حمض ديوكسي ريبونوكلييك - DNA

المرادفات

مادة وراثية ، جينات ، بصمة وراثية

الإنجليزية: حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNS)

تعريف

الحمض النووي هو تعليمات البناء لجسم كل كائن حي (الثدييات والبكتيريا، الفطر إلخ.). في مجملها ، يتوافق مع جيناتنا وهو مسؤول عن الخصائص العامة للكائن الحي ، مثل عدد الأرجل والذراعين ، وكذلك عن الخصائص الفردية مثل لون الشعر.
على غرار بصمتنا ، يختلف الحمض النووي لكل شخص ويعتمد على الحمض النووي لوالدينا. التوائم المتطابقة هي الاستثناء هنا: لديهم حمض نووي متطابق.

الهيكل الخام للحمض النووي

في البشر ، يوجد DNA في كل خلية من خلايا الجسم نواة الخلية (نواة) يحتوي. في الكائنات الحية التي لا تحتوي على نواة خلية ، مثل بكتيريا أو الفطر، يتم الكشف عن الحمض النووي في مساحة الخلية (السيتوبلازمنواة الخلية والتي هي تقريبا فقط. 5-15 ميكرومتر هذا هو كيف يقيس قلب من خلايانا. إنه يضم جيناتنا على شكل DNA في 46 كروموسومًا. من أجل تحقيق إجمالي تقريبًا. 2 متر طويل من الحمض النووي إن تعبئتها في نواة الخلية الدقيقة يتعلق بتثبيتها البروتينات والإنزيمات المضغوطة في الحلزونات والحلقات والملفات.

وهكذا ، فإن جينات متعددة على خيط واحد من الحمض النووي يصنع واحدًا 46 كروموسومات على شكل X. يتكون نصف الكروموسومات الـ 46 من كروموسومات الأم ونصفها من كروموسومات الأب. ومع ذلك ، فإن تنشيط الجينات أكثر تعقيدًا بكثير ، لذا فإن خصائص الطفل ليست دقيقة 50% يمكن إرجاعها إلى كل والد.

بصرف النظر عن الحمض النووي في شكل الكروموسومات في نواة الخلية ، يوجد المزيد من الحمض النووي الدائري في "محطات توليد الطاقة"عرين الخلايا الميتوكوندريا.
تنتقل دائرة الحمض النووي هذه فقط من الأم إلى الطفل.

رسم توضيحي للحمض النووي

هيكل الحمض النووي DNA
حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين
حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين
حبلا مزدوج (حلزون)

1. سيتوزين
2. ثايمين
3. عدنين
4. جوانين
5. فوسفات
6. السكر
7. رابطة الهيدروجين
8. قاعده ازواج
9. النوكليوتيدات
   أ - قواعد بيريميدين
   ب - قواعد البيورين
   أ - ت: جسور ح 2
   ج - ج: جسور 3 ح

يمكنك العثور على نظرة عامة على جميع صور Dr-Gumpert على: الرسوم التوضيحية الطبية

الهيكل التفصيلي للحمض النووي

يمكن للمرء أن يتخيل الحمض النووي كخيط مزدوج ، يتشكل مثل الدرج الحلزوني. هذا اللولب المزدوج غير متساوٍ إلى حد ما ، لذلك هناك دائمًا مسافة أكبر وأصغر بين درجات السلم الحلزوني (الأخاديد الكبيرة والصغيرة).

يتشكل درابزين هذا السلم بالتناوب:

• بقايا السكر (ديوكسيريبوز) و
• بقايا الفوسفات.

تتمتع الدرابزين بواحدة من أربع قواعد محتملة. وهكذا ، فإن قاعدتين تشكلان خطوة. القواعد نفسها متصلة ببعضها البعض عبر روابط هيدروجينية.

تشرح هذه البنية اسم DNA: deoxyribose (= السكر) + نووي (= من نواة الخلية) + حمض / حمض (= الشحنة الكلية للعمود الفقري للسكر والفوسفات).

القواعد عبارة عن هياكل كيميائية مختلفة على شكل حلقة مع وظائف رابطة كيميائية مختلفة. لا يوجد سوى أربع قواعد مختلفة في الحمض النووي.

