أمراض التخزين

تعريف

يغطي مصطلح مرض التخزين عددًا من الأمراض التي تترسب فيها مواد معينة في الأعضاء أو الخلايا بسبب عمليات مضطربة في عملية التمثيل الغذائي.
اعتمادًا على المادة والعضو ، يمكن أن تختلف أمراض التخزين اختلافًا كبيرًا في شدتها وشكلها.
تظهر بعض أمراض التخزين بالفعل عند الولادة وتتطلب علاجًا فوريًا ، بينما تظهر أمراض أخرى فقط في مجرى الحياة.

ما هي أمراض التخزين الموجودة؟

• مرض تخزين الحديد - داء ترسب الأصبغة الدموية

• مرض تخزين النحاس - مرض ويلسون

• مرض تخزين البروتين

• مرض تخزين الجليكوجين

• مرض التخزين الليزوزومي

• مرض تخزين الكوليسترول استر

• مرض تخزين عضلة القلب

• مرض تخزين الدهون المحايد

مرض تخزين الحديد

مرض تخزين الحديد ، المعروف في الدوائر المتخصصة باسم داء ترسب الأصبغة الدموية ، هو اضطراب استقلابي يحدث فيه زيادة في ترسب الحديد في الجسم وفي أعضاء معينة.
في معظم الحالات ، يعتبر مرض تخزين الحديد عيبًا وراثيًا يؤدي إلى امتصاص مفرط للحديد من الجهاز الهضمي.
لا يمكن إخراج الحديد الزائد الذي يتم امتصاصه بالسرعة التي يتم امتصاصه بها وبالتالي يترسب في أعضاء مختلفة.

اعتمادًا على العضو المصاب وكمية الحديد ، يمكن أن تحدث مجموعة متنوعة من أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية والشكاوى.
في حالات نادرة ، يمكن أن يحدث مرض تخزين الحديد أيضًا نتيجة لمرض أساسي آخر أو نتيجة لنقل الدم المتكرر ، المعروف باسم داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي.
يؤدي الحديد الإضافي المخزن في الأعضاء ، والتي لا تعمل عادةً كمخازن للحديد ، إلى عمليات إعادة التشكيل.
خلال عمليات إعادة البناء هذه ، يتم إنشاء شكل من أشكال النسيج الندبي ، والذي يحل محل أنسجة العضو السليمة وبالتالي يقلل من وظائف العضو.

في كثير من الأحيان ، يؤثر هذا بشكل رئيسي على الأعضاء المنتجة للهرمونات في البطن ، مثل الكبد (في أغلب الأحيان) أو البنكرياس.
تعد الأعضاء مثل القلب والجلد والغدة النخامية أيضًا من أكثر الأعضاء التي تتضرر بشكل متكرر.

عادة ما يكون مسار المرض خبيثًا ولذلك غالبًا ما يتم ملاحظته فقط في مرحلة متقدمة من المرض.
تعتمد الأعراض على مدى الضرر والأعضاء المصابة.
الأعراض العامة مثل التعب والإرهاق نموذجية في البداية.
أثناء المرض ، عادة ما يكون هناك ألم في المفاصل في مفاصل الأصابع ، وخاصة السبابة والأصابع الوسطى ، بالإضافة إلى تلون الجلد باللون البني الملحوظ.
بمساعدة اختبارات الدم والخزعات الخاصة للأعضاء الفردية ، يمكن إجراء تشخيص دقيق للأعضاء المتأثرة وإلى أي مدى.

أكثر مظاهر الأعضاء شيوعًا ونموذجًا هي في المقام الأول الكبد المصاب بتليف الكبد ، وهو عامل خطر كبير للإصابة بسرطان الكبد ، والبنكرياس مع تطور مرض السكري.

تقتصر خيارات علاج مرض تخزين الحديد على الإفراز المنتظم للحديد الزائد.
العلاج السببي غير معروف بعد.
أولاً وقبل كل شيء ، يوصى باتباع نظام غذائي منخفض الحديد ، وكذلك الاستهلاك المنتظم للشاي الأسود ، لأن هذا يقلل من امتصاص الحديد في الأمعاء.
إذا ارتفعت قيم الحديد على الرغم من اتباع نظام غذائي منخفض الحديد ، فإن إراقة الدم هي الطريقة المفضلة.
هنا ، يتم أخذ 500 مل من الدم من المريض ، حيث يفقد الحديد المرتبط بخلايا الدم.
بعد الوصول إلى المستوى المستهدف للحديد في الدم ، يوصى بسفك الدم كل 2-3 أشهر مع الفحوصات المختبرية الدقيقة.
يمكن الاستغناء عن هذا التدخل في كثير من الأحيان عند النساء في سن الإنجاب ، لأن نزيف الحيض يؤدي إلى فقدان الحديد بشكل كافٍ.

كبديل لسفك الدم ، تتوفر أيضًا الأدوية المقيدة للحديد ، ولكن لا يتم استخدامها إلا إذا كان نزيف الدم غير ممكن ، على سبيل المثال بسبب فقر الدم - فقر الدم - أو مرض أساسي آخر.

من خلال التشخيص المبكر والعلاج المتسق ، يتمتع المصابون بمرض تخزين الحديد بمتوسط ​​عمر طبيعي متوقع.

مرض تخزين النحاس

مرض تخزين النحاس ، أو ما يسمى بمرض ويلسون ، هو مرض استقلابي يقوم على إفراز مضطرب للنحاس.
والسبب في ذلك هو خلل جيني وراثي في ​​البروتين الذي يجهز النحاس لإفرازه في الصفراء.
إذا كان هناك عيب هنا ، فلا يمكن إخراج النحاس بكميات كافية.
يتراكم في مجرى الدم ، ونتيجة لذلك ، يترسب في أعضاء مختلفة.

عادةً ما يترسب النحاس بشكل أساسي في الكبد والقرنية وخلايا الدم الحمراء والدماغ.
على وجه الخصوص ، يؤدي تورط الكبد والدماغ إلى ظهور أعراض نموذجية ، مما يؤدي إلى الاشتباه في تشخيص مرض تخزين النحاس.
تظهر الأعراض الأولى غالبًا بين سن الخامسة والعاشرة ، على سبيل المثال في شكل التهاب في الكبد ، يُعرف باسم التهاب الكبد ، أو قيود عصبية بسبب ضعف وظائف الكبد ، مثل النعاس وارتعاش اليدين.

من سن العاشرة ، تظهر الشكاوى العصبية عادةً ، مثل ارتعاش اليد الدقيقة ، والخرف ، واضطرابات البلع أو الكلام ، واضطرابات المشي.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تصبح رواسب النحاس مرئية في العين.
هنا حلقة خضراء بنية في القرنية.
يمكن تأكيد تشخيص مرض تخزين النحاس بمساعدة اختبارات الدم والبول ، وربما خزعة الكبد واختبارات التصوير المختلفة.

يتكون العلاج الأولي مع تشخيص مؤكد لمرض تخزين النحاس من مزيج من نظام غذائي منخفض النحاس والأدوية التي تعمل على التخلص من النحاس ، ما يسمى بالعوامل المخلبية ، مثل D-Penicillamine.

إذا بدأ العلاج مبكرًا وباستمرار ، فإن تشخيص المرض يكون جيدًا.
الشيء الوحيد المهم هو إجراء تشخيص مبكر ، قبل أن يحدث تلف للأعضاء بسبب ترسبات النحاس.
ينطبق ما يلي: يجب توضيح أي مرض كبدي غير واضح ليس بسبب عدوى ، بالإضافة إلى اضطرابات حركية غير واضحة قبل سن 45 فيما يتعلق بمرض تخزين النحاس.

اقرأ المقال أيضًا: الاختبار الجيني

مرض تخزين البروتين

ما يسمى بمرض تخزين البروتين ليس صورة سريرية معترف بها وفقًا لمنظمة الصحة العالمية.
بدلا من ذلك ، هو مفهوم أن الأستاذ د. تم تطوير ونشر Lothar Wendt.
في عمله ، اتبع البروفيسور وندت نهجًا بديلًا لشرح الأمراض الشائعة في مجتمعنا ، حيث قارن وجهة نظر الطب التقليدي مع مسألة "لماذا".
يمكن توضيح مثال نموذجي لهذا النهج من خلال مرض السكري الشائع.
في داء السكري من النوع 2 ، يكون مستوى السكر في الدم مرتفعًا جدًا.
تؤدي هذه المستويات المرتفعة من السكر في الدم إلى أضرار في جميع أنحاء الجسم مع مضاعفات خطيرة.
لذلك ، فإن النهج الطبي التقليدي هو خفض مستوى السكر في الدم باستمرار لمنع المزيد من الضرر.

من ناحية أخرى ، يسأل البروفيسور Wendt في مفهوم عمله عن سبب حدوث هذه المستويات المرتفعة من السكر في الدم وما إذا كان السبب في ذلك هو التعويض.
هنا يطرح النظرية القائلة بأن رواسب البروتين في جدران الأوعية الدموية تتسبب في زيادة سُمكها.
يشرح البروفيسور وندت الآن أن ارتفاع مستوى السكر في الدم هو رد فعل على جدران الأوعية الدموية السميكة من أجل نقل كمية كافية من السكر إلى الخلية على الرغم من المقاومة المتزايدة ومسار الانتشار الأطول.
وفقًا لـ Wendt ، ليس السكر هو العامل المسبب للمرض ، لكن البروتين ومصطلح السكري في النهاية مضلل.
المصطلح زيادة مستوى السكر في الدم نتيجة لمرض تخزين البروتين السببي سيكون أكثر ملاءمة وفقًا لمفهومه.

