تليف كيسي
المرادفات بمعنى أوسع
التليف الكيسي والرئتين
الإنجليزية: التليف الكيسي ، التليف الكيسي
تعريف التليف الكيسي
التليف الكيسي هو مرض وراثي. يشار إلى الوراثة طبيا على أنها وراثة متنحية. لا يتم توريث التليف الكيسي (التليف الكيسي) على الكروموسومات الجنسية X و Y ، ولكن على الكروموسوم الجسمي 7.
اقرأ مقالتنا العامة عن اضطرابات التمثيل الغذائي: اضطرابات التمثيل الغذائي - ماذا يعني ذلك؟
الطفرة موجودة على ما يسمى جين CFTR. يعني المتنحية وجود نسختين معيبتين من الجين حتى ينتشر المرض. إذا كان لدى الشخص موقع جيني صحي ومتحول على الكروموسوم 7 المقابل ، فإن المرض لا يحدث.
والنتيجة هي منتج جيني مرضي. وبالتالي مشفر قنوات الكلوريد مكسورة. تؤدي قنوات الكلوريد المعيبة إلى تكوين مخاط سميك في جميع الغدد الخارجية.
تشمل هذه الغدد الخارجية ، أي الغدد التي تفرز إفرازها إلى الخارج ، ما يلي:
- البنكرياس
- الأمعاء الدقيقة
- نظام مجرى الهواء مع الرئتين والشعب الهوائية
- القناة الصفراوية و
- أيضا الغدد العرقية
ملخص
تليف كيسي هو مرض وراثي. يتم توريثها بطريقة تكون مستقلة عن الجنس ومعها فقط اثنين من الجينات المعيبة يحدث. انها الوراثة المتنحية الجسدية الأكثر شيوعًا.
العواقب تكوينات مخاطية قاسية لجميع الغدد الصماء ، مثل غدد الرئتين والبنكرياس والغدد العرقية. هم يعتمدون على ذلك النقل المضطرب للكلوريد بين داخل وخارج الخلية (اقرأ على: الكلوريد في الدم). الجين المتحور يعمل كروموسوم 7 ويسبب مجموعة متنوعة من مشاركة الأعضاء مع التأثيرات المقابلة على التنفس والهضم والتكاثر.
لسوء الحظ ، يمكن أن يخفف العلاج من الأعراض فقط ، لكنه لا يؤدي إلى علاج. ال متوسط العمر المتوقع في مرضى التليف الكيسي منخفضة نسبيًا.
نظرًا لأنه مرض وراثي متنحي ، فهناك أشخاص يحملون الجين المتغير ولكنهم لا يعانون من المرض نفسه. يتم استدعاء هؤلاء الأشخاص ميزة الناقل أو الموصلات، أي شركات النقل. لا يعاني هؤلاء الأشخاص من التليف الكيسي لأن النسخة الأخرى من الجين سليمة والمريض ليس قوياً بما يكفي لينتصر.
ومع ذلك ، يمكنها نقل هذه النسخة المعيبة من الجين إلى نسلها. إذا كان الجين المعدل كافياً بالفعل للتسبب في مرض ، فسيكون ما يسمى بالوراثة السائدة. يمكن العثور على هذا الميراث ، على سبيل المثال ، في رقص هنتنغتون. يمكنك معرفة المزيد عن هذا المرض تحت موضوعنا رقص هنتنغتون.
حوالي 1:2500 تقع ال معدل المرض في الأطفال حديثي الولادة في ألمانيا. الناقل عن الجميع 25. في السكان الألمان.
السبب الجذري
يحدث التليف الكيسي بسبب طفرة في الجين على الكروموسوم 7. هذا الكروموسوم هو كروموسوم جسمي وليس كروموسوم جنسي.
كل شخص لديه 44 كروموسوم وراثي (نسختان متطابقتان من كل منهما) واثنين من الكروموسومات الجنسية. تؤدي هذه الطفرة في الكروموسوم 7 إلى تكوين قنوات كلوريد معيبة. لا يمكن إعادة امتصاص (إعادة امتصاص) الكلوريد من الإفرازات الغدية لأن المستقبل ، نقطة الالتحام للكلوريد ، لا يتم بناؤه في قنوات الغدة.
بدلاً من ذلك ، يتم وضعها للتعدين بسبب مظهرها وهيكلها غير الصحيحين. يحدث اضطراب في التبادل الطبيعي للكلوريد من خلال بعض قنوات الكلوريد. تتكون هذه القنوات المزعومة من البروتينات. يتم ترميز مجموعة متنوعة من البروتينات على حمضنا النووي. بسبب الخلل الوراثي في قنوات الكلوريد ، هناك إنتاج جاف وصعب للمخاط من جميع الغدد ، والتي تطلق إفرازها إلى الخارج. ثم يسد المخاط جزئيًا القنوات أو المجاري الهوائية في الرئتين.
اقرأ عن هذا أيضًا طفرة الكروموسوم
تشخيص التليف الكيسي
تعتبر الأعراض النموذجية التي تبدأ في الطفولة رائدة في تشخيص التليف الكيسي.
يعزز هذا الشك وجود تاريخ عائلي إيجابي (مرض الأب / الأم أو الأقارب المقربين). يعني التاريخ العائلي الإيجابي وجود حالات إصابة بالفعل بالتليف الكيسي داخل الأسرة - من جانب الأم أو الأب.
يمكن أيضًا اكتشاف نقص إنزيمات البنكرياس في البراز. يمكن الكشف عن أي انسداد في الشعب الهوائية عن طريق تصوير الصدر بالأشعة السينية.
يساعد اختبار العرق ، الذي يقيس محتوى كلوريد العرق ، في تشخيص التليف الكيسي. إذا تم تجاوز قيمة معينة وتم تطبيق الأعراض الأخرى أيضًا ، فسيكون التشخيص ثابتًا نسبيًا. غالبًا ما يلاحظ الوالدان زيادة محتوى الملح في عرق الرضيع.
يمكن أيضًا اختبار الطفل الذي لم يولد بعد لهذا المرض الوراثي. استخدام ثقب السائل الأمنيوسي (فحص السائل الأمنيوسي) يتم إزالة الخلايا الجنينية وفحصها بحثًا عن الجين المتحور.
اقرأ المزيد عن الموضوع: الفحص بالأشعة السينية للطفل
علاج التليف الكيسي
سيتلقى أي شخص مصاب بالتليف الكيسي المشورة في واحدة التليف الكيسي - قسم العيادات الخارجية أو نصيحة من عالم الوراثة البشرية (أخصائي في الأمراض الوراثية) موصى به. يمكن أن تساعد هذه في تحسين نوعية الحياة ، أو إذا كنت ترغب في إنجاب أطفال ، فاحسب احتمال إصابة طفل مريض. بشرط أن يكون الوالدان مخصبين.
خلاف ذلك ، يكون العلاج من الأعراض ، حيث لا يمكن القضاء على السبب ، الجين المعيب.
مرض عضال
لا يزال التليف الكيسي (التليف الكيسي) من الأمراض المستعصية حتى اليوم.
في حالة التليف الكيسي ، من المهم تناول كمية كافية من ملح الطعام (كلوريد الصوديوم ، كلوريد الصوديوم). يهدف تحلل المخاط بالطبع إلى. انحلال المخاط هو إذابة المخاط ، وخاصة في الرئتين ، لتسهيل التنفس.
الأدوية والاستنشاق يمكن أن يخفف من الأعراض. إذا كانت وظيفة الرئة تتدهور بشكل ملحوظ ، فيمكن إعطاء الأكسجين.
من خلال العلاج الطبيعي المكثف (العلاج الطبيعي) ، على سبيل المثال تدليك التنصت وتمارين التنفس ، يتم أيضًا علاج التغييرات الرئوية الناتجة عن التليف الكيسي.
في كثير من الأحيان ، ينتهي المرض بزراعة الرئة المطلوبة. ومع ذلك ، فإن قوائم الانتظار طويلة.
إن تناول إنزيمات البنكرياس والفيتامينات التي تذوب في الدهون عن طريق الفم هو أيضًا جزء من العلاج. لذلك يجب دعم مهمة البنكرياس أو استبدالها. الفيتامينات التي تذوب في الدهون هي A و D و E و K. يجب إعطاؤها مباشرة في الدم حيث لا يمكن امتصاصها من الطعام بسبب نقص إنزيمات الجهاز الهضمي.
يجب أن يحتوي النظام الغذائي أيضًا على نسبة عالية من السعرات الحرارية ، حيث يمكن الحصول على جزء بسيط منها من الطعام.
لتجنب عوامل الخطر الإضافية للمضاعفات مثل الأنفلونزا أو الالتهاب الرئوي ، يجب تطعيم الطفل. يوصى بالتطعيمات التالية:
- مرض الحصبة
- المكورات الرئوية
- أنفلونزا
اقرأ المزيد عن الموضوع: عدوى
بالطبع ، تتطلب هذه الإجراءات استشارة الطبيب الذي ينبغي مناقشة المخاطر معه.
في الوقت الحاضر ، هناك أمل كبير في علاج التليف الكيسي في الأبحاث الجينية. جرت محاولة لإدخال المعلومات الجينية المفقودة في الجينوم البشري. نحن نبحث عن ناقلات يمكنها إتقان هذه المهمة. يمكن للنواقل ، على سبيل المثال ، أن تكون DNA جرثوميًا أو فيروسيًا ينجح في دمج التردد الصحي في تركيبتنا الجينية.
يتم حاليًا اختبار النهج العلاجي للمرضى الذين لم يولدوا بعد. في الفئران ، نجحت أجنة الفأر بالفعل في إدخال الجين السليم ، الذي يحتوي على التسلسل الجيني الصحيح ، من خلال بزل السلى (تلقيح السائل الأمنيوسي). وهكذا تم إنتاج جين CFTR الصحي في هذه الفئران. بزل السلى هو ثقب وإزالة خلايا الطفل من السائل الأمنيوسي ، ويتم ذلك من خلال جدار بطن الأم.
ولكن في ألمانيا ، يُحظر هذا النوع من "العلاج" داخل الرحم (= في الرحم = في الرحم).
الوقاية
أ تدبير وقائي وبهذا المعنى لا وجود له لأنه مرض وراثي.
ومع ذلك ، يمكن زيارة مركز الاستشارات الوراثية البشرية (الموجود عادة في المستشفيات الجامعية). هنا يتم حساب مدى ارتفاع مخاطر نقل المرض إلى الأطفال.
هذه النصيحة مفيدة دائمًا إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بالتليف الكيسي.
أيضا واحد التشخيص قبل الولادة يستحق النضال من أجله. هنا قبل الولادة (أي قبل الولادة) أ فحص السائل الأمنيوسي (فحص السائل الأمنيوسي) تم تنفيذها. تؤخذ الخلايا الجنينية (الخلايا المأخوذة من الطفل) من السائل الأمنيوسي ويفحص الحمض النووي بحثًا عن الجين المتحور.
تشخيص التليف الكيسي
لسوء الحظ ، متوسط العمر المتوقع لمرضى التليف الكيسي هو 32-37 سنة فقط. اليوم ، يقدر متوسط العمر المتوقع للمواليد الذين ولدوا بهذه الحالة بحوالي 45-50 سنة.
يعتمد التشخيص بشكل كبير على العلاج وما إذا كان يتم الالتزام به.
لذلك يلعب المريض نفسه ودوافعه دورًا مهمًا.
