متلازمة مارفان

المرادفات بمعنى أوسع

النوع 1 من اعتلال الرجفان. متلازمة عنكبوت الأصابع إصبع العنكبوت متلازمة أشارد مارفان MFS

تعريف

متلازمة مارفان هي مرض وراثي نادر النسيج الضام مع تغييرات غير طبيعية قلب، أوعية، عين والهيكل العظمي مع الأعراض الرئيسية للأطراف الطويلة أو الضيقة أو العنكبوتية. تعتمد متلازمة مارفان على تغيير جيني (طفره) من الجين fibrillin-1 ، والذي يمكن أن يورث بطريقة جسمية سائدة من الوالدين أو يحدث أحيانًا كطفرة جديدة.

علم الأوبئة

مع انتشار (حدوث المرض) من عند 1:10.000 وحوالي. 8000 يمكن للأشخاص المتضررين في ألمانيا متلازمة مارفان من الأمراض النادرة. يتأثر الرجال والنساء بشكل متساوٍ لأن المرض لا يؤثر على الكروموسومات الجنسية. حصلت متلازمة مارفان على اسمها من أحد أوصافها الأولى ، انطوان مارفانالذي لاحظ أصابع طويلة وضيقة بشكل غير طبيعي في فتاة صغيرة في عام 1896.

النسيج الضام

ال النسيج الضام من جسم الإنسان يقع خارج الخلايا ، ويتحدث المرء أيضًا عن المصفوفة خارج الخلية التي تحدث في كل مكان في الجسم. يمكنك أن تجده بشكل أساسي في ملف عظم, غضروف, الأوتار و الأوعية الدموية، ولكن أيضًا في جميع أنظمة الأعضاء الأخرى ، فإن للنسيج الضام مهمة الارتباط والتغليف والعمل كهيكل إرشادي. يتكون النسيج الضام من بروتينات (أحماض أمينية) وسلاسل السكر (السكريات). يمكن أن تتجمع هذه البروتينات مع سلاسل السكر لتشكيل مجاميع كبيرة ثم تشكل على سبيل المثال ألياف الكولاجين (اللبنات الأساسية لألياف الكولاجين) من عظم أو ال شعر. الألياف الدقيقة للنسيج الضام هي أيضًا مجاميع مكونة من مكونات الفبريلين والبروتينات والسكريات الأخرى. توجد هذه الألياف الدقيقة في معظم الأنسجة الضامة وتوجد دائمًا على سطح الألياف المرنة ، والتي على سبيل المثال أنسجة بشرة تعطي مرونتها. لكن لها أيضًا مهامها في ألياف الغضروف والأوتار. لكل من الألياف المختلفة التي تشكل العمود الفقري للليفات الدقيقة ، هناك المعلومات الجينية اللازمة لإنتاجها البروتينات على الكروموسومات المختلفة.

تشمل مهام الفيبريلين -1 تكوين الألياف الدقيقة ، ولكن يجب القيام بذلك أثناء إنتاجه (نتيجة الجمع بين الطريحة والنقيضة) في الخلية (الخلايا الليفية) تم طيها بشكل صحيح ، أي اعتمدت الهيكل الصحيح. عندما تتشكل الألياف الدقيقة ، يحتاج الفيبريلين إلى جزيئات مساعدة مختلفة ضرورية لتحقيق الاستقرار عندما تكون الألياف متشابكة. يتضمن ذلك أيضًا الكالسيوم.

لذلك من المفهوم أن نقص الألياف الدقيقة الوظيفية يؤدي إلى توسع الشريان الرئيسي (توسع الأبهر) ، لأن وظيفة التثبيت الخاصة بهم لم تعد متاحة بسبب الخلل في الفيبريلين.

يرجع النمو المفرط للأطراف إلى عدم وجود وظيفة تنظيمية للألياف الدقيقة في النمو الطولي للعظام الطويلة. الأمر نفسه ينطبق على الألياف المنطقية للعين (جهاز التعليق من عدسة العين) التي تفقد استقرارًا هائلاً وبالتالي تصبح "شظايا العدس" لقيادة.

من أجل تنفيذ هذا الطي الصحيح الضروري للألياف وتشكيلها الكلي ، يجب أن تكون كذلك الكالسيوم تكون ملزمة ، مما يحميهم أيضًا من التدهور المبكر. ومع ذلك ، في كثير من الأحيان ، فإن منطقة الفيبريلين التي تتأثر بالطفرة هي المسؤولة عن ارتباط الكالسيوم. نتيجة لذلك ، يمكن أن يفشل الطي وتتعرض الألياف الدقيقة للتدهور السريع.

باختصار ، فإن الأعراض المختلفة لمتلازمة مارفان ناتجة عن ضعف أو حتى فقدان الألياف الدقيقة ، والتي لا يمكن تكوينها بشكل صحيح بسبب جين الفيبريلين المعيب.

علاج نفسي

الخطوة الأولى في علاج متلازمة مارفان عادة ما يكون تعديلًا فوريًا لنمط الحياة بعد التشخيص. إصابات خطيرة مثل أ الاصابة (صدمة التسارع) أو مصادمات مع آخرين كما فعلوا عندما كرة سلة, الكرة الطائرة أو كرة القدم تحدث ، يجب تجنبها إن أمكن مع متلازمة مارفان الحالية ، لأن هذا يخلق خطر انقسام الأبهر (تشريح) يمكن زيادتها. هذه مشكلة على وجه التحديد لأن العديد من مرضى متلازمة مارفان اختاروا رياضة مثل كرة السلة بسبب طولهم. يوجد نفس الخطر في الألعاب الرياضية التي ترتفع فيها قيم ضغط الدم إلى أقصى حد (ارتفاع ضغط الدم) تحدث ، على سبيل المثال في ال كمال الاجسام القضية. المراقبة المنتظمة لحالة الأوعية المصابة ضرورية في كل حالة متلازمة مارفان عرض. إذا كان قطر الأبهر أقل من 40 ملم ، يكون الفحص السنوي كافيًا. إذا كان هناك خطر من حدوث تمزق في الشريان الأورطي ، فلا مفر من الجراحة.

