متلازمة فون هيبل لينداو
تعريف
متلازمة فون هيبل لينداو هي مرض وراثي نادر تحدث فيه تشوهات وعائية تشبه الورم ولكنها حميدة في منطقة الجهاز العصبي المركزي.
يتأثر الجلد بشكل أساسي بشبكية العين (شبكية العين) على العين والمخيخ (المخيخ). ومن ثم فإن المرض يستخدم أيضًا في المصطلحات الفنية ورم وعائي شبكي مخيخي اتصل.
اسم المرض هو أول من وصفه ؛ طبيب العيون الألماني يوجين فون هيبل وزميله السويدي أرفيد لينداو. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما تكون هناك تشوهات في الكلى والغدة الكظرية.
أسباب متلازمة فون هيبل
متلازمة فون هيبل لينداو مرض وراثي.
يتم توريثها كصفة جسمية سائدة. من المهم أن تعرف أن شدة المرض يمكن أن تختلف بشكل كبير داخل الأسرة.
لا يجب أن يكون مظهرهم دائمًا موروثًا. يمكن أن تؤدي الطفرات العفوية في جينوم الفرد أيضًا إلى المرض. الجين المضطرب موجود على الكروموسوم الثالث. لقد غيرتها الطفرة بحيث لم يعد من الممكن تنظيم تكوين أوعية دموية جديدة في الجهاز العصبي المركزي بشكل صحيح.
النتيجة أعلاه تشوهات الأوعية الدموية الشبيهة بالورم الحميد.
تشخيص متلازمة فون هيبل لينداو
الشك في متلازمة فون هيبل لينداو موجود في الغرفة في المرضى الذين يعانون من العديد من التشوهات الوعائية في شبكية العين.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن تشوهات الأعضاء الداخلية مثل أورام الغدة الكظرية والكلى تحدث بشكل متكرر في هؤلاء المرضى. يمكن تمثيلها بمساعدة الموجات فوق الصوتية.
غالبًا ما يكون المرض معروفًا أيضًا في تاريخ العائلة. ثم يجب إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي على الدماغ لتحديد المزيد من التشوهات ، على سبيل المثال في منطقة المخيخ. الاختبارات الجينية ممكنة أيضًا. يمكن اكتشاف الطفرة الجينية المقابلة على الكروموسوم 3 مباشرة هنا.
أعراض متلازمة فون هيبل لينداو
تؤدي متلازمة فون هيبل لينداو إلى العديد من تشوهات الأوعية الدموية في الجهاز العصبي المركزي وكذلك في شبكية العين. ثم تسمى هذه الأورام الحميدة الأورام الوعائية.
تشوهات الأعضاء الداخلية مثل تكيسات الكبد والكلى والبنكرياس شائعة أيضًا. وهذا ينطبق أيضًا على أورام الغدة الكظرية.
ومع ذلك ، لا يعاني جميع المرضى من نفس التشوهات. لذلك هناك مجموعة واسعة من الأعراض. تعتمد الأعراض على حجم وموقع التشوهات.
غالبًا ما تتغير الأوعية الدموية في شبكية العين ، والتي يمكن ملاحظتها بعد ذلك في الاضطرابات البصرية. عادة ما تؤدي الأورام الوعائية في الجهاز العصبي المركزي إلى الصداع فقط. إذا كان التشوه كبيرًا جدًا وأدى إلى إزاحة أنسجة المخ ، يزداد الضغط داخل الجمجمة. سريريًا ، غالبًا ما يظهر المرضى في البداية أعراض الجهاز الهضمي مع الغثيان والقيء.
مع ارتفاع الضغط داخل الجمجمة ، يرتفع ضغط الدم مع انخفاض معدل ضربات القلب واضطراب التنفس. يتم تلخيص هذه الأعراض تحت مصطلح علامات الضغط داخل الجمجمة. إذا كانت التغييرات موضعية في المخيخ ، فهذا يؤدي إلى ترنح واضطرابات في التوازن. الرنح هو اضطراب في تنسيق الحركات.
قد تكون مهتم ايضا ب: أعراض تلف المخيخ
مظهر على البنكرياس
تعتبر التغييرات في البنكرياس شائعة جدًا لدى مرضى متلازمة فون هيبل لينداو. ما يقرب من 80 ٪ لديهم هذه التشوهات الحميدة في الغالب.