• السيتوزين والثايمين (تم استبدالهما بـ uracil في الحمض النووي الريبي) هما ما يسمى بقواعد بيريميدين ولهما حلقة في بنيتهما.
• من ناحية أخرى ، تحتوي قواعد البيورين على حلقتين في هيكلها. في الحمض النووي تسمى هذه الأدينين والجوانين.

لا يوجد سوى احتمال واحد للجمع بين القاعدتين ، والتي تشكل معًا خطوة.

هناك دائمًا قاعدة بيورين مرتبطة بقاعدة بيريميدين. بسبب التركيب الكيميائي ، يشكل السيتوزين دائمًا أزواجًا أساسية مكملة مع الجوانين والأدينين مع الثايمين.

يمكنك قراءة المزيد من المعلومات التفصيلية حول هذا الموضوع تحت: التيلوميرات - علم التشريح والوظيفة والأمراض

قواعد الحمض النووي

تعال إلى الحمض النووي 4 قواعد مختلفة امام.
وتشمل هذه القواعد المشتقة من البيريميدين مع حلقة واحدة فقط (السيتوزين والثايمين) والقواعد المشتقة من البيورين ذات الحلقتين (الأدينين والجوانين).

كل هذه القواعد تحتوي على سكر و جزيء الفوسفات مرتبطة ثم يشار إليها أيضًا باسم نيوكليوتيدات الأدينين أو نيوكليوتيد السيتوزين. هذا الاقتران بالسكر والفوسفات ضروري حتى يمكن توصيل القواعد الفردية لتشكيل خيط طويل من الحمض النووي. وذلك لأن السكر ومناوب في حبلا الحمض النووي فوسفات أنها تشكل العناصر الجانبية لسلم الحمض النووي. تتكون درجات سلم الحمض النووي من أربع قواعد مختلفة تشير إلى الداخل.
الأدينين والثيمين ، على التوالي. يشكل الجوانين والسيتوزين ما يسمى الاقتران الأساسي التكميلي.
ترتبط قواعد الحمض النووي بما يسمى بالروابط الهيدروجينية. يحتوي زوج الأدينين - الثايمين على اثنين ، وزوج الجوانين والسيتوزين ثلاثة من هذه الروابط.

بوليميراز الحمض النووي

إن بوليميراز الحمض النووي هو أ إنزيمالتي يمكنها توصيل النيوكليوتيدات معًا وبالتالي إنتاج خيط جديد من الحمض النووي.
يمكن أن يعمل بوليميراز الحمض النووي فقط إذا تم تنشيط ما يسمى بالإنزيم (بوليميريز DNA آخر) بواسطة إنزيم آخر "التمهيدي"، أي تم إنتاج جزيء بادئ لبوليميراز الحمض النووي الفعلي.
ثم يلتصق بوليميريز الحمض النووي بالطرف الحر لجزيء السكر داخل نوكليوتيد واحد ويربط هذا السكر بفوسفات النيوكليوتيد التالي.
يمثل بوليميريز الحمض النووي في سياق تكرار الحمض النووي (ازدواجية الحمض النووي في عملية انقسام الخلية) ينتج جزيئات جديدة من الحمض النووي من خلال قراءة خيط الدنا الموجود وتوليف خيط الابنة المقابل المقابل. من أجل وصول بوليميراز الحمض النووي إلى "الخيط الأم" ، يجب أن يمر الحمض النووي المزدوج الشريطة من خلال تكرار الحمض النووي التحضيري الانزيمات ليتم حلها.

بالإضافة إلى بوليميرات الحمض النووي ، التي تشارك في تكرار الحمض النووي ، هناك أيضًا بوليميرات الحمض النووي التي يمكنها إصلاح المناطق المكسورة أو المنسوخة بشكل غير صحيح.

