تشريح-معجم

طفرة الكروموسوم

التعريف - ما هي طفرة الكروموسوم؟

الجينوم البشري ، أي مجموع الجينات ، ينقسم إلى كروموسومات. الكروموسومات هي سلاسل طويلة جدًا من الحمض النووي يمكن تمييزها عن بعضها البعض في الطور الأول لانقسام نواة الخلية. يتم ترتيب الجينات على الكروموسومات بترتيب ثابت.

مع طفرات الكروموسومات ، توجد تغيرات مرئية ميكروسكوبية في هذا التسلسل ، والتي تنتج عن تلف كبير نسبيًا في الكروموسومات. يمكن التمييز بين الأشكال المختلفة لهذا النوع من الضرر. بعض الأشكال لا يتم اكتشافها ، لكن البعض الآخر يسبب صورًا سريرية خطيرة. يعتمد المرض الذي يتطور على نوع الضرر والكروموسوم الموجود.

الأسباب - لماذا تنشأ؟

تظهر طفرات الكروموسومات في نصف الأشخاص المتأثرين بالطفرات التي نشأت "دي نوفو". يعني De novo أن الطفرة نشأت فقط في الخلايا الجرثومية للوالدين ، أي خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية.

بعض السموم يمكن أن تسبب طفرات في الكروموسومات. تتسبب هذه المواد التي تسمى clastogens في تكسر الكروموسومات ، مما يتسبب في الأشكال المختلفة لطفرات الكروموسومات.

لدى البشر نوعان من الكروموسومات ، أحدهما للأم والآخر للأب. عندما تتشكل الخلية الجرثومية ، يختلط التركيب الجيني للأم والأب. هذه العملية تسمى "العبور".

عادة لا يوجد خلط إلا بين الكروموسومات من نفس النوع. هذا العبور خاطئ في حالة طفرات الكروموسومات. يحدث أن أجزاء من الكروموسوم مدمجة في كروموسوم من نوع مختلف. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن دمج أجزاء الكروموسوم رأسًا على عقب. ومع ذلك ، في بعض الأحيان ، يتم فقد جزء من الكروموسوم في الخلية الجرثومية تمامًا.

كيف تتعرف على طفرة الكروموسوم؟

إذا كان هناك تشوهات أو تخلف عقلي ، فيمكن إجراء تحليلات الكروموسوم لتأكيد السبب الجيني. لإجراء تحليل الكروموسومات ، يتم أخذ الخلايا من الشخص لفحص كروموسوماته.

تستخدم الخلايا الليمفاوية ، أي خلايا الدفاع المناعي التي تنتشر في الدم ، في أغلب الأحيان للتحليل. من حيث المبدأ ، يمكن استخدام جميع الخلايا التي تحتوي على نواة خلية.

ترتبط طفرات الكروموسومات بالتغيرات التي يمكن رؤية بعضها تحت المجهر الضوئي. الكروموسومات المختلفة لها شكل محدد للغاية.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك تقنية خاصة تمكن من صبغ الكروموسومات. تتطور العصابات المزعومة أثناء هذا التلوين. من خلال تحديد النطاقات المحددة ، يمكن تحديد أي من أزواج الكروموسومات الـ 23 هو. يمكن أيضًا استخدام تقنية النطاقات هذه لاكتشاف التغييرات في الكروموسومات المعنية.

ما هي الطفرات الصبغية الموجودة؟

في حالة طفرات الكروموسومات ، يتم التمييز بين الأشكال المختلفة للطفرات.

فُقد جزء من الكروموسوم في عملية الحذف. يتم تقصير الكروموسوم المصاب في النقطة المقابلة. في حالة الحذف ، يتم فقد الجينات ؛ يمكن أن تختلف التأثيرات حسب القسم.

على عكس الحذف ، فإن الإدراج ينطوي على إدخال جزء من الكروموسوم في كروموسوم آخر. إذا نشأ المقطع في نواة خلية أخرى ، يتم تكرار الجينات في هذا الجزء. قد يكون هناك إفراط في إنتاج المنتج الجيني.

في الانعكاس ، يكون القسم في الكروموسوم الصحيح ، ولكن بترتيب عكسي.

يمكن أن يكون هناك أيضًا ازدواجية ، حيث يتم تكرار جزء من الكروموسوم.

إن أهم طفرة في الكروموسوم هي الإزفاء. هنا ، تتبادل أجزاء الكروموسومات من صبغيين مختلفين أماكنها. إذا لم يقترن هذا التبادل بفقدان الجينات ، يتحدث المرء عن واحد متوازن النقل. عادةً لا تظهر حاملات النقلات المتوازنة أي تشوهات ، لكن لديها حالات إجهاض متكررة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن النسل غالبًا ما يكون حاملًا غير متوازن الترجمة. في هذه ، يتم فقدان المادة الوراثية ويتم تقييد النسل.

