متلازمة داون

المرادفات بالمعنى الأوسع

• التثلث الصبغي 21
• في وقت سابق ، لكنها عفا عليها الزمن وتمييزية: المنغولية

تعريف

متلازمة داون هي متلازمة تحدث بسبب سوء توزيع الكروموسومات الأبوية في الطفل.
لا يتبع التوزيع ميراثًا محددًا ، بل يحدث بشكل متقطع. لا تزال هناك عوامل خطر. يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من إعاقات جسدية وعقلية مختلفة.

كيف تتعرف على أطفال متلازمة داون؟

يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون بخصائص جسدية عند الولادة خاصة نسبيًا بالحالة. لا يتعين على الأطفال المتضررين دائمًا الحصول على هذا. واحدة من هذه الميزات هي طية إضافية للجلد حول الرقبة. ومع ذلك ، هذا يختفي مع مرور الوقت. علاوة على ذلك ، غالبًا ما يكون الوزن عند الولادة أقل من وزن الأطفال الآخرين ويزداد أيضًا ببطء. ومع ذلك ، فإن الميزة الأكثر وضوحًا هي العيون التي تشير إلى الأعلى بشكل غير مباشر ، والتي أعطت المرض أيضًا لقب المنغولية. يتم التأكيد على هذا التشابه بشكل أكبر من خلال شكل الوجه المستدير غالبًا. يمكن أن تظهر أيضًا ثنية إضافية من الجلد بين العينين ، لكن هذا لا يضعف الرؤية. كما أن الأخدود الضيق على راحة اليد هو نموذجي أيضًا. يمتد هذا الأخدود ذو الأربعة أصابع عبر راحة اليد ويحدث في جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون تقريبًا. ومع ذلك ، ليس كل طفل مصاب بهذا الثلم يعاني من متلازمة داون.

بالإضافة إلى هذه الخصائص الجسدية ، غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من ضعف في الإدراك. غالبًا ما يمكن تحديد صعوبات التعلم ، والتي يمكن أن تختلف شدتها اختلافًا كبيرًا بين المتأثرين. بشكل عام ، هناك تأخير معين في التنمية. يمكن في النهاية تطوير مهارات معينة مثل القراءة أو الكتابة أو الجري من قبل المتأثرين تمامًا مثل الأطفال الآخرين ، ولكن غالبًا فقط في سن متقدمة. السمة التي يتم وصفها غالبًا هي أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون غالبًا ما يكونون محبوبين جدًا ومنفتحين تجاه الآخرين. المتضررون أيضا مدينون باسم "الأطفال الملائكة" لهذه الخاصية.

يمكنك معرفة المزيد عن الموضوع هنا: مشاكل التعلم من الألف إلى الياء

علم الأوبئة / حدوث

تم التعرف على التثلث الصبغي 21 لأول مرة في عام 1866 من قبل طبيب الأعصاب الإنجليزي جون لانغدون داون وصفها. سميت المتلازمة باسمه. ومع ذلك ، لم يكتشف الفرنسيون حتى عام 1959 عالم الوراثة ليجون السبب الجيني للتثلث الصبغي 21.
اليوم يولد الأطفال الذين يعانون من سوء التوزيع الصبغي هذا مع حدوث 1:700 مولود. هذا يعني أن واحدًا من كل 700 مولود جديد في ألمانيا يولد بمتلازمة داون.

الأسباب

أسباب التثلث الصبغي 21 ، كما يوحي الاسم ، وجود ثلاثي للكروموسوم 21 في وراثة الطفل.
لذلك فهو توزيع عددي ، أي يعتمد على العدد ، للكروموسومات. عادةً ما يمتلك كل شخص نسختين من كل كروموسومات جسمه (وهذا يشمل جميع الكروموسومات الـ 23 ، باستثناء الكروموسومات الجنسية X و Y). يتم نقل هذه النسخ إلى الأطفال. في متلازمة داون ، لا تنتقل عادة نسخة واحدة ، بل نسختان من الكروموسوم 21 من الأم إلى الطفل ، بحيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ.

