الوذمة الوعائية الوراثية
التعريف - ما هي الوذمة الوعائية الوراثية؟
الوذمة الوعائية هي تورم في الجلد و / أو الغشاء المخاطي يمكن أن يحدث بشكل حاد وخاصة في الوجه والجهاز التنفسي. يمكن أن تستمر لعدة أيام. يتم التمييز بين الشكل الوراثي وغير الوراثي. الوراثة تعني شيئًا مثل وراثي أو موروث أو فطري. لذلك فإن الوذمة الوعائية الوراثية مرض ناجم عن عيب وراثي يمكن أن ينتقل من جيل إلى آخر. الوراثة سائدة وراثية ، مما يعني أن المرض ينتقل بغض النظر عن الجنس بمجرد أن يتأثر أحد الوالدين به. ومع ذلك ، في حوالي 25٪ من الحالات ، لا يحدث المرض من خلال الوراثة ، بل يحدث كطفرة تلقائية. هذا يعني أن هناك تغيرًا جينيًا عفويًا يسبب هذا المرض. يمكن أن تكون الوذمة الوعائية الوراثية مهددة للحياة إذا كان هناك تورم حاد مفاجئ في الشعب الهوائية. يبلغ معدل الإصابة بالمرض حوالي 1: 50000 ، على الرغم من أنه في الواقع يفترض حدوث أعلى.
أسباب الوذمة الوعائية الوراثية
سبب الوذمة الوعائية الوراثية هو عيب وراثي. يؤثر هذا الخلل على جين يرمز لإنزيم معين ، مما يعني أنه مسؤول عن إنتاج هذا الإنزيم. يُعرف هذا الإنزيم بمثبط C1 esterase أو مثبط C1 esterase. تكون نتيجة الخلل الجيني إما نقص إنزيم أو إنزيم موجود ولكن غير وظيفي. لا تزال العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى هجوم مرض حاد غير موضحة بشكل كافٍ. الحقيقة هي أن مثبط الإنزيم C1 esterhase يلعب دورًا مهمًا في النظام التكميلي. هذا جزء من جهاز المناعة في الجسم. يؤدي نقص مثبط استريز C1 هذا إلى نوع من فرط الحساسية في هذا الجزء من جهاز المناعة. هذا يؤدي إلى شلال ، في نهايته هو هرمون الأنسجة براديكينين. يزيد هذا الهرمون من نفاذية الأوعية الدموية (نفاذية الأوعية الدموية). وهذا بدوره يؤدي إلى تسرب المزيد من السوائل من الأوعية إلى الأنسجة المحيطة. هذا يؤدي إلى انتفاخات نموذجية في الجلد والأغشية المخاطية.
الأعراض المصاحبة
الأعراض النمطية للوذمة الوعائية الوراثية هي انتفاخ الجلد المتكرر (خاصة على الوجه) و / أو الغشاء المخاطي في الجهاز الهضمي أو في منطقة الجهاز التنفسي. يمكن أن تكون العلامات المحتملة لاقتراب النوبة (البادرة) أعراضًا مثل التعب والإرهاق وزيادة الشعور بالعطش والعدوانية والمزاج المكتئب. يؤدي هذا بعد ذلك إلى تورم الجلد ، والذي يتميز بأنه ليس أحمر اللون بل لون الجلد وعادة ما يكون ممتلئ الجسم. تحدث بشكل خاص في منطقة الوجه ، ولكن أيضًا في اليدين والقدمين ومنطقة الأعضاء التناسلية. نادرًا ما يكون التورم مصحوبًا بالحكة ، ولكن غالبًا ما يصاحب ذلك شعور بالتوتر. يمكن أن يكون التورم مؤلمًا. يمكن أن تتراجع بعد بضع ساعات ، ولكن يمكن أن تستمر لمدة تصل إلى سبعة أيام. في المتوسط ، يستمر التورم لمدة يوم إلى ثلاثة أيام.
هل تعانين من تورم في الأعضاء التناسلية؟ قراءة المزيد عنها هنا: تورم الخصيتين أو تورم في مدخل المهبل.
