الطب الداخلي

الرخام السماقي

المرادفات

اضطراب تخليق الدم

تعريف

الأمراض الأيضية التي يحدث فيها اضطراب في تركيب الهيم ، وهو ناقل مهم للأكسجين في خلايا الدم الحمراء ، تسمى البورفيريات.

عدد من أمراض التمثيل الغذائي حيث يتم إزعاج بنية (تخليق) جزء من ناقل الأكسجين في الدم (الهيم في الهيموغلوبين).

المقدمة

هناك الآلاف من خطوات التمثيل الغذائي في الجسم الانزيمات جعلت التي تمكن التفاعلات الكيميائية الحيوية (تحفيز).

إذا كانت وظيفة الإنزيم محدودة أو مفرطة ، إما من خلال عوامل وراثية أو مكتسبة ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض (أعراض) ، يتحدث الخبير عن أحد مرض التمثيل الغذائي.

في تشكيل الهيم ثماني خطوات تطوير ضرورية.

إذا تعذر تنفيذ أحدها بشكل كافٍ بسبب نقص الإنزيمات أو وجود خلل ، فإن البورفيريا موجودة.

تظهر الأعراض بعد ذلك من حقيقة أن المادة التي يجب تحويلها بالفعل في خطوة التفاعل الإشكالي هي يتراكم ويودع. وبالمثل ، فإن نقص المواد الناتجة يمكن أن يؤدي إلى الإزعاج.

وتشمل البورفير بروتوبورفيريا الكريات الحمر، ال خلقي (فطري) البورفيريا المكونة للحمر، ال البورفيريا الجلدية المتأخرة، ال البورفيريا الحادة المتقطعة فضلا عن دوس بورفيريا.

الأسباب

غالبا هي البورفير وارث، والأغلبية تتبع الميراث المهيمن ، مما يعني ذلك يصاب أحد الوالدين على الأقل بالمرض يجب ان تكون. من ناحية أخرى ، على سبيل المثال البورفيريا المولدة للحمر الخلقي موروثة كصفة جسدية متنحية. عادة ما يكون الوالدان بصحة جيدة ، لكنهما يرتبطان غالبًا بالدم.

أيضا واحد وراثي ، ولكن التغييرات غير الموروثة في الجينوم (الطفرات) ، يمكن أن يكون سبب البورفيريا. لذلك لديك 4 من 5 في البورفيريا الجلدية المتأخرة لا يرثها المرضى ، بل يتطورون إليها نتيجة التغيرات الجينية.

الرخام السماقي ممكن أيضًا بدون عيوب وراثية. في هذه الحالات يتحدث المرء عن مكتسبة (ثانوي) الرخام السماقي. هم في الغالب يعتمدون على تسمم، مع معادن ثقيلة مثل الرصاص والزئبق تلف الكبد من الكحول أو المخدرات أو السموم البيئية مثل مبيدات حشرية أو سداسي كلور البنزين.

يمكن بالمثل أمراض أخرى تسبب pophyria الثانوية. أن يذكر فوق كل شيء مرض الكبد (على سبيل المثال التهاب الكبد ج.) ، أمراض التمثيل الغذائي الأخرى (مثل داء ترسب الأصبغة الدموية) ومدمرة للدم (انحلالي) أشكال من فقر دم (فقر دم).

الأعراض

يتم تحديد أنواع البورفيريات المختلفة بشكل أساسي حسب نوع وموقع الأعراض مرتبط بالكبد (كبدي), مرتبط بتكوين خلايا الدم الحمراء (الكريات الحمر), مرتبط بالجلد (الجلدية), لا يرتبط بالجلد (ليس جلدي) وكذلك البورفيريات الحادة وغير الحادة.

تتميز العديد من أنواع الرخام السماقي مراحل طويلة غير واضحة وتصبح متحيزة اكتشفت فقط في العقود اللاحقة من الحياة. غالبًا ما تظل الأشكال الخفيفة مخفية (مسار تحت الإكلينيكي).

