متلازمة كلاينفلتر

ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟

تحدث متلازمة كلاينفيلتر في حوالي 750 رجل. إنه أحد أكثر أمراض الكروموسومات الخلقية شيوعًا حيث يكون لدى الرجال المصابين عدد كبير جدًا من الكروموسومات الجنسية. لديهم في الغالب النمط النووي 47XXY بدلاً من 46XY المعتاد.

يؤدي ضعف X في مجموعة الكروموسومات إلى نقص هرمون التستوستيرون ، والذي يستمر في التسبب في أعراض نموذجية لمتلازمة كلاينفيلتر. تعلم المزيد عنها.

اقرأ أيضًا: ما هي متلازمة تيرنر؟

ما الذي يسبب متلازمة كلاينفيلتر؟

متلازمة كلاينفيلتر ليست حالة تنتقل من الآباء إلى أطفالهم.
ينشأ عن غير قصد بسبب اضطراب أثناء الانقسام الاختزالي. هذا يخلق الحيوانات المنوية وخلايا البويضات. في حالة الانقسام الاختزالي ، من المهم أن يتم توزيع كروموسوم واحد بين خلايا الحيوانات المنوية الذكرية والأنثوية. ومع ذلك ، ليس هذا هو الحال مع متلازمة كلاينفيلتر. يحتوي الحيوان المنوي أو البويضة على كروموسوم X إضافي. أثناء الإخصاب ، يؤدي هذا إلى وجود كروموسوم جنسي واحد أكثر من اللازم. وهذا ما يسمى أيضًا بالانحراف الكروموسومي. تتجلى الصورة السريرية فقط في الرجال الذين لديهم في الغالب النمط النووي 47XXY بدلاً من 46XY.
تؤدي الكروموسومات X الإضافية إلى نقص هرمون التستوستيرون ، والذي له عواقب أخرى.

اقرأ المزيد عن سبب متلازمة كلاينفيلتر على: انحراف الكروموسوم - ما هو؟

متلازمة تيرنر هي مرض يعتمد أيضًا على عدد متغير من الكروموسومات. اقرأ المزيد عن هذا على: متلازمة تيرنر

هل متلازمة كلاينفيلتر وراثية أم معدية؟

متلازمة كلاينفيلتر هي مرض كروموسومي خلقي ، وسبب المرض هو اضطراب أثناء نضج الحيوانات المنوية وخلايا البويضة - وتسمى أيضًا بالانقسام الاختزالي. لا يتم توزيع الكروموسومات بشكل متساوٍ تمامًا ، لذلك يحتوي الحيوان المنوي أو البويضة على كروموسوم X إضافي.

متلازمة كلاينفيلتر ليست مرضًا ينتقل من الآباء إلى الأطفال. إنه ينشأ بالصدفة. لذلك فهي ليست وراثية ولا معدية.

قد تكون مهتم ايضا ب: أمراض وراثية وراثية

يمكن أن تشير هذه الأعراض إلى متلازمة كلاينفيلتر

تحدث الأعراض النمطية التي تحدث في متلازمة كلاينفيلتر بسبب نقص هرمون التستوستيرون. عادة ما يبدو كالتالي:

• الخصيتين الصغيرتين: غالبًا ما تحدث الخصية المعلقة أولاً في مرحلة الطفولة ، والتي يمكن أن تكون أحادية الجانب أو ثنائية. معظم البالغين المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر لديهم خصيتان صغيرتان.
  اقرأ أيضًا: الخصية الصغيرة - ما السبب؟

• القضيب الصغير: بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يكون للمصابين عضو صغير. يمكن أن يؤدي نقص الحيوانات المنوية أيضًا إلى العقم.
  قد تكون مهتم ايضا ب: العقم عند الرجال

• تكبير الثدي: عادة ما يعاني الرجال المصابون من تضخم الثدي. وهذا ما يسمى أيضًا بالتثدي.
  يمكن العثور على المزيد حول هذا الموضوع: التثدي - تضخم الغدة الثديية عند الرجال

• التغيرات في كتلة العضلات والدهون: يدعم هرمون التستوستيرون بناء العضلات. في متلازمة كلاينفيلتر ، يؤدي انخفاض مستوى هرمون التستوستيرون إلى انخفاض كتلة العضلات لصالح كتلة الدهون. زاد الأشخاص المصابون من رواسب الدهون ويميلون إلى زيادة الوزن.

• القامة الطويلة: بسبب نقص هرمون التستوستيرون ، تغلق صفائح النمو لاحقًا ، مما يؤدي إلى زيادة الطول. المتضررة أكبر من المتوسط.
  يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول هذا الموضوع على: قامة طويلة - يجب أن تعرف ذلك!

هناك أيضًا بعض الدراسات التي تشير إلى وجود مشاكل سلوكية لدى الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر. وفقًا للدراسات ، فإن حوالي 10 ٪ من المصابين سيكونون أيضًا عرضة لمرض التوحد أو ADHD. في مرحلة الطفولة ، سيكون هناك تأخير في تطور اللغة بالإضافة إلى مشاكل في القراءة والتعلم.

اقرأ أيضًا:

• ما هو التوحد؟
• هذه هي أعراض اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه
• مشاكل في المدرسة

دورة المرض في متلازمة كلاينفيلتر

في وقت مبكر من الطفولة ، غالبًا ما يعاني المصابون من الخصيتين المعلقتين وطرف صغير وضعف في العضلات. عادة ما يتأخر تطور اللغة. في المدرسة يمكن أن يكون هناك صعوبات في التعلم والقراءة. في فترة المراهقة ، عادة ما يكون هناك تأخر في بداية البلوغ ونمو الثدي ونمو قوي في الطول. يمكن أن يعاني البالغون أيضًا من ضعف الانتصاب والعجز الجنسي. بالإضافة إلى ذلك ، إذا تُركت دون علاج ، يمكن أن تتطور السمنة مع تطور مرض السكري 2 وأمراض الأوعية الدموية.

تشخيص متلازمة كلاينفيلتر

يمكن تشخيص متلازمة كلاينفيلتر في الرحم عن طريق فحص السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من المشيمة. يمكن بعد ذلك إجراء التشخيص باستخدام عينة دم يتم فيها فحص مجموعة الكروموسوم. ومع ذلك ، مطلوب تقرير جيني بشري لهذا الغرض.

قد تكون مهتم ايضا ب: فحص السائل الأمنيوسي

هذه هي الطريقة التي يتم بها علاج متلازمة كلاينفيلتر

لا يمكن علاج متلازمة كلاينفيلتر من السبب الجذري. لا يمكن عكس الاضطراب أثناء الانقسام الاختزالي.

ومع ذلك ، نظرًا لأن معظم أعراض متلازمة كلاينفيلتر ترجع إلى انخفاض مستويات هرمون التستوستيرون ، فإن العلاج يتكون من توفير هرمون التستوستيرون من الخارج. يُعرف هذا أيضًا باسم استبدال التستوستيرون. اعتمادًا على ما هو مفضل ، يمكن استخدام التستوستيرون كجيل وجص أو كحقنة كل شهر إلى ثلاثة أشهر. عادة ما يبدأ استبدال التستوستيرون مع بداية سن البلوغ ويجب أن يستمر مدى الحياة.
اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: علاج نقص هرمون التستوستيرون

وفقًا للدراسات ، يعاني الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر غالبًا من نقص فيتامين د. يُنصح بفحص مستوى فيتامين د بانتظام وتحقيق التوازن فيه.
نوصي أيضًا بما يلي: نقص فيتامين د - يجب أن تعرف ذلك!

نظرًا لأن المتأثرين قد يعانون من اضطرابات في تطور اللغة أو صعوبات في القراءة والتعلم ، فيجب البحث عن علاج النطق والدعم في المدرسة وفقًا لذلك.
اقرأ أيضًا: متى يكون علاج النطق منطقيًا؟

تشخيص متلازمة كلاينفيلتر

لا يوجد علاج لمتلازمة كلاينفيلتر. لذلك يجب أن يستمر العلاج عن طريق التستوستيرون مدى الحياة ، لأنه بدون علاج يمكن تقليل متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين.
السبب المعطى هو أن متلازمة كلاينفيلتر مرتبطة أكثر بأمراض أخرى مثل مرض السكري وأمراض الأوعية الدموية وفقدان العظام.
أيضًا ، الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي بعشرين مرة من الرجال الآخرين.

اقرئي أيضًا: كيف تتعرفين على سرطان الثدي لدى الرجال؟

لذلك ، من المنطقي تمامًا تناول هرمون التستوستيرون الاصطناعي مدى الحياة. غالبًا ما تكون أعراض متلازمة كلاينفيلتر خفيفة فقط.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للمصابين في كثير من الأحيان أن يعيشوا حياة مستقلة من خلال الدعم اللغوي المناسب مثل علاج النطق والدعم في المدرسة.

قد تكون مهتم ايضا ب: مشاكل في المدرسة - ما الذي يمكن أن يساعد؟
يمكنك معرفة المزيد حول استبدال التستوستيرون مدى الحياة على: كل شيء عن نقص هرمون التستوستيرون