قد يعاني بعض المرضى من تورم في منطقة مجرى الهواء. من المحتمل أن يكون هذا التورم مهددًا للحياة ، حيث يمكن أن تنتفخ المسالك الهوائية لدرجة أن الاختناق يحدث دون إجراءات طبية مكثفة فورية مع حماية مجرى الهواء. المنطقة الأكثر شيوعًا التي تتأثر بهذا التورم في مجرى الهواء هي الحنجرة. ثم يتحدث المرء عن ما يسمى بالوذمة الحنجرية. بالإضافة إلى التورمات العرضية التي تعتبر نموذجية للمرض ، يعاني العديد من المرضى من أعراض مصاحبة في منطقة الجهاز الهضمي. الأعراض الأكثر شيوعًا هي تقلصات المعدة والغثيان. يمكن أن يحدث أيضًا القيء والإسهال الشديد. يمكن أن تستمر شكاوى الجهاز الهضمي ، مثل التورم ، لعدة أيام. في بعض المرضى ، تحدث شكاوى الجهاز الهضمي بشكل منعزل ، أي بدون تورم الجلد. هذا يمكن أن يجعل التشخيص أكثر صعوبة. في بعض المرضى ، تسبق أعراض الجهاز الهضمي الأعراض الجلدية بسنوات. غالبًا ما تكون الشكاوى المعدية المعوية الشديدة والمغصية التي تحدث دون أن تصاحبها أعراض جلدية مضللة. يمكن أن يصل إلى النقطة التي يتم فيها إجراء عملية جراحية للمرضى المصابين بسبب آلام البطن الشديدة (البطن الحادة) ، بسبب الاشتباه في أنماط المرض الجراحية ، مثل التهاب الزائدة الدودية الحاد.
تطور مرض الوذمة الوعائية الوراثية
غالبًا ما تظهر الوذمة الوعائية الوراثية في سن العاشرة. المظهر الأولي الذي يحدث لاحقًا نادر إلى حد ما. مع تقدم المرض ، هناك هجمات متكررة مع تورم أو شكاوى من الجهاز الهضمي. يعاني بعض المرضى من تورم جلدي فقط ، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض معدية معوية فقط. تواتر الهجمات يختلف اختلافا كبيرا. يعاني بعض المرضى من الأعراض كل بضعة أيام ، والبعض الآخر أقل كثيرًا. لا تُعد قيم المختبر مقياسًا لشدة أو تكرار الشكاوى. في المتوسط ، تتأثر النساء أكثر من الرجال. يمكن أن تزيد الأعراض أيضًا أثناء الحمل. الوذمة الوعائية الوراثية مرض يمكن علاجه ولكن لا يمكن علاجه.
تحدث معظم نوبات الوذمة الوعائية الوراثية دون سبب واضح. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن تسمية التدخلات أو التدخلات السنية في الحلق والممرات الهوائية ، على سبيل المثال إزالة اللوزتين (استئصال اللوزتين) أو التنبيب (إدخال أنبوب في المجاري الهوائية للتهوية ، على سبيل المثال كجزء من عملية مخططة) ، على أنها المحفز. يستشهد بعض المرضى أيضًا بعدوى الإنفلونزا أو الإجهاد النفسي كمحفزات محتملة. هناك أيضًا بعض الأدوية التي يمكن أن تزيد بشكل كبير من احتمالية حدوث نوبات. وتشمل هذه ، على وجه الخصوص ، الأدوية المضادة لارتفاع ضغط الدم أو قصور القلب ، وخاصة مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين مثل راميبريل أو إنالابريل ، أو مضادات مستقبلات الأنجيوتنسين الأقل شيوعًا مثل كانديسارتان أو فالسارتان. عند النساء ، يمكن أن يؤدي استخدام موانع الحمل التي تحتوي على هرمون الاستروجين إلى حدوث نوبات.
تشخيص الوذمة الوعائية الوراثية
لسوء الحظ ، فإن الوذمة الوعائية الوراثية مرض لا يتم تشخيصه بشكل صحيح إلا بعد فترة طويلة من المرض. بادئ ذي بدء ، فإن التاريخ مهم. إذا أبلغ المرضى عن تورم مفاجئ ومتكرر في الجلد أو الأغشية المخاطية ، فإن التشخيص ليس بعيدًا جدًا ويمكن إجراء المزيد من التشخيصات. ومع ذلك ، هناك أيضًا مرضى يعانون من وذمة وعائية وراثية لا يعانون من انتفاخ نموذجي في الأغشية المخاطية ، ولكن ، على سبيل المثال ، من شكاوى متكررة في الجهاز الهضمي. في هؤلاء المرضى ، يمكن للأعراض غير النمطية أن تجعل التشخيص أكثر صعوبة. بالإضافة إلى سوابق المريض الشخصية ، تلعب سوابق العائلة أيضًا دورًا مهمًا في التشخيص. من المهم معرفة ما إذا كانت الأسرة تعاني من أعراض مشابهة.
من أجل تأمين التشخيص في نهاية المطاف ، يجب تحديد قيم الدم المختلفة. من بين أمور أخرى ، تركيز ونشاط مثبط إنزيم C1 استريز. يتم تقليل هذه في الوذمة الوعائية الوراثية. يلعب تركيز العامل التكميلي C4 أيضًا دورًا حاسمًا في التشخيص. العامل C4 موجود بتركيزات أقل في المرضى مقارنة بالمرضى الأصحاء. في حالات نادرة ، يكون الاختبار الجيني ضروريًا لتأكيد التشخيص. في أطفال الأسر المريضة ، يجب تحديد القيم المذكورة أعلاه في مرحلة مبكرة لتأكيد التشخيص. في ظل ظروف معينة ، يمكن أن يكون هذا منقذًا للحياة.
كيف تختلف الوذمة الوعائية الوراثية عن الوذمة الوعائية "العادية"؟
الوذمة الوعائية هي أحد الأعراض التي تحدث في سياق مرضين مختلفين. يعتبر التفريق الدقيق بين الصورتين الإكلينيكيتين مهمًا لأن تطور الأمراض وعلاجها يختلفان بشكل كبير عن بعضهما البعض.
في حين أن الوذمة الوعائية الوراثية هي مرض وراثي وتحدث بسبب نقص التعطيل أو التنشيط المفرط للنظام التكميلي ، فإن الوذمة الوعائية "الطبيعية" ، والمعروفة أيضًا باسم وذمة كوينك ، تحدث غالبًا في سياق الشرى. هنا ، يمكن أن تصاحب الوذمة الوعائية الأرتكاريا ولكنها تحدث أيضًا بشكل منفصل وكعرض وحيد. الوذمة الوعائية التي تحدث في سياق الشرى هي هيستامين بوساطة. لذلك تحدث كجزء من رد فعل تحسسي. يتفاعل الجسم مع الحساسية وهناك زيادة في إطلاق الهيستامين. يؤدي الهيستامين إلى زيادة نفاذية الأوعية الدموية (نفاذية الأوعية الدموية) وهناك زيادة في تدفق السوائل من الأوعية إلى الأنسجة. يشترك كلا الشكلين من أشكال الوذمة الوعائية في أن هناك تسربًا متزايدًا لسائل الأوعية الدموية إلى الأنسجة. ينتج عن هذا تورم في المناطق المصابة. ومع ذلك ، يختلف هرمون الأنسجة المسبب: الهيستامين في الوذمة الوعائية "الطبيعية" مقابل البراديكينين في الوذمة الوعائية الوراثية.
في حين أن الوذمة الوعائية الوراثية غالبًا ما تؤدي إلى ظهور الأعراض لأول مرة قبل سن العشرين ، إلا أن الوذمة الوعائية "الطبيعية" غالبًا ما تظهر فقط في مرحلة البلوغ. في الوذمة الوعائية "العادية" ، لا يتسبب تأثير الهيستامين في التورم فحسب ، بل يؤدي أيضًا إلى الاحمرار والحكة في منطقة المناطق المتورمة. من ناحية أخرى ، في الوذمة الوعائية الوراثية ، لا يكون التورم أحمر ولكن لون الجلد والحكة نادرة.
يمكن أن تحدث الوذمة الوعائية "الطبيعية" بسبب العدوى أو الأدوية. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، يبقى السبب غير واضح. في معظم حالات الوذمة الوعائية "الطبيعية" لا توجد قيم معملية مرضية ، بينما في الشكل الوراثي تكون بعض القيم واضحة. بينما تحدث الوذمة الوعائية الوراثية في الوجه ، ولكن غالبًا في الجهاز الهضمي ، عادةً ما تؤثر الوذمة الوعائية "الطبيعية" فقط على منطقة الوجه (خاصة الفم ومنطقة العين).
مع كلا الشكلين من المرض ، هناك خطر من انسداد الشعب الهوائية ، والمعروفة باسم وذمة الحنجرة. هذا يهدد الحياة بشدة ويتطلب علاجًا طارئًا فوريًا. يختلف نوع العلاج الطارئ - وكذلك العلاج القياسي - بين الشكلين. تستجيب الوذمة الوعائية "الطبيعية" بشكل جيد للعلاج بمضادات الهيستامين أو الستيرويدات / الكورتيكويدات مثل بريدنيزولون ، وكذلك الأدرينالين كجزء من العلاج الطارئ. من ناحية أخرى ، في حالة الوذمة الوعائية الوراثية ، هذه الأدوية غير فعالة ؛ يجب استخدام أدوية خاصة.
علاج الوذمة الوعائية الوراثية
من الضروري أن تضع في اعتبارك أن الوذمة الوعائية الوراثية هي حالة قد تهدد الحياة ، لأن ضيق مجرى الهواء دون اتخاذ تدابير كافية يمكن أن يؤدي إلى الموت السريع من الاختناق. لذلك من الضروري أولاً وقبل كل شيء تزويد المريض ببطاقة هوية الطوارئ ، والتي يجب أن تحملها معك في جميع الأوقات وفي كل مكان. بالإضافة إلى ذلك ، يجب إبلاغ المرضى والأقارب بالتفصيل عن الأعراض المحتملة والتدابير الواجب اتخاذها في الحالات الحادة. في معظم الحالات ، يوصى بالعلاج الأولي في مركز علاج متخصص.
علاج التورم في الحالات الحادة ليس ضروريًا دائمًا.التورمات الطفيفة في منطقة اليدين والقدمين لا تتطلب بالضرورة العلاج ، بشرط ألا تزعج الشخص المعني. لا يجب بالضرورة علاج النوبات المعدية المعوية. في حالة النوبات المعتدلة ، قد يكون التناول الفموي لعقار مضاد للتشنج مثل Buscopan ® كافيًا.
ومع ذلك ، في بعض الحالات ، تكون أعراض المغص مؤلمة للغاية بحيث يكون العلاج المحدد ضروريًا. في الحالات الحادة ، يتم إعطاء ما يسمى بتركيز C1-INH. هذه مثبطات لعامل معين (C1) للجهاز المناعي ، والتي يمكن أن تقلل من التورم. يجب إعطاء التركيز عن طريق الوصول الوريدي ، والذي يمكن أيضًا إجراؤه بشكل مستقل من خلال التدريب. بدلاً من ذلك ، يتوفر Icatiband. وهو ما يسمى بمضاد البراديكينين الذي يمكن حقنه تحت الجلد ويثبط هرمون توسع الأوعية براديكينين.
يعتبر المرضى الذين يعانون من تورم في الفم أو الحلق أو الحنجرة حالة طارئة ويجب معالجتهم على الفور لتلقي العلاج داخل المستشفى. قد يكون التنبيب ضروريًا هنا لتأمين الشعب الهوائية.
في حالة حدوث أكثر من 12 هجومًا سنويًا على الرغم من العلاج المناسب ، ينبغي النظر في التدابير الوقائية (الوقائية). يمكن استخدام الأندروجينات مثل دانازول وأوكساندرولون وستانازولول لهذا الغرض ، ولكن بسبب آثارها الجانبية العديدة ، لم تتم الموافقة عليها لعلاