علم الأعصاب، على الانترنت

الحثل العضلي الدوشيني

المرادفات

الحثل العضلي الدوشيني ، مرض دوشين ؛

إنجل. مرض دوشين ، الحثل العضلي الدوشيني

ملخص

ال ضمور العضلات من نوع Duchenne بجوار "الضمور العضلي"الحثل العضلي الوراثي الأكثر شيوعًا ويظهر بوضوح بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة ضمور العضلات. والسبب في ذلك هو حدوث طفرة في المخطط الجيني لبروتين هيكلي مهم للعضلة ، des ديستروفين. بسبب الميراث ، يتأثر الرجال بشكل حصري تقريبًا. يؤدي المرض إلى هزال وضعف العضلات التدريجي ، ويتطور بسرعة وينتهي قاتلاً عن طريق إصابة عضلات القلب والجهاز التنفسي. وعادة ما يموت المصابون في بداية مرحلة البلوغ.

تعريف

الحثل العضلي الدوشيني واحد مرض وراثي متنحي مرتبط بـ xوالذي ، بسبب غياب أو عيب الديستروفين ، وهو بروتين هيكلي مهم في العضلات ، يؤدي إلى هزال تدريجي للعضلات وينتهي عاجلاً أم آجلاً بالوفاة.

التردد / الحدوث

يحدث الحثل العضلي الدوشيني بمعدل حوالي 1: 5000 حالة وفاة أكثر أمراض العضلات الوراثية شيوعًا من الطفولة. بسبب الوراثة المتنحية المرتبطة بـ x ، فإن صمعظمهم من الأولاد تتأثر الفتيات بالصورة الكاملة للمرض ، فقط إذا لم يكن هناك مخطط سليم للديستروفين على كلا الكروموسومات X ، وهو أمر نادر للغاية.
في 2.5٪ من الحالات ، يظهر حاملو الكروموسوم X المعيب أعراضًا خفيفة مثل ألم العضلات أو الضعف الطفيف أو زيادة مستويات إنزيم العضلات (كرياتين كيناز ، CK) في الدم.

معلومة: حدوث

تظهر أعراض الحثل العضلي الدوشيني عادةً قبل بلوغ سن المدرسة.

السبب الجذري

سبب المرض هو عدم وجود مخطط وراثي ل بروتين ديستروفين على الكروموسوم X. كقاعدة عامة ، هذا موروث ، لكن جزءًا أصغر يحدث تلقائيًا نتيجة لتغيير عشوائي في التركيب الجيني للوالدين.
في حوالي 5 ٪ من الحالات ، لا يزال هناك إنتاج صغير متبقي من الديستروفين ، والذي ، مع ذلك ، لا يكفي للحفاظ على وظيفة العضلات وهيكلها.
عدم وجود هذا مهم البروتين الهيكلي للخلية العضلية يؤدي إلى عدم استقرار غشاء الخلية العضلية ("غشاء الخلية العضلية") وزيادة نفاذية الغشاء. وهذا يسمح للمواد الضارة باختراق الخلايا العضلية دون عوائق ، كما تُفقد المواد المهمة في الخلية. بمرور الوقت ، يتفاقم الضرر ويؤدي إلى تلف الخلايا التدريجي وموت الخلايا في عضلات. هذا يؤدي إلى الصورة السريرية لـ الحثل العضلي الدوشيني. يتم استبدال خلايا العضلات المفقودة جزئيًا بالخلايا الدهنية ، والتي تؤدي في بعض أجزاء الجسم إلى تضخم واضح في العضلات المصابة (تضخم كاذب).

الأعراض

عادة ما يقع الأطفال المصابون من خلال واحد تأخر النمو الحركي (انظر ايضا فحص طبي): يتحركون قليلاً ، يتعلمون المشي مع تأخير ، يسقطون بشكل متكرر وهم "أخرقون".

بعد تعلم المشي ، غالبًا ما يزداد حجم العجول بشكل كبير ، والسبب في ذلك هو التضخم الكاذب لعضلات ربلة الساق الموضحة أعلاه ، كما يظهر الأطفال أيضًا تشوهات المشية بمعنى أ عصابات التمايل.

معلومة: ضعف العضلات

في البداية ، يؤثر المرض بشكل أساسي على عضلات الحوض، الأطفال ض. ب. غير قادرين على الوقوف من وضع الاستلقاء دون مساعدة أذرعهم. المناورة بدلاً من ذلك ، التي يقوم بها الأطفال دون وعي ، والتي يتحولون فيها إلى وضعية الانبطاح والارتقاء فوق الوضع الرباعي ويدعمون أذرعهم على أفخاذهم "علامة جاورز" اتصل.

مع تقدم المرض ، تتأثر عضلات البطن والظهر بشكل متزايد ، مما يؤدي إلى عضلات أقوى وأقوى ظهر أجوف يؤدي إلى المرضى.

