علامات متلازمة مارفان

سبب متلازمة مارفان

كما هو الحال مع متلازمة مارفان متلازمة مارفان هي مرض وراثي. من خلال التغيير (طفره) من جين الفيبريلين -1 (FBN-1) يحدث خلل في الألياف الدقيقة (المكون الهيكلي للنسيج الضام) وضعف في الألياف المرنة ، والتي تتجلى بشكل أساسي في أنظمة أعضاء القلب والهيكل العظمي والعين والأوعية الدموية.

الميراث الصبغي الجسدي السائد يعني أن كروموسوم جسمي ، أي غير مرتبط بالجنس ، متورط. تتكون مجموعة الكروموسومات البشرية من 23 زوجًا من الكروموسومات. من بين هؤلاء ، 22 زوجًا هي جسيمات جسمية (كروموسوم 1-22) وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية (X و ص). المهيمن يعني أن التغيير الجيني (طفره) في جين على أحد الكروموسومين لزوج كروموسوم يؤدي إلى المرض ، على الرغم من أن الآخر لم يتغير من الناحية المرضية. إذا أصيب أحد الوالدين بالمرض ، فهناك احتمال بنسبة 50٪ أن يمرض الطفل أيضًا. شدة التعبير متغيرة للغاية ويمكن أن تكون من متلازمة مارفان الوليدية الشديدة ، والتي هي بالفعل مصابة ولادة تظهر عليه أعراض كبيرة ، تصل إلى مرض بدون أعراض.

ولكن حتى لو لم يكن أي من الوالدين مصابًا بالمرض ، فقد يحدث ذلك متلازمة مارفان تحدث في الطفل. والسبب في ذلك هو الطفرات الجديدة ، أي التغيرات التي تحدث بشكل عفوي في جين الفبريلين ، والتي تسبب المرض في 25٪ من الحالات.

أعراض متلازمة مارفان

نظرًا لأن هذا المرض يصيب النسيج الضام في جميع أنحاء الجسم ، فإن أعراض متلازمة مارفان تختلف من شخص لآخر. الأعراض الأكثر شيوعًا والملاحظة هي الطول الكبير للجسم ، والأطراف الطويلة جدًا ، والتغيرات في الجسم حدة البصر, مرض قلب صمامي وكذلك التغيرات غير الطبيعية في الأوعية الدموية الكبيرة.

يمكن العثور على مزيد من التفاصيل في معايير علم تصنيف الجنت تحت هذا الموضوع تشخيص متلازمة مارفان للوجود.