متلازمة توريت

• انتباه:

المرادفات بمعنى أوسع

• متلازمة جيل دي لا توريت
• مرض / اضطراب توريت
• مرض التشنج اللاإرادي المعمم مع التشنجات اللاإرادية الحركية والصوتية

طبي: الاندفاع العضلي

تعريف

مثل متلازمة توريت يشير إلى مرض عصبي نفسي ناجم عن عضلي (محرك) واللغوية (الحروف المتحركة) التشنجات اللاإرادية تتميز ، لكن لا يجب أن تحدث في وقت واحد. غالبًا ما ترتبط متلازمة توريت بالاضطرابات السلوكية.

التشنجات اللاإرادية هي حركات أو أصوات ونطق بسيطة أو معقدة ، مفاجئة ، قصيرة العمر ، لا إرادية أو شبه إرادية.

علم الأوبئة

تردد متلازمة توريت في عموم السكان تقع بين 0,03% و 1,6%, هناك أيضا دراسات مع القيم بين 0,4% و 3,8% يعطي. هذا يشير إلى تواتر مختلف للمرض في مجموعات سكانية مختلفة. على سبيل المثال ، يبدو أن متلازمة توريت أقل شيوعًا بين الأمريكيين من أصل أفريقي ونادرًا ما تحدث في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى. ومع ذلك ، يمكن العثور على متلازمة توريت في جميع الثقافات ، وإن كان ذلك بترددات مختلفة. بشكل عام ، يمكن القول أن حوالي 1 ٪ من جميع الشباب في جميع أنحاء العالم مصابون.

في ألمانيا هو كذلك 0,2% - 1,5% من عامة السكان ، مع احتمال إصابة الرجال أكثر بثلاث مرات من النساء.

التاريخ

كان المرض 1825 أول مرة جان ايتاردوهو طبيب فرنسي و التربويين (1774-1838) المذكورة في الأدبيات الطبية. ووصف السلوك الواضح لـ ماركيز دي دامبييرالذين لديهم حروف متحركة معقدة منذ أن كان عمرها 7 سنوات التشنجات اللاإرادية التي تضمنت حركات غريبة وأصوات غريبة وتعبيرات فاحشة في كثير من الأحيان. بسبب هذا السلوك ، اضطرت إلى الانسحاب من الحياة العامة وماتت وحيدة عن عمر يناهز 86 عامًا.

الاسم متلازمة توريت يذهب إلى طبيب الأعصاب الفرنسي (انظر ايضا علم الأعصاب) جورج جيل دي لا توريت ، الذي نشر بعد 60 عامًا دراسة عن ماركيز دي دامبيير وثمانية مرضى آخرين يعانون من التشنجات اللاإرادية المماثلة. كانت الدراسة بعنوان: "Étude sur une affection nerveuse caracterisée par l'incoordination motrice connagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie، باريس 9 ، 1885 ، 19-42 ، 158-200 "د. ووصف توريت المرض العصبي بأنه "Maledie des Tics.“

أيضا موزارت و أندريه مالرو يقال إنهم عانوا من متلازمة توريت.

الأسباب

سبب ال متلازمة توريت غير واضح. ومع ذلك ، فإن الأعطال في أنظمة دماغ مثل هذا النوى القاعديةالتي تحمل الرسول (الارسال) هل لديك الدوبامين. أجهزة الإرسال هي مواد تعمل على نقل الإشارات في الدماغ ، وفي حالة متلازمة توريت ، تكون نشطة بشكل مفرط. الأطروحة مدعومة بحقيقة أن مضادات الدوبامين (مضادات الدوبامين) تقليل التشنجات اللاإرادية ، في حين أن المواد التي تحاكي تأثيرات الدوبامين (مقلدات الدوباما) وبالتالي يزيد من تأثير الدوبامين وكذلك مواد مثل الأمفيتامينات، الزناد التشنجات اللاإرادية. بالإضافة إلى ذلك ، عدد نقاط الإرساء (مستقبلات) للدوبامين (د 2-مستقبلات) شدة المرض.

بالإضافة إلى الأعطال في الأنظمة التي السيروتونين موجود كمادة رسول.

