داء ترسب الأصبغة الدموية

المرادفات

داء التسمم الأولي ، داء الهيموسيديريات ، داء الحِمراء ، مرض تخزين الحديد

الإنجليزية: ترسب الأصبغة الدموية

المقدمة

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض يزداد فيه امتصاص الحديد في الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة.
يعني هذا الامتصاص المتزايد للحديد أن إجمالي الحديد في الجسم يزداد من 2-6 جم إلى قيم تصل إلى 80 جم.

يتسبب الحمل الزائد للحديد في تكوين رواسب الحديد في العديد من الأعضاء المختلفة مثل القلب والكبد والطحال والبنكرياس والغدة الدرقية وما يسمى بالغدة النخامية ، مما يؤدي إلى إضعاف وظيفة الأعضاء على مدى فترة طويلة من الزمن.

علم الأوبئة / توزيع التردد

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض نادر.
حوالي 0.3-0.5٪ من سكان شمال أوروبا مصابون بهذا المرض.

فقط الأشخاص الموروثون (متماثل) لديك خلل جيني. حوالي 10٪ من سكان شمال أوروبا مختلطون الدم بسبب عيب جين HFE. تشير التقديرات حاليًا إلى أن حوالي 200000 شخص في ألمانيا يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية.
يمكن أن يحدث أيضًا أن الأشخاص الموروثين لخلل جين HFE لا يصابون بالمرض. هذا يرجع إلى الاختراق المختلف للمرض.

يمرض الرجال 5-10 مرات أكثر من النساء ، لأن النساء يفقدن الدم كل شهر وبالتالي الحديد.
يصاب غالبية المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية بين العقدين الرابع والسادس من العمر.

الأسباب

مثل العديد من الأمراض في الطب الباطني ، يمكن تقسيم داء ترسب الأصبغة الدموية إلى شكلين أولي وثانوي:

• بهذا المعنى ، يعني الأساسي أن داء ترسب الأصبغة الدموية هو المرض الأساسي ، بينما في داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي ، هناك مرض سببي آخر مسؤول عن الحمل الزائد للحديد.
  ينتمي داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي إلى مجموعة الأمراض الوراثية. في هذه الحالة ، توجد معلومات غير صحيحة في الجينوم ، مما يخل بالتوازن الطبيعي للحديد.

نظرًا لأنه من المهم أيضًا معرفة كيفية تصرف هذا المرض الوراثي وراثيًا ، يتم إعطاء داء ترسب الأصبغة الدموية اسمًا إضافيًا صفة متنحية مرض وراثي.
هذا يعني أن المرض يمكن أن يظهر فقط عندما يكون لدى شخصين لديهم نفس الخلل الجيني طفل.
على عكس الأمراض الوراثية المتنحية ، هناك أمراض وراثية سائدة.
هنا يكفي إذا كان أحد الوالدين لديه معلومات غير صحيحة عن الجين.

كما ذكرنا سابقًا ، يكون هناك خلل في جين معين في مرض وراثي ، والذي يمكن أن يؤدي بعد ذلك إلى ظهور المرض.
يوجد في 80٪ من مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية طفرة في ما يسمى جين HFE:
يحتوي جين HFE على المعلومات الخاصة بالبروتين الذي يشار إليه في المصطلحات الفنية باسم بروتين داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.
تتمثل وظيفة هذا البروتين في أنه يبدأ في إنتاج مادة أخرى ، وهي الهيبسيدين. يمنع الهيبسيدين ، مع البروتينات الأخرى ، امتصاص الجليد من الأمعاء. في حالة اضطراب بروتين HFE ، لا يمكن إنتاج مادة الهيبسيدين ويمكن للأمعاء امتصاص الحديد دون رادع.
يعتمد الجسم على إزالة الحديد من الأمعاء ، حيث لا يتم إعطاء أي احتمالات أخرى لإفراز الحديد.

ينشأ داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي من مرض أساسي آخر موجود مسبقًا:

• يمكن أن يكون الحمل الزائد المكتسب من الحديد ، على سبيل المثال ، نتيجة لتناول الحديد المفرط من خلال الطعام.
  يحدث هذا بشكل متكرر في منطقة جنوب الصحراء ، حيث يتم تقطير الأرواح في أوعية حديدية.
  