الحمض النووي كمادة ومنتجاتها

من أجل ضمان نمو وتطور أجسامنا ، يجب أن يتم توريث جيناتنا وإنتاج الخلايا والبروتينات الضرورية ، يجب أن يحدث انقسام الخلايا (الانقسام الاختزالي ، الانقسام). العمليات الضرورية ، التي يجب أن يمر بها حمضنا النووي ، موضحة في نظرة عامة:

تكرار:

الهدف من التكرار هو تكرار المادة الوراثية (DNA) في نواة الخلية ، قبل انقسام الخلايا. يتم فك الكروموسومات قطعة قطعة بحيث يمكن للإنزيمات أن تلتصق بالحمض النووي.
يتم فتح خيط الحمض النووي المزدوج المتعارض بحيث لا تعود القاعدتان متصلتان ببعضهما البعض. تتم قراءة كل جانب من جوانب الدرابزين أو القاعدة الآن بواسطة إنزيمات مختلفة ويتم استكماله بالقاعدة التكميلية بما في ذلك الدرابزين. يؤدي هذا إلى إنشاء شريطين مزدوجين متطابقين من الحمض النووي يتم توزيعهما بين الخليتين الوليدين.

النسخ:

تمامًا مثل النسخ المتماثل ، يحدث النسخ أيضًا في النواة. الهدف هو إعادة كتابة الكود الأساسي للحمض النووي في mRNA (حمض الريبونوكلييك الرسول). يتم استبدال الثايمين بـ uracil ويتم قطع أجزاء من الحمض النووي التي لا ترمز للبروتينات ، على غرار الفراغ. ونتيجة لذلك ، فإن الرنا المرسال ، الذي يتم نقله الآن خارج نواة الخلية ، يكون أقصر بكثير من الحمض النووي وله فقط خيط واحد.

ترجمة:

إذا وصل mRNA الآن إلى مساحة الخلية ، فسيتم قراءة المفتاح من القواعد. تحدث هذه العملية على الريبوسومات. ثلاث قواعد (قاعدة ثلاثية) ينتج عنه رمز حمض أميني. يتم استخدام ما مجموعه 20 نوعًا من الأحماض الأمينية المختلفة. بمجرد قراءة mRNA ، ينتج عن خيط الأحماض الأمينية بروتين يستخدم إما في الخلية نفسها أو يتم إرساله إلى العضو المستهدف.

الطفرات:

عند ضرب وقراءة الحمض النووي ، يمكن أن تحدث أخطاء أكثر أو أقل خطورة. يوجد في الخلية ما يقرب من 10000 إلى 1000000 ضرر يوميًا ، والتي يمكن إصلاحها عادةً عن طريق إنزيمات الإصلاح ، بحيث لا يكون للأخطاء تأثير على الخلية.

إذا لم يتغير المنتج ، أي البروتين ، على الرغم من الطفرة ، فهناك طفرة صامتة. ومع ذلك ، إذا تم تغيير البروتين ، فغالبًا ما يتطور المرض. على سبيل المثال ، تعني الأشعة فوق البنفسجية (ضوء الشمس) أنه لا يمكن إصلاح الضرر الذي يلحق بقاعدة الثايمين. يمكن أن تكون النتيجة سرطان الجلد.
ومع ذلك ، لا يجب بالضرورة أن ترتبط الطفرات بمرض ما. يمكنك أيضًا تعديل الكائن الحي لصالحه. تعد الطفرات جزءًا كبيرًا من التطور لأن الكائنات الحية لا يمكنها التكيف إلا مع بيئتها على المدى الطويل من خلال الطفرات.

هناك أنواع مختلفة من الطفرات التي يمكن أن تحدث تلقائيًا خلال مراحل مختلفة من دورة الخلية. على سبيل المثال ، إذا كان الجين معيبًا ، فإنه يسمى طفرة جينية. ومع ذلك ، إذا كان الخطأ يؤثر على بعض الكروموسومات أو أجزاء الكروموسومات ، فهو عبارة عن طفرة في الكروموسومات. إذا تأثر عدد الكروموسوم ، فإنه يؤدي إلى حدوث طفرة في الجينوم.

اقرأ المزيد عن هذا تحت: انحراف الكروموسوم - ماذا يعني ذلك؟

تكرار الحمض النووي

ال هدف، تصويب تكرار الحمض النووي هو ازدواجية الحمض النووي الموجود.
أثناء انقسام الخلية سوف تضاعف DNA الخلية بالضبط ثم وزعت على كل من الخلايا الوليدة.

تتم مضاعفة الحمض النووي بعد ما يسمى ب مبدأ شبه محافظ بدلاً من ذلك ، هذا بعد الأولي فك الحمض النووي الخيط الأصلي للحمض النووي من خلال أ إنزيم (هيليكاز) يتم فصلها ويعمل كل من هذين "الخيطين الأصليين" كقالب لخيط DNA جديد.