يُعتقد أيضًا أن متلازمة توريت وراثية (وراثي) مرض. في 60 ٪ من المرضى ، يمكن العثور على التشنجات اللاإرادية في أفراد الأسرة ، لذلك هناك ما يسمى "تاريخ عائلي إيجابي". من المفترض أن تكون عملية الميراث مهيمنة أو شبه مهيمنة ، أي يحتاج أحد الوالدين فقط إلى أن يكون لديه الجين المصاب حتى يحصل طفله عليه أيضًا التشنجات اللاإرادية أو على ذلك توريت- مرض متلازمة. لذلك يرث مريض توريت مع احتمال 50٪ الجين المصاب. ومع ذلك ، يمكن أن يكون المظهر مختلفًا تمامًا ، لذلك لا يجب أن يكون للمرض الصورة الكاملة لمتلازمة توريت ، ولكن يمكن أن يحتوي أيضًا على عرات خفيفة فقط. يعتمد التعبير ، على سبيل المثال ، على ما إذا كان الجين المصاب موروثًا من الأم أو الأب (بصمة الجينوم). بشكل عام ، يمكن القول أن تأثر النساء أقل وأقل شدة من الرجال. لم يتم العثور على الموقع الدقيق للجين المصاب بعد.

تم تطوير التشنجات اللاإرادية أيضًا عندما توقف الناس عن تناول ما يسمى مثبطات الأعصاب (مضادات الذهان) والمخدرات ضد الصرع (الأدوية المضادة للصرع) ملاحظ.

في السنوات الأخيرة ، تم النظر بشكل متزايد في إمكانية أنه قد يكون متلازمة توريت يمكن أن يكون أيضًا أحد أمراض المناعة الذاتية (انظر ايضا: الجهاز المناعي). أمراض المناعة الذاتية هي أمراض ناتجة عن رد فعل مفرط لجهاز المناعة ، بحيث يهاجم جهاز المناعة الجسم نفسه. يمكن أن يكون هذا هو الحال نتيجة إصابة الحلق والبلعوم أو الأذن الوسطى بالمكورات العقدية. محرك و الحروف المتحركة التشنجات اللاإرادية و اضطراب الوسواس القهري ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالعدوى بالمكورات العقدية تحت الباندامتلازمة (صطب الأسنان أ.utoimmune نيوروبسيكريتش د.isorders أ.ssociated مع س.التهابات المكورات الثلاثية).

الأعراض

الأعراض هي تلك المذكورة بالفعل محرك و الحروف المتحركة التشنجات اللاإرادية. يمكن أن يشمل ذلك: ارتعاش في الحلق والوجه ، وانخفاض التحكم في النبضات ، وتطهير الحلق القسري ، واللفظ المتكرر للتعبيرات الفاحشة والعدوانية (coprolalia) ، والحركات غير اللائقة مثل حركات العادة السرية (copropraxia) ، وتكرار الأصوات أو الكلمات التي سمعت للتو هي (echolalia) ، تكرار الحركات المنسقة التي شوهدت للتو (echopraxia) وتكرار المقاطع (palilalia). يمكن أن تكون التشنجات اللاإرادية الحركية شديدة لدرجة أن الحركات الإرادية الطبيعية لليدين مستحيلة. يعاني حوالي 10٪ من المرضى من ما يسمى بمتلازمة تململ الساق ، والتي تسبب حركات لا إرادية للساقين.

هناك أيضًا بعض الآثار الجانبية لمتلازمة توريت ، لكنها لا تنتمي بالضرورة إلى الصورة السريرية. يتضمن ذلك الكلام غير الطليق ، واضطراب فرط الحركة في مرحلة الطفولة ، واضطراب نقص الانتباه ، والسلوكيات القهرية مثل العد أو اللمس ، والسلوك المدمر للذات مثل ضرب رأسك عمدًا ، أو غيرها من المشكلات السلوكية.