يزداد خطر حدوث مثل هذا التوزيع الخاطئ مع تقدم عمر الأم. من 35 سنة لديه الأم في خطر أكبر لما يسمى عدم الانفصال. وهذا يعني أن أزواج كروموسوم الأم لا تنفصل حتى يتم توزيعها بالتساوي بين الخلايا الوليدة.

توجد أسباب مختلفة للتثلث الصبغي 21. في الحالة الموضحة أعلاه ، يكون الكروموسوم 21 الإضافي مجانيًا أيضًا (التثلث الصبغي 21 المجاني). في 95٪ من الحالات تكون طفرة جديدة. في حالات أخرى ، والتي تحدث نادرًا جدًا (حوالي 5٪) ، يكون الكروموسوم الحادي والعشرين موجودًا على كروموسوم مختلف. يُعرف هذا باسم الانتقال التثلث الصبغي 21.

المضاعفات

الأطفال مع تثلث الصبغي 21 / متلازمة داون بالمقارنة مع السكان الأصحاء لديهم خطر 20 ضعفًا سرطان الدم ليصاب بالمرض.

الخصائص المحتملة لمتلازمة داون

قد يكون للعديد من أطفال متلازمة داون ، وليس كلهم ​​، خصائص معينة:

1. تغييرات في منطقة الرأس والوجه
   
   • جمجمة مستديرة
   • محور غطاء مرتفع ظاهريًا ("منغولي")
   • طية الجلد في الزاوية الداخلية للعين (epicanthus)
   • مسافة كبيرة بين العينين
   • جسر مسطح وواسع للأنف
   • لسان كبير
   • آذان عميقة ومستديرة
   • رقبة قصيرة
   • ضيق الحنك المرتفع (اضطرابات الكلام)
2. تغيرات في الذراعين والساقين
   
   • أيدي قصيرة واسعة
   • ثلم بأربعة أصابع (ثلم على كف اليد يبدأ عادةً على جانب الإصبع الصغير ويمتد بين الإصبع الأوسط والسبابة (أي أكثر من 3 أصابع) ، في متلازمة داون حتى بين السبابة والإبهام (أي أكثر من 4 أصابع))
   • فجوة صندل (فجوة واسعة بين اصبع القدم الكبير واصبع القدم الثاني)
3. مواصفات أخرى
   • الإعاقة الذهنية ، والتي تختلف شدتها بشكل كبير من شخص لآخر
   • تباطؤ ردود الفعل
   • عيب في القلب
   • تشوهات الورك

تشخيص متلازمة داون

غالبًا ما تسمح الخصائص المذكورة أعلاه بالتشخيص المشتبه به ، على الرغم من أنه لا يجوز بأي حال من الأحوال افتراض أن الأطفال ذوي متلازمة داون لديهم بالضرورة كل هذه الخصائص. لتأكيد الاشتباه بمتلازمة داون ، أ تحليل الكروموسوم استنادا إلى أ فحص الدم تأكيد beeing.
بالإضافة إلى الأعضاء الداخلية خاصة ال قلب يتم فحصها من أجل التشوهات.

يمكن أيضًا إجراء التشخيص في الرحم باستخدام تحليل الكروموسوم على التوالي.هناك طرق مختلفة للقيام بذلك. كل من السائل الأمنيوسي وعينات من المشيمة (المشيمة) يمكن إزالتها. ثم يتم فحص هذه العينات وراثيا. هناك أيضا إمكانية مع واحد اختبار ما قبل الولادةلفحص دم الأم بحثًا عن جينوم الطفل وبالتالي اكتشاف التغييرات قبل الولادة مع مخاطر منخفضة. وتجدر الإشارة إلى أن السمات السابقة للولادة في الجنين ليست معايير كافية للتشخيص.

من حيث المبدأ ، يمكن تشخيص متلازمة داون في مرحلة مبكرة جدًا إذا كان هناك شك معقول. هذا التشخيص المبكر من خلال أ تحليل المادة الوراثية الجنينية ممكن. لذلك من حيث المبدأ هناك تشخيص من الأسبوع العاشر من الحمل ممكن. ومع ذلك ، فإن المادة الجينية إما تتم إزالتها بالطرق الغازية حبل سري، ال السائل الذي يحيط بالجنين أو ال المشيمة فاز وبالتالي يذهب دائمًا مع معين خطر الإجهاض يدا بيد.

