متلازمة ستورج ويبر

تعريف

متلازمة Sturge-Weber ، والتي تُعرف أيضًا باسم ورم وعائي الدماغ ، هي مرض يتطور بشكل مزمن مما يسمى مجموعة من الالتهابات الجلدية العصبية.
هي مجموعة من أمراض الجهاز العصبي والجلد التي تتميز بالتشوهات.

في حالة متلازمة Sturge-Weber ، تتطور الأورام الوعائية (ألمانية: إسفنجة الدم). الأورام الوعائية هي أورام وعائية حميدة يمكن أن تحدث في الوجه وعلى السحايا وعلى الغشاء المشيمي للعين (المشيمية). يمكن أن يؤدي هذا إلى مزيد من العواقب التي تحدث بسبب الكتلة في العين وعلى السحايا.
ظاهريًا ، يُلاحظ المرضى المصابون بعلامة نيران من جانب واحد (وحمة فلاموس) على الوجه. هذه البقع من جانب واحد ، والتي عادة ما تكون حمراء داكنة بأحجام مختلفة في متلازمة Sturge-Weber تشمل دائمًا الجفن أيضًا.

علاج نفسي

• علاج الأعراض
• علاج الكورتيزون
• مضادات الاختلاج
• العلاج الجراحي
• العلاج بالليزر

لا يمكن لمتلازمة Sturge-Weber حتى الآن علاجي (شفاء) لتتم معالجته. ينصب التركيز على علاج الأعراض المصاحبة والمراقبة الطبية المنتظمة.

من أجل التأكد من أن نمو الطفل غير معقد قدر الإمكان ، يجب إيلاء اهتمام خاص لاكتشاف وعلاج مرض الصرع الموجود (خاصة متلازمة ويست). إذا تم تأكيد الشك ، يتم استخدام العلاج الدوائي كورتيزون، الأدوية التي تطلق الكورتيزون ، أو مضادات الاختلاج (دواء مضاد للتشنج).

إذا أمكن تحقيق التغييرات السببية جراحيًا ، فيمكن أيضًا البحث عن جراحة الصرع. يمكن علاج الجلوكوما إلى حد كبير عن طريق الأدوية أو الجراحة لخفض ضغط العين. ومع ذلك ، لا يمكن حفظ الألياف العصبية التي فقدت بالفعل.

يمكن إزالة علامة اللهب إلى حد كبير عن طريق العلاج بالليزر ، حيث تحدث ندبات طفيفة فقط. نظرًا لأن الضغط النفسي غالبًا ما يزداد مع شدة نيفوس فلاموس يوصى بالعلاج المبكر في الطفولة قبل أن تتغير العلامة بمرور الوقت.

إذا أدى المرض إلى خسائر عصبية أو معرفية (نفسية) ، فمن المهم دعم الأطفال عقليًا وجسديًا بكل الوسائل الممكنة. لهذا الغرض ، يمكن البحث عن العلاج النفسي المنتظم وكذلك العلاج الطبيعي والعلاج المهني. التعليم المدرسي المناسب لمستوى قدراتهم مهم جدًا أيضًا.

متوسط ​​العمر المتوقع

لا يجب بالضرورة أن يكون متوسط ​​العمر المتوقع محدودًا بمتلازمة ستورج ويبر.

إذا كانت علامة الحريق ، قبل كل شيء ، في مقدمة المرض ولم تكن هناك أعراض مصاحبة قاطعة ، فإن المريض بالكاد يختلف عن الشخص السليم.

كما أن أمراض العيون المرتبطة بالمتلازمة لا تغير عادة متوسط ​​العمر المتوقع ، حتى لو أدت إلى العمى. خاصة في بلدان مثل ألمانيا في الوقت الحاضر ، لم يعد هناك مشكلة في أن تعيش حياة غير مقيدة تقريبًا على الرغم من أنك لا تستطيع الرؤية.

متوسط ​​العمر المتوقع محدود في المقام الأول بسبب الاضطرابات العصبية. ال يناسب البرق نيك سلام (متلازمة الغرب) تؤدي إلى الوفاة في سن الثالثة في 25٪ من جميع الأطفال المصابين - سواء كانوا مصابين بمتلازمة ستورج ويبر أم لا. نظرًا لضعف إمكانية العلاج ، فإن عواقب النوبات وعدم كفاية الإمداد من نصف الكرة الأرضية المصاب متنوعة للغاية.

على الرغم من الأعراض ، يمكن لطفل أن يمر بنمو شبه طبيعي ، بينما يعاني طفل آخر من إعاقة شديدة. إذا لخص المرء جميع حالات متلازمة Sturge-Weber ، فيجب أن يفترض المرء انخفاضًا في متوسط ​​العمر المتوقع. ومع ذلك ، يجب أن يتم عرض كل مريض على حدة.

الأعراض المصاحبة

• أمراض العيون
• علامة النار على الوجه
• الاضطرابات العصبية
• الصرع
• إعاقة ذهنية
• نوبات الصداع

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون من الأعراض المصاحبة التي تسببها أورام الأوعية الدموية الحميدة. تنقسم الظواهر إلى معسكرين: أمراض العيون والاضطرابات العصبية.

يمكن أن يحدث الصرع الخطير في الطفولة ، وغالبًا ما يكون من الصعب علاجه. ما يسمى ب يناسب البرق نيك سلام (أيضا: متلازمة الغرب) تتميز بصورة متشنجة مميزة وهي ضارة بشكل خاص بالدماغ الشاب. إذا تركت النوبات دون علاج ، فإنها تؤدي إلى تلف شديد في الدماغ أو حتى وفاة الطفل.

تؤدي التشنجات وحالة الأوعية الدموية السيئة في الدماغ (الناجمة عن الأورام الوعائية المتكلسة) إلى نقص الإمداد. اعتمادًا على المدى ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى تأخير في النمو أو حتى إعاقة ذهنية.

إذا كان المرضى أكبر سنًا بقليل ، فغالبًا ما يصفون نوبات صداع متكررة تشبه الصداع النصفي. يمكن أن يؤدي تلف أنسجة الجانب المصاب من الدماغ (نصف الكرة الأرضية) أيضًا إلى الإصابة بشلل نصفي. نظرًا لأن النصف الأيمن من الجسم يتحكم فيه الدماغ الأيسر والعكس صحيح ، فإن الجانب الآخر من الجسم يتأثر دائمًا بالشلل. إذا حدث هذا في وقت مبكر من مسار المرض ، يمكن أن يقلل من نمو الأطراف ذات الصلة أو حتى نمو الجسم بالكامل.

أعراض العين

أهم أعراض العيون المصاحبة (طب العيون = طب العيون) هو الجلوكوما. يُعرف الجلوكوما أيضًا باسم "الجلوكوما" ويشمل جميع الأضرار المرتبطة بالضغط على عصب العين. يمكن زيادة الضغط داخل العين ، ولكن يمكن أيضًا أن يكون طبيعيًا تمامًا.

في متلازمة Sturge-Weber ، يتأثر المشيم (طبقة الأوعية الدموية) أيضًا بالأورام الوعائية. يتم إعاقة نظام تدفق سائل العين بسبب انتشار أورام الأوعية الدموية ، مما يؤدي في هذه الحالة إلى زيادة ضغط العين. يتلف العصب ببطء ، والذي يتجلى في ما يسمى بعيوب المجال البصري. لا يرى المرضى "أسود" في المناطق المصابة ، لكن لا يرون أي شيء على الإطلاق. يتم التخلص من المنطقة التي يتم توفيرها بشكل طبيعي من خلال الألياف العصبية المصابة.

بالإضافة إلى الجلوكوما ، يمكن أن يحدث أيضًا انفصال الشبكية ، مما قد يؤدي أيضًا إلى عمى العين.

الأعراض على الوجه

السمة الوحيدة التي يشترك فيها جميع مرضى متلازمة Sturge-Weber هي علامة النار على الوجه. ما يسمى ب نيفوس فلاموس يمثل مشكلة تجميلية للمصابين بدلاً من أن يكون له قيمة فعلية للمرض. علامة النار عبارة عن تشوه في الأوعية الدقيقة أسفل الطبقة العليا من الجلد. يعتمد التعريب على الدورة التدريبية ومنطقة تغطية العصب ثلاثي التوائم. يمد هذا المسار الذي ينتمي إلى الأعصاب القحفية الوجه بألياف عصبية حساسة للألم والإحساس باللمس. في حالة متلازمة Sturge-Weber ، فإن التغيير المحمر المحدد بوضوح يشمل دائمًا الجفن على الجانب المصاب (هذا لا يعني أن أي أعراض مصاحبة يجب أن تظهر على العين).

اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: علامة النار

الأسباب

يكمن سبب متلازمة Sturge-Weber في المستوى الجيني. بقدر ما نعرف اليوم ، إنها طفرة جسدية.
هذا يعني أن المرض ليس وراثيًا ، ولكنه يحدث تلقائيًا بسبب أخطاء في الحمض النووي لحامل المرض. يحدد تسلسل اتصالات معينة في الحمض النووي ، ما يسمى بأزواج القاعدة ، مخططًا لجميع مكونات الخلايا والإنزيمات في جسم الإنسان. في متلازمة Sturge-Weber ، يتم تبادل هذا الزوج الأساسي بشكل عشوائي ، مما يؤدي إلى منتج معيب. والنتيجة هي زيادة نشاط الإشارة في خلايا معينة ، مما يعزز نمو الأوعية - إلى ما بعد المستوى الطبيعي. هذا يخلق أورام وعائية حميدة ، الأورام الوعائية.

يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول تطور المتلازمات الجلدية العصبية هنا: متلازمة الجلد العصبي

التشخيص

يمكن بالفعل رؤية علامة النار على وجه الطفل عند الولادة. يتغير الحجم مع نمو المريض. يمكن أن يزداد اللون أيضًا في شدته أو يتلاشى. يُظهر التصوير المقطعي فقدانًا لأنسجة المخ (ضمور الدماغ) في الجانب المصاب وزيادة تكلس الأوعية. إذا كانت التغيرات في الجمجمة شديدة لدرجة أن الصرع يحدث ، يتم تشخيص ذلك بمساعدة مخطط كهربية الدماغ (EEG). يجب أيضًا إجراء فحص طب العيون ، حيث يمكن أن تتأثر مختلف مكونات العين بالتغيرات الوعائية وبالتالي يمكن تقييد وظيفتها.

اقرأ المزيد عن الموضوع تحت: ضمور الدماغ (رأس الماء) والصرع

التصوير بالرنين المغناطيسي

يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أيضًا في تشخيص متلازمة Sturge-Weber المشتبه بها.
يتم استخدام عامل تباين يمكنه عرض الأوعية جيدًا بشكل خاص. من ناحية أخرى ، يسمح التمثيل التفصيلي لنظام الأوعية الدموية بالتعرف على التشوهات. يمكن للعيون المدربة - مثل تلك الخاصة بأخصائي الأشعة - التمييز بين المتغيرات الطبيعية والتغيرات المرضية عند تقييم الصور.
من ناحية أخرى ، يمكن لعامل التباين عبور ما يسمى بالحاجز الدموي الدماغي إذا حدث اضطراب. هذا الحاجز هو نظام خلوي يفصل الأوعية أو الدم عن أنسجة المخ ويسمح فقط للمواد المختارة بالمرور. إذا مر عامل التباين عبر هذا الحاجز الدموي الدماغي ، فهذا يشير إلى تلف نظام الخلايا الوعائية ، والذي يمكن أن يكون ناتجًا عن تشوهات أو تكلس شديد.