بيلة فينيل كيتون
التعريف - ما هو بيلة الفينيل كيتون؟
Phenylketonuria هو مرض وراثي يتم التعبير عنه في انهيار مخفض للحمض الأميني فينيل ألانين. والمخادع في هذا المرض أنه إذا كان موجودًا ، فهو موجود منذ الولادة وبالتالي يؤدي إلى تراكم (تراكم) يؤدي الأحماض الأمينية.
من حوالي الشهر الثالث من العمر ، يتواجد بتركيزات عالية بحيث يكون له تأثير سام على النمو العقلي للطفل. يعتمد المرض على خلل في الإنزيم يمنع التحول وبالتالي أيضًا تحلل فينيل ألانين. من أجل إفراز الحمض الأميني على أي حال ، فإنه يقترن بمواد أخرى مختلفة في الجسم. ينتج عن إفراز هذه المركبات رائحة خاصة كريهة.
أسباب بيلة الفينيل كيتون
ينتج بيلة الفينيل كيتون عن عيبين في الإنزيم. يقع الجين الذي يحمل "مخطط" الإنزيمات على الكروموسوم الثاني عشر. حتى الآن ، من المعروف أن عدة مئات من الطفرات في هذا الجين تسبب المرض.
اعتمادًا على مدى الطفرة ، يمكن لنسبة صغيرة من الإنزيمات أن تعمل بشكل صحيح. اعتمادًا على مدى وضوح نقص الإنزيم ، يؤدي ذلك إلى انخفاض أو انهيار الحمض الأميني الأساسي فينيل ألانين. بالمقارنة مع القيم الطبيعية ، يمكن أن تكون التركيزات في الدم أعلى من 10 إلى 20 مرة. يختلف معدل التكرار باختلاف المجموعات العرقية ويمكن العثور عليه في حوالي كل عشرة آلاف طفل في ألمانيا.
يؤدي تراكم الفينيل ألانين بعد ذلك إلى تلف لا يمكن إصلاحه في الجهاز العصبي للأطفال أو الأطفال.إذا لم يتم ملاحظة المرض في الوقت المناسب ، فسوف يعاني الطفل من تخلف عقلي (تأخر في النمو النفسي والجسدي) ، والذي سيزداد سوءًا حتى ينخفض مستوى الفينيل ألانين إلى المستوى الطبيعي.
اقرأ المزيد عن الموضوع: مراحل تنمية الطفولة المبكرة
كيف يتم توريث بيلة الفينيل كيتون؟
وراثة الصورة السريرية لبيلة الفينيل كيتون (PKU) تتبع نمط وراثي وراثي متنحي ، أي يجب أن يتأثر كلا الكروموسومات لزوج كروموسوم حتى يصبح المرض من الأعراض. يقع الجين المصاب ، ما يسمى بجين PAH ، على الكروموسوم الثاني عشر. تعرف الآن عدة مئات من أنواع الطفرات التي يمكن أن تسبب أشكالًا مختلفة من بيلة الفينيل كيتون.
تختلف الأشكال في النشاط المتبقي للإنزيم. هذا يعني أنه لا يزال من الممكن تحويل بعض الكميات المتبقية من الفينيل ألانين. معظم المتضررين هناك متغاير الزيجوت (مختلط). ببساطة ، هذا يعني أنه ليست كل الخلايا تحمل الجين المصاب. فقط نسبة صغيرة من المصابين يعرفون الخلل الجيني في كل كروموسوماتهم. هناك أيضًا اختلافات إقليمية في أنواع الطفرات. تحدث متغيرات الطفرات المختلفة بشكل مختلف في مناطق / مناطق معينة.
اقرأ المزيد عن الموضوع: أمراض وراثية
ما مدى شيوع بيلة الفينيل كيتون؟
على الصعيد العالمي ، هناك أيضًا اختلافات يمكن التعرف عليها فيما يتعلق بوقوع المرض بين السكان.
بينما في الدول الاسكندنافية والآسيوية يتأثر حوالي كل 100.000 شخص بيلة الفينيل كيتون (PKU) ، تظهر دول البلقان ، على سبيل المثال ، معدل تكرار يصل إلى 1: 5000.
في البلدان الناطقة بالألمانية ، يبلغ معدل حدوث بيلة الفينيل كيتون حوالي 1: 10000.
تشخيص بيلة الفينيل كيتون
يتم إجراء التشخيص القياسي بطريقتين مختلفتين ، الأولى هي الكشف عن الإنزيم المعيب والأخرى هي الكشف عن زيادة تركيز الفينيل ألانين في الدم.
الطريقة الأولى ، المعروفة باسم التحليل الطيفي الترادفي ، هي جزء من فحص حديثي الولادة وتُظهر العيب دون الحاجة إلى استهلاك البنيل ألانين. باستخدام التحليل الطيفي الجماعي الترادفي ، يمكن تشخيص أكثر من عشرين مرضًا آخر بشكل موثوق تمامًا.
الطريقة الثانية هي اختبار جوثري (ويسمى أيضًا اختبار الكعب). ومع ذلك ، فإن الشرط الأساسي هو أن الطفل يجب أن يكون قد تناول بالفعل فينيل ألانين - على سبيل المثال من خلال حليب الثدي. أثناء الاختبار ، يتم أخذ بعض الدم من كعب الطفل كجزء من U2 وفحص محتواه من الفينيل ألانين.
اقرأ المزيد عن الموضوع: فحص U2
يمكن التعرف على بيلة الفينيل كيتون من خلال هذه الأعراض
تعتمد أعراض بيلة الفينيل كيتون إلى حد كبير على مقدار النشاط المتبقي للإنزيم. إذا كان لا يزال هناك نسبة معينة من الإنزيمات العاملة ، فإن المرض لا يكون واضحًا كما هو الحال مع بيلة الفينيل كيتون الكاملة الواضحة.
الأعراض النموذجية التي يمكن ملاحظتها في وقت مبكر هي الرائحة القوية والغريبة لبول الأطفال المصابين والتخلف العقلي والنفسي الحركي للأطفال أثناء تقدمه. إذا لم يتم اكتشاف المرض وعلاجه مبكرًا ، يحدث تلف دائم لنمو الدماغ. في أسوأ الحالات ، يمكن للأطفال الذين لديهم معدل ذكاء أن يظلوا أقل من 50 نقطة حاصل ذكاء.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تؤدي بيلة الفينيل كيتون إلى عجز حركي. مادة الدوبامين المهمة للإشارة مفقودة ، كما هو الحال مع مرض باركنسون. لهذا السبب يتحدث المرء في هذا السياق عن ما يسمى بمرض باركنسون الأحداث (أي المراهق).
اقرأ المزيد عن الموضوع: متى يزحف الطفل؟ - يجب عليك ان تعرف هذا!
بالإضافة إلى ذلك ، عادةً ما يكون لدى الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون شعر أشقر وعيون زرقاء ، لأن إنتاجهم من صبغة الميلانين يضعف أيضًا.
اقرأ المزيد عن الموضوع: كيفية التعرف على المشكلات السلوكية عند الأطفال
علاج بيلة الفينيل كيتون
الخبر السار فيما يتعلق بعلاج بيلة الفينيل كيتون هو أنه يمكن الوقاية من أعراض التخلف العقلي تمامًا إذا بدأ العلاج مبكرًا. اللبنة الأساسية للعلاج هو اتباع نظام غذائي منخفض في الفينيل ألانين ، والذي يمنع تراكم الكثير من الفينيل ألانين. كلما تم التشخيص لاحقًا وبدأ العلاج في وقت لاحق ، زاد التخلف العقلي الناتج (التخلف).
إذا لم يكن المرض هو الصورة الكاملة لبيلة الفينيل كيتون ، ولكنه شكل ذو نشاط إنزيم منخفض ، فيمكن أيضًا إجراء ما يسمى بالعلاج البديل. يتم تزويد المصابين بجزيء تتراهيدروبيوبترين. هذا يدعم الجسم في تحويل الفينيل ألانين. مقياس النجاح العلاجي هو تركيز فينيل ألانين في الدم. يجب أن تبقى في حدود 2 إلى 4 ملغ / ديسيلتر في الأشخاص المصابين بيلة الفينيل كيتون.
قد تكون مهتمًا أيضًا بهذا الموضوع: النظام الغذائي للطفل - التوصية الخاصة بالرضع
ما هو النظام الغذائي منخفض الفينيل ألانين؟
كما ذكرنا سابقًا ، فإن النظام الغذائي منخفض الفينيل ألانين هو حجر الزاوية في علاج بيلة الفينيل كيتون. نظرًا لأن الفينيل ألانين هو حمض أميني أساسي ، فلا يمكن تجنبه تمامًا. وهذا يعني أن الرضع والأطفال الصغار يحتاجون إلى حليب أطفال خاص ، حيث يحتوي حليب الثدي الطبيعي على الكثير من الفينيل ألانين.
يوصى بمواصلة النظام الغذائي على الأقل حتى سن الرابعة عشرة لضمان النمو العقلي الطبيعي للطفل. نظرًا لوجود فينيل ألانين في كل بروتين حيواني تقريبًا ، يوصى باتباع نظام غذائي منخفض اللحوم إلى خالٍ من اللحوم للمصابين.
التوقعات مقابل. متوسط العمر المتوقع مع بيلة الفينيل كيتون
يعتمد متوسط العمر المتوقع للمصابين على نوع بيلة الفينيل كيتون الموجودة من ناحية ومن ناحية أخرى على الوقت الذي يتم فيه تشخيص المرض.
في حين أن العمر الطبيعي ممكن أيضًا مع وجود متغير طبيعي من بيلة الفينيل كيتون ، إلا أن هناك متغيرات نادرة للمرض مرتبطة ، على سبيل المثال ، باحتمالية متزايدة بشكل كبير للتشنجات ، والتي يمكن أن تكون قاتلة نتيجة لذلك.
اقرأ المزيد عن الموضوع: نوبة في الطفل
ومع ذلك ، في البديل الطبيعي من بيلة الفينيل كيتون ، يتأثر العمر بشكل طفيف على الأكثر. ومع ذلك ، فإن وقت التشخيص وبدء العلاج يحددان مدى شدة الضعف العقلي للمريض. وبالتالي فإن الذكاء العقلي له تأثير غير مباشر إلى أقصى حد على متوسط العمر المتوقع.
تطور مرض بيلة الفينيل كيتون
يختلف مسار المرض أيضًا ، كما يختلف متوسط العمر المتوقع حسب شكل المرض ووقت التشخيص أو بدء العلاج.
إذا تم تشخيص المرض في فحص حديثي الولادة أو في U2 وكان النظام الغذائي منخفض الفينيل ألانين يتم التقيد به بشكل صارم ، وأي استبدال قد يصبح ضروريًا ، فلن يظهر المرض.
بالإضافة إلى ذلك ، يتمتع الأشخاص الذين لا يزال لديهم نشاط متبقي من الإنزيم المصاب بميزة ، حيث يكون المرض خفيفًا فيهم ، حتى في أسوأ الحالات.
ومع ذلك ، إذا تم التشخيص في وقت متأخر ، فمن المتوقع حدوث إعاقة عقلية لا رجعة فيها ، والتي ستستمر مدى الحياة.
ومع ذلك ، فإن بيلة الفينيل كيتون ليست مرضًا يعني في الدول الغربية الوفاة المبكرة ، ولكنه يعني متوسط العمر المتوقع.
هل يوجد علاج؟
لا يمكن الشفاء التام من المرض لأنه مرض وراثي. الحد الأقصى من العلاج هو اتباع نظام غذائي منخفض في فينيل ألانين ، مما يؤدي إلى تقليل الأعراض.
إذا تم التعرف على المرض في وقت مبكر ومعالجته ، فلا تكاد توجد أي تشوهات ؛ ومع ذلك ، فإن الرائحة الغريبة للبول والتأثير السام للخلايا لمستوى فينيل ألانين المرتفع بشكل مفرط يحدثان مرارًا وتكرارًا بمجرد تجنب النظام الغذائي. ومع ذلك ، نظرًا لأن المرض موروث بطريقة متنحية ، فمن غير المرجح أن ينتقل المرض.