• في حالات أخرى ، على سبيل المثال ، يمكن أن تؤدي عمليات نقل الدم ، والتي تُستخدم عادةً في سياق فقر الدم ، إلى الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي.
  
• يمكن أن يؤدي انحلال الدم (تدمير خلايا الدم الحمراء) أيضًا إلى زيادة الحديد ، حيث يتراكم الحديد المنطلق من خلايا الدم الحمراء في الجسم.

الأعراض

تنجم أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية عن زيادة ترسب الحديد في الأعضاء المختلفة ، مما يؤدي إلى تلف الخلايا.
من بين أمور أخرى ، هناك ودائع في:

• الكبد
• البنكرياس
• الغدة النخامية
• القلب و
• المفاصل

في بداية المرض ، لا يلاحظ المصابون عادة أي أعراض أو تغيرات. تظهر الأعراض بعد عدة سنوات فقط.

• عند الرجال ، تظهر الأعراض الأولية عادةً بين سن 30 و 50.
  
• من ناحية أخرى ، تظهر الأعراض الأولى عند النساء بعد انقطاع الطمث ، حيث يمكن إفراز الحديد الزائد قبل انقطاع الطمث بشكل طبيعي من خلال الحيض وقد تكون هناك حاجة لزيادة الحديد بسبب الحمل والرضاعة الطبيعية.

نموذجي هي أعراض أولية غير محددة مثل:

• إعياء
• مزاج اكتئابي
• آلام في الجزء العلوي من البطن و
• انزعاج مشترك

تؤثر شكاوى المفاصل بشكل رئيسي على السبابة والأصابع الوسطى في المفاصل المشطية. ولكن غالبًا ما تتأثر المفاصل الكبيرة مثل مفصل الركبة. غالبًا ما تتحسن شكاوى المفاصل في ظل العلاج ، مما قد يؤدي إلى انخفاض كبير في جودة الحياة.

حقيقة أن هناك ، من بين أمور أخرى ، زيادة ترسب الحديد في الكبد ، يؤدي إلى زيادة في النسيج الضام في الكبد ، والذي يعرف تقنيًا باسم تليف الكبد.
تزداد إنزيمات الكبد ويتضخم الكبد. إذا تم إعادة تشكيل الكبد أيضًا بالتندب ، يتحدث المرء عن تليف الكبد. في المرحلة التالية ، يتحول تليف الكبد إلى سرطان خلايا صغيرة في الكبد في الحالات القصوى.
يتم تقييد وظيفة الكبد من خلال إعادة تشكيل النسيج الضام.

بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون هناك أعراض نموذجية أخرى لا يجب أن تحدث بالضرورة في كل مريض. وهذا يشمل ، من بين أمور أخرى ، زيادة تصبغ الجلد في مناطق الجلد المعرضة للشمس.
في الدورة اللاحقة ، يتحول الجلد إلى البرونز. هذا بسبب زيادة إنتاج الميلانين (=صبغة الجلد) لأن الميلانين يتكون من الحديد ، من بين أمور أخرى.

يمكن أن تحدث أيضًا أعراض اضطراب السكر ، مثل زيادة التبول والشعور بالعطش. حقيقة أن تلف البنكرياس بسبب ترسب الحديد يؤدي في الواقع إلى تطور مرض السكري في المراحل المتقدمة (مرض السكر).

هذا يمكن أن يؤدي إلى زيادة تساقط الشعر والتلوين الرمادي المبكر للشعر.

يمكن أن يؤدي أيضًا إلى الضعف الجنسي ويمكن أن يتغير نزيف الحيض عند النساء أو حتى يتوقف تمامًا.
غالبًا ما تؤدي الترسبات في الغدة النخامية إلى نقص هرمون التستوستيرون لدى الرجال مع انخفاض الرغبة الجنسية (شهوة) وفي النساء لانقطاع الطمث المبكر.

علاوة على ذلك ، يمكن أن تؤدي رواسب الحديد في عضلة القلب إلى فشل القلب مما ينتج عنه ضيق في التنفس وعدم انتظام ضربات القلب.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تتطور هشاشة العظام.

قد تتطور أيضًا الأورام السرطانية مثل سرطان الكبد أو سرطان البنكرياس كجزء من تلف الخلايا السامة الناجم عن ترسبات الحديد في الأعضاء.

اقرأ المزيد عن الموضوع:

• أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

ما هي الأعراض على الجلد؟

عادةً ما يكون لدى مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية تصبغ برونزي بني (تلون) للجلد.

يوجد لون البشرة الداكن هذا بشكل أساسي في مناطق الجلد المعرضة لأشعة الشمس:

• جانب الباسطة من الذراعين واليدين ،
• رقبه،
• وجه،
• الأسفل من الساق.

بالإضافة إلى ذلك ، تتأثر الحلمات والإبط وراحة اليد ومنطقة الأعضاء التناسلية أيضًا بالتصبغ الداكن.

75٪ من مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية لديهم تصبغ في الإبط ، كما لا يوجد شعر إبط.
جميع مناطق الجلد الداكنة الأخرى أيضًا خالية من الشعر في داء ترسب الأصبغة الدموية. يحدث فرط التصبغ بسبب الإفراط في إنتاج صبغة الميلانين ، والتي تحدث غالبًا في داء ترسب الأصبغة الدموية.

ما هي أعراض العيون؟

أعراض العين (حتى الآن) غير معروفة في داء ترسب الأصبغة الدموية.
لا توجد سوى تقارير حالة فردية عن داء ترسب الأصبغة الدموية وإعتام عدسة العين (إعتام عدسة العين).

لا ينبغي الخلط بين داء ترسب الأصبغة الدموية ومرض ويلسون ، وهو مرض تخزين النحاس حيث يترسب النحاس في حلقة على حافة القزحية ، والتي تُعرف باسم حلقة قرنية كايسر فلايشر.

ما هي أعراض المفاصل؟

في حوالي 50٪ من مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية ، يظهر المرض على أنه ما يسمى باعتلال المفاصل. "
لا يعني اعتلال المفاصل أكثر من مرض المفاصل. يعتبر اعتلال المفاصل في داء ترسب الأصبغة الدموية مؤلمًا ويحدث بشكل أساسي في المفاصل المشطية السلامية في السبابة والأصابع الوسطى.
تتأثر أيضًا المفاصل الوسطى والرسغ.

ومن المعروف أيضًا ظهور التهاب مفصل الورك والركبة مبكرًا في مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية.
لسوء الحظ ، لا يمكن للعلاج باستخدام إراقة الدم إلا منع حدوث أمراض المفاصل الناتجة عن داء ترسب الأصبغة الدموية في المراحل المبكرة ؛ ولا يمكن عكس تلف المفاصل الموجود بالفعل عن طريق العلاج.

هل ترغب في معرفة كيفية التعرف على هشاشة العظام؟ للقيام بذلك ، اقرأ مقالتنا:

• أعراض هشاشة العظام

التشخيص

في حالة الاشتباه في حدوث داء ترسب الأصبغة الدموية من أعراض أعراض ، يتم سحب الدم لإجراء الفحص الأول ويتم التحقق مما إذا كان تشبع الترانسفيرين أعلى من 60٪ وما إذا كان مستوى الفيريتين في الدم أعلى من 300 نانوجرام / مل
يعمل الترانسفيرين كناقل للحديد في الدم ، بينما يتولى الفيريتين وظيفة مخزن الحديد في الجسم.

قد تكون مهتمًا أيضًا بهذه الموضوعات: مستوى الفيريتين والفيريتين مرتفع للغاية

إذا تم رفع كلا القيمتين ، يتم إجراء اختبار جيني ، حيث أن حوالي 0.5 ٪ من السكان هم حاملون متماثلون (على كلا نسختين من الجين) حالة داء ترسب الأصبغة الدموية.
كل الثامنة إلى العاشرة من شمال أوروبا لديها نظام على الجين وبالتالي يمكنها أن ترث النظام.

