التهاب الشبكية الصباغي

المقدمة

التهاب الشبكية الصباغي هو مصطلح شامل لمجموعة من أمراض العين ، والتي تؤدي في مسارها إلى تدمير الشبكية (شبكية العين). شبكية العين ، إذا جاز التعبير ، هي الطبقة البصرية للعين ، والتي يؤدي تدميرها إلى فقدان البصر أو العمى. مصطلح "التهاب الشبكية" مضلل إلى حد ما لأنه ليس التهاب شبكية العين. قد يكون مصطلح "اعتلال الشبكية" صحيحًا ، لكنه لم ينتشر في الممارسات الطبية اليومية.
تشير كلمة "Pigmentosa" إلى الترسبات الصبغية الموجودة على الشبكية والتي تعتبر نموذجية لهذا المرض والتي تظهر كنقاط صغيرة في فحص العيون.
يعاني حوالي 30.000 إلى 40.000 في ألمانيا من أحد الأشكال المختلفة لالتهاب الشبكية الصباغي. نظرًا لأن التهاب الشبكية الصباغي غير قابل للشفاء حاليًا ، فهو أحد أكثر أسباب العمى شيوعًا ، عادةً في منتصف مرحلة البلوغ.

وظيفة شبكية العين

لفهم التهاب الشبكية الصباغي ، من المفيد فهم البنية الأساسية للعين ووظيفتها.

تمثل شبكية العين البشرية طبقة العين الحساسة للضوء. وبمساعدة العصي والمخاريط (مستقبلات الضوء) التي تتكون منها ، يمكن ترميز منبهات الضوء الواردة إلى إشارات كهربائية ثم تمريرها إلى الدماغ عبر المسالك العصبية الأخرى ، والتي ثم تتم معالجة المعلومات الواردة في الصورة الفعلية.

ومع ذلك ، فإن مستقبلات الضوء ليست متطابقة في كل مكان في العين. العصي ، التي هي أكثر في المحيط ، أي أبعد في مجال الرؤية ، مهمة للرؤية في الليل وعند الغسق ، حتى تتمكن من حل التباينات بين الضوء والظلام بشكل مثالي ، ولكنها ليست حادة مثل المخاريط.
من ناحية أخرى ، يتم استخدام الأقماع الموجودة بشكل أساسي في وسط الشبكية ، بشكل كامل خلال النهار. مع الأقماع ندرك الألوان التي تحيط بنا ويمكننا رؤية الأشياء بوضوح في منتصف مجال الرؤية.

إذا التقطت مجال رؤية كلتا العينين معًا ، فستحصل على زاوية تبلغ حوالي 180 درجة. نظرًا للبنية التشريحية والوظيفية لأعيننا ، فنحن قادرون على إدراك محيطنا في "وضع بانورامي". ومع ذلك ، يمكننا فقط رؤيتهم بوضوح في بؤرة مجال رؤيتنا ، المنطقة التي تتداخل فيها الصورة الواردة من اليسار واليمين. هنا يمكننا أيضًا رؤية التفاصيل الصغيرة بشكل حاد ، بينما في الخارج (على سبيل المثال المحيطي) نستخدم المناطق أكثر للتوجيه اللاواعي.
إذا كانت أعيننا تعمل بكامل طاقتها ، فليس من مشكلة بالنسبة لنا أن ننظر إلى شيء معين وأكثر بعدًا مثل لافتة شارع والمنطقة المحيطة ، على سبيل المثال. لإدراك سيارة تقترب في نفس الوقت.

ما هي أنواع التهاب الشبكية الصباغي؟

كما ذكرنا في البداية ، فإن التهاب الشبكية الصباغي هو في الأساس مصطلح جماعي لعدد كبير من الأمراض التي تحدث فيها عمليات مماثلة. يختلف التصنيف أحيانًا في الأعمال المختلفة للأدبيات المتخصصة ، ولكن من حيث المبدأ يمكن للمرء التمييز بين ثلاث مجموعات من التهاب الشبكية الصباغي:

• التهاب الشبكية الصباغي الأولي
• التهاب الشبكية الصباغي المرتبط
• التهاب الشبكية الصباغي الزائف.