ال بوليميراز الحمض النووي هو الإنزيم المسؤول عن توليف الخيط الجديد المسؤول هو. نظرًا لأن القواعد المتعارضة لشريط DNA مكملة لبعضها البعض ، يمكن أن يستخدم بوليميراز DNA "الخيط الأصلي" لترتيب القواعد الحرة في الخلية بالترتيب الصحيح وبالتالي تكوين حبلا مزدوج جديد للحمض النووي.

بعد هذه المضاعفة الدقيقة للحمض النووي ، فإن خيوط ابنةالتي تحتوي الآن على نفس المعلومات الجينية ، على الخليتينالتي نشأت أثناء انقسام الخلية ، قسمت. هكذا هي خليتين ابنتيتين متطابقتين خرجت منه.

تاريخ الحمض النووي

لفترة طويلة ، لم يكن واضحًا أي الهياكل في الجسم مسؤولة عن نقل المواد الجينية. بفضل Swiss Friedrich Miescher ، كان تركيز البحث في عام 1869 على محتوى نواة الخلية.

في عام 1919 ، اكتشف Phoebus Levene الليتواني القواعد ومخلفات السكر والفوسفات كمواد بناء لجيناتنا. تمكن الكندي أوزوالد أفيري من إثبات أن الحمض النووي وليس البروتينات هي المسؤولة في الواقع عن نقل الجينات في عام 1943 من خلال التجارب البكتيرية.
وضع الأمريكي جيمس واتسون والبريطاني فرانسيس كريك نهاية لماراثون البحث ، الذي انتشر في العديد من الدول ، في عام 1953. كانوا الأوائل بمساعدة روزاليند فرانكلين (بريطانيالأشعة السينية للحمض النووي ، نموذج للحلزون المزدوج للحمض النووي بما في ذلك قواعد البيورين والبيريميدين ومخلفات السكر والفوسفات. ومع ذلك ، لم يتم إطلاق صور الأشعة السينية لروزاليند فرانكلين للبحث بنفسها ، ولكن من قبل زميلها موريس ويلكينز. حصل ويلكنز على جائزة نوبل في الطب عام 1962 ، إلى جانب واطسون وكريك. كان فرانكلين قد توفي بالفعل في هذه المرحلة ، وبالتالي لم يعد من الممكن ترشيحه.

قد يثير هذا الموضوع اهتمامك أيضًا: الكروماتينية

أهمية اكتشاف الحمض النووي اليوم

علم الجريمة:

سوف مادة مشبوهة مثل

• الدم،
• المني أو
• شعر

يمكن استخلاص الحمض النووي من مسرح الجريمة أو الضحية. بصرف النظر عن الجينات ، يحتوي الحمض النووي على المزيد من الأقسام التي تتكون من التكرار المتكرر للقواعد التي لا ترمز للجين. تعمل هذه المشاهد كبصمة وراثية لأنها شديدة التباين. من ناحية أخرى ، فإن الجينات متطابقة تقريبًا في جميع البشر.

إذا قمت بتقطيع الحمض النووي الذي تم الحصول عليه بمساعدة الإنزيمات ، يتم تكوين العديد من القطع الصغيرة من الحمض النووي ، والمعروفة أيضًا باسم السواتل الدقيقة. إذا قارن المرء النمط المميز للأقمار الصناعية الدقيقة (شظايا الحمض النووي) للمشتبه به (على سبيل المثال من عينة اللعاب) مع تلك الموجودة في المادة الموجودة ، فهناك احتمال كبير لتحديد الجاني إذا كانت متطابقة. المبدأ مشابه لمبدأ البصمة.

اختبار الأبوة:

هنا أيضًا ، يُقارن طول السواتل المكروية للطفل بطول الأب المحتمل. إذا كانت متطابقة ، فمن المحتمل جدًا أن الأبوة (انظر أيضًا: علم الإجرام).

مشروع الجينوم البشري (HGP):

في عام 1990 تم إطلاق مشروع الجينوم البشري. بهدف فك شفرة الحمض النووي بالكامل ، ترأس جيمس واتسون المشروع في البداية. منذ أبريل 2003 ، تم اعتبار الجينوم البشري مفككًا تمامًا. يمكن تخصيص ما يقرب من 21000 جين إلى 3.2 مليار زوج أساسي. مجموع كل الجينات ، الجينوم ، مسؤول بدوره عن عدة مئات الآلاف من البروتينات.

