جين سرطان الثدي

ما هو جين سرطان الثدي؟

تطور سرطان الثدي (سرطان الثدي) يمكن أن يكون لها أسباب عديدة. في بعض الحالات ، يمكن إرجاعه إلى طفرة جينية.
ومع ذلك ، يُعتقد أن 5-10٪ فقط من حالات سرطان الثدي ناتجة عن أسباب وراثية. في هذه الحالة يتحدث المرء عن سرطان الثدي الوراثي. الأكثر شيوعًا هو التغيير في جين BRCA-1 أو BRCA-2. BRCA تعني BReast CAncer.

ما هو تأثير جين سرطان الثدي على مخاطر الإصابة بسرطان الثدي؟

تؤدي طفرة في جين BRCA-1 أو BRCA-2 إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة تصل إلى 80٪. وبالمقارنة ، فإن النساء اللائي ليس لديهن طفرة جينية معرضات بنسبة 10٪ للإصابة بسرطان الثدي في سن 85 عامًا. علاوة على ذلك ، يتم تقليل سن ظهور المرض. في المتوسط ​​، يصاب حاملو الجينات بسرطان الثدي قبل حوالي 10-20 عامًا من النساء غير المعرضين لخطر عائلي.
غالبًا ما يحدث المرض قبل سن الخمسين. ملحوظة ومؤشر على حدوث طفرة جينية هو حدوث ثنائي لسرطان الثدي وكذلك الحدوث عند الرجال ، الذين عادة ما يطورون متغيرًا شديد العدوانية.

عندما يكون هناك طفرة في جين BRCA1 أو BRCA2 ، لا يزداد خطر الإصابة بسرطان الثدي فحسب ، بل يزيد أيضًا من سرطانات أخرى. يجب التركيز بشكل خاص على سرطان المبيض (سرطان المبيض). ومع ذلك ، فإنه يزيد أيضًا من خطر الإصابة بسرطان القولون والبنكرياس والمعدة وسرطان البروستاتا.

تكتشف الأبحاث الحديثة تدريجيًا جينات أخرى يمكن أن تؤدي إلى سرطان الثدي (مثل RAD51C). في حالة وجود طفرة جينية ، فغالبًا ما تكون هناك العديد من حالات سرطان الثدي في الأسرة ، وغالبًا ما يكون ذلك مع بداية مبكرة للمرض في الشخص المعني.

اقرأ المزيد عن هذا: مخاطر الاصابة بسرطان الثدي

ما هو BRCA-1؟ ما هو BRCA-2؟

توجد طفرات جينية وراثية في جميع خلايا الجسم منذ الولادة. يتم تمريرها عبر الخلايا الجرثومية الأبوية ، بما في ذلك جينات BRCA-1 و BRCA-2. إذا كانت سليمة ، فإن لها تأثير وقائي على خلايا الجسم. من المفترض أن تمنع السرطان من التطور في الخلايا. لذلك يطلق عليهم اسم "الجينات الكابتة للورم". ومع ذلك ، إذا لم يعمل جين BRCA بشكل صحيح ، فلن يتمكن من أداء وظيفته الوقائية ويزداد خطر الإصابة بالسرطان بسرعة.

الدراسات على زيادة المخاطر ليست سهلة. تُظهر أحدث الأرقام الخطر المتزايد التالي لحدوث طفرة جينية في BRCA-1:

• 72٪ خطر الاصابة بسرطان الثدي حتى عمر 80 سنة. تؤدي مواضع BRCA-1 إلى الإصابة بالسرطان قبل حوالي 10 سنوات في المتوسط.

• 40٪ خطر الإصابة بسرطان ثدي جديد ثانٍ من ناحية أخرى خلال العشرين عامًا القادمة

• 44٪ خطر الاصابة بسرطان المبيض

وبالمقارنة ، فإن الزيادة التالية في المخاطر تنتج عن طفرة BRCA-2:

• 69٪ خطر الاصابة بسرطان الثدي حتى سن 80

• 26٪ خطر الإصابة بسرطان ثدي جديد ثانٍ من ناحية أخرى خلال العشرين عامًا القادمة

• 17٪ خطر الاصابة بسرطان المبيض

تظهر الأرقام أن الطفرة الجينية تعني زيادة كبيرة في خطر الإصابة بالمرض. يحمل BRCA-1 على وجه الخصوص مخاطر كبيرة.
لذلك من الضروري إجراء تحقيق مفصل واستجواب بشأن حاملات الجينات المحتملة. خاصة في حالة زيادة الحدوث في الأسرة (تاريخ عائلي إيجابي) مع ظهور مبكر للمرض وتطور سريع ، يجب فحص الأشخاص ومتابعتهم بعناية.

هل أنت مهتم أكثر بهذا الموضوع؟ ثم اقرأ مقالتنا التالية أدناه: طفرة BRCA - الأعراض والأسباب والعلاج

ماذا يعني لي إذا كان لدي هذا الجين؟

كما ذكرنا سابقًا ، يجب مراقبة النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي إيجابي عن كثب وربما اختبارهن.
قبل اتخاذ قرار بشأن التشخيص الجيني الجزيئي ، يجب على المرء أن يوازن بين الإيجابيات والسلبيات والتعامل مع حدود التشخيص والعواقب المحتملة.
قد تكون الاستشارة النفسية مفيدة هنا. إذا قررت إجراء الاختبار بعد فترة التهدئة ، فعادة ما يتم فحص فرد العائلة المصاب بسرطان الثدي و / أو المبيض أولاً.