إذا كانت هناك رغبة ملحة في إنجاب الأطفال ، أو تاريخ عائلي مع انقسام الشريان الأورطي أو في نفس الوقت إغلاق غير مناسب لصمامات القلب (قلس الأبهر أو التاجي) يمكن بالفعل إجراء عملية بتوسيع الشريان الأورطي (تمدد الأوعية الدموية) من 50 ملم. تزداد خطورة الإجراء من 1٪ للعمليات المخطط لها إلى 27٪ لعمليات الطوارئ.

عادةً ما تكون التقنية هي استخراج الجزء المتضخم من الشريان الأورطي (الجراحة بعد بنتال). هنا الشريان الأورطي الصاعد و الصمام الأبهري من خلال حامل رفرف "مركب"استبدال الأطراف الاصطناعية. عيب هذا الإجراء هو تناول مضادات التخثر مدى الحياة (مضادات التخثر). لتجنب ذلك ، يتم استخدام تقنية الحفاظ على الصمام بشكل متزايد ديفيد أو يعقوب مستخدم ، مع استبدال الشريان الأورطي فقط بطرف اصطناعي. ومع ذلك ، فإن الصمام الذي تم حفظه يتدهور غالبًا على مر السنين ، مما يجعل العملية الثانية ضرورية. من ناحية أخرى ، إذا كان هناك ضعف في صمام القلب الأيسر (قلس الصمام التاجي) يجب استبدال هذا بصمام اصطناعي لتجنب المزيد من التوسع في الشريان الأورطي الصاعد. هنا أيضًا ، يصبح تثبيط تخثر الدم مدى الحياة أمرًا لا مفر منه. في حالة إعادة بناء الصمام التاجي ، يمكن الاستغناء عن هذه الأدوية ، وهو أمر مفيد بشكل خاص للمرضى الصغار.

عادةً ما يتكون علاج خلع العدسة من الإزالة الجراحية للعدسة وتوفير بناء نظارة عالية الانكسار في المقابل أو إزالة ألياف العدسة الطويلة جدًا مع الحفاظ على العدسة والبصر. في كثير من الأحيان ، ومع ذلك ، يمكن أيضًا تصحيح قصر النظر عن طريق ضبط نظارات أو العدسات اللاصقة كافي.

في منطقة الهيكل العظمي ، يمكن أن يكون جنف العمود الفقري ، الذي يحدث في نصف المرضى ، مفيدًا ، خاصة عند الأطفال ، عند ارتداء مشد. الهدف هو منع العمود الفقري المنحني من التدهور أثناء نموه. ومع ذلك ، فإنه لا يسبب استقامة دائمة. إذا كان الجنف أعلى من 40 درجة ، يجب على جراح العظام التفكير في التقويم الجراحي للعمود الفقري للوقاية من مشاكل الرئة وآلام الظهر.

في معظم الحالات ، يتم علاج الصدر على شكل قمع أو الصدر لأسباب تجميلية فقط ؛ فقط في الحالات النادرة يكون هناك ضغط على الرئتين أو القلب أو الشريان الأورطي ، والذي يجب تصحيحه جراحيًا.

يمكن أن يمر الشعور بعدم الراحة في حالة القدم المسطحة النعال والأحذية المناسبة تخفف الألم وتحسن راحة المشي. نادرًا ما يكون الترميم الجراحي لقوس القدم ضروريًا في متلازمة مارفان.

يعود انتفاخ الحُق إلى حوالي 5٪ من البالغين المصابين ألم الورك والحركة المقيدة تتطلب العلاج ويأتي مع مفصل الورك الاصطناعي يعالج.

الوقاية

الاستخدام الوقائي لأدوية خفض ضغط الدم دن حاصرات بيتا، لتأخير توسع الشريان الأورطي ، يتضح بشكل خاص في المرضى الأصغر سنًا الذين لا يخضعون لعمليات جراحية متلازمة مارفان فعالة. لا يمكن إثبات فعالية في كبار السن أو المرضى المعالجين بالفعل.

الوقاية من التهاب الشغاف ، أي العلاج بالمضادات الحيوية لتجنب التهاب البطانة الداخلية للقلب ، يجب أن يتم إجراؤه في مرضى مارفان لجميع التدخلات أو الإصابات الكبيرة ، لأنهم معرضون بشكل خاص لذلك بسبب الأوعية التالفة وصمامات القلب.

توقعات

ال متوسط ​​العمر المتوقع لمتلازمة مارفان ينخفض ​​بشكل كبير في المرضى غير المعالجين. مع العلاج الأمثل ، يمكن الوصول إلى 60 عامًا من العمر ، بشرط تشخيص المرض ومضاعفاته التي تهدد الحياة في مرحلة مبكرة. ومع ذلك ، فإن التقييم النذير للمرضى الذين لا يستوفون جميع معايير المرض يمثل مشكلة. منذ ذلك متلازمة مارفان هي سلسلة متصلة ظاهرية يمكن أن تتراوح من متلازمة مارفان الوليدية بمتوسط ​​عمر متوقع أقل من عام إلى أشكال خفيفة مع عدم وجود مظاهر خارجية وتقريبًا عدم وجود مضاعفات في منطقة القلب والأوعية الدموية ، غالبًا ما يكون من الصعب تقدير المسار بمرور الوقت.