طب الأطفال

التثلث الصبغي 18

تعريف

يعتبر التثلث الصبغي 18 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة إدواردز ، طفرة جينية خطيرة. يحدث الكروموسوم 18 ثلاث مرات في خلايا الجسم بدلاً من مرتين في المعتاد.
بعد التثلث الصبغي 21 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة داون ، يعتبر التثلث الصبغي 18 ثاني أكثر حدوث شيوعًا: في المتوسط ، يتأثر حوالي 1 من كل 6000 ولادة.

متلازمة إدواردز هي متلازمة ذات أعراض حادة والتشخيص السيئ للغاية.
يموت حوالي 90٪ من الأجنة المصابة قبل الولادة.

الأسباب

التثلث الصبغي 18 هو ما يسمى انحراف الكروموسوم حيث يكون الكروموسوم 18 معيبًا في خلايا الجسم.
عادة ، تحتوي كل خلية في الجسم على 23 زوجًا من الكروموسومات ، ولكل منها اثنين من الكروموسومات - وتسمى أيضًا مجموعة مزدوجة من الكروموسومات.
يأتي أحد الكروموسومات من الأب والآخر من الأم.
هذا يرجع إلى حقيقة أن خلية البويضة وخلية الحيوانات المنوية تحتويان فقط على نصف مجموعة الكروموسومات.
إذا اندمجت الخليتان ، فإن كل من الكروموسومات الـ 23 موجودة مرتين.

هناك عدة طرق تظهر عندها أخطاء العملية التي تؤدي إلى الكروموسوم الثامن عشر الثالث:
على سبيل المثال ، قد يكون الانقسام غير الصحيح للكروموسومات قد حدث بالفعل أثناء تطور خلية بويضة الأم.
ومع ذلك ، من الممكن أيضًا تصور حدوث خطأ في تطوير الخلايا المنوية للأب.
ومع ذلك ، يمكن أن يحدث الخطأ أيضًا فقط بعد اندماج خلايا الحيوانات المنوية والبويضات مع مزيد من الانقسامات الخلوية.

اعتمادًا على وقت حدوث الخطأ الذي أدى إلى حدوث التثلث الصبغي ، هناك 3 أنواع مختلفة من التثلث الصبغي 18: التثلث الصبغي المجاني ، والتثلث الصبغي الفسيفسائي ، والتثلث الصبغي الانتقالي.

تزداد احتمالية الإصابة بالتثلث الصبغي 18 مع تقدم عمر الأم أثناء الحمل. ومع ذلك ، يمكن للأمهات الشابات أيضًا إنجاب أطفال مصابين بالتثلث الصبغي 18. يجب تقييم عمر الأم كعامل خطر ولا يجب ربطه بشكل قاطع بالتثلث الصبغي.

التشخيص

إذا لاحظ طبيب أمراض النساء المعالج وجود اختلالات نموذجية في الجنين أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية ، فيمكن استخدام هذه التغييرات للاشتباه في التثلث الصبغي 18.
يمكن بعد ذلك إجراء فحص دم على الأم.
إذا ارتفعت قيم دم معينة في الأم ، فقد يشير ذلك إلى زيادة احتمالية حدوث انحرافات صبغية.

في الآونة الأخيرة ، يمكن أيضًا إجراء تحليل محدد للتثلث الصبغي باستخدام فحص دم الأم ، لأنه يمكن أيضًا العثور على أجزاء من الحمض النووي للأطفال في دم الأم. هناك ثلاثة اختبارات متاحة: اختبار البانوراما أو اختبار الانسجام أو اختبار ما قبل الولادة. ومع ذلك ، يجب القول أن الكشف عن التثلث الصبغي على أساس دم الأم لا يوفر يقينًا بنسبة 100٪. يمكن أن يكون الاختبار سلبيًا كاذبًا وإيجابيًا كاذبًا.

من أجل التمكن من إجراء تشخيص موثوق ، من الضروري إجراء الفحوصات الغازية.
ومع ذلك ، لا ينبغي التقليل من مخاطر هذه الفحوصات ، وفي أسوأ الحالات ، يمكن أن تؤدي إلى الإجهاض. يتم أخذ عينة نسيجية من كعكة الأم أو السائل الأمنيوسي لفحص خلايا الطفل في المختبر بحثًا عن تثلث صبغي محتمل.

تعرف على المزيد حول خيارات التشخيص على: اختبار ما قبل الولادة

أتعرف على التثلث الصبغي 18 من خلال هذه الأعراض

تتميز متلازمة إدواردز بمجموعة متنوعة من التشوهات والإعاقات. يمكن أن تختلف في شدتها ولا يجب أن تحدث جميعها في كل رضيع مصاب.

يعتبر ما يسمى بانقباض الأصابع نموذجيًا: يتم ثني الأصابع وإمساكها بطريقة متشنجة. يتم ضغط الإصبع الصغير والإصبع السبابة على الإصبع الأوسط والبنصر.
ومن الأمور الشائعة أيضًا صغر حجم المولود وانخفاض وزنه عند الولادة ، بالإضافة إلى تشوهات في منطقة الرأس والوجه.
وتشمل هذه العيوب التالية:

ما يسمى آذان فون. الآذان التي تبدأ منخفضة من الوجه وتكون مشوهة في الشكل نحو الأعلى.
رأس ممدود وضيق مع مؤخرة كبيرة للرأس.
الشفة المشقوقة والحنك.
ذقن صغير بشكل ملحوظ يتراجع ، فم صغير.
فقط فجوة ضيقة بين الجفن العلوي والسفلي.
جبين مرتفع وعريض.

علاوة على ذلك ، غالبًا ما يكون هناك تشوهات في الأعضاء.
تحدث عيوب في القلب بشكل رئيسي ، ما يسمى بفتق الحجاب الحاجز ، وتشوهات الكلى أو تشوهات المسالك البولية السفلية.

عيوب القلب الرئيسية هي عيوب الحاجز البطيني أو عيوب الحاجز الأذيني أو رباعية فالو.

غالبًا ما تظهر ما يسمى بالقدم الهزازة في الأطراف السفلية. هذا هو انحناء خارجي قوي لنعل القدم ، والذي يذكر بشكل المهد. في منطقة الصدر ، غالبًا ما يكون عظم القص (القص) قصيرًا جدًا بالنسبة إلى الجسم.
هناك أيضًا إعاقات ذهنية متنوعة وشديدة.

اقرأ أيضًا: التثلث الصبغي 18 في الجنين

علاج نفسي

لا يمكن علاج متلازمة إدواردز هذه الأيام.
على وجه التحديد ، هذا يعني أنه يمكنك فقط علاج الأعراض التي تحدث ، ولكن لا يمكنك منع حدوثها.

يعتمد العلاج على التشوهات والأعراض التي حدثت. العلاجات الممكنة ، على سبيل المثال ، تشغيل عيب في القلب ، التهوية في حالة عدم نمو الرئة غير الكافي ، أو التغذية عن طريق الأنبوب إذا كانت هناك مشاكل في الأكل.
تحاول العلاجات تحسين نوعية حياة المريض قدر الإمكان واستبدال وظائف الأعضاء قدر الإمكان.

توقعات

لسوء الحظ ، فإن تشخيص التثلث الصبغي 18 سيئ للغاية. يموت حوالي 90٪ من الأجنة المصابة أثناء الحمل في الرحم ولا يولدون أحياء.
لسوء الحظ ، معدل وفيات الأطفال حديثي الولادة مرتفع للغاية.
في المتوسط ، يبلغ عمر حوالي 5٪ فقط من الأطفال المصابين بهذا المرض أكثر من 12 شهرًا.
في المتوسط ، يموت الأطفال المولودين أحياء بعد عمر 4 أيام. من الناحية الإحصائية ، تتمتع الفتيات المصابات بالتثلث الصبغي 18 بعمر متوقع أعلى من الفتيان المصابين بهذا المرض. لسوء الحظ ، لا يمكن التئام التثلث الصبغي 18 اليوم.

مسار المرض

التثلث الصبغي 18 هو ما يسمى بالانحراف الكروموسومي الذي يؤدي إلى انحرافات ملحوظة عن التطور الطبيعي أثناء نمو الجنين في الرحم. من الصعب التعميم حيث يمكن أن تحدث مجموعة متنوعة من اضطرابات النمو والإعاقات الناتجة في متلازمة إدواردز. تشمل التغييرات النموذجية تغييرات كبيرة في شكل الوجه والجمجمة ، وتشوهات في وضع اليدين ، وتشوهات عضوية.

الغالبية العظمى من الأجنة المريضة يموتون في الرحم ولا يولدون أحياء. لسوء الحظ ، فإن تشخيص الأطفال المولودين على قيد الحياة ضعيف للغاية أيضًا بسبب النمو العضوي الشديد ونقص الشفاء.

كم هو معدي هذا؟

التثلث الصبغي 18 ليس عدوى ، ولكنه طفرة جينية عشوائية.
هذه الطفرة الجينية لا تسببها الفيروسات أو البكتيريا وهي ليست معدية بأي حال من الأحوال.

لا يمكن أن تحدث العدوى من خلال الاتصال بالطفل المعني أو من خلال الاتصال بوالدي الطفل أو أشقائه.
العدوى من خلال الطعام أو المنتجات الأخرى غير ممكنة أيضًا.