اكتشف التغيرات في الحمض النووي إلى جانب الطفرات الشائعة في: علم التخلق

ما هو النقل المتبادل؟

في الانتقال المتبادل ، يتم تبادل أجزاء من اثنين من الكروموسومات المختلفة بينهما. مع النقل المتبادل ، من المهم أن يظل المحتوى الكلي للمادة الجينية في الخلية كما هو.

ومع ذلك ، يعاني المصابون من مشاكل في تكوين الخلايا الجرثومية. إذا كان هناك كروموسوم في الخلية الجرثومية النامية ، حيث تم تبادل قطعة ، فإن هذه الخلية غير قابلة للحياة.

ومع ذلك ، يمكن أن يكون الأمر كذلك أن الكروموسومين اللذين تم فيهما تبادل القطعة ينتهي بهما المطاف في خلية جرثومية. عندها فقط الكروموسومات الطبيعية تنتهي في الخلية الجرثومية الأخرى التي يتم تكوينها. إذا كان هذا هو الحال ، فإن نصف الخلايا الجرثومية فقط غير قادرة على العيش. النصف الآخر يحتوي على مجموعة طبيعية من الكروموسومات.

يمكن أن يؤدي النقل المتبادل إلى مجموعة متنوعة من الأمراض الوراثية. واحد قبل ذلك ، على سبيل المثال ، هو سرطان الدم النخاعي المزمن ، حيث يمكن اكتشاف عدد كبير من كروموسومات فيلادلفيا.

متلازمة كات صرخة

تسمى متلازمة صراخ القطة أو متلازمة كري دو شات لأن الأطفال الصغار يصرخون بشدة مثل القطط. هذه الصرخات عالية النبرة ناتجة عن تشوه في الحنجرة. سبب متلازمة صرخة القط هو حذف في الذراع القصيرة للكروموسوم 5.

والمصابون متخلفون بشدة ومعوقون عقليا. ومع ذلك ، فإن الإعاقة الذهنية متغيرة للغاية. لديهم رأس صغير ونموهم مضطرب. هناك أيضًا تشوهات جسدية أخرى. التغييرات في الأعضاء الداخلية نادرة جدًا. وبالتالي ، فإن متوسط العمر المتوقع ليس مقيدًا بشكل كبير.

اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: متلازمة كات صرخة

ما هو الانحراف الكروموسومي؟

انحراف الكروموسومات هو تغيير في الكروموسومات يمكن رؤيته تحت المجهر الضوئي. في المقابل ، هناك طفرات جينية ، وهذه التغييرات أصغر بكثير ولا يمكن التعرف عليها إلا من خلال تشخيص جيني أكثر دقة.

يمكن تقسيم انحرافات الكروموسومات إلى شكلين. هناك انحرافات هيكلية وعددية. تمت مناقشة الانحرافات الهيكلية في هذا الفصل وتسمى أيضًا طفرات الكروموسوم. يصاحبها تغيير في الكروموسومات نفسها.

يعني الانحراف العددي وجود عدد غير صحيح من الكروموسومات. النمط النووي البشري الطبيعي ، أي عدد الكروموسومات ، هو 46 ، XY في الرجال و 46 ، XX في النساء. وتجدر الإشارة إلى أن الكروموسومات مكررة ، والاستثناء الوحيد هو الكروموسومات الجنسية عند الرجال ، وتتم الإشارة إلى الكروموسومات الجنسية التي تمثل الاختلاف الوحيد في الجينوم عند الرجال والنساء بالحروف.

في الانحرافات العددية ، قد تظهر الكروموسومات بشكل متكرر أو تكون غائبة. أفضل مثال معروف هو متلازمة داون ، التثلث الصبغي 21 ، يشير الاسم إلى أن الكروموسوم الحادي والعشرين موجود ثلاث مرات بدلاً من مرتين. يبدو النمط النووي للشخص كما يلي: 47 ، XY + 21 للرجال و 47 ، XX + 21 للنساء.

مثال على نقص الكروموسوم هو متلازمة تيرنر أو أحادية الصبغي X ، وفي هذه الحالة يكون كروموسوم X مفقودًا ، مما يؤدي إلى النمط النووي 45 ، X0. الأشخاص المصابون هم من النساء مع بعض التشوهات الجسدية.

يمكنك معرفة المزيد عن هذا الموضوع على: انحراف الكروموسوم - ما هو؟

متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفيلتر ليست طفرة صبغية. الطفرات الكروموسومية مصحوبة بتغيير في البنية. يوجد عدد خاطئ من الكروموسومات في متلازمة كلاينفيلتر. يسمى هذا التغيير بالانحراف الكروموسومي العددي.

يمكن أن يتأثر الرجال فقط بمتلازمة كلاينفيلتر. عادة ، بالإضافة إلى 44 كروموسومًا آخر ، يمتلك الرجال (22 كروموسوم ، كل منها في نسختين) ، كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. يوجد في متلازمة كلاينفيلتر كروموسوم X واحد أكثر من اللازم.

هذا التغيير له أكبر تأثير على الأعضاء التناسلية. يعاني المصابون من خصيتين صغيرتين وفي معظم الحالات لا يوجد إنتاج فعال للحيوانات المنوية ، كما أن إنتاج التستوستيرون عن طريق الخصية يكون محدودًا.

غالبًا ما يتم اكتشاف متلازمة كلاينفيلتر فقط في سياق استشارة الخصوبة. في الغالبية العظمى من المتضررين ، لا يتم اكتشافه. يمكن أن يحدث نمو الثدي خلال فترة البلوغ ، وعادة ما يكون شعر الجسم متناثرًا فقط. ومع ذلك ، فإن المتأثرين ليسوا مقيدين في ذكائهم.

يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول هذا الموضوع على: متلازمة كلاينفلتر

ما هي نقطة الطفرة؟

الطفرة النقطية هي طفرة في الجينات الموجودة في شكل DNA. يتكون الحمض النووي من أربعة نيوكليوتيدات مختلفة. في حالة حدوث طفرة نقطية ، يتم استبدال نوكليوتيد بآخر. تتم قراءة الحمض النووي للجينات في عملية معقدة. المنتج النهائي لهذه العملية هو بروتين.

يتم تحديد البروتين الذي يتم إنتاجه بشكل أساسي من خلال تسلسل النيوكليوتيدات. تحدد ثلاثة نيوكليوتيدات متتالية أي الأحماض الأمينية مرتبطة بسلسلة البروتين الناتجة. عندئذٍ يصبح اندماج عدد كبير من الأحماض الأمينية بروتينًا.

ولكن إذا تم استبدال أحد النوكليوتيدات بآخر ، فقد يحدث دمج حمض أميني آخر في البروتين. والنتيجة هي ما يسمى بالطفرة الخاطئة. يمكن أن يظل البروتين الناتج يعمل بكامل طاقته عن طريق استبدال الأحماض الأمينية أو قد يفقد وظيفته أيضًا.

الاحتمال الآخر هو دمج ما يسمى بإيقاف الكودون. يسمى هذا النوع من الطفرات الطفرة غير المنطقية. يشير كود الإيقاف إلى نهاية البروتين ؛ إذا تم إدخاله في المكان الخطأ ، يكون البروتين غير مكتمل.

مع هذه الأشكال من الطفرات النقطية ، يظل عدد النيوكليوتيدات المطلوب قراءتها كما هو. يتم دمج الأحماض الأمينية الصحيحة قبل وبعد طفرة النقطة. لذلك يتم الإبقاء على "شبكة القراءة". الطفرات التي يتم فيها دمج النيوكليوتيدات أو إزالتها ، أي الإدراج أو الحذف ، تكون أكثر خطورة. مع هذه الطفرة ، بعد النوكليوتيدات المفقودة أو المدمجة ، يتم الجمع بين ثلاثة نيوكليوتيدات أخرى ، مما يعني أنه يتم تكوين أحماض أمينية مختلفة ويتم تكوين بروتين مختلف تمامًا.

يمكن أن تكون مقالتنا التالية تهمك أيضًا: التيلوميرات - علم التشريح والوظيفة والأمراض

تليف كيسي

التليف الكيسي مرض ينتج عن طفرة في قناة الكلوريد. هذه القنوات مهمة لتكوين المخاط في الجسم ، حيث يمكن أن يتسرب الماء بعد الكلوريد ، مما يجعل المخاط أرق.

على الرغم من أن جميع أجهزة الأعضاء تتأثر بهذا المرض ، فإن الرئتين في المقدمة. بسبب المخاط اللزج ، لا تستطيع الرئتان القيام بوظيفة التنظيف الذاتي.

يعتبر المخاط السائل الرقيق شرطًا أساسيًا لإزالة مسببات الأمراض والمواد الأخرى من الرئتين. يؤدي عدم التنظيف إلى زيادة الالتهاب الرئوي. هذا هو أحد أسباب انخفاض متوسط العمر المتوقع للمتضررين بشكل كبير.

تحور القناة ناتج عن طفرة جينية. هذا يعني أن تسلسل مكونات الحمض النووي داخل الجين قد تغير. الطفرة أصغر بكثير من الطفرات الصبغية ، ولكن لها عواقب وخيمة للغاية. عُرفت مئات الطفرات المختلفة للجين ، وكلها تؤدي إلى خلل وظيفي في القناة.

اقرأ المزيد عن هذا تحت: تليف كيسي