نقص البروتين سي

جنرال لواء

تحت المصطلح نقص البروتين سي يفهم المرء اضطراب التخثر الخلقي أو المكتسب، حيث يزداد التخثر بسبب نقص السيطرة على جزء من البروتين C ، وفي بعض الأحيان يعمل دون رادع.
هذا يذهب مع واحد زيادة خطر تكوين جلطات دموية في أصغر الأوعية الدموية (الشعيرات الدموية) يدا بيد ماذا نقص الأكسجين و ال موت الأنسجة يستطيع أن يقود.
تتراوح العواقب من احمرار على نخر الجلد يصل إلى فشل العديد من أجهزة الجسموهي قاتلة إذا تركت دون علاج.

الأساسيات

تعتبر قدرة دم الإنسان على التجلط في حالة الإصابة أو الصدمة خاصية حيوية.
يمنع النزيف الداخلي والخارجي ويعمل عند الضرورة تتالي معقدة مع 13 ما يسمى عوامل التخثر من عند.
ومع ذلك ، حتى لا يتخثر الدم عن غير قصد في المناطق غير المصابة ، فإنه يخضع للتخثر في أماكن مختلفة ضوابط دقيقة. يحتوي أحدهما على البروتين C. والبروتين C هو a بروتين مصنوع في الكبدالتي يجب أن تكون موجودة في الدم بكمية معينة.
تعمل المناطق غير المصابة من الوعاء على تنشيط البروتين C لتكوين البروتين المنشط C (aPC) ، والذي يرتبط بدوره ببروتين آخر ، وهو البروتين S ، ويثبط معًا عوامل التخثر 5 و 13.
من خلال هذا كبت يمكن لل لا تنتهي صلاحية Cascade و أ تدفق الدم دون عائق في الوعاء السليم مضمون.
هذا النظام هو الآلية التنظيمية الخاصة بالجسم الرئيسي لمنع التخثر.
إذا كان هذا البروتين C موجودًا بتركيز غير كافٍ ، فإن المريض يعاني من نقص البروتين C.

اقرأ المزيد عن الموضوع هنا: جلطة دموية أو خثرة

الأسباب

كما ذكرنا أعلاه ، يتم التمييز بين نقص البروتين C الأسباب الخلقية والمكتسبة.
من نقص البروتين C الشديد الخلقي لحسن الحظ مرض نادر للغاية مع حدوث إحصائي في عدد السكان حوالي 1: 30000. أحدهما مسؤول عن نقص البروتين C طفرة في جين البروتين C (جين PROC) على الحمض النووي. يمكن أن ينتقل هذا أيضًا إلى الأطفال. هذا يزيد من خطر إصابة أطفال الآباء المرضى بنقص البروتين سي.
يتم تمييز النوع الأول عن النوع الثاني بناءً على التركيز في الدم والقدرة على أداء مهامه.
من نقص البروتين من النوع الأول يتميز بحقيقة أن البروتين محدود في الوظيفة وفي نفس الوقت ينخفض ​​بشكل كبير في الكمية الموجودة في الدم (نقص البروتين الحقيقي C).
في المقابل ، يعاني المريض من نقص البروتين من النوع 2 سي ما يكفي من البروتين تقريبًا ، لكنه لا يستطيع القيام بعمله (عيب بروتين سي).
كلا النوعين يمكن يسبب أحيانًا أعراضًا شديدة وحتى لتكون قاتلة.