تشمل الهزات في منطقة الرقبة والوجه أيضًا ارتعاش الجفون ، ولكن الأسباب متنوعة جدًا ولا يمكن أن تكون ناجمة عن متلازمة توريت حصريًا:
ارتعاش الجفن - هذه هي الأسباب

دورة

تظهر الأعراض الأولى لمتلازمة توريت عادةً بين سن 2 و 15 ونادرًا بعد سن 20. التشنجات اللاإرادية الحركية هي الأعراض الأولية ، حوالي 50٪ يصابون بتشورات حركية معقدة ، أي التشنجات اللاإرادية التي تشارك فيها عدة مناطق عضلية ، مثل التصفيق. تحدث الإصابة بالصدى في ما يصل إلى 35٪ من الحالات و 60٪ من الحالات المصابة. يعاني العديد من المرضى من الراحة الكاملة للأعراض (مغفرة) أو على الأقل إلى تحسن كبير. في كثير من الأحيان ، يعاني المرضى المصابون باضطراب توريت أيضًا من اضطراب الوسواس القهري أو يعانون من اضطراب الانتباه وفرط النشاط كأطفال.

اقرأ المزيد عن هذا الموضوع تحت: Jerks

التشخيص

بحيث يتم تصنيف المرض على أنه توريت- يمكن تشخيص المتلازمة ويجب أن تفي بالمعايير التشخيصية التالية وفقًا للدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية (الجمعية الأمريكية للطب النفسي 1987) تحقيق:

1. تعدد الحركات والتشنجات الصوتية أو أكثر في وقت واحد خلال مسار المرض ، ولكن ليس بالضرورة في وقت واحد
2. تكرار حدوث التشنجات اللاإرادية خلال النهار ، عمليًا كل يوم ، أو متكررًا على مدار فترة تزيد عن عام
3. التغيير المنتظم في عدد وتواتر ونوع التشنجات اللاإرادية وكذلك منطقة الجسم التي تحدث فيها وتغير المسار في شدة الأعراض
4. تحدث قبل سن 21

ليس بالضرورة لذلك تشخيص توريت- المتلازمات هي coprolalia و copropraxia و echolalia و echopraxia و palilalia ، والتي من المحتمل أن تكون أكثر الأعراض لفتًا للانتباه بالنسبة للشخص العادي.

يتم التشخيص من خلال الاستجواب (أنامنيز) للمريض ومراقبة الأعراض على مدى فترة زمنية أطول حتى يمكن تحديد شدة المرض. يتم ذلك بمساعدة الاستبيانات ومقاييس التقدير التي تم تطويرها خصيصًا للتشخيص الموثوق به لمتلازمة توريت. من المهم أيضًا تقييم التاريخ الطبي للمريض نفسه وعائلته. ومع ذلك ، لا يوجد فحص محدد ، لا معمل ولا تصوير. ومع ذلك ، فإن قياس موجات الدماغ (مخطط كهربية الدماغ ، مخطط كهربية الدماغ) وعملية لإنتاج صور مقطعية افتراضية (التصوير المقطعي بإصدار فوتون واحد ، SPECT) للدماغ لتمييز متلازمة توريت عن الأمراض الأخرى. في المراحل المتقدمة من المرض ، يُظهر SPECT انخفاضًا في ارتباط الدوبامين بمستقبلات D2.

إذا كان السبب هو رد فعل مناعي ذاتي ، فيمكن اكتشاف بعض الأجسام المضادة.

تشخيص متباين

يجب أن تكون التشنجات اللاإرادية التي تشكل جزءًا لا يتجزأ من متلازمة توريت لا إرادية من السرعة أرتعاش العضلات (عضل عضلي) و اضطرابات الحركة (خلل التوتر العضلي) متميز. يمكن قمع التشنجات اللاإرادية لفترة معينة من الوقت ، ولكن لا يمكن قمع الرمع العضلي ولا يمكن قمع خلل التوتر العضلي إلا إلى حد معين. بالإضافة إلى ذلك ، تكون التشنجات اللاإرادية مصحوبة بانزعاج سابق يؤدي إلى الحركة الفعلية. هذا المكون الحسي هو الاختلاف الرئيسي لاضطرابات الحركة الأخرى.