تسلسل الحمض النووي

يستخدم تسلسل الحمض النووي طرقًا كيميائية حيوية لتحديد ترتيب النيوكليوتيدات (جزيء قاعدة الحمض النووي مع السكر والفوسفات) في جزيء الحمض النووي.

الطريقة الأكثر شيوعًا هي ذلك طريقة إنهاء سلسلة سانجر.
نظرًا لأن الحمض النووي يتكون من أربع قواعد مختلفة ، فقد تم إجراء أربعة مناهج مختلفة. في كل نهج يوجد الحمض النووي المراد تسلسله ، أ التمهيدي (جزيء البادئ للتسلسل) ، بوليميراز الحمض النووي (إنزيم يمد الحمض النووي) ومزيج من جميع النيوكليوتيدات الأربعة المطلوبة. ومع ذلك ، في كل من هذه الأساليب الأربعة ، يتم تعديل قاعدة مختلفة كيميائيًا بطريقة يمكن دمجها ، ولكنها لا تقدم نقطة هجوم لبوليميراز الحمض النووي. إذن بعد ذلك يأتي إلى إنهاء السلسلة.
تخلق هذه الطريقة أجزاء من الحمض النووي بأطوال مختلفة ، والتي يتم فصلها بعد ذلك بواسطة ما يسمى هلام الكهربائي يتم فصلها كيميائيًا وفقًا لطولها. يمكن ترجمة الفرز الناتج إلى تسلسل النيوكليوتيدات في مقطع الحمض النووي المتسلسل عن طريق تعليم كل قاعدة بلون فلوري مختلف.

تهجين الحمض النووي

تهجين الحمض النووي هو أ الطريقة الوراثية الجزيئيةوالذي يتم استخدامه لإنشاء ملف كشف التشابه بين اثنين من فروع الحمض النووي من أصل مختلف.

تستفيد هذه الطريقة من حقيقة أن الخيط المزدوج للحمض النووي يتكون دائمًا من خيطين فرديين متكاملين.
الأكثر تشابهًا بين الخيوط الفردية بالنسبة لبعضها البعض ، فكلما زاد عدد القواعد التي تشكل اتصالًا صلبًا (روابط هيدروجينية) مع القاعدة المقابلة أو أكثر تنشأ المزيد من أزواج القواعد.

لن يكون هناك اقتران أساسي بين الأقسام الموجودة على خيطي الحمض النووي اللذين لهما تسلسل أساسي مختلف.

ال العدد النسبي للاتصالات يمكن الآن من خلال تحديد درجة الانصهار، حيث يتم فصل حبلا الحمض النووي المزدوج المنشأ حديثًا.
كلما ارتفعت درجة الانصهار يكذب، القواعد الأكثر تكاملية شكلت روابط هيدروجينية مع بعضها البعض و الأكثر تشابهًا هي السلاسل الفردية.

يمكن أيضًا استخدام هذا الإجراء من أجل الكشف عن تسلسل أساسي معين في خليط الحمض النووي يستخدم. يمكنك القيام بالأمر مصطنع قطع الحمض النووي معلمة بصبغة (الفلورسنت) أصبح. تعمل هذه بعد ذلك على تحديد التسلسل الأساسي المقابل وبالتالي يمكن أن تجعلها مرئية.

أهداف البحث

بعد الانتهاء من مشروع الشفرة الوراثية البشرية يحاول الباحثون الآن تحديد الجينات الفردية لأهميتها بالنسبة لجسم الإنسان.
من ناحية ، يحاولون استخلاص النتائج ظهور المرض و معالجة من ناحية أخرى ، من خلال مقارنة الحمض النووي البشري مع الحمض النووي للكائنات الحية الأخرى ، هناك أمل في القدرة على تمثيل الآليات التطورية بشكل أفضل.

توصيات من فريق التحرير

هنا يمكنك معرفة كل ما تحتاج لمعرفته حول المكونات الجزيئية للجسم!

• البروتينات
• الانزيمات
• بلازما الخلية في جسم الإنسان
• الانقسام المتساوي