بالإضافة إلى هذه الأشكال الأساسية الثلاثة ، هناك أشكال أخرى من التهاب الشبكية الصباغي لا يمكن تحديدها بوضوح لإحدى هذه المجموعات. وهذا يشمل أيضًا الأشكال النادرة للغاية التي يمكن علاجها من التهاب الشبكية الصباغي: الضمور الجيراتي ، ومتلازمة باسن كورنزوي (المعروفة أيضًا باسم Abetalipoproteinemia يسمى) ومتلازمة ريفسم. ينصب التركيز هنا على التعاون الجيد مع أخصائي التمثيل الغذائي والتغذية من أجل التمكن من السيطرة على المرض.

التهاب الشبكية الصباغي الأولي

الأعراض والعمليات في العين التي تم تناولها حتى الآن في النص هي التهاب الشبكية الصباغي الأولي، في ال 90٪ من المصابين تعاني. الأسباب الجينية الدقيقة التي يستند إليها هذا المرض لم يتم بحثها بشكل كافٍ بعد. حتى الآن كان من الممكن تحديد أن الاختلاف التغييرات في التركيب الجيني و عيوب البروتين المختلفة موجودة مع المتضررين. لذلك يحدث أن مسار المرض يمكن أن يكون مختلفًا تمامًا بشكل فردي ، هذا فقط المرحلة النهائية مع ال الفقد الكامل للمستقبلات الضوئية شبكية العين متطابقة في كل شيء.

التهاب الشبكية الصباغي المرتبط

ركلة التهاب الشبكية الصباغي ليس وحده ، لكن المرضى ما زالوا يعانون أعراض أخرىالتي لا علاقة لها بالعين ، إنها واحدة التهاب الشبكية الصباغي المرتبط، عادة كعرض جزئي لمتلازمة.
يمكن أن تكون الأمراض المصاحبة التي تحدث بشكل متكرر: مشاكل في السمع, ضعف العضلات إلى شلل عضلي, اضطرابات المشي, توقف النمو، مشاكل مع قشاري بشدة و بشرة حساسةواحد إعاقة ذهنية, الكلى الكيسية الخلقية و أو تشوهات القلب و عدم انتظام ضربات القلب.
المتلازمتان الأكثر شيوعًا هما ما يسمى متلازمة أوشر متله مثل هذا متلازمة بارديت بيدل.

التهاب الشبكية الصباغي الزائف

من واحد التهاب الشبكية الصباغي الزائف أو فينوكوبي من ناحية أخرى ، يتحدث المرء عندما يقوم المريض بما هو موصوف الأعراض النموذجية لديهم التهاب الشبكية الصباغي الأولي لا مكونات وراثية يمكن رؤيته ، بل بالأحرى تدمير خلايا الشبكية من أمراض أخرى وكان سبب.
هذا يمكن على سبيل المثال الحال مع أمراض المناعة الذاتية, التهاب أو تسمم (عن طريق السموم أو المخدرات أو غيرها من المواد).

التعرف على التهاب الشبكية الصباغي

ما هي أعراض التهاب الشبكية الصباغي؟

تشمل الأعراض المميزة التي تحدث ما يلي:

• تضيق وفقدان المجال البصري
• العمى الليلي أو ضعف الرؤية حتى عند الشفق الخفيف
• حساسية للضوء
• إدراك اللون المضطرب و
• فترة زمنية أطول بشكل ملحوظ حتى تتكيف العيون مع ظروف الإضاءة المختلفة والتباينات المختلفة

