متلازمة كات صرخة

التعريف - ما هي متلازمة صرخة القطة؟

متلازمة صرخة القطة (وتسمى أيضًا متلازمة Cri-du-chat ، متلازمة CDC) هي متلازمة تشوه سميت على اسم صراخ الأطفال الشبيه بالقطط. ينتج هذا المرض النادر عن تغيرات في الكروموسومات (انحراف الكروموسومات). تصيب متلازمة صرخة القطة الفتيات أكثر من الأولاد (5: 1) وتحدث في حوالي 1 من كل 40.000 طفل.

اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: انحراف الكروموسوم - ما هو؟

الأسباب

يكمن سبب متلازمة صرخة القط في تغيير الكروموسومات. عندما يتم إخصاب البويضة ، يحدث الخسارة بشكل عفوي (حذف) جزء صغير من الكروموسوم 5. لا يوجد خطر في الوراثة إلا إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة صرخة القطة.

اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: انحراف الكروموسومات

تشخبص

لا يمكن ملاحظة متلازمة صرخة القطة قبل الولادة. بعد الولادة ، يمكن أن تؤدي الأعراض المحددة والمظهر المميز إلى الاشتباه في المرض. ثم يتم إجراء الفحص الجيني على شكل تحليل للكروموسوم من أجل التشخيص. يوفر هذا معلومات حول ما إذا كان هناك تغيير في الكروموسوم 5.

أتعرف على متلازمة صرخة القط من خلال هذه الأعراض

من الأعراض المميزة والمتعلقة بمتلازمة صرخة القطة بكاء الأطفال الذي يشبه قطة بعد الولادة مباشرة. يحدث هذا بسبب تشوه في الحنجرة. يؤدي هذا التشوه أيضًا إلى حدوث ضوضاء صفير أثناء الشهيق والزفير (صرير).

يمكن العثور على تشوهات أخرى في المصابين. وهذا يشمل الأخدود بأربعة أصابع ، وهو ثلم في داخل اليد يحدث بشكل رئيسي في الأمراض الوراثية. علاوة على ذلك ، هناك تغيرات في منطقة الوجه: رأس صغير ، وجذر متسع للأنف ، وفك سفلي صغير ، وبالتالي يبدو أن الذقن يرتد إلى الوراء. كما أن الثنية ، أي ثنية الجلد في زوايا العين والجفون ، هي أيضًا نموذجية.

في سياق متلازمة صرخة القطة ، تشوهات الهيكل العظمي مثل انحناء العمود الفقري (الجنف) وتحدث عظام المشط والقدم القصيرة. بشكل عام ، يتأثر المصابون بقصر القامة ونقص الوزن.

يمكن أن تحدث أيضًا عيوب في القلب ، وخاصة عيب الحاجز الأذيني. المرضى الذين يعانون من متلازمة صرخة القطة قد انخفض الذكاء. سيكون معدل ذكائك أقل من 35 في معظم الحالات.

علاج

يوجد علاج واحد فقط لأعراض صرخة القطة. العلاج غير ممكن. يتكون العلاج من تفاعل بين العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي وعلاج النطق. من المهم أيضًا ضمان الدعم النفسي والجسدي المبكر.