إذا كان الاختبار الجيني إيجابيًا ، فعادة ما يتم إجراء علاج إراقة الدم. إذا كانت نتيجة الاختبار الجيني سلبية ، يتم عمل صورة بالرنين المغناطيسي للكبد للكشف عن رواسب الحديد في الكبد.
إذا كان هذا إيجابيًا ، فسيتم أيضًا إجراء علاج إراقة الدم.
يمكن أيضًا إجراء اختبارات وظائف الأعضاء الإضافية.

إذا تم تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية في النهاية ، فمن المستحسن إجراء اختبار جيني على الأقارب المقربين مثل الأشقاء من أجل اكتشاف المرض في أقرب وقت ممكن.

كيف يعمل الاختبار الجيني؟

بالنسبة للاختبار الجيني ، يتم سحب الدم أولاً بعد أن يعطي المريض موافقته المحددة.
أنت بحاجة إلى ما يسمى أنبوب الدم EDTA مع 2 مل من الدم على الأقل.
يمكن لأي طبيب إزالة أنبوب الدم هذا وإرساله إلى المختبر لإجراء الاختبار الجيني.

لا يُسمح بإجراء اختبار لأقارب مريض داء ترسب الأصبغة الدموية إلا بعد استشارة وراثية.
يتم فحص الدم في المختبر باستخدام PCR (تفاعل البوليميراز المتسلسل) و / أو RFLP (تعدد أشكال طول الجزء المقيد ، "البصمة الجينية").
تبحث إجراءات الاختبار هذه عن الطفرات الجينية في جين HFE المصاب.
90٪ من المرضى لديهم طفرة C282Y في منطقتي الجين.

يمكن توقع نتيجة بعد حوالي أسبوعين من المعالجة.

ما هي تكلفة الاختبار الجيني؟

إذا تم إجراء الاختبار الجيني للاشتباه في الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية ، فستغطي شركة التأمين الصحي التكاليف.
لا يمكن إجراء الاختبار الجيني الذي يتم ترتيبه بناءً على طلب المريض ، على الرغم من عدم وجود أعراض ، إلا بعد استشارة أخصائي وراثة بشري ويجب أن يدفع ثمنه المريض بنفسه. تكاليف هذا تختلف.

من الأفضل أن تسأل المختبر الذي يرسل إليه طبيب الأسرة أو أخصائي الجهاز الهضمي العينات للتكاليف.

ما التغييرات الموجودة في قيم الدم؟

من أجل فهم أفضل لقيم الدم في داء ترسب الأصبغة الدموية ، إليك شرح للقيم المختبرية المهمة التي تغيرت في هذا المرض:

• الحديد في الدم:
  
  تصف هذه القيمة تركيز الحديد في مصل الدم وتخضع لتقلبات قوية اعتمادًا على الوقت من اليوم ، وهذا هو السبب في أن الفيريتين يسمح ببيان أفضل عن توازن الحديد لدى المريض.
  الحديد المصل ضروري لحساب تشبع الترانسفيرين (انظر أدناه).

• فيريتين:
  
  يُعرف الفيريتين أيضًا باسم "تخزين الحديد" لأن هذا البروتين يخزن الحديد في شكل بيولوجي.
  يرتبط مستوى الفيريتين الذي يمكن قياسه في الدم بمخزون الحديد في الجسم.
  ينطبق ما يلي: احتياطيات عالية من الحديد - ارتفاع نسبة الفيريتين - احتياطيات منخفضة من الحديد - انخفاض فيريتين.
  القيم الطبيعية تعتمد على العمر والجنس.
  
  في داء ترسب الأصبغة الدموية ، يزداد مستوى الفيريتين لأن مخازن الحديد في الجسم ممتلئة أو حتى ممتلئة. تزيد قيم داء ترسب الأصبغة الدموية عن 300 ميكروغرام / لتر ويمكن زيادتها إلى 6000 ميكروغرام / لتر.
  يزداد الفيريتين أيضًا في العمليات الالتهابية المختلفة في الجسم ، لذلك لا يمكن إجراء تشخيص "داء ترسب الأصبغة الدموية" فقط إذا كانت قيمة الفيريتين عالية جدًا.