يمكن أن تختلف شدة الأعراض وشدتها وكذلك الترتيب الذي تظهر به الأعراض من شخص لآخر.
في التهاب الشبكية الصباغي ، يتقلص المجال البصري تدريجيًا بسبب فقدان الخلايا البصرية. عادة ، يضيق أكثر فأكثر من مناطق الحافة حتى يتم الاحتفاظ ببقية صغيرة من الخلايا المستقبلة للضوء في المركز. يشار إلى هذا عادة باسم "رؤية النفق" أو "مجال الرؤية الأنبوبية". يوضح الاسم وحده جيدًا أيضًا للشخص الذي لم يتأثر كيف يمكن تخيل هذا الشكل من الرؤية المقيدة.
من ناحية أخرى ، لا يزال من الممكن الحفاظ على حدة البصر بشكل معقول ، بحيث يكون هناك المتضررين الذين يحتاجون إلى وسائل مساعدة مثل الموظفين المكفوفين للتعامل مع الحياة اليومية ، لكنهم لا يزالون قادرين على قراءة صحيفة أو كتاب.

لسوء الحظ ، غالبًا ما يؤدي هذا المزيج إلى افتراض لدى الأشخاص الأصحاء أن الشخص المصاب بالتهاب الشبكية الصباغي يقوم فقط بمحاكاة ضعف البصر لديه.
كما أنه ليس من غير المألوف بالنسبة للمتضررين أن يدركوا حدود المجال البصري فقط بعد وقوع حادث أو حتى حادث ، حيث أن الدماغ قادر بشكل جيد جدًا على تعويض الفشل في المجال البصري وحساب صورة جيدة للبيئة على الرغم من كل شيء.

ومع ذلك ، في كثير من المرضى الذين يعانون من التهاب الشبكية الصباغي ، يظهر العجز أيضًا بشكل مختلف تمامًا ، على سبيل المثال على شكل حلقة دائرية حول النقطة المحورية (ما يسمى بالحلقة العتامية) أو على شكل بقع سوداء موزعة بشكل مختلف.
نادرًا ، ولكن من حيث المبدأ أيضًا ، تكون بداية عجز المجال البصري في المركز ، عند نقطة البقعة (نقطة الرؤية الأكثر حدة في الشبكية). يحتاج المصابون بعد ذلك إلى وسائل مساعدة مثل العدسات المكبرة وما شابه في مرحلة مبكرة جدًا حتى يتمكنوا من رؤية الأشياء بوضوح بينما لا يزال اتجاههم في الغرفة جيدًا نسبيًا.

اقرأ المزيد عن الموضوع أدناه: وذمة البقعة الصفراء

نظرًا لأن القضبان تتأثر قبل المخاريط في التهاب الشبكية الصباغي ، فإن أعراض العمى الليلي تحدث في وقت أبكر بكثير من عيوب المجال البصري. بالنسبة للمريض ، يعني هذا أنه يكاد يكون أعمى ليلاً ويحتاج إلى المساعدة ، بينما مع وجود إضاءة كافية لا يلاحظ أي قيود كبيرة.
بمجرد مهاجمة المخاريط أيضًا في مسار إضافي ، تحدث حالات الفشل الموصوفة في مجال الرؤية وزيادة الحساسية للضوء ، يتم تعمية المرضى بسرعة وتتفوق الأجزاء الداكنة من الصورة على الأجزاء الفاتحة. وذلك لأن إدراك التباين في العين البشرية لا يأتي إلا من خلال تفاعل الأقماع المجاورة. ومع ذلك ، في حالة تلف هذه الأشياء ، لا يؤدي ذلك إلى ضعف إدراك الألوان فحسب ، بل يؤدي أيضًا إلى تباين الإدراك.
تتفاقم هذه الأعراض بسبب الجلوكوما ، والتي تحدث غالبًا عند الأشخاص المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي. تصبح العدسة غائمة ، والتي لا تستطيع بعد ذلك تجميع الضوء الوارد بشكل صحيح ، بل تنشره ، مما يعزز تأثير الانبهار.

