متلازمة أنجلمان
ما هي متلازمة انجلمان؟
متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي يسبب إعاقات عقلية وجسدية. من سمات المرض في المقام الأول اضطراب نمو الكلام والسعادة المفرطة من جانب المصابين.
تحدث متلازمة أنجلمان عند الأولاد والبنات وتؤثر على حوالي 1-9 لكل 100000 ولادة في جميع أنحاء العالم. لها أوجه تشابه مع متلازمة برادر ويلي.
الأسباب
تحدث متلازمة أنجلمان بسبب عيب وراثي خلقي. وهو ناتج عن ما يسمى حذف الأم للكروموسوم 15. وهذا يعني أن قطعة مفقودة من الكروموسوم 15 الموروثة من الأم. عادةً لا يكون هذا الحذف وراثيًا ولكنه يحدث تلقائيًا (طفرة جديدة).
اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: انحراف الكروموسوم - ماذا يعني ذلك؟
التشخيص
غالبًا لا يتم تشخيص متلازمة أنجلمان حتى سن الثالثة إلى السابعة.غالبًا ما يُساء تفسير الأعراض على أنها شكل من أشكال التوحد.
تشير الاضطرابات بشكل خاص في تطور اللغة والتطور الجسدي والمظهر المميز للمتضررين إلى متلازمة أنجلمان. لا يمكن إجراء التشخيص الموثوق به إلا عن طريق الاختبار الجيني ، حيث يمكن الكشف عن حذف الكروموسوم 15.
اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: الاختبارات الجينية
أتعرف على متلازمة أنجلمان من خلال هذه الأعراض
في حالة متلازمة أنجلمان ، يظهر تأخر في النمو ، حركيًا وعقليًا ، بالفعل في مرحلة الطفولة. المتضرر يعانون من إعاقة ذهنية. لا يزال تطوير اللغة على وجه الخصوص عند مستوى منخفض للغاية. ومع ذلك ، لا ينزعج فهم اللغة.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان من فرط النشاط والقلق وزيادة الرغبة في الحركة. يتم أيضًا زيادة ردود الفعل. عادةً ما تكون المشية غير الآمنة والمتقطعة واضطرابات التوازن.
يعاني غالبية مرضى متلازمة أنجلمان من أشكال حادة من الصرع. إن انحناء العمود الفقري (الجنف) شائع أيضًا.
السمة هي أيضًا سعادة واضحة مع ضحك متكرر لا أساس له من الصحة. هؤلاء المتأثرون يضحكون في كثير من الأحيان عندما يكونون متحمسين.
من حيث المظهر ، يبرز رأس صغير ، وظهر مسطح من الرأس ، وفم كبير ، وذقن بارز ، وحول. غالبًا ما يكون جلد الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان خفيفًا جدًا.
علاج او معاملة
متلازمة أنجلمان غير قابلة للشفاء ولا يوجد علاج محدد. لذلك فإن العلاج موجه فقط للأعراض.
بمساعدة علاج النطق ، يمكن للمتضررين تعلم لغة الإشارة لتمكين تواصل أفضل مع بيئتهم. يوصى أيضًا بالعلاج الطبيعي والعلاج المهني لتعزيز النمو الحركي.
في حالة وجود الصرع ، يجب البدء في العلاج بالعقاقير المضادة للصرع.
اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: أدوية الصرع
المدة / التوقعات
لا يوجد علاج لمتلازمة أنجلمان. ومع ذلك ، لا يوجد أيضًا متوسط عمر متوقع محدود.
ومع ذلك ، فإن الاستقلالية الكاملة ، أي القدرة على عيش حياة مستقلة ، لا تتحقق أبدًا في الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان. أنت بحاجة إلى دعم مدى الحياة للتعامل مع الحياة اليومية.
