اختبار ما قبل الولادة

التشخيص قبل الولادة

تعتبر اختبارات ما قبل الولادة جزءًا من التشخيص المطول قبل الولادة. التشخيص قبل الولادة هو الفحص والكشف المبكر عن الأمراض قبل ولادة الطفل في الرحم. يمكن إجراء الفحص إما على الجنين نفسه أو على الأم ، على سبيل المثال دم الأم. يمكن إجراء هذه الفحوصات بطريقة غير جراحية وجراحية.
الإجراءات غير الغازية ليست خطيرة ويتم تنفيذها خارجيًا. أكثر طرق التشخيص قبل الولادة شيوعًا هي أنواع مختلفة من الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل ، وكذلك قياسات شفافية الرقبة ، وقياسات عظم الأنف ، واختبارات دم الأم.

تشمل إجراءات التشخيص الغازية بشكل أساسي الثقوب والخزعات الحبل السري والمشيمة و فحص السائل الأمنيوسي من الجنين. بعض طرق الفحص هذه عبارة عن فحوصات روتينية عادية أثناء الحمل ؛ يمكن إجراء أخرى إضافية إذا كان هناك اشتباه معقول في إصابة الجنين بمرض.

لا يمكن إجراء معظم الفحوصات إلا بعد نهاية الشهر الثالث من الحمل. بقدر ما نعلم اليوم ، لا توجد مخاطر على الطفل من خلال الإجراءات غير الغازية. تتضمن الأساليب الغازية مضاعفات طفيفة ، بما في ذلك الإجهاض ، باعتبارها مخاطر منخفضة.

اقرأ المزيد عن الموضوع هنا: فحص الحمل

مزايا وعيوب التشخيص قبل الولادة

التشخيص قبل الولادة ، ولا سيما اختبار ما قبل الولادة ، مثير للجدل في أجزاء كبيرة من العالم الغربي ، حيث أن اكتشاف أمراض معينة والقرارات الناتجة ، مثل إنهاء الحمل ، تثير أسئلة أخلاقية. تكون الاختبارات مفيدة دائمًا في تحديد الأمراض التي يمكن علاجها جيدًا والتي قد تؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة. وتشمل هذه على وجه الخصوص تشوهات الطفليمكن تصحيحه على الفور أو بعد الولادة. أيضا أمراض التمثيل الغذائي ممكنة ، والتي تعمل بسلاسة مع العلاج الموجه ، ولكن يمكن أن تسبب ضررًا شديدًا إذا تُركت دون علاج.

ومع ذلك ، بمساعدة اختبارات ما قبل الولادة ، هناك العديد إعاقات التي لا تعرض صحة الجنين للخطر بشكل مباشر ، ولكنها تحد من حياة الوالدين والطفل بشكل كبير ، من الناحيتين الطبية والشخصية. المثال الأبرز هو ذلك تثلث 21 (متلازمة داون).

حتماً ، يؤدي النطاق الواسع من اختبارات ما قبل الولادة أيضًا إلى زيادة معدل عمليات الإجهاض الواعية. يتم تقديم تشخيص الجنين بشكل أساسي للوالدين الحوامل الذين لديهم احتمالية متزايدة للإصابة بأمراض وراثية. في حالة الأمراض الوراثية الخطيرة في الأسرة على وجه الخصوص ، يمكن تحديد ما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد قد ورث الجين المصاب. إجراءات الاختبار متاحة الآن لأكثر من 1000 مرض وراثي.

عواقب نتائج الاختبار على الوالدين والطفل

تواجه إمكانية إجراء اختبارات ما قبل الولادة أحيانًا الآباء والأمهات الحوامل بأسئلة مرهقة نفسياً. في الوقت الحاضر ، هناك الكثير من الأشياء الممكنة ، ولكن ليس كل شيء منطقيًا. منذ عام 2010 ، تم ترسيخه في القانون قبل إجراء اختبارات ما قبل الولادة وبعد تلقي نتائج الاختبار ، أ نصيحة مكثفة من الطبيب يتم تنفيذه.

إن تنفيذ اختبارات ما قبل الولادة المحتملة له عواقب مختلفة بشكل فردي لكل زوج من الوالدين ، من عدم العلاج على الإطلاق إنهاء الحمل كل شيء ممكن. لذلك ، يجب أن تكون استشارة الطبيب دائمًا حول أيهما المخاطر العامة للتشوهات والأمراض هناك أمراض موضع تساؤل وما هي النتائج التي يمكن أن تحدثها. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على الطبيب شرح المخاطر الفردية ، بما في ذلك الوالدين ، فيما يتعلق بالعمر أو الضرر الجيني. ثم ينبغي مناقشة اختبارات ما قبل الولادة ، وما هي الاحتمالات والحدود التي تنطوي عليها ، وما هي المخاطر التي تنطوي عليها وما هي البدائل التشخيصية الممكنة.