على الجانب الآخر هم هؤلاء الأسباب المكتسبةمما قد يؤدي إلى نقص البروتين سي. هنا أساسي الصور السريرية الأخرى أو الحالات الصحية هو المسؤول عن النقص ، الذي يحدث بعد ذلك بشكل ثانوي ويمكن التخلص منه عادةً عن طريق علاج المرض الأساسي. في الأساس أ انخفاض الإنتاج أو زيادة الاستهلاك من البروتين ج ان تكون مسؤولا. الأسباب المكتسبة النموذجية هي مرض الكبد، المكان الذي يتكون فيه البروتين C ، مثل تليف الكبد, تليف الكبد أو واحد التهاب الكبد الفيروسي (التهاب الكبد). أيضا الأورام التي تدمر أنسجة الكبد، يمكن أن يؤدي إلى نقص البروتين C في المراحل المتأخرة.
بالإضافة إلى ذلك ، تسبب في العلاج بمضادات التخثر كيف ماركومار نقص البروتين C ، وهذا هو السبب في أنه ضروري عند بدء العلاج مع Marcumar تعطى الهيبارين المتداخلة لبضعة أيام يجب أن تصبح. لتشكيل البروتين C هو فيتامين ك ضروري. وبالتالي ، فإن نقص فيتامين K بسبب سوء التغذية أو سوء التغذية يؤدي أيضًا إلى نقص البروتين C المكتسب. الاستهلاك المتزايد ، الذي يؤدي إلى نقص في البروتين C ، هو جزء من الصورة على وجه الخصوص تعفن الدم. تعفن الدم هو الصورة السريرية الشديدةالذي يصبح فيه فيضان الدم وبالتالي الجسم مع مسببات الأمراض البكتيرية.

الأعراض

أعراض نقص البروتين سي يعتمد بشدة على نشاط البروتين وتركيزه في الدم. ترتبط شدة الشكاوى ارتباطًا وثيقًا بالقيم المقاسة.
يمكن ملاحظة القيم المنخفضة قليلاً سريريًا فقط في حالات نادرة.
في الشكل الحاد ، الخلقية والمكتسبة على حد سواء ، تظهر أعراض مختلفة في المقدمة ، والتي من خلالها التخثرات الدقيقة في أصغر الأوعية الدموية في الجلد والأعضاء حادثة. أولا وقبل كل شيء يتعلق الأمر نزيف صغير الشكل على الجلد ، والتي لا يمكن دفعها بعيدًا تحت الضغط (نمشات). في الدورة اللاحقة تصبح هذه مسطحة وتتدفق إلى بعضها البعض. يصبح هذا المظهر تقنيًا البرفرية fulminans اتصل. مع انسداد الشعيرات الدموية التي تزود الجلد بالأكسجين بشكل متزايد بجلطات دموية صغيرة ، يستمر المرء في التطور موت الجلد (نخر الجلد)، ماذا ألم تسبب. توجد هذه الميكروثرومبي أيضًا في جميع الأعضاء ، وبالتالي تتسبب في المسار الخطير الذي يمكن أن يؤدي إليه نقص البروتين C رعاية متعددة الأعضاء, بتر أعضاء الجسم و يمكن أن يؤدي عدم العلاج أيضًا إلى الموت تستطيع.

في ال نقص البروتين الخلقي C تأتي في الوليد زاد تخثر وريدي من قبل ، أي جلطات دموية في الأوردة الكبيرة. يتعرض الأطفال لخطر أكبر للإصابة بما يسمى بالخثار الوريدي غير النمطي في الدماغ أو الأمعاء.

التشخيص

إن تشخيص نقص البروتين C ليس تشخيصًا إكلينيكيًا ، ولكن قبل كل شيء تشخيص مختبر. بعد جمع الدم الطبيعي يمكن الحصول على الدم فحص تركيز البروتين C ونشاطه يصبح. أولا ، يتم قياس نشاط البروتين بالنسبة المئوية ، مع المعدل الطبيعي للبالغين بين 70 و 140٪ تقاس بمتوسط ​​النشاط لدى الأشخاص الأصحاء.
من عند 20-25% لتخطو أعراض شديدة الذين يحتاجون العلاج. في خطوة أخرى ، يمكنك استخدام ملف تحديد عدد البروتين C في الدم. هذا منطقي فقط إذا كنت قد لاحظت سابقًا نشاطًا منخفضًا أو كان المريض يعاني من أعراض متوافقة مع نقص البروتين C. هنا يكمن المعدل الطبيعي عند 2-6 مجم / لتر للبالغين.
يتم تشخيص نقص البروتين C إذا انخفض النشاط إلى أقل من 70٪ ، وعندها يتم التفريق بين النوع 1 (المنخفض) والنوع 2 (العادي) بناءً على تركيز الدم.
من أجل استبعاد وتوضيح الأسباب المكتسبة والقابلة للعكس ، فإن حالة الكبد وكذلك ربما أخذ الدواء للتوضيح. يمكن أن يكون تحديد فيتامين ك مفيدًا أيضًا.

