متلازمة وولف هيرشورن

التعريف - ما هي متلازمة وولف هيرشورن؟

تصف متلازمة وولف هيرشورن مجموعة من التشوهات المختلفة الناتجة عن تغير في الكروموسومات (انحراف الكروموسومات) ينشأ. قبل كل شيء ، تشمل التشوهات تغيرات في الرأس والدماغ والقلب.

تحدث متلازمة وولف هيرشورن في حوالي 1 من كل 50000 طفل. يصيب الفتيات أكثر من الأولاد (2: 1). حوالي ثلث المصابين يموتون خلال السنة الأولى من حياتهم.

السبب الجذري

سبب متلازمة وولف هيرشورن هو عدم وجود قطعة من الكروموسوم 4. كلما كانت القطعة المفقودة أكبر ، زادت شدة المرض. في 90٪ من الحالات ينشأ المرض كطفرة جديدة ، لذا فهو غير موروث من الوالدين.

اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: انحراف الكروموسوم - ما هو؟

أتعرف على متلازمة وولف هيرشورن من هذه الأعراض

يُعرف عدد من الأعراض والتشوهات في متلازمة وولف هيرشورن ، والتي يمكن أن تحدث ، ولكن لا يجب أن تحدث جميعها.
بالفعل عند الولادة ، يُلاحظ انخفاض الوزن والطول عند الولادة ويتأخر النمو أيضًا في الأشهر والسنوات التالية. المصابون بإعاقة عقلية ومعرضون بشكل خاص للعدوى ، خاصةً في الجهاز التنفسي العلوي.
يمكن أن تحدث التشوهات أو التغيرات التالية في منطقة الرأس والوجه: طول الجمجمة ، وجبهة عالية ، وتضخم العين ، وبروز مقل العيون ، وتدلي الجفون ، وقصر العنق.
في منطقة الأذنين يمكن ملاحظة الآذان العميقة وكذلك فقدان السمع أو حتى الصمم. قد تعاني العيون من الجلوكوما أو إعتام عدسة العين أو اللابؤرية أو الحول.
الأطفال المصابون بمتلازمة وولف هيرشورن هم أكثر عرضة للإصابة بالشفة المشقوقة والحنك المشقوق.

تشمل الأعراض في منطقة الدماغ: تخلف المخيخ والصرع واضطرابات الحركة بسبب تلف الدماغ.
يمكن أن تحدث عيوب صمامات القلب وعدم انتظام ضربات القلب وعيوب الحاجز الأذيني في القلب. علاوة على ذلك ، يمكن أن تحدث تشوهات في الأعضاء الداخلية مثل الكلى والأعضاء التناسلية.
قد تكون هناك أصابع كبيرة أو إبهام مزدوجة على اليدين والقدمين ، وأصابع اليدين والقدمين طويلة ورفيعة.

العلاج / العلاج

لا يوجد علاج لمتلازمة وولف هيرشورن. يوجد علاج للأعراض البحتة بهدف تحسين نوعية حياة المصابين. وهذا يشمل أشكال مختلفة من العلاج مثل العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي وعلاج النطق والتصحيح الجراحي لبعض التشوهات. يجب أيضًا استخدام العلاج الدوائي للصرع. في بعض الحالات ، يتم إجراء التغذية الاصطناعية باستخدام أنبوب معدي لمنع نقص الوزن.

اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: أدوية الصرع

المدة / التوقعات

لا يوجد علاج لمتلازمة وولف هيرشورن. يموت حوالي ثلث الأطفال في السنة الأولى من حياتهم. ومع ذلك ، يمكن للمصابين البقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ. ومع ذلك ، فإن تطورك مقيد بشدة ولا يمكنك أبدًا أن تعيش حياة مستقلة