اقرأ المزيد عن مستويات الفيريتين المرتفعة في: زيادة مستوى الفيريتين

• ترانسفرين:
  
  الترانسفيرين هو بروتين نقل للحديد. يضمن نقل الحديد بين الأمعاء ومخازن الحديد وأماكن إنتاج الدم حيث يكون ضروريًا لإنتاج الهيموجلوبين ، صبغة الدم الحمراء.
  القيمة الطبيعية للترانسفيرين هي 200-400 مجم / ديسيلتر.
  ومع ذلك ، فإن تشبع الترانسفيرين أكثر أهمية من مستوى الترانسفيرين.

• تشبع الترانسفيرين:
  
  يتم حساب هذه القيمة من الحديد المصل والترانسفيرين ويصف نسبة الترانسفيرين في الدم المشغولة حاليًا بالحديد (أي ينقل الحديد حاليًا من A إلى B داخل الجسم).
  مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، تزداد هذه القيمة:
  تزيد قيم النساء عن 45٪ والرجال أكثر من 55٪. والسبب هو زيادة امتصاص الحديد وبالتالي الحاجة المتزايدة لتوزيع هذا الحديد داخل الجسم.
  تشبع الترانسفيرين الطبيعي لديه احتمالية عالية للوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية.

علاج نفسي

يتكون علاج داء ترسب الأصبغة الدموية من انخفاض الحديد في الجسم.
أصبح هذا ممكنًا في الغالب من خلال العلاج القديم نسبيًا لإراقة الدم.

يتكون علاج الفصد من مرحلتين:

• يبدأ العلاج الأولي بسفك 500 مل من الدم في كل مرة من أجل خفض مستوى الفيريتين إلى أقل من 50 جم / لتر.
  
• يعمل العلاج طويل الأمد على الحفاظ على مستوى منخفض من الفيريتين ويتضمن حوالي 4-12 إراقة دماء من 500 مل في السنة. هذا لمنع زيادة الحديد في الجسم في داء ترسب الأصبغة الدموية. يتم سحب ما يقرب من 200 مجم من الحديد من الجسم لكل إراقة دم.

من المهم أن يتم إراقة الدم بانتظام لضمان تجديد الدم.

تلعب الإجراءات الغذائية أيضًا دورًا مهمًا في داء ترسب الأصبغة الدموية ، حيث يجب تقليل الأطعمة التي تحتوي على الكثير من الحديد.
تشمل هذه الأطعمة ، على سبيل المثال:

• سبانخ،
• الكرنب،
• العدسات،
• اللحوم و
• الحبوب.

تزيد المشروبات التي تحتوي على فيتامين سي من امتصاص الحديد ، خاصة إذا كنت تتناول أطعمة غنية بالحديد في نفس الوقت. لذلك يجب تناول فيتامين ج بعد الأكل بساعتين.

يزيد الكحول أيضًا من امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي وبالتالي يجب تجنبه أيضًا.
الأدوية من فئة مثبطات مضخة البروتون (التي تثبط إنتاج حمض المعدة) تمنع إعادة امتصاص الحديد في الأمعاء.

إذا كانت الأعضاء الأخرى مصابة بالفعل ، فيجب بالطبع علاجها أيضًا.
في حالات خاصة من داء ترسب الأصبغة الدموية ، حيث ، على سبيل المثال ، ضعف شديد في وظيفة القلب ، يجب استخدام مواد ربط الحديد لأن القلب غير قادر على التعامل مع انخفاض حجم الدم (بسبب إراقة الدماء) للتعويض عن زيادة ضربات القلب.
في الحالات التي يتضرر فيها الكبد بشدة (تليف الكبد) ، يجب النظر في زراعة الأعضاء.

علاج إراقة الدماء

يتم علاج داء ترسب الأصبغة الدموية عن طريق العلاج بإراقة الدم. قد يكون هذا مرهقًا جدًا للمريض. يتم إفراغ مخازن الحديد المملوءة عن طريق إراقة الدماء.