علاج نفسي

أظهرت الدراسات الجينية وجود علاقة بين متلازمة توريت، التشنجات اللاإرادية المزمنة ، واضطراب الوسواس القهري. هذا الارتباط الوثيق بين الأمراض مهم في العلاج لأن مرضى توريت يتأثرون بالاضطراب النفسي (انظر ايضا: الطب النفسي عبر الإنترنت) غالبًا ما تكون ضعيفة أكثر من التشنجات اللاإرادية أو الصوتية. ومع ذلك ، هناك أيضًا مرضى يتعلمون ، بمرور الوقت ، التعامل مع التشنجات اللاإرادية بأنفسهم وبالتالي لا يحتاجون إلى علاج نفسي أو علاج طبي. ومع ذلك ، من المهم دائمًا إعلام البيئة الاجتماعية للمريض بالمرض حتى يزداد القبول ويمنع المريض من العزلة. لا يمكن علاج متلازمة توريت إلا من خلال الأعراض ، أي يتم علاج الأعراض فقط ، أي التشنجات اللاإرادية ، ومع ذلك ، فإن السبب في الغالب غير مفسر ولا يمكن علاجه.

غالبًا ما يكون العلاج السلوكي منطقيًا لتعلم كيفية التعامل مع التشنجات اللاإرادية في الحياة اليومية. تصبح أضعف ، على سبيل المثال ، عند التركيز على شيء أو فعل ضغط عصبى لكن أقوى. عادةً ما يتم استخدام العلاج الدوائي فقط إذا كانت التشنجات اللاإرادية مخيفة جدًا للبيئة بحيث يتم تقييد المريض كثيرًا ، أو في حالة التشنجات اللاإرادية العدوانية الموجهة ضد المريض أو الأشخاص الآخرين. الأدوية الأكثر فعالية للحد من التشنج اللاإرادي هي مضادات الذهان كيف هالوبيريدول, بيموزيد و فلوفينازينالذي يأتي تأثيره عن طريق التأثير على مستقبلات الدوبامين. ومع ذلك ، من المهم الموازنة بين فوائد العلاج والآثار الجانبية المحتملة للدواء. يؤدي استخدام مضادات الذهان إلى التعب وانخفاض الدافع ، وهو ما يمثل مشكلة خاصة لأطفال المدارس. بالإضافة إلى ذلك ، تحمل مضادات الذهان خطر تعطيل تنسيق الحركة (خلل الحركة) ، ولهذا يجب وصفها فقط في الحالات الشديدة. كلونيدين, تيابريد و سولبيريد أقل مليئة بالآثار الجانبية ، لكنها ليست فعالة.

انتباه:

الأدوية المستخدمة لعلاج فرط النشاط أو اضطراب الوسواس القهري عند الأطفال يمكن أن تؤدي إلى زيادة التشنجات اللاإرادية!

إعادة التأهيل / الإنذار

التشخيص هو نفسه بالنسبة لمعظم المرضى من الأطفال والمراهقين متلازمة توريت جيد جدا. يكون العديد من المرضى خاليين من التشنجات اللاإرادية بحلول نهاية العقد الأول أو أوائل العقد الثاني من حياتهم ، لذلك هدأت الأعراض تمامًا (مغفرة) أو على الأقل إلى تحسن كبير. ومع ذلك ، قد يكون هناك دمج للآثار الجانبية مثل الاضطرابات السلوكية أو مشاكل التعلم تعال في مرحلة البلوغ. يشعر أكثر من نصف المصابين بالقيود بسبب هذه المشاكل السلوكية أكثر من التشنجات اللاإرادية.

بالنسبة للمرضى البالغين المصابين بشدة ، يتم تطوير عقاقير جديدة ، بالإضافة إلى طريقة جديدة لتحفيز الدماغ العميق ، بحيث يمكن ضمان جودة حياة أعلى للمرضى.

ملخص

ال متلازمة توريت هو مرض عصبي نفسي يسببه محرك و الحروف المتحركة تتميز التشنجات اللاإرادية وعادة ما تكون مصحوبة باضطرابات سلوكية. يتم التشخيص من خلال استجواب مفصل (أنامنيز) ومراقبة المريض على مدى فترة زمنية أطول باستخدام الاستبيانات ومقاييس التقدير. العلاج عرضي وغالبًا ما يكون علاجًا نفسيًا أيضًا. يُنصح بالعلاج الدوائي بمضادات الذهان فقط إذا كان المريض يعاني من ضغوط نفسية شديدة أو صعوبات في المدرسة أو العمل أو الأسرة ، أو في حالة حدوث تشنجات اللاإرادية العدوانية التي يمكن أن تصيب المريض أو الأشخاص من حوله. يعاني العديد من المرضى من الأطفال والمراهقين من انخفاض في الأعراض (مغفرة) من سن 18.