علاج نفسي

أفضل علاج مباشر لنقص حاد في البروتين C ، والذي يمكن أن يُلاحظ أيضًا لأول مرة في مرحلة البلوغ ، يتمثل في إعطاء بروتين مركز ج أكثر من التسريب مباشرة في الدورة. هذا يصحح النقص مباشرة ويساعد على استعادة دوران الأوعية الدقيقة في الشعيرات الدموية.
هذا من قبل خاصة عند الأطفال حديثي الولادة مع نقص البروتين C الخلقي الطريقة الوحيدة لمنع نتيجة قاتلة.

ال إدارة الهيبارينوهو مثبط آخر لتجلط الدم ، وهو إجراء سريع للحفاظ على مضادات التخثر خلال فترة نقص البروتين سي.

هذا على الأقل بنفس الأهمية علاج السبب الأولي المحتمل عكسه. وهذا يشمل وجود ملف الإنتان تحت السيطرة بسرعة أو في حالة استخدام الدواء الخاطئ ، يتم إيقاف المواد التي تمنع تكوين البروتين C. يجب أيضًا معالجة أمراض الكبد لأن هذا هو المكان الذي يتكون فيه البروتين C.

ملخص

في ال نقص البروتين سي وهو مرض نادر خلقي أو مكتسب يرتبط بميل متزايد لتكوين جلطات دموية.

يمكن أن يؤدي هذا الميل إلى تجلط الدم إلى ميكروثرومبي ونخر الجلد وانسداد الشرايين المهمة تلف الكبد، وتقرحات المعدة والسكتات الدماغية ، وفي الحالات غير المعالجة ، فشل أعضاء متعددة وموت المريض. بروتين سي هو بروتين يُنتَج في الكبد ، والذي عادةً ما يمنع شلال التخثر بالبروتين S وبالتالي يمنع تخثر الدم غير الضروري وتكوين الجلطات الدموية.
ومع ذلك ، إذا كان هناك نقص في البروتين C أو البروتين S (لأسباب وراثية أو غيرها)يرجى الرجوع: بروتين S Magel) ، وهذا يؤدي إلى تكوين جلطة غير مقيدة ، والتي بدورها تأتي مع تجلط الدم و جلطات يسير جنبا إلى جنب.

تشمل الأسباب النموذجية لنقص البروتين سي المكتسب تليف الكبد تليف كبدى أو تسمم الدم (تعفن الدم) في سياق التهاب السحايا غير المعالج ؛ ما يسمى ب الإنتان السحائي. هذا يؤدي إلى استهلاك هائل وبالتالي إلى نقص في الإنزيمات المضادة للتخثر مثل البروتين C و S.A يمكن أن يكون نقص البروتين C مهددًا للحياة ، خاصة عند النساء الحوامل.

نقص البروتين C والحمل

أظهرت الدراسات أن النساء الحوامل أكثر عرضة للخطر بخمس مرات من النساء غير الحوامل تجلط الدم امتلاك.

والسبب في ذلك هو تباطؤ تدفق الدم في أوعية النساء الحوامل ، ومن ناحية أخرى ، تغير تركيزات إنزيمات تخثر الدم. الانزيمات المضادة للتخثر مثل بروتين سي وينخفض ​​البروتين S ، بينما تزيد تلك التي تعزز تخثر الدم. النساء اللاتي لديهن أيضًا ميل وراثي أو مكتسب للتخثر يتعرضن للتخثر والانسداد بشكل متكرر.
يمكن أن تنتج مضاعفات الحمل مثل تسمم الحمل ومتلازمة هيلب أيضًا عن نقص البروتين سي. هذان نوعان من الأمراض النموذجية والمخيفة أثناء الحمل ، وتشمل أسبابهما هو اضطراب نزفي (مثل نقص البروتين C و S). في الحالات الشديدة ، يمكن أن تكون هذه الأمراض مصحوبة بانسداد ، واضطرابات في الدورة الدموية لدى الأطفال ، وحالات إجهاض ، وفشل كبدي ، وموت.

من أجل منع هذه المضاعفات ، يُنصح النساء المعرضات للخطر بارتداء جوارب ضاغطة أثناء الحمل وبعده. يوصى بعلاج إضافي بحقن الهيبارين للنساء المصابات بالفعل بتجلط الدم أو اللائي تم تشخيصهن باضطراب نزفي.