يصاحب ذلك تقصير وتصلب بدرجات متفاوتة الجهاز العضلي on ، مما يؤدي إلى قيود إضافية على الحركة v. أ. في مفاصل الورك والقدم والركبة. يؤدي هزال العضلات في منطقة الكتف إلى جاحظ الكتف ريش (Med.: Scapulae alatae ، "أجنحة الملاك") ، يجعل تقلص عضلات الرقبة من الصعب تقويم الرأس أثناء الاستلقاء.

من سن 8 إلى 12 عامًا تقريبًا ، يعتمد معظم المرضى على كرسي متحرك ، ومع مرور الوقت غالبًا ما يحدث انحناء في العمود الفقري (الجنف) وتشوه القفص الصدرى. هذا والتخفيض المستمر لـ عضلات الجهاز التنفسي يؤدي بمرور الوقت إلى تقييد متزايد لقدرة التنفس و u. U. لخطر جسيم على المريض. التنفس المقيد ، بدوره ، يفضل التهابات رئة والمسالك الهوائية (انظر عدوى الرئة) ، والتي تهدد المريض أيضًا. في المراحل المتأخرة من المرض ، يجب تهوية المرضى صناعياً.

في هذه العملية سيكون هناك أيضًا واحد سكتة قلبية، بسبب ذلك أيضًا عدم انتظام ضربات القلب.

في حوالي ثلث الحالات هناك واحدة أيضًا القصور الفكريالتي تتجلى في صعوبات التعلم.

أمراض اللجنة (التشخيص التفريقي)

الصورة السريرية ومسار الحثل العضلي الدوشيني مميزان للغاية في حد ذاتهما. تظهر آلية مرض مماثلة في الأساس بيكر أو الحثل العضلي لبيكر كينر، والتي يجب تمييزها عن الحثل الدوشيني. في حثل بيكر العضلي ، لا يكون بروتين الديستروفين غائبًا ، ولكنه موجود في شكل معدل للغاية بحيث يمكنه أداء وظيفة متبقية فقط. تتشابه الأجزاء العضلية المصابة مع تلك الموجودة في حثل دوشين ، لكن الدورة تكون أبطأ بكثير وتكون شدتها أقل وضوحًا.

من حيث المبدأ ، هناك أسباب أخرى لتأخر النمو موضع تساؤل في المراحل المبكرة ، وإليك مثال واحد فقط على تلف الدماغ بسبب نقص الأكسجين أو أقل ولادة اتصل.

التشخيص

بسبب خلل في غشاء الخلية العضلية ، يظهر على الشخص المصاب عيبًا منذ الولادة زيادة قوية في الكرياتين كيناز، وهو إنزيم موجود في العضلات ، في الدم.
يظهر الفحص العصبي ضعف العضلات دون اضطرابات حسية أو ارتعاش عضلي ، ردود الفعل ضعيفة أو اختفت.
في ال EMG (التخطيط الكهربي للعضلات) يظهر صورة نموذجية لضمور العضلات.
يمكن أن يثبت الفحص الجيني البشري لعينة الدم وجود خلل في المادة الوراثية ، ولكن لا يمكن تقديم هذا الدليل في حوالي 30٪ من الحالات.
في مثل هذه الحالات ، يسمح الفحص المجهري لعينة الأنسجة بإجراء فحص خزعة العضلات (أخذ العينات) التشخيص بإظهار نقص الديستروفين في خلية العضلات باستخدام طريقة تلطيخ خاصة.
بعد التشخيص ينبغي قلب يتم فحصه بالموجات فوق الصوتية و EKG لاكتشاف الضرر مبكرًا.

علاج نفسي

العلاج السببي لحثل دوشين غير ممكن حاليًا ، كل الأمل يكمن في واحد العلاج الجيني في المستقبل. لذلك من المهم ضمان تمتع المصابين بأعلى جودة ممكنة للحياة لأطول فترة ممكنة من خلال علاج الأعراض.
وتشمل هذه ، قبل كل شيء ، التدليك والحمامات الدافئة والتدابير اللازمة للحفاظ على التنفس التلقائي لأطول فترة ممكنة (تمارين السعال والغناء وتدريب التنفس). يجب إجراء العلاج الطبيعي والتدريب بحذر شديد حتى لا تتلف العضلات من خلال الإجهاد المفرط ، لكنها مفيدة لتجنب تصلبها.

هناك العديد من الدراسات التي تبحث في إمكانية وجود تأثير مفيد على مسار الحثل العضلي الدوشيني عن طريق إعطاء الأدوية. هذا البحث مستمر حاليًا ، لذا لا يمكن الإدلاء ببيانات عامة في هذه المرحلة. يمكن للتدابير الجراحية تصحيح الوضع غير الصحيح وتحسين قيود الحركة.

في كل حالة هناك واحد الاستشارة الوراثية لتقديم المشورة للأسر المتضررة ، على سبيل المثال ، لتوضيح مخاطر نمو الأطفال الآخرين. يمكن أن يساعد الارتباط بمجموعات المصالح المتأثرين على التعامل مع الحياة مع المرض ، والتواصل مع الأشخاص المصابين الآخرين والإبلاغ عن البحث الحالي.