تشريح-معجم

انحراف الكروموسوم - ماذا يعني ذلك؟

مقدمة - ما هو الزيغ الكروموسومي؟

يصف انحراف الكروموسوم انحرافًا عن بنية الكروموسوم البشري الطبيعي. تحتوي مجموعة الكروموسوم البشري الطبيعي على 23 زوجًا كروموسومًا من نفس النوع ، والتي تحتوي على المادة الوراثية بأكملها. يمكن أن يكون انحراف الكروموسوم انحرافًا عدديًا وتركيبيًا لمجموعة الكروموسوم.

الانحرافات الصبغية هي السبب الأكثر شيوعًا للإجهاض قبل الولادة. ومع ذلك ، هناك أيضًا أشكال قابلة للحياة من الانحرافات الصبغية ، مثل متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) أو متلازمة كلاينفيلتر (متلازمة XXY).

يمكن التعرف على انحراف الكروموسوم من خلال إنشاء مخطط karyogram. يمكن مقارنة هذا مع مخطط karyogram الصحي ، بحيث يمكن ملاحظة الانحرافات على الفور.

اقرأ المزيد عن هذا تحت: طفرة في الكروموسوم

ما هي الانحرافات الصبغية العددية؟

تصف الانحرافات العددية للكروموسومات مجموعة من الكروموسومات تحتوي على عدد مختلف من الكروموسومات. يمكن تكرار الكروموسومات الفردية أو فقدها (اختلال الصيغة الصبغية) أو تتكرر المجموعة الكاملة من الكروموسومات (تعدد الصبغيات).

يعتبر الانحراف الكروموسومي العددي الأكثر شهرة وانتشارًا هو التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون). في هذا المرض ، يوجد الكروموسوم الحادي والعشرون في ثلاث نسخ. تزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي 21 مع تقدم عمر الأم. يفشل الأطفال المصابون بمتلازمة داون:

قصر القامة
أخاديد بأربعة أصابع
محاور الجفن (المنغولية) التي تمتد بشكل غير مباشر إلى الخارج
انخفضت المهارات الحركية والذكاء

يختلف التخلف العقلي على وجه الخصوص اختلافًا كبيرًا في المرضى الفرديين ، لذلك يكون العلاج والدعم والرعاية الفردية في المقدمة.

يتم تقليل متوسط العمر المتوقع إلى الحد الأدنى فقط عن طريق التثلث الصبغي 21. هذا هو الحال مع الأشكال الأخرى من التثلث الصبغي ، مثل التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو) والتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) ليس كذلك ، هنا متوسط العمر المتوقع أقل من عام واحد.

الانحرافات العددية للكروموسومات الأخرى التي تؤثر على الكروموسومات الجنسية هي متلازمة كلاينفيلتر ومتلازمة أولريش تيرنر.

تصيب متلازمة كلاينفيلتر الرجال. بدلاً من واحد ، لديهم اثنين من الكروموسومات X. أكثر الأعراض التي يتم ملاحظتها هو طول القامة الناتج عن نقص هرمون التستوستيرون.

في متلازمة تيرنر ، تفتقر النساء المصابات إلى كروموسوم إكس. بسبب نقص هرمون الاستروجين والجستاجين ، ينمو النسيج الضام عبر المبايض وتبقى النساء عقيمة مدى الحياة.

اقرأ المزيد عن هذا على: التثلث الصبغي 13 في الجنين

ما هي الانحرافات الهيكلية للكروموسومات؟

الانحرافات الهيكلية للكروموسومات هي انحرافات عن الكروموسومات من حيث بنيتها. على عكس الانحرافات العددية للكروموسومات ، يتم الاحتفاظ بالعدد الطبيعي للكروموسومات (23 زوجًا متماثلًا ، إجمالي 46 كروموسومًا). هناك عدة أشكال للانحرافات الهيكلية للكروموسومات ، مثل:

الحذف: في حالة الحذف ، يتم فقد جزء من الكروموسوم وبالتالي جزء من المادة الوراثية. هذا مثال على مثل هذا المرض متلازمة كات صرخة. يبرز مثل هؤلاء الأطفال بصوت عالٍ ، وغالبًا ما يكونون قصيري القامة ، ولديهم عضلات ضعيفة النمو ورأس صغير.
تحدث متلازمة وولف هيرشورن أيضًا بسبب الحذف. من سمات هذا المرض نوبات الصرع العديدة لدى المريض.
الترجمة: الانحراف الكروموسومي الهيكلي الآخر هو الإزاحة. هنا ، يتم تحويل جزء الكروموسوم إلى كروموسوم آخر غير متماثل. ثم يتم التمييز بين النقل المتبادل وغير المتبادل.
INVERSION: الانعكاس يصف انحرافًا بنيويًا في الكروموسوم يتم فيه عكس جزء من الكروموسوم.

