متلازمة إهلرز دانلوس من النوع الثالث
تعريف
تحت مفهوم متلازمة اهلر دانلوس (EDS باختصار) تشمل عددًا من الأمراض المختلفة التي يكون فيها تخليق الكولاجين منزعج بسبب عيوب وراثية.
Collagens ، بدوره ، واحد مجموعة البروتينات، وهو أهم مكون من الألياف في الجلد والعظام والأوتار والغضاريف والأوعية الدموية والأسنان واحد مهم وظيفة دعم ممارسه الرياضه.
حول ربع من جميع البروتينات في جسم الإنسان الكولاجين. ينتج عن تركيب الكولاجين الخاطئ عواقب بعيدة المدى ، والتي يمكن أن تكون بعيدة المدى إلى حد ما ، اعتمادًا على نوع Ehler-Danlos.
بالمقارنة مع الأشكال الفرعية الأخرى لـ Ehlers-Danlos ، فإن الأعراض موجودة النوع الثالث ومع ذلك ، يكون المرض خفيفًا في الغالب ، ولكن الصورة الكاملة للمرض ممكنة أيضًا في النوع الثالث. لا يزال العلاج السببي (القضاء على السبب) غير متوفر اليوم.
الموضوع التالي هو كل شيء عن ذلك النوع الثالثيمكن العثور على معلومات عامة وعن الأنواع الأخرى تحت موضوعنا: متلازمة اهلر دانلوس
تكرر
التردد المقدر لـ متلازمة اهلر دانلوس من النوع الثالث تقع عند 1:5.000 (شخص مصاب واحد لكل 5000 شخص غير متأثر) إلى 1:20.000. وبالتالي ، فإن النوع الثالث من متلازمة Ehler-Danlos هو الأكثر شيوعًا بين جميع أشكال متلازمة Ehler-Danlos. كلا الجنسين تقريبا في كثير من الأحيان تتأثر.
السبب الجذري
في غالبية المصابين ، يكون سبب المرض عيوبًا جينينوهي المسؤولة عن تخليق الكولاجين.
ومع ذلك ، في كثير من المرضى الآخرين ، لا يزال أصل المتلازمة غير واضح. في النهاية ، في كل حالة هناك انخفاض في كثافة الكولاجين في الأنسجة المختلفة. هيكل الكولاجين نفسها لم تتغير.
تُورث متلازمة Ehler-Danlos كصفة جسمية سائدة. تعني كلمة "مسيطرة" أن المرض ينتشر عندما ينقل أحد الوالدين الجينات المقابلة إلى الأبناء. يعبر "جسمي" بدوره عن أن الوراثة تنتقل عبر كروموسومات الجسم ، والتي لا تشارك في تحديد الجنس. لهذا السبب ، يتأثر كلا الجنسين بالتساوي.
الأعراض
وفقًا للتعريف الحالي ، سيكون هذا متلازمة اهلر دانلوس النوع الثالث "الرجل شديد الحركة" المحددة. يصف هذا التعيين الجانب الرئيسي للنوع الثالث جيدًا. على عكس الأشكال الفرعية الأخرى من EDS ، يعاني المرضى ليس تحت جزئية مشاركة تهدد الحياة للأعضاء و الأوعية الدموية أو التئام الجروح غير الطبيعي. لهذا السبب ، غالبًا ما يتم التعرف على المرض فقط بعد سنوات عديدة.
ينصب التركيز هنا على الحركة المفرطة للمفاصل والخلع المتكرر (الخلع / الخلع) لهذه المفاصل. نتيجة للحركة المفرطة ، غالبًا ما تتألم المفاصل وهناك ميل إلى هشاشة العظام والتغيرات التنكسية في الأقراص الفقرية. بالإضافة إلى هذه الأعراض ، يمكن أن تحدث زيادة التعب وجفاف الفم والتهاب اللثة.
التشخيص
أول تلميح في واحد خلل جيني عادة واحد تاريخ عائلي إيجابي.
لتشخيص EDS ، يتم استخدام ملف عينة دم وون. الخلايا الموجودة في هذه العينة ستكون في النهاية مع الإجراءات الجينية الجزيئية فحص لعيوب وراثية.
النتيجة عادة في الداخل أيام أقل امام.
علاج متلازمة إيلرز دانلوس من النوع 3
حتى اليوم لا من تتشكل متلازمة إهلرز دانلوس العلاج السببي متاح.
واحد فقط العلاج الجيني في الوقت المناسب يمكن أن تحقق العلاج. ومع ذلك ، وفقًا للحالة الحالية للبحث ، فإن هذا غير ممكن بعد.
لذلك يجب أن يكون العلاج نقيًا مصحوب بأعراض على التوالي. هذا من جهة مسكن للألم (المسكنات) مثل ايبوبروفين, ميتاميزول (نوفالجين) أو في الحالات الشديدة الأفيون للتخلص منها.
الاستخدام المنتظم لـ العلاج الطبيعي وتوفير المعينات مثل العكازات أو الكراسي المتحركة.
توقعات
متلازمة اهلر دانلوس واحدة دولة مدى الحياة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن المرض يسري عادة تدريجي (تقدمية) ، والتي يمكن أن تحد من الحياة الاجتماعية للمتضررين.
منذ النوع الثالث ولكن في الغالب بواحد شكل خفيف عادة ما تكون هذه القيود أقل. عادة ما يكون لدى المصابين واحد متوسط العمر المتوقع. المتغيرات من هذا ممكنة للأسف.
