الورم العصبي الليفي من النوع 2

ملحوظة

أنت الآن في صفحة البداية للموضوع الورم العصبي الليفي من النوع 2.
ستجد على صفحاتنا الأخرى معلومات عن الموضوعات التالية:

• أعراض الورم العصبي الليفي من النوع 2

• الورم العصبي الليفي من النوع 1
• أعراض الورم العصبي الليفي من النوع الأول
• متوسط ​​العمر المتوقع وعلاج الورم العصبي الليفي من النوع 1

تصنيف الأورام الليفية العصبية

• الورم العصبي الليفي من النوع 1
  و
• الورم العصبي الليفي من النوع 2

المرادفات

NF2

تعريف

الورم العصبي الليفي من النوع 2 يشبه ذلك NF 1 مرض وراثي من الوراثة السائدة. هذا يعني أنه في حالة وجود جين NF (يوجد دائمًا جين من الأم والأب) ، يحدث المرض.
الجيني طفره تقع على كروموسوم 22q12.2.
فهو يقع في حوالي أ مرض الورم. ال الأورام يمكن العثور عليها في الجهاز العصبيبمعنى آخر. خاصة على طول الأعصاب القحفية والشوكية (أعصاب الحبل الشوكي).

علم الأوبئة / معدل الإصابة في السكان

ال الورم العصبي الليفي من النوع 2 مع حدوث 1: 25000 إلى 35000 ، يحدث أقل بكثير من NF1.
في هذه الحالة رجال و نساء مساو كثيرا ما تتأثر.
نصف الحالات هي طفرات جديدة ، أي ليست حالات وراثية.

المسببات / السبب

يقع موضع الجين الخاص بجين NF2 على الكروموسوم 22q12.2. الأكواد الجينية للبروتين Merlin. يُطلق على Merlin أيضًا اسم Neurofibromin 2 أو Schwannomin. تتمثل مهمة هذا البروتين في تثبيت الهيكل العظمي الداعم للخلايا ، هنا الهيكل الخلوي للأكتين ، في غشاء الخلية ، خاصةً في الخلايا العصبية.

مهمة أخرى هي منع إرسال وتضخيم الإشارات خارج الخلية (إشارات خارج الخلية) التي تنتقل عن طريق عوامل النمو.
تعني الطفرة أن الإشارات التي تحفز الخلية على الانقسام لا تُثبط ، مما يؤدي إلى زيادة انقسام الخلية. نظرًا لأن NF2 هو أحد الجينات الكابتة للورم (جينات حماية الورم) ، فإن طفرة في هذا الجين تعزز تطور الورم.

أخيرًا ، تشارك Merlin في تنظيم التصاق الخلية ، أي الاتصال بين الخلايا.

يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول المتلازمات الجلدية العصبية هنا: متلازمة الجلد العصبي

المضاعفات

منذ الأورام تحدث على طول مسار الأعصاب ، اعتمادًا على موقع ووظيفة العصب المصاب ، هناك ضعف أو حتى فقدان كامل للوظيفة.

• الصمم
• فقدان البصر أو ضعف البصر
  و
• شلل

من بين المضاعفات الأكثر شيوعًا.

حتى الأورام الحميدة معرضة دائمًا لخطر التنكس الخبيث.

التشخيص

عتامة العدسة في مرحلة الطفولة غير نمطية ، لذلك عادة ما يجب دائمًا اعتبار هذا العرض الأول والأخير جدًا على أنه الورم العصبي الليفي من النوع 2. تتأثر بالتزايد فقدان البصر و واحد حساسية الوهج ملحوظ.
برجاء قراءة موضوعنا ايضا: أعراض الورم العصبي الليفي من النوع 2.

من فقدان السمع التدريجي عادة ما تبدأ قبل سنوات من التشخيص.

كما هو الحال مع NF1 ، هناك أيضًا السريرية معايير التشخيص.
يعد الكشف عن الأورام الثنائية للأعصاب السمعية والتوازن باستخدام طرق التصوير معيارًا تشخيصيًا سريريًا.
إذا كان لدى المريض أقارب من الدرجة الأولى بتشخيص مؤكد للورم الليفي العصبي من النوع 2 ويعانون من عتامة العدسة المبكرة أو الأورام العصبية والأورام الليفية العصبية والأورام السحائية أو الأورام الدبقية تحدث ، يعتبر هذا معيار تشخيص سريري إضافي.