اقرأ المزيد عن الموضوع هنا علامات الإجهاض

من ناحية أخرى ، تتيح الأساليب الأحدث تصفية شظايا المادة الوراثية الجنينية من دم الأم وتحليلها. ومع ذلك ، فإن هذه الأساليب لم يتم إنشاؤها بالكامل بعد. ولكن أيضًا بالموجات فوق الصوتية كجزء من التشخيص قبل الولادة يمكن أن توفر مؤشرات أولية عن التثلث الصبغي 21. قبل كل شيء أ رأس صغير (صغر الرأس) ، عيب في القلب أو انخفاض النمو بشكل عام هي العلامات الأكثر شيوعًا هنا.

علاج نفسي

في الوقت الحاضر الشكاوى الجسدية مثل عيب في القلب أو أ أعلى الحنك يمكن علاجه بشكل جيد مع العمليات. نهائي عيوب بصرية يستخدمون نظارات متوازن. علاوة على ذلك ، ربما يحدث اضطرابات النطق أن يعالج من قبل معالجين النطق.

لتدريب المهارات وتقديم المزيد من الدعم للأطفال المصابين بمتلازمة داون ، هناك خيارات علاجية أخرى مثل علاج بالممارسة, العلاج الطبيعي وكذلك أشكال العلاج بمساعدة الحيوانات (مثل ركوب العلاج).

الوقاية

منع التثلث الصبغي 21 / مرض داون غير ممكن ، لأن 95٪ من الحالات ليست أمراض وراثية ، ولكن تحدث توليفة جديدة.

يمكن بالفعل تحليل كروموسومات الجنين في الرحم. حتى مع أ الحمل عالي الخطورة من السنة الخامسة والثلاثين من عمر الأم ، يتم تشخيص احتمالية حدوث تثلث صبغي 21.
الهيئة التشريعية تسمح لأحد إنهاء الحمل / الإجهاض إلى الأسبوع الثاني عشر من الحمل. قد يتم تطبيق لوائح خاصة على التثلث الصبغي 21.

توقعات

ال الإمدادات الطبية في الوقت الحاضر جيد جدا. نتيجة لذلك ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، والذين لم ينجوا في الغالب من سن البلوغ ، أن يعيشوا الآن حتى 60 عامًا أو أكبر. لهذا الغرض ، يتم تحديد التشوهات الشديدة المحتملة (على سبيل المثال عيوب القلب) وإجراء الجراحة لها في مرحلة مبكرة.

ملخص

تثلث الصبغي 21 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة داون ، هو سوء توزيع للكروموسومات الأبوية في طفلك. لدى المريض ثلاثة كروموسومات بدلاً من اثنين من العدد 21.
التثلث الصبغي 21 هو أكثر الزيغ الكروموسومي شيوعًا عند الأطفال حديثي الولادة. كل 700 مولود جديد في ألمانيا يولد بهذه المتلازمة. في حالات نادرة (حوالي 5٪) يوجد ميراث.
كقاعدة عامة ، هناك تركيبات كروموسومية جديدة. يزداد هذا الاحتمال مع تقدم عمر الأم.
قد تشمل الخصائص الجسدية للأشخاص المصابين بالتثلث الصبغي 21 أنفًا عريضًا قليلاً وعينين مائلتين وأذنين منخفضتين وعنق قصير وحنك مرتفع ، من بين أشياء أخرى.
غالبًا ما يظهر ما يسمى ثلم بأربعة أصابع على اليدين. من المحتمل أيضًا وجود عيوب في القلب واضطرابات أخرى في الأعضاء الداخلية الأخرى في متلازمة داون.
لا يمكن إجراء تشخيص موثوق للأجنة في الرحم إلا عن طريق تحليل الكروموسومات.
يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بمتلازمة داون في الوقت الحاضر حوالي 60 عامًا أو أكبر يمكن التعرف على تشوهات الأعضاء وعلاجها في مرحلة مبكرة.

مزيد من المعلومات

جميع المواضيع المتعلقة بالمنطقة طب الأطفال / طب الاطفال تم نشرها ، انظر:

• طب الأطفال من الألف إلى الياء
• عيب في القلب
• قياس طية العنق