أسباب التليف الكيسي

طفرة جينية في التليف الكيسي

التليف الكيسي (أيضًا: التليف الكيسي ، التليف الكيسي) هو أحد هذه الأمراض مرض التمثيل الغذائي العضال. هي وراثي هذا المرض صفة متنحية يتبع الميراث. كل شخص لديه مجموعة مزدوجة من الكروموسومات (واحد من الأب والآخر من الأم) مع جينات موزعة عليهم ، مما يعني أن هناك جينين لكل خاصية.

يعني الوراثة الجسدية المتنحية أن المرض لا يظهر إلا إذا أظهر كلا الجينين عيبًا في التليف الكيسي ، لذلك يجب أن يكون كل من الأب والأم يحملان الجين المصاب ونقلاه إلى طفلهما. أولئك الذين لديهم جين متحور واحد ليسوا مرضى بأنفسهم ، لكن يمكنهم نقل المرض إلى أطفالهم.

يسمى هذا في التليف الكيسي جين CFTR تغيرت (تحور) على كروموسوم 7 يقع. تم بالفعل إثبات أكثر من 1000 طفرة يمكن أن تسبب التليف الكيسي من خلال تغييرات معينة ، ولكن الطفرة الأكثر شيوعًا هي ؟ F508حيث الحمض الأميني فينيل ألانين غائب في الجين. هذا يشكل حوالي 70٪ من الأمراض.

رموز الجينات CFTR لشخص واحد قناة الكلوريد. نتيجة للخلل الوراثي ، لا ينتج الجسم قنوات الكلوريد هذه إلا بشكل غير صحيح ، مما يؤثر بشدة على وظيفة القنوات. توجد في أغشية الخلايا لأعضاء مختلفة وعادة ما تكون قابلة للاختراق لأيونات الكلوريد ، مما يجعلها مسؤولة عن محتوى سائل الإفرازات من أنسجة مختلفة. نظرًا لأن قنوات الكلوريد المدمجة في مرضى التليف الكيسي لم تعد تعمل بشكل صحيح ، فإن الإفراز لا يتم إثرائه بشكل كافٍ بالسوائل ويتم تكوينه صعب, إفرازات سميكة.

الأعضاء التي تتأثر بشكل خاص هي البنكرياس و ال رئة، ولكن هناك أيضًا قنوات CFTR في ملف الأمعاء الدقيقة، في ال القنوات الصفراوية، في عرق- و في الغدد الجنسية. أدى الإفراز اللزج إلى إبطاء معدلات التدفق ، وبالتالي يؤدي ، على سبيل المثال ، إلى انسداد القصبات الهوائية في الرئتين أو انسداد قنوات الغدد. نتيجة لذلك ، تكون الأعضاء مقيدة بشكل كبير في وظائفها وتكون أيضًا في بعض الأحيان أكثر عرضة للإصابة الالتهابات. يؤدي هذا في النهاية إلى ظهور أعراض مختلفة جدًا للتليف الكيسي.