفصل. إن التطور المبكر لالتهاب المفاصل في المفاصل المصابة أمر شائع.

نظام القلب والأوعية الدموية

في منطقة نظام القلب والأوعية الدموية ، يمكن تصور التغيرات في الشريان الأورطي أو صمامات القلب بمساعدة طرق التصوير المختلفة مثل التصوير بالرنين المغناطيسي ، وتخطيط صدى القلب عبر المريء (الفحص بالموجات فوق الصوتية للمريء) والتصوير المقطعي بالكمبيوتر. كما يتم استخدام التصوير المقطعي بالرنين المغناطيسي (MRT) وتصوير الأوعية (تصوير الأوعية بوسط التباين) وكذلك تخطيط صدى القلب عبر الصدر (الموجات فوق الصوتية من خلال الصدر). يعتبر التصوير بالرنين المغناطيسي أفضل طريقة.

عين

يتم فحص العين باستخدام المصباح الشقي ، والذي يمكن لطبيب العيون من خلاله استخدام شعاع ضوئي على شكل شق لتصور الأقسام المختلفة للعين والشبكية وبالتالي فصل الشبكية أو فصلها (الخلع) من العدسة. يتم إعطاء مشاركة أعضاء العين لمعيارين ثانويين على الأقل.

علم الوراثة

نتجت مصداقية أكبر في التشخيص بلا شك عن زيادة استخدام التحليل الجيني ، والذي أصبح الآن قادرًا على اكتشاف أكثر من 80 نوعًا من الطفرات في جين الفيبريلين -1 المسؤول عن المتلازمة.

معلومة اضافية

اقرأ أيضًا:

• متلازمة مارفان
• علامات متلازمة مارفان
• أنت هنا: تشخيص متلازمة مارفان