في بداية العلاج ، يتم تصريف حوالي 500 مل من الدم كل أسبوع إلى أسبوعين.
يستمر علاج إراقة الدم حتى يصل الفيريتين في الدم إلى قيمة أقل من 50 ميكروغرام / لتر.
في داء ترسب الأصبغة الدموية المتقدم ، قد يستغرق هذا من سنة إلى سنتين.

ويتبع ذلك ما يسمى بمرحلة الصيانة ، والتي يلزم فيها سفك الدم كل ثلاثة أشهر فقط من أجل الحفاظ على قيمة الفيريتين بين 50 و 100 ميكروغرام / لتر.
نظرًا لأن داء ترسب الأصبغة الدموية هو في الغالب وراثي ولا يمكن القضاء على السبب ، يجب أن يستمر العلاج مدى الحياة.

بالإضافة إلى علاج إراقة الدم ، فإن العلاج الدوائي ممكن أيضًا ، لكن علاج إراقة الدم أكثر فعالية وله آثار جانبية أقل.

كيف أتناول الطعام بشكل صحيح إذا كنت مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية؟

من المهم تجنب تراكم الحديد من خلال النظام الغذائي حتى لا ينفي تأثير علاج إراقة الدم.
لذلك يجب تجنب الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الحديد مثل أحشاء الحيوانات.

خلاف ذلك لا توجد قيود في الواقع من حيث التغذية.
إن شرب الشاي الأسود أو الحليب مع الوجبات إلى حدٍ ما يقلل من امتصاص الحديد في الأمعاء الدقيقة ، وبالتالي يمكن أن يكون مفيدًا للأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية.

نظرًا لأن فيتامين سي يفضل امتصاص الحديد من الطعام ، فلا ينبغي شرب عصائر الفاكهة التي تحتوي على فيتامين سي قبل ساعتين تقريبًا من الوجبات وبعدها.
من المهم تجنب الكحول بعد إجراء التشخيص حتى نفاد مخزون الحديد (بعد حوالي 1 إلى 1.5 سنة من العلاج بإراقة الدم).
بالإضافة إلى ذلك ، من المنطقي تجنب الكحول للحد من تلف خلايا الكبد.

هل يمكنني شرب الكحول إذا كنت مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية؟

يؤدي الحمل الزائد للحديد الناجم عن داء ترسب الأصبغة الدموية إلى تلف الكبد وفي ثلاثة أرباع المرضى يؤدي إلى تليف الكبد ، وتلف الكبد غير القابل للعلاج مع التندب وفقدان الوظيفة.

إذا كنت تشرب الكحول بانتظام ، فهذا يؤدي أيضًا إلى إتلاف خلايا الكبد ويمكن أن يتسبب أيضًا في تليف الكبد.
يجب على مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية تجنب الكحول لعدة أسباب:
يمكن أن يتداخل استهلاك الكحول المنتظم مع استقلاب الحديد ويؤدي أيضًا (حتى إذا لم يكن هناك داء ترسب الأصبغة الدموية) إلى زيادة الحديد.
ثم تضيف التأثيرات.

يتسبب استهلاك الكحول المنتظم في زيادة الحديد الزائد في مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية. لمنع حدوث ضرر إضافي للكبد في داء ترسب الأصبغة الدموية ، يجب على المرضى المصابين بهذا المرض الامتناع عن تناول الكحول بانتظام.
بعد التشخيص حتى يتم إفراغ مخازن الحديد من خلال إراقة الدم بانتظام ، يجب تجنب الكحول تمامًا.

ما هي الآثار الجانبية لسفك الدم بانتظام؟

الآثار الجانبية النموذجية لعلاج إراقة الدم هي

• إعياء،
• التعب و
• دوخة.

السبب هو الحجم الذي يفتقر إليه الجسم بعد ذلك.
إذا حدثت هذه الأعراض بشكل متكرر بعد إراقة الدم ، يمكن إعطاء حقنة لتعويض السوائل المفقودة.
بدلاً من ذلك ، يمكن تقسيم إراقة الدم إلى عدة جلسات يتم فيها سحب كمية أقل من الدم.

توقعات

يعتمد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية على الضرر المصاحب للأعضاء المصابة.