اقرأ المزيد عن الموضوع: أسباب الإصابة بسرطان البنكرياس
من ناحية ، غالبًا ما تكون هذه التشوهات عبارة عن خراجات. الأكياس هي تجاويف مملوءة بالسوائل في الأنسجة وهي غير ضارة بحد ذاتها. عادة لا تسبب أعراضًا وبالتالي لا تحتاج إلى علاج.
بالإضافة إلى الأكياس ، يمكن أن تحدث أورام الغدد الصماء العصبية أيضًا في البنكرياس. هذه تنشأ من الخلايا الجزيرية المنتجة للهرمونات (الغدد الصماء) ويمكن أن تتطور إلى أورام خبيثة بمرور الوقت. يمكن مراقبة التغييرات الصغيرة من هذا النوع أقل من 2 سم بانتظام باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي. من حجم الورم أكثر من 2 سم وزيادة كبيرة في الحجم ، يجب استئصال الورم جراحيا.
مظهر على العيون
غالبًا ما تظهر متلازمة فون هيبل لينداو أولاً مع التغيرات في شبكية العين. هذا هو المكان الذي تتشكل فيه الأورام الوعائية الشبيهة بالورم ، مما قد يؤدي إلى ضعف الرؤية.
بالنسبة للغالبية العظمى من المصابين ، تحدث إصابة العين أثناء حياتهم. من المهم معرفة أن مثل هذه التشوهات الوعائية في شبكية العين تتطور ببطء شديد ، لذلك تظهر أعراض مثل الاضطرابات البصرية في وقت متأخر.
إذا كان المرض معروفًا بالفعل ، يجب أن يخضع المريض لفحوصات دورية للعيون. يمكن علاج التشوهات الوعائية الصغيرة بالليزر. في حالة الأورام الكبيرة أو إذا كانت موجودة بالقرب من رأس العصب البصري ، يتم استخدام العديد من الإجراءات التدخلية الأخرى.
يوصي المحررون أيضًا بما يلي: لدغة اللقلق في العين
علاج متلازمة فون هيبل لينداو
تحدث متلازمة فون هيبل لينداو بسبب طفرة في الكروموسوم الثالث. العلاج السببي غير ممكن حاليًا.
لذلك ، يبقى خيار علاج الأعراض فقط. هنا ، حجم وموقع تشوه الأوعية الدموية أمر حاسم. يتم علاج الأورام الصغيرة في منطقة الشبكية بالليزر. هذا يحقق نجاحات علاجية جيدة يتم من خلالها الحفاظ على رؤية المريض إلى حد كبير.
للأورام الوعائية الكبيرة ، على سبيل المثال يستخدم العلاج بالتبريد. هنا يتم تجميد الورم. يستخدم العلاج الإشعاعي أيضًا ؛ على سبيل المثال كجزء من المعالجة الكثبية. في هذا الإجراء ، يتم وضع مصدر مشع مغلق بالقرب من الورم الوعائي.
تشوهات الأعضاء الداخلية مثل الخراجات على الكبد والكلى والبنكرياس تحتاج فقط إلى المعالجة الجراحية إذا تسببت في أعراض بسبب حجمها.
يجب إزالة تغييرات الورم في البنكرياس أو الكلى جراحيًا. إذا كانت الأورام لا تزال صغيرة ، فغالبًا ما يمكن إجراء جراحة الحفاظ على الأعضاء ، لذا فإن الفحوصات المنتظمة ضرورية.
اقرأ المزيد عن الموضوع: علاج أورام الكلى
متوسط العمر المتوقع لمتلازمة فون هيبل لينداو
متلازمة فون هيبل لينداو مرض وراثي له العديد من التشوهات الحميدة والخبيثة. فوق الكل في منطقة الشبكية والمخيخ والكلى أو الغدة الكظرية.
يعتمد تشخيص المريض على حجم وموقع الأورام. هذه ليست هي نفسها بالنسبة لجميع المتضررين.
سرطان الخلايا الكلوية هو السبب الرئيسي للوفاة. يمكن أن تؤدي تشوهات الأوعية الدموية في الدماغ أيضًا إلى وفاة المريض. يقدر متوسط العمر المتوقع بحوالي 50 عامًا. ومع ذلك ، يجب القول أنه يتم الآن التعرف على الأورام وعلاجها في مرحلة مبكرة من خلال الفحوصات المستمرة. هذا يؤدي إلى تحسن كبير في متوسط العمر المتوقع.