علاج التهاب الشبكية الصباغي

كيف يتم علاج التهاب الشبكية الصباغي؟

حتى الآن ، لا توجد طريقة لعلاج التهاب الشبكية الصباغي. تشير بعض الدراسات إلى مسار أبطأ قليلاً للمرض عند تناول فيتامين أ. يجد آخرون أن العلاج بالأكسجين عالي الضغط مفيد.
نُهج العلاج الجيني وعلاجات الخلايا الجذعية التي تحاول مهاجمة سبب المرض ، أي الجينات المعيبة ، قد تم بحثها فقط ولم يتم اختبارها بعد.
كما تتم أيضًا مناقشة غرسات الشبكية ، والتي تهدف إلى أن تكون بمثابة أطراف اصطناعية.

الوقاية من التهاب الشبكية الصباغي

ما هي أسباب التهاب الشبكية الصباغي؟

بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من التهاب الشبكية الصباغي ، فإن العديد من وظائف العين أو الشبكية التي سبق وصفها لم تعد ممكنة بسبب تدمير العصي والمخاريط. تموت مستقبلات الضوء تدريجياً كجزء من المرض ، حيث تتأثر العصي عادةً أولاً ثم المخاريط.
اعتمادًا على المكان الذي يكون فيه انخفاض المستقبلات أقوى ، يمكن أن تحدث حالات فشل مختلفة في المجال البصري وفشل وظيفي مختلف.
في معظم الحالات ، تنجم الشبكية الصباجية عن طفرات وراثية أو عفوية في جينات معينة ، مما يؤدي إلى تنكس الشبكية أو العصي والمخاريط.
إذا كان التهاب الشبكية الصباغي لا يعتمد على مكون وراثي ، فإنه يشار إليه أيضًا باسم التهاب الشبكية الصباغي الزائف ، وفي هذه الحالة يتم أيضًا تدمير الخلايا الضوئية. المشغلات هنا هي على سبيل المثال تحديد أمراض المناعة الذاتية أو العمليات الالتهابية.

أسئلة أخرى حول التهاب الشبكية الصباغي

هل يمكن وراثة Retitinits pigmentosa؟

أي شخص يكتشف أنه مصاب بالتهاب الشبكية الصباغي ، من المحتمل أن يسأل نفسه عاجلاً أم آجلاً عما إذا كان هذا المرض وراثيًا ، أو ما هو اليقين الذي ستنتقل إليه الجينات المسببة أيضًا إلى النسل.
عدد الجينات التي يمكن أن تؤدي إلى تطور التهاب الشبكية الصباغي غير مؤكد. حتى الآن ، تم تحديد أكثر من 45 جينًا يمكن أن تكون الطفرات فيها سببًا للمرض.

قبل أن يتمكن المرء من الإدلاء بأي تصريحات حول احتمال الميراث ، يجب إجراء تشخيص دقيق ، والذي يتضمن الفحص الجيني. بشكل عام ، يمكن القول أن أكثر من 50٪ من المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي يلدون أطفالًا بعيون سليمة تمامًا (بافتراض إصابة أحد الوالدين فقط).
50٪ المتبقية لديهم فرصة 50٪ لإنجاب أطفال أصحاء.

ومع ذلك ، لا يمكن توقع اليقين بنسبة 100٪ لطفل سليم. يمكن أن يعتمد المرض على طفرات جينية مختلفة وكذلك على عمليات وراثية مختلفة.
ومع ذلك ، فإن غالبية الجينات التي تم العثور عليها حتى الآن تتبع الميراث أحادي الجين. هذا يعني أن الطفرة الضارة تقتصر على جين واحد ولا تؤثر على عدة جينات. يمكن أن تنتقل العوامل الوراثية بطريقة وراثية سائدة ، وراثي جسمي متنحي أو بطريقة جينوسومية (عادةً كروموسوم X).