في معظم الحالات يتضرر الكبد بسبب زيادة تخزين الحديد. هذا غالبا ما يؤدي إلى صورة تليف الكبد.
يتطور تليف الكبد خاصةً عندما يظل داء ترسب الأصبغة الدموية غير مكتشف لفترة طويلة.

المضاعفات الرئيسية لتليف الكبد في تطور سرطان الكبد ، والتي في حد ذاتها لها توقعات غير مواتية. كلما استمر الحمل الزائد للحديد ، زادت احتمالية تلف الأعضاء ، وخاصة الكبد.
حوالي 35 ٪ من المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية الشديد يصابون بسرطان خلايا الكبد لاحقًا.

كيف يؤثر داء ترسب الأصبغة الدموية على متوسط ​​العمر المتوقع؟

إذا تم اكتشاف داء ترسب الأصبغة الدموية في المرحلة الكامنة ، حيث لا يوجد تليف الكبد بعد ، وتم علاجه بشكل مناسب بعلاج إراقة الدم (هدف العلاج هو فيريتين المصل <50 ​​ميكروغرام / لتر) ، فلا يوجد حد للعمر المتوقع للمريض المصاب.
يمكن أن يمنع العلاج المناسب تراكم الحديد في الكبد وإتلاف خلايا الكبد.

ومع ذلك ، إذا تم تشخيص المرض فقط بعد حدوث تلف لا يمكن إصلاحه في الكبد ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع ينخفض ​​بشكل كبير ؛ اعتمادًا على شدة تليف الكبد ، يكون معدل البقاء على قيد الحياة لمدة عام واحد بين 35-100 بالمائة.

داء ترسب الأصبغة الدموية وتليف الكبد

يتأثر الكبد بشدة في داء ترسب الأصبغة الدموية.
90 ٪ من المرضى يصابون بتضخم الكبد (تضخم الكبد) نتيجة لهذا المرض.

في كثير من المرضى (حتى 75٪ من الحالات) ، يتطور تليف الكبد مع مرور الوقت.
تليف الكبد هو مرض لا رجعة فيه يصيب أنسجة الكبد مع إعادة تشكيل متندبة وضعف في الوظيفة. بمجرد حدوثه في مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية ، لا يمكن القضاء عليه إلا بزراعة الكبد.
يزيد تليف الكبد من خطر الإصابة بسرطان الكبد بشكل كبير.

هل ترغب في معرفة المزيد عن تليف الكبد؟ للقيام بذلك ، اقرأ المقال عن:

• علاج تليف الكبد

داء ترسب الأصبغة الدموية ومرض السكري

لا يؤثر تخزين الحديد في داء ترسب الأصبغة الدموية على الكبد فحسب ، بل يؤثر أيضًا على العديد من الأعضاء الأخرى. من بين أمور أخرى ، يتأثر البنكرياس ، الذي ينتج هرمون الأنسولين.
الأنسولين ضروري لعملية التمثيل الغذائي للسكر.
يتلف البنكرياس بسبب تخزين الحديد ، مما يعني أن إنتاج الأنسولين يتناقص أو يمكن أن يتوقف تمامًا.
إذا كان هذا هو الحال ، يتحدث المرء عما يسمى "السكري البرونزي" ، وهو شكل من أشكال داء السكري ("السكري") حيث يجب استبدال الأنسولين من أجل الحفاظ على التمثيل الغذائي للسكر.

يحدث داء السكري في ما يصل إلى 70٪ من حالات مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية.

لست متأكدًا مما إذا كنت قد تتأثر أيضًا بهذا المرض المصاحب؟ اقرأ مقالتنا حول هذا:

• كيف أتعرف على مرض السكري؟

داء ترسب الأصبغة الدموية واعتلال الأعصاب المتعدد

يصف اعتلال الأعصاب المتعدد الأضرار التي لحقت بالأعصاب التي تتأثر فيها العديد من الأعصاب (عادة الساقين و / أو الذراعين).
وهي ليست من الآثار الجانبية المعتادة والمدروسة جيدًا لداء ترسب الأصبغة الدموية.
لا يوجد سوى عدد قليل من الدراسات حول هذا الموضوع مع عدد قليل من المرضى.

هناك دراسات تشير إلى وجود صلة بين داء ترسب الأصبغة الدموية واعتلال الأعصاب المتعدد ، ولكن أيضًا الدراسات التي تصف التأثير الوقائي لداء ترسب الأصبغة الدموية على تطور اعتلال الأعصاب أثناء العلاج بأدوية فيروس نقص المناعة البشرية.

ما هو مؤكد ، مع ذلك ، هو أنه مع داء ترسب الأصبغة الدموية المتقدم وداء السكري ، يمكن أن يحدث اعتلال الأعصاب السكري كمرض ثانوي.

اقرأ المزيد عن هذا على:

• مرض سكري عصبي

داء ترسب الأصبغة الدموية والهالات السوداء

يتم إمداد الجلد الموجود تحت العين بالدم جيدًا ، حيث تشارك العديد من الأوعية الدموية الصغيرة في الإمداد. بالإضافة إلى ذلك ، فإن هذه المنطقة من الجسم لا تحتوي على أي نسيج دهني تحت الجلد وهي رقيقة جدًا بحيث يمكن لهذه الأوعية الدموية أن تتألق بسهولة من هنا.
إذا كان هناك نقص في الحديد ، فإن فقر الدم الناتج يمكن أن يقلل من محتوى الأكسجين في الدم ، مما يجعل الدم يبدو أغمق ثم يظهر كحلقة تحت العين من خلال الجلد الرقيق تحت العين.

الهالات السوداء ليست عرضًا نموذجيًا لداء ترسب الأصبغة الدموية ، ولكن يمكن أن تحدث مع أعراض أخرى (مثل التعب) في حالة نقص الحديد بسبب إراقة الكثير من الدم.

التاريخ

تم إعطاء المؤشرات الأولى المتعلقة بظهور داء ترسب الأصبغة الدموية من قبل السيد أرماند تروسو في القرن التاسع عشر.
ووصف مجموعة من الأعراض تتكون من تليف الكبد والسكري وتصبغ الجلد الداكن.

بعد 20 عامًا ، تمت صياغة مصطلح داء ترسب الأصبغة الدموية.
في سبعينيات القرن الماضي ، تم التعرف على الوضع الوراثي المتنحي للوراثة ، وتم اكتشاف الجين المسبب (جين HFE) أخيرًا في التسعينيات.
يعتقد العلماء أن طفرة هذا الجين قدمت ميزة البقاء على قيد الحياة في أوقات سوء التغذية ، حيث تم تخزين الحديد أكثر.

ملخص

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض استقلابي يزداد فيه تخزين الحديد في أعضاء وأنسجة الجسم.

ينتمي داء ترسب الأصبغة الدموية إلى مجموعة كبيرة من الأمراض الوراثية ويعتمد على خلل جيني في ما يسمى جين HFE ، وهو المسؤول عن تنظيم امتصاص الحديد من الأمعاء.
تتسبب رواسب الحديد هذه في تلف الأعضاء والأنسجة ويمكن أن تتراكم في الجلد وتتسبب في تغير اللون البرونزي. الأعضاء المصابة هي القلب والكبد بشكل رئيسي.
إذا ظل داء ترسب الأصبغة الدموية غير مكتشف ، يمكن أن يتطور تشمع الكبد وسرطان خلايا الكبد في النهاية.

تشمل التدابير العلاجية إراقة الدماء وتقييد الحديد الغذائي.
يقلل إراقة الدماء من قيمة الفيريتين المهمة من الناحية التشخيصية من أجل تقليل كمية الحديد في الجسم. يعتمد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية على الأمراض المصاحبة وعلى مدى تلف الكبد بشكل أساسي.
حوالي 35٪ من مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية يصابون بسرطان الكبد بسبب تليف الكبد.

توصيات من فريق التحرير

• أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية
• تليف الكبد - يجب أن تعرف ذلك
• كل شيء عن الاعتلال العصبي السكري
• مستوى الفيريتين مرتفع للغاية
• الاختبار الجيني