متلازمة الجلد العصبي

المقدمة

متلازمة الجلد العصبي هي مجموعة من الأمراض الوراثية المختلفة التي تظهر على الجلد والجهاز العصبي المركزي.

تعريف

تتميز الأمراض التي تشكل متلازمة الجلد العصبي بتشوهات معينة في الطبقات الجرثومية التي تنشأ في الفترة الجنينية. هذا يعني أن هذه التشوهات تحدث في نمو الجنين. يتكون الكائن البشري من 3 فلقات - خارجية ووسطية وداخلية.

في متلازمة الجلد العصبي ، هناك تشوهات في الطبقات الجرثومية النسيجية الجلدية واللحمة المتوسطة. الطبقة الجرثومية العصبية هي جزء من الطبقة الجرثومية الخارجية التي يتطور منها الجهاز العصبي في التطور الجنيني. ينبثق "النسيج الضام الجنيني" من الطبقة الجرثومية اللحمية المتوسطة ، والتي ينشأ منها النسيج الضام والغضاريف والعضلات والدهون ، وكذلك العظام والأوتار والدم.

تؤدي متلازمة الجلد العصبي إلى أمراض مختلفة مصنفة بشكل مختلف. تشمل المتلازمات الجلدية العصبية الكلاسيكية الورم العصبي الليفي ومتلازمة ستورج ويبر كرابي ومتلازمة فون هيبل لينداو تشيرماك ومتلازمة بورنفيل برينجل.

يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول الورم العصبي الليفي هنا: الورم العصبي الليفي 1 ، الورم العصبي الليفي 2

أسباب متلازمة الجلد العصبي

في متلازمة الجلد العصبي ، هناك تغيرات في الجينات يمكن أن تؤدي إلى حدوث تشوهات مختلفة في الفترة الجنينية.

تفسر تشوهات الأديم الظاهر العصبية الاضطرابات العصبية.

يمكن أن تتطور الأورام من تشوهات اللحمة المتوسطة. يمكن أن تكون هذه جيدة وسيئة.

لم يتم بعد توضيح سبب هذا التغيير الجيني بشكل كامل.

تشخيص متلازمة الجلد العصبي

يعتمد التشخيص على المتلازمة المعنية ولا يمكن تعميمه. كقاعدة عامة ، من بين طرق الفحص طرق التصوير المختلفة. يمكن أن يبدو مسار المرض مختلفًا أيضًا ويتطلب فحوصات طبية منتظمة. اعتمادًا على الصورة السريرية ، يلزم إجراء فحوصات طبية مختلفة.

الأعراض المصاحبة

نظرًا لأن متلازمة الجلد العصبي تشمل عددًا كبيرًا من الأمراض المختلفة جدًا ، فإن الأعراض والشكاوى المصاحبة لها متعددة الجوانب. يمكن أن تظهر بطرق مختلفة مثل اضطرابات الجلد والاضطرابات العصبية. اعتمادًا على مناطق الدماغ المتأثرة ، يمكن أن تحدث حالات فشل مختلفة.

كيف يتم علاجها؟

العلاج يعتمد على المرض. يتم التمييز هنا بين علاج الأعراض والعلاج الذي يهدف إلى قمع وإبطاء شدة الأعراض.

نظرًا لأن سبب التغيير الجيني غير معروف ، فلا يمكن علاج السبب بنفسك.

توقعات

نظرًا للعدد الكبير من الأمراض وأشكالها المختلفة ، لا يمكن إجراء تشخيص موحد. تختلف خصائص الأمراض الفردية أيضًا اختلافًا كبيرًا ، بحيث لا يمكن إجراء تكهنات عامة. ومع ذلك ، نظرًا للتقدم الطبي ، فقد تحسنت التوقعات بشكل عام.