في الوقت الحاضر ، ومع ذلك ، هناك نقص في الدراسات القائمة على الأدلة التي من شأنها أن تدعم هذا النهج التوضيحي ومفهوم المرض.
فقط في علاج هشاشة العظام يوجد بالفعل المتضررون في بعض مجموعات المساعدة الذاتية الذين أفادوا بأنهم خففوا أو حتى القضاءوا على هشاشة العظام من خلال العلاج المستهدف لتدهور البروتين.
ومع ذلك ، يجب ملاحظة أن هذه قيم تجريبية فردية بدون مجموعة مرجعية ، والتي كانت ناجحة فقط إذا بدأ العلاج في مرحلة مبكرة جدًا من المرض.
يرى الأساتذة البارزون من مختلف الأقسام ، مع الأخذ في الاعتبار حالة الدراسة الحالية ، عدم وجود دليل على صحة مفهوم مرض تخزين البروتين من قبل البروفيسور فيندت.

مرض تخزين الجليكوجين

في أمراض تخزين الجليكوجين ، يؤدي عيب وراثي وراثي إلى زيادة ترسب الجليكوجين في الجسم.
يُعرف الجليكوجين أيضًا بالعامية باسم نشا الكبد.
هذا جزيء جلوكوز طويل ومتعدد التفرعات ، يتم تخزينه في الكبد على وجه الخصوص ويعمل كمورد للسكر الناقل للطاقة.
هناك ما مجموعه تسعة أشكال مختلفة من مرض تخزين الجليكوجين ، كل منها يعتمد على عيب وراثي مختلف ويؤدي إلى ترسب الجليكوجين في أعضاء مختلفة.

تشمل الأشكال الأكثر شيوعًا لمرض تخزين الجليكوجين النوع الأول من مرض فون جيريك ، ومرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني ، ومرض بومبي ، ومرض تخزين الجليكوجين من النوع الخامس ، ومرض مكاردل.
تختلف الأشكال المختلفة من حيث الأعراض وفي بداية المرض.

عادةً ما يُلاحظ مرض تخزين الجليكوجين من النوع الأول من خلال تضخم الكبد وانتفاخ البطن ، بالإضافة إلى حدوث نوبات غالبًا وميل للنزيف.
في مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني ، يكون هزال العضلات في جميع أنحاء الجسم واللسان المتضخم ملحوظًا بشكل خاص.
في مرض تخزين الجليكوجين من النوع الخامس ، يحدث أيضًا هزال عام للعضلات ، ولكن بالاقتران مع آلام العضلات وتشنجات بعد المجهود.

يعتمد علاج أمراض تخزين الجليكوجين على نوع المرض وشدته.

مرض التخزين الليزوزومي

يشمل مصطلح مرض التخزين الليزوزومي مجموعة كبيرة من الأمراض التي تعتمد على خلل وراثي في ​​الجسيمات الحالة.
الليزوزومات هي مجموعة من الخلايا في جسم الإنسان تعمل مثل المعدة أو سلة مهملات الخلايا.
يتم تقسيم جميع مكونات الخلية الزائدة وفضلات الخلية في الجسيمات الحالة.
إذا كانت الليزوزومات معيبة ، تتراكم نفايات الخلايا هذه ، والتي تترسب بعد ذلك في الخلية وفي الأعضاء الأخرى.
تم تخصيص 45 مرضًا حاليًا لمجموعة أمراض التخزين الليزوزومية.
تعتبر معظم الأمراض من المتغيرات النادرة جدًا لمرض التخزين.

أكثر أشكال مرض التخزين الليزوزومي شيوعًا هي مرض جوشر ومرض فابري.

اقرأ المزيد عن الموضوع: مرض فابري

في مرض جوشر ، تؤدي عمليات الانهيار المعطلة إلى تراكم الدهون في الخلايا والأعضاء الأخرى.

تختلف الأعراض بشكل كبير بسبب احتمالية التأثير على الجسم بأكمله.
تضخم الكبد والطحال واضطرابات في نظام تكوين الدم والنوبات هي نموذجية.

غالبًا ما يكون المرض ملحوظًا في مرحلة الطفولة بسبب اضطراب التغذية.
من ناحية أخرى ، يعد مرض فابري أكثر ندرة من مرض جوشر ويصيب بشكل رئيسي الأولاد بسبب وراثة.
تشمل أعراض مرض فابري في البداية النوبات الحارقة من الألم في الأصابع ، والشكاوى المعدية المعوية وعتامة القرنية.
في وقت لاحق ، يمكن أن يصاب القلب بفشل القلب والسكتات الدماغية.

تعرف على المزيد حول الموضوع هنا: مرض جوشر.

مرض تخزين الكوليسترول استر

ينتمي مرض تخزين الكوليسترول إستر إلى مجموعة أمراض التخزين الليزوزومية ، وهي مرض استقلابي وراثي نادر.
يعتمد مرض إستر الكوليسترول على خلل في الليباز الحمضي الليزوزومي ، والذي عادةً ما يكسر الدهون مثل استرات الكوليسترول وثلاثي الجليسريد.
يؤدي انخفاض تكسير هذه الدهون إلى تراكم الدهون في الخلية وبالتالي في الدورة الدموية في الجسم.

لا يسبب هذا المرض أي شكاوى لفترة طويلة ، فقط تضخم الكبد التفاعلي يمكن أن يؤدي إلى الشعور بالضغط في الجزء العلوي الأيمن من البطن أو الغثيان أو الشعور بالامتلاء.
تُظهر اختبارات الدم زيادة في مستويات الكوليسترول والدهون في الدم ، بالإضافة إلى انخفاض قيم الدهون الجيدة (HDL).
قد يظهر الكبد الدهني في الفحص بالموجات فوق الصوتية لأعلى البطن.

يتم علاج مرض تخزين الكوليسترول إستر عن طريق الأدوية عن طريق تثبيط امتصاص الكوليسترول مع كوليسترامين أو إيزيتيميب ، بالإضافة إلى خفض مستويات الدهون في الدم مع الستاتينات مثل سيمفاستاتين.

مرض تخزين عضلة القلب

في مرض تخزين عضلة القلب ، تترسب منتجات التدهور في جدران القلب ، والتي يمكن أن تقيد بشدة أداء القلب ووظيفة ضخه.
يمكن أن يؤدي نوعان مختلفان من أمراض التخزين إلى هذه الترسبات في جدران القلب: مرض التخزين الليزوزومي النادر والوراثي ومرض فابري وما يسمى بالداء النشواني.

في مرض فابري ، يؤدي الخلل الوراثي الوراثي إلى انهيار مخفض للمنتجات الأيضية ، والتي تتراكم نتيجة لذلك ، من بين أمور أخرى ، في جدران القلب ويمكن أن تؤدي إلى أضرار جسيمة.
من ناحية أخرى ، يمكن أن يكون الداء النشواني وراثيًا وكذلك مكتسبًا في مسار الحياة.
مع هذه الصورة السريرية أيضًا ، هناك رواسب من منتجات التمثيل الغذائي المتغيرة بشكل غير طبيعي ، والتي ، بالإضافة إلى الأعضاء الأخرى ، تتراكم بشكل أساسي في القلب ، وهنا تحد بشدة من وظيفة القلب.

يصبح مرض تخزين عضلة القلب ملحوظًا في البداية من خلال الأعراض العامة مثل الضعف والتعب.
مع مرور الوقت ، هناك زيادة في ضيق التنفس بعد التمرين وفي وقت ما أيضًا أثناء الراحة.
تعتبر المياه في الرئتين ، في البطن ، في الساقين وفي التامور من الآثار الجانبية المعتادة مع تقدم المرض.

إجراءات التصوير وخزعة عضلة القلب ضرورية لتشخيص واضح لمرض تخزين عضلة القلب.
ثم يعتمد العلاج اللاحق على المرض الأساسي الذي تسبب فيه.

مرض تخزين الدهون المحايد

تعتبر أمراض تخزين الدهون المحايدة من الأمراض النادرة جدًا التي يكون فيها تحلل الدهون وتخزينها ، ما يسمى بالدهون الثلاثية ، معيبًا.
حتى الآن ، تم وصف 50 حالة فقط من أمراض تخزين الدهون المحايدة في جميع أنحاء العالم.

كما هو الحال مع معظم أمراض التخزين ، فإن سبب الخلل الجيني هو أيضًا وراثي في ​​مرض تخزين الدهون المحايد.
غالبًا ما يُلاحظ المرض في مرحلة الطفولة المبكرة بسبب اضطراب في النمو.
يصاب غالبية المصابين بتضخم الكبد مع ضعف الكبد المرتبط به ، بالإضافة إلى مشاكل في العين وفقدان السمع.

يمكن أن يحدث هزال العضلات واضطرابات المشي في سن متقدمة.