النموذجي هو ملف حدوث الطفراتلكن يمكن أن تكون متباعدة لفترة طويلة. مثل مسبب قدم هنا أحمال مختلفة كيف ضغط عصبى، أمراض أخرى أو دواء.

اعتمادًا على شكل البورفيريا ، يمكن أن يكون هذا تختلف الأعراض بشكل كبير تفشل ، ولكن هناك نطاق واسع من:

الشكاوى المرتبطة بالجهاز الهضمي (شكاوى الجهاز الهضمي) مثل الغثيان ، القيء, آلام في المعدة وتشنجات في البطن ومغص ،
العصبية والنفسية الأعراض,
المظاهر الجلدية و
مشاكل في الدورة الدموية مع زيادة معدل ضربات القلب (عدم انتظام دقات القلب) وارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم).

أعراض السلالات الفرعية المرتبطة جزئياً بالبورفيريا عدم تحمل الضوء (السمية الضوئية)، خاصة مع بروتوبرفيريا الكريات الحمر), شحوب بسبب فقر دم، والأسنان ذات اللون الأحمر ، وزيادة شعر الجسم ، والنفور من الثوم والنباتات ذات الصلة أعراض بالذئب أو مصاص الدماء وربما ساهم في إنشاء الأساطير المقابلة.

التشخيص

ال التشخيص غالبًا ما تكون البورفيريا a عملية طويلة. ومع ذلك ، هذا ليس بسبب نقص الاختبارات المطلوبة (في البول ، يمكن اكتشاف السلائف المخصبة للهيم بسهولة من وجهة نظر كبيرة) ، ولكن بالأحرى بسبب الأعراض متغيرة جدا هي. نتيجة لذلك ، غالبًا ما يتم وضع أسباب أخرى في الاعتبار للشكاوى.

لجعل الأمور أسوأ ، ذلك زيادة القيم من سلائف الهيم في البول في كثير من الأحيان فقط خلال "دفعة" يتم اكتشافها. في بعض أشكال pophyria ، من المعتاد أن يتحول لون البول الواقف إلى اللون الأحمر بمرور الوقت بسبب ملامسته للهواء.

هل المرض أ سبب وراثي أساس ، لذلك يمكن أن التحليل الجيني أن تكون مفيدة للشخص المعني. غالبًا ما يكون هذا ضروريًا لتوضيح ما إذا كان العيب وراثيًا وما إذا كان أفراد العائلة قد يتأثرون أيضًا.

علاج نفسي

لا يوجد حاليا علاج سببي لأي نوع من البورفيريا.

ضمن دفعة يمكن تخفيف الأعراض عن طريق تناول الهيمين. هذا يقود الجسم إلى الاعتقاد بأن هناك كمية كافية من الهيم ، مما يعني أنه يتم تشكيل عدد أقل من المراحل الأولية غير المرغوب فيها (وللانزعاج) من الهيم.

ال التركيز الأساسى عند علاج الأشخاص المصابين بالبورفيريا ، من المهم أن يكون لديهم واحد تجنب المواقف وأنماط الحياة التي تؤدي إلى تفجر.

الوقاية

لا توجد طريقة فعالة لمنع تكون البورفيريا.

ومع ذلك ، يمكن للمرضى المرور الامتثال لقواعد معينة يقلل بشكل كبير من خطر حدوث اشتعال.

قبل كل شيء ، يجب تحقيق أسلوب حياة لطيف على الجسم ككل والكبد (خاصة في حالة البورفيريات الكبدية) أو الجلد (خاصة في حالة البورفيريات الجلدية). خاصة ينبغي يمتنع عن التدخين والكحول من المفترض أن تكون الأدوية فقط بعد دراسة متأنية يتم تناولها من قبل الطبيب المعالج.

عندما يتعلق الأمر بحماية الجلد ، فإن حقيقة أن ال تأثير ضار لأشعة الشمس (ولكن أيضًا من مصادر الضوء الأخرى) في النطاق المرئي ، وبالتالي فإن واقي الشمس ، على سبيل المثال ، لا يوفر أي حماية.