لا يدرك العديد من الآباء والأمهات الآثار النفسية المترتبة على معرفة أو عدم معرفة مرض محتمل. قبل الموافقة على اختبار ما قبل الولادة ، من الضروري توضيح ما إذا كنت تريد حقًا معرفة أمراض الجنين ، وقبل كل شيء ، ما هي الأمراض الآثار بشكل فردي مستمدة منه. هناك حق عام "في عدم المعرفة" ، لذلك يحق للفرد رفض الاختبارات المعروضة أو عدم إبلاغه بالتشخيصات التي تم إجراؤها بالفعل. لا توجد نتيجة اختبار ما قبل الولادة توجيهية. هذا يعني أن المرض لا يؤدي بالضرورة إلى الإجهاض. يستفيد العديد من الأزواج أيضًا من الاستشارة النفسية والاجتماعية. واحد هو أيضا منصوص عليه في القانون فترة النظر لا تقل عن ثلاثة أيامليتم رؤيتها بعد الإبلاغ عن النتائج. إذا كان هناك مؤشر طبي ، فلا يزال من القانوني إجراء عمليات الإجهاض حتى في المراحل المتأخرة من الحمل.

التكاليف وتحمل التكاليف

كجزء من الفحوصات الروتينية للحمل الطبيعي ، يتم إجراء بعض الاختبارات ، بما في ذلك ثلاثة فحوصات بالموجات فوق الصوتية. عادة ما تدفع شركة التأمين الصحي جميع التكاليف المرتبطة بالحمل العادي.
وتشمل هذه:

• الفحوصات الروتينية من النساء الحوامل (3 فحوصات بالموجات فوق الصوتية ، تحاليل دم فيروس العوز المناعي البشري, الكلاميديا, التهاب الكبد ب. ومسببات الأمراض الأخرى. انظر ايضا: فحص الحمل)
• من الاستشفاء أثناء الولادة
• وكذلك أ دورة التحضير للولادة

يجب إجراء التشخيصات السابقة للولادة التي تتجاوز الإجراءات الروتينية من قبل الوالدين أنفسهم. يوصى أيضًا بإجراء اختبارات الدم لمسببات الأمراض المحتملة الأخرى ، مثل داء المقوسات وجدري الماء. لهذا الغرض ، يمكن أيضًا استخدام طرق أخرى بالموجات فوق الصوتية ، والتي تختلف في السعر. تبلغ تكلفة الموجات فوق الصوتية دوبلر الملونة حوالي 50 يورو ، ولكن يمكن أن تكلف الموجات فوق الصوتية رباعية الأبعاد ما يصل إلى 250 يورو إضافية. تقدم شركة التأمين الصحي خدمات إضافية لتشخيص ما قبل الولادة فقط في حالة وجود مؤشر طبي عاجل. تدفع شركة التأمين الصحي أيضًا تكاليف الإجهاض الذي يتم على أساس مؤشر طبي.

في النساء الحوامل أكبر من 35 عامًا، يتم أيضًا دفع تكاليف الإجراءات الغازية من قبل التأمين الصحي. يزداد خطر التشوهات والأمراض لدى الطفل مع تقدم العمر، خاصة لحدوث أ التثلث الصبغي (وجود 3 كروموسومات بدلاً من 2 فقط). ال بزل السلى (فحص السائل الأمنيوسي) و ال أخذ عينات من خلايا المشيمة (فحص أنسجة المشيمة) مغطاة من قبل شركات التأمين الصحي لمن تزيد أعمارهم عن 35 عامًا.

اختبار التثلث الصبغي 21

لبضع سنوات هو فحص الدم الإجراء القياسي لتحديد أ التثلث الصبغي 21 وبالتالي متلازمة داون عند الأطفال الذين لم يولدوا بعد. إنها طريقة غير جراحية ، من خلال طريقة بسيطة سحب الدم من الأم. في السابق ، كان من الممكن تحديد التثلث الصبغي فقط عن طريق اختبار السائل الأمنيوسي أو خزعة الزغابات المشيمية. ومع ذلك ، فإن كلا الإجراءين ينطويان على مخاطر منخفضة للإجهاض غير المرغوب فيه.

لا يزال يتعين دفع ثمن اختبار ما قبل الولادة نفسه. تبلغ التكاليف في الغالب حوالي 500 يورو ولا يغطيها التأمين الصحي حاليًا. يمكن للاختبار من الأسبوع الحادي عشر من الحمل يمكن تنفيذ ذلك ، ولكن النتيجة تكون مؤكدة بشكل أكبر في وقت لاحق. بعد تقديمه إلى المختبر ، عادة ما يستغرق الأمر حوالي أسبوعين حتى تكون النتائج متاحة. مع تقدم الحمل ، يحتوي دم الأم على أجزاء أكثر وأكثر من الحمض النووي للطفل ، أي المادة الجينية التي يمكن من خلالها التعرف على الاضطرابات الصبغية. إذا كانت نتيجة التثلث الصبغي إيجابية ، فلا يزال يتعين إجراء أحد الإجراءات الغازية للتحقق.

قد يشير الفحص السابق بالموجات فوق الصوتية إلى وجود تثلث صبغي 21. يمكن أن تشير العلامات الفردية في نمو الطفولة المبكرة بالفعل إلى اضطرابات الكروموسومات. في الأجنة المصابين بمتلازمة داون: أ زيادة سماكة العنق، أ تغير الغضروف الأنفي أو تم اكتشاف عيوب القلب في وقت مبكر كن علامات. ومع ذلك ، لا يمكن إجراء التشخيص باستخدام الموجات فوق الصوتية.

ما هي اختبارات ما قبل الولادة المتاحة؟

يمكن للمرأة الحامل حاليًا الاختيار بين ثلاثة اختبارات قبل الولادة:

1. اختبار بانوراما

اختبار البانوراما هو واحد من ثلاث طرق اختبار متاحة للتحديد التثلث (عدم انتظام عدد الكروموسومات) عن طريق دم الأم. هذا حيث سحب الدم بعد الأسبوع الحادي عشر من الحمل. يتميز اختبار البانوراما بأنه بالإضافة إلى التثلث الصبغي 21 كما يتم فحص اضطرابات الكروموسومات الأخرى. لذا كن واحدًا أيضًا التثلث الصبغي 18 و أ التثلث الصبغي 13 تم العثور عليها في اختبار البانوراما. يمثل كل من التثلث الصبغي صورًا سريرية أكثر خطورة من التثلث الصبغي 21. معدل البقاء على قيد الحياة للتثلث الصبغي 18 هو 6 أيام في المتوسط ​​، أما بالنسبة للتثلث الصبغي 13 فهو أقل من عام. ومع ذلك ، فإن كلا من الاضطرابات الصبغية أكثر ندرة من متلازمة داون.

تنص الشركة المصنعة لاختبار البانوراما على أنه يمكنها تحديد مخاطر التثلث الصبغي بنسبة 99٪ من اليقين. يكلف اختبار البانوراما نفسه 399 يورو فقط ، ولكن مع الفحص المصاحب ، يكلف حوالي 550 يورو.

لا يمكن إجراء اختبار ما قبل الولادة في حالة الحمل بتوأم. يتم تقييم محتوى الحمض النووي للطفل في دم الأم ؛ وفي حالة الحمل المتعدد ، يصعب التفريق بينهما. يتم تغطية التكاليف من قبل شركة التأمين الصحي فقط إذا كان هناك خطر كبير من الناحية الطبية ، على سبيل المثال في حالة الحمل لمن هم فوق سن 35 عامًا.

2. اختبار الانسجام

اختبار Harmony هو اختبار تم فحصه علميًا بشكل مكثف. وفقًا للدراسات الحديثة ، يكتشف اختبار Harmony حوالي 99.5 ٪ من جميع أمراض التثلث الصبغي 21. بالإضافة إلى فحص التثلث الصبغي 21 ، يمكن أيضًا تحديد أمراض أخرى عند الطلب. بالإضافة إلى التثلث الصبغي 18 و 13 ، يشمل ذلك أيضًا جنس الجنين والاضطرابات الخاصة بالكروموسوم X أو Y ، مثل متلازمة تيرنر أو متلازمة كلاينفيلتر.

تبلغ تكلفة اختبار التثلث الصبغي 21 399 يورو. ومع ذلك ، فإن اختبار Harmony ليس أداة تشخيصية موثوقة أيضًا.إذا كان اختبار ما قبل الولادة إيجابيًا ، فيجب دائمًا إجراء خزعة من المشيمة لتأكيد التشخيص.

3. اختبار ما قبل الولادة

كما أن لدى prenatest خيار اكتشاف اضطرابات الكروموسومات الأخرى بالإضافة إلى التثلث الصبغي 13 و 18 و 21. تعلن الشركة المصنعة عن يقين 99.8٪ في فحص التثلث الصبغي 21. ومع ذلك ، لا يمكن استبعاد الأخطاء النادرة تمامًا. تتوفر نتيجة الاختبار لاختبار برينا بعد حوالي 4-6 أيام ، وهي ميزة على طرق الاختبار الأخرى.

تحدد الشركة المصنعة تكلفة الاختبار المسبق من 350 يورو إلى 500 يورو ، اعتمادًا على نطاق الفحص. عادة ما يجب على المريض دفع ثمن الأحدث المسبق ، ولكن في كثير من الحالات تقوم شركات التأمين الصحي بالفعل بسداد التكاليف. خاصة في حالات الحمل عالية الخطورة والشكوك الموجودة من الفحوصات السابقة.