بالإضافة إلى BRCA-1 و BRCA-2 ، يشمل الفحص أيضًا ثمانية جينات أخرى وعادة ما يستغرق 6-8 أسابيع.
إذا لم يكن بالإمكان اكتشاف طفرة جينية ، فلا يمكن استبعاد مرض وراثي ، لأن الجينات المعروفة والقابلة للاختبار حتى الآن يمكنها فقط تفسير 35-40٪ من الأمراض العائلية.

إذا تم العثور على طفرة جينية ، فيمكن إجراء تشخيص لسرطان الثدي الوراثي وسرطان المبيض. بالنسبة للشخص المريض بالفعل ، فهذا يعني زيادة خطر الإصابة بالسرطان مرة أخرى.
ينبغي اتباع طرق مكثفة للكشف المبكر وتقديم المشورة بشأن الإجراءات العملية. توضح الخطوات التالية أن تشخيص الطفرة الجينية له عواقب على الأسرة بأكملها.

الأقارب من الدرجة الأولى معرضون بنسبة 50٪ لأن يكونوا أيضًا حاملين للطفرة. إذا كان من الممكن اكتشاف طفرة في شخص لم يصاب بالعدوى بعد ، فإن ذلك يزيد من خطر الإصابة بالسرطان. يجب عليها أيضًا أن تشارك في طرق الكشف المبكر المكثفة وأن تطلب المشورة بشأن إجراء عملي. يشمل الكشف المبكر فحص جس كل ستة أشهر وفحص بالموجات فوق الصوتية للثدي بالإضافة إلى التصوير المقطعي بالرنين المغناطيسي السنوي للثدي من سن 25. من سن الأربعين ، يجب إجراء تصوير الثدي بالأشعة السينية (فحص بالأشعة السينية للثدي).

تشمل الإجراءات الجراحية الممكنة المذكورة الإزالة الوقائية للمبيضين وقناتي فالوب وكذلك الغدة الثديية. إزالة المبايض بعد الانتهاء من تنظيم الأسرة (استئصال البوق والمبيض للحد من المخاطر) يقلل من خطر الإصابة بسرطان المبيض بحوالي 95٪ وكذلك من خطر الإصابة بسرطان الثدي.
تقلل إزالة غدة الثدي من خطر الإصابة بسرطان الثدي بحوالي 90٪. يمكن إعادة بناء الثدي. يجب مناقشة الإجراءات الجراحية بالتفصيل مع الطبيب المعالج وقياس وزنها.

إذا كان الشخص الذي يسعى للحصول على المشورة وليس لديه أي طفرات جينية في الأسرة ليس لديه مخاطر أعلى من عامة السكان.

اكتشف المزيد حول الموضوع هنا فحص سرطان الثدي.

ما هي تكلفة الاختبار الجيني؟

تكلفة الاختبار الجيني ما بين 3000 يورو و 6000 يورو ، حسب النطاق. ومع ذلك ، إذا كان هناك شك مبرر ، فإن شركات التأمين الصحي عادة ما تغطي التكاليف. في أكثر من 80٪ من الحالات ، يتم تغطية التكاليف دون أي مشاكل.

يعتبر التاريخ العائلي الإيجابي شكوكًا مبررة. هناك العديد من الأبراج المختلفة. على سبيل المثال ، يجب أن تكون ثلاث نساء على الأقل في الأسرة مصابات بسرطان الثدي بغض النظر عن العمر ، أو امرأتان على الأقل مصابات بسرطان الثدي إذا كانت إحداهن أقل من 50 عامًا ، أو أن امرأتين على الأقل مصابة بسرطان المبيض أو رجل واحد على الأقل مصاب بسرطان الثدي.
وتجدر الإشارة إلى أنه يتم الحديث عن أفراد الأسرة فقط سواء من جانب الأم أو من جانب الأب. يتم تحديث التوصيات باستمرار على أساس الدراسات ويجب قراءتها عند التفكير في الاختبار الجيني.

اقرأ أيضًا: الاختبار الجيني

كيف يتم توريث جين سرطان الثدي؟

يخضع وراثة طفرة BRCA-1 و BRCA-2 لما يسمى بالوراثة الصبغية السائدة. هذا يعني أن طفرة BRCA الموجودة في أحد الوالدين لديها فرصة بنسبة 50٪ لتنتقل إلى الأبناء.
يحدث هذا بغض النظر عن الجنس ويمكن أن يرث أيضًا من الأب. إذا لم يتم اكتشاف طفرة في شخص ما ، فلن يتمكن من نقلها.

اقرأ المزيد عن الموضوع هنا: هل سرطان الثدي وراثي؟

ما مدى انتشار جين سرطان الثدي بين السكان؟

طفرة BRCA نادرة جدًا. يحمل واحد فقط من كل 500 شخص طفرة في جين BRCA1 وحوالي واحد فقط من كل 700 شخص يحمل طفرة في جين BRCA2.
يمكن إرجاع 5-10٪ فقط من سرطانات الثدي إلى سبب وراثي ، مع وجود طفرة BRCA-1 أو BRCA-2 فقط في 25٪ من الحالات