بشكل عام ، يتم التمييز بين التغيير المتوازن وغير المتوازن في الكروموسوم في الانحرافات الهيكلية للكروموسوم. المتوازن ليس له قيمة مرضية لمن يرتديه ، في حين أن غير المتوازن يؤدي إلى أعراض جسدية.

قد تكون مهتم ايضا ب: مجموعة الكروموسوم

أسباب شذوذ الكروموسومات

هناك أسباب مختلفة للزيغ الصبغي العددي والبنيوي. يحتوي انحراف الكروموسومات العددي على عدد مختلف من الكروموسومات ، حيث تبدو الكروموسومات نفسها طبيعية.

في اختلال الصيغة الصبغية إذا كانت الكروموسومات المفردة مكررة أو مفقودة ، كما هو الحال في التثلث الصبغي 21 على سبيل المثال ، فإن السبب الأكثر شيوعًا لهذا هو عدم الانفصال (عدم الانفصال) من الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي. وظيفة الانقسام الاختزالي هي إنتاج الخلايا الجرثومية. تحتوي على كروموسوم كروماتيد واحد كمادة وراثية ، وهي متاحة للتخصيب.

إذا لم يتم فصل الكروموسومات المتجانسة (الانقسام الاختزالي I.) أو لعدم فصل الكروماتيدات الشقيقة (الانقسام الاختزالي الثاني) ، هناك نوعان من الكروماتيدات في الخلية الجرثومية. إذا تم إخصاب خلية البويضة هذه ، فإن الخلية تحتوي على إجمالي ثلاثة كروماتيدات ويتحدث أحدهم عن واحد التثلث الصبغي.

في حالة الانحرافات الهيكلية للكروموسومات ، لا يكمن السبب في انقسامات الانقسام الاختزالي. في هذا النوع من انحراف الكروموسومات ، تتكون مجموعة الكروموسوم من 23 زوجًا من الكروموسومات المتجانسة المرغوبة ، على الرغم من أن الكروموسومات الفردية لها بنية مختلفة.

يمكن أن يكون هذا الانحراف ، على سبيل المثال ، هو الطفرات الجينية التي سبق وصفها أعلاه:

حذف (قطعة من الكروموسوم مفقودة)
الازدواجية (يتم تكرار قطعة من الكروموسوم)
النقل (تم دمج جزء من كروموسوم واحد في كروموسوم آخر)

عادة ما يكون سبب هذه الانحرافات هو العبور الخاطئ أثناء الانقسام الاختزالي. السبب الثاني هو الإصلاح الخاطئ للشقوق المزدوجة في الجينوم.

يمكن أن يكون ذلك أيضا موضع اهتمامك: انقسام نواة الخلية

ما هو اختبار انحراف الكروموسوم؟

هناك العديد من الاختبارات التي يمكن استخدامها للكشف عن الانحرافات الصبغية لدى الجنين. ومع ذلك ، هناك أيضًا ما يسمى باختبارات انحراف الكروموسومات في المختبر وداخل الجسم الحي التي تُستخدم في علم السموم.

اختبار انحراف الكروموسومات في المختبر

يتضمن اختبار انحراف الكروموسومات في المختبر معالجة مزرعة خلوية بمادة يشتبه في أنها تسبب انحرافات صبغية. تتكون ثقافة الخلية من خلايا تأتي من الثدييات. على سبيل المثال ، الخلايا من الفئران أو الخلايا الليمفاوية من دم الإنسان ممكنة.

يتم زراعة هذه الخلايا أولاً حتى تنمو في ظل الظروف المثلى. بعد ذلك ، يتم معالجتهم بالمواد المراد فحصها. على سبيل المثال ، يمكن أن تكون مادة ذائبة تضاف إلى ثقافة الخلية.

بعد فترة تعرض معينة ، يتم فحص الخلايا تحت المجهر. على وجه الخصوص ، ينظر المرء إلى الكروموسومات في الطور الرئيسي ويفحصها بحثًا عن التغييرات.

من المفيد أيضًا إنشاء ثقافة تحكم لم يتم معالجتها بمادة الاختبار. باستخدام هذا التحكم ، يمكن مقارنة مجموعات الكروموسومات مع بعضها البعض بشكل أفضل.

في اختبار انحراف الكروموسومات في الجسم الحي

اختبار انحراف الكروموسوم في الجسم الحي مشابه للاختبار في المختبر ، مع اختلاف أن مادة الاختبار يتم إدخالها مباشرة في النخاع العظمي للثدييات الحية. خلق هذا ظروفًا واقعية لأن المادة موجودة في الكائن الحي.

هنا أيضًا ، يتم فحص مجموعة الكروموسومات بحثًا عن الانحرافات. يمكن استخدام هاتين الطريقتين لاختبار تأثير المواد الطفرية.

ما الاختبارات الموجودة؟

هناك العديد من الاختبارات التي يمكن استخدامها لفحص الانحرافات الصبغية. من ناحية ، هناك خيارات فحص يمكن استخدامها لاختبار ما إذا كانت مادة ما (على سبيل المثال النيكوتين) يحفز الانحرافات الصبغية وبالتالي يزيد من فرصة الإصابة بالسرطان. تسمى هذه الاختبارات في المختبر- و في اختبارات انحراف الكروموسومات في الجسم الحي ويقوم بها علماء السموم.
ومع ذلك ، هناك أيضًا اختبارات يمكن إجراؤها على النساء الحوامل للتحقق مما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد يعاني من انحراف صبغي. هناك العديد من الخيارات هنا.

الخيار الأول هو تحليل الكروموسوم ، والذي لا يزال هو المعيار الذهبي اليوم. يمكن استخدام السائل الأمنيوسي أو دم الحبل السري ، على سبيل المثال ، كمواد اختبار. يمكن تشخيص الانحرافات الصبغية العددية والهيكلية تحت المجهر.

سيكون الخيار الثاني هو الموجات فوق الصوتية البسيطة ، والتي يمكنها في كثير من الأحيان الكشف عن تغير في الكروموسوم. إحدى علامات اضطراب الكروموسومات هي عدم وجود عظم الأنف.

اختبار آخر يستغرق وقتًا أقل من تحليل الكروموسوم (المدة: عدة أيام تقريبا) هو اختبار FISH (المدة: يومين كحد أقصى). بمساعدة اختبار FISH (اختبار التهجين الفلوري في الموقع) الكروموسومات 13 و 18 و 21 والكروموسومات X و Y في المادة الجنينية (مثل السائل الأمنيوسي) باللون. وهكذا يمكن تحديد الانحراف العددي للكروموسوم بمجرد حسابه.

قد تكون مهتمًا أيضًا بالموضوع: وظائف نواة الخلية

عيادة: ما هي الأمراض التي تسببها الزيغ الصبغية؟

الانحرافات الصبغية هي المسؤولة عن عدد كبير من عمليات الإجهاض التلقائي قبل الولادة وعن العديد من الأمراض. من بينهم جميعًا ، خمسة على وجه الخصوص منتشرة على نطاق واسع.

متلازمة داون

أشهرها هو التثلث الصبغي 21 ، المعروف بمتلازمة داون.
يُلاحظ هؤلاء الأطفال بسبب قصر القامة ، والأخاديد بأربعة أصابع على أيديهم وتقليل الذكاء غالبًا. كما أنه يرتبط بزيادة الإصابة بعيوب القلب وتشوهات الجهاز الهضمي.
ومع ذلك ، مع العلاج والدعم الجيدين ، يمكن أن يكون متوسط العمر المتوقع للأطفال شبه طبيعي.

متلازمة باتو مقابل متلازمة إدواردز

تشمل أمراض التثلث الصبغي أيضًا متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13) ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) ، حيث يقل العمر المتوقع لكلا المرضين عن عام واحد.

تسبب متلازمة باتو على وجه الخصوص عددًا كبيرًا من حالات الإجهاض ، وهذا هو سبب وفاة العديد من الأطفال قبل الولادة. ومع ذلك ، فقد تم أيضًا وصف الحالات التي يكون فيها مدى التشوهات أصغر وتصل إلى سن العاشرة.

اقرأ المزيد عن هذا: التثلث الصبغي 13 في الجنين

متلازمة كلاينفلتر

مثل التثلث الصبغي ، متلازمة كلاينفيلتر هي انحراف كروموسومي عددي. في هذا المرض ، يكون لدى المرضى الذكور كروموسوم X إضافي ويمكن ملاحظتهم بسبب طولهم الواضح والخصيتين الخاملة مع التغيرات الهرمونية المصاحبة.

متلازمة أولريش تيرنر

في المقابل ، تفتقر متلازمة Ullrich-Turner إلى كروموسوم X ، بحيث يكون لدى هؤلاء المرضى فقط 45 كروموسومًا في المجموع. تتأثر النساء فقط.
المريضة لديها أعضاء تناسلية مشوهة وتبقى عقيمة مدى الحياة. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما تبرز بسبب اتساع الرقبة بسبب ما يسمى بجلد الجناح.