الطرق التحليلية المعملية للكشف عن الجين المتحور ممكنة ، ولكنها في نفس الوقت مكلفة وتستغرق وقتا طويلا.

• إجراءات التصوير (الأشعة السينية ، التصوير المقطعي المحوسب ، التصوير بالرنين المغناطيسي)
• اختبار السمع (قياس السمع)
  و
• الاختبارات الوظيفية للأعصاب (على سبيل المثال ، الجهود الصوتية المحرضة AEPs)

هي الوسيلة المفضلة ، خاصة لتحديد شدة المرض أو تطوره.

الميزات والأعراض والعلل

عمر

يظهر الورم العصبي الليفي من النوع 2 عادةً بين سن 18 و 24 عامًا.

عتامة العدسة

ومع ذلك ، فإن ما يسمى "إعتام عدسة العين الخلفي تحت المحفظة". هذا شكل خاص من عتامة العدسة يمكن مقارنته بذلك نجمة رمادية في سن الشيخوخة.

أورام الجهاز العصبي

عند الورم العصبي الليفي من النوع 2 إنه مرض ورم أن الجهاز العصبي اهتمامات. توجد عادة في هؤلاء المرضى الأورام السحائيةبمعنى آخر. أورام مينينجن والأورام العصبية.
الأورام العصبية، أو أيضًا شوانوما تسمى أورام حميدة تنشأ من خلايا شوان.
تتمثل مهمة خلايا شوان في إحاطة الألياف العصبية وحمايتها وعزلها على طول الفروع الطويلة وبالتالي تمكين وظيفتها. يؤدي تكاثر خلايا شوان إلى تقييد وظيفي أو فشل وظيفي للأعصاب المصابة.

في 80 ٪ من المصابين ، تتطور هذه الأورام الشفانية على كلا الجانبين على طول 8. العصب القحفي.
منذ هذا العصب الدهليزي القوقعي مسؤولة عن السمع والتوازن ، تظهر الأعراض بشكل تدريجي فقدان السمع للصمم واضطرابات المشي والتوازن ، ونتيجة لذلك ، ضوضاء في الأذنين (طنين) و دوخة.
يصاب جانب واحد فقط في حوالي 6٪ من المرضى.
يمكن أيضًا أن تتأثر الأعصاب القحفية والطرفية الأخرى.

الأورام الليفية العصبية

ينشأ التشابه السريري مع الورم العصبي الليفي من النوع 1 عندما يحدث تحت الجلد ، أي. تتأثر الأعصاب المحيطية الموجودة في النسيج الدهني تحت الجلد ، والتي تظهر بعد ذلك مثل الأورام الليفية العصبية ، وهذا يعني من الناحية النسيجية أن الأنسجة الدقيقة لا يوجد تشابه.

حوالي نصف المتضررين تظهر أماكن تناول القهوة بالحليب. نادرًا ما تظهر أكثر من 3 نقاط.

علاج نفسي

منذ الورم العصبي الليفي من النوع 2 إذا كان مرضًا وراثيًا ، فإن العلاج للقضاء على السبب غير ممكن.
لذلك ، فإن العلاج حسب الأعراض.

من خلال العمليات الجراحية في العين ، أصبح من الممكن الآن إزالة العدسات الغائمة عدسات اصطناعية ليحل محل.

من أجل تجنب فقدان السمع التدريجي ، فمن المستحسن أن أورام أعصاب السمع والتوازن ليتم إزالتها جراحيا في مرحلة مبكرة.
إذا تأثرت أيضًا أعصاب أخرى في الجمجمة أو العمود الفقري ، يوصى بإجراء عملية للحفاظ على الوظيفة المتبقية للأعصاب. لكن مثل هذه العمليات تنطوي أيضًا على مخاطر. يمكن أن تتلف الأعصاب بسبب العملية. بالإضافة إلى ذلك ، في حالات ليست نادرة الحدوث الأورام مجددا.
لذلك ، يجب إجراء الفحوصات الوقائية المنتظمة. يجب على المرء أيضًا أن يضع في اعتباره أن الأورام الحميدة تشكل دائمًا خطر الإصابة بالتنكس الخبيث.

هل فقدان السمع إلى الصمم المتقدمة ، ينبغي للمرء الاستفادة من إمكانيات غرسات القوقعة أو جذع الدماغ استعمال.
يتم زرع أقطاب كهربائية في الأذن الداخلية أو الدماغ ويمكن للشخص المصاب أن يسمع مرة أخرى أو يشارك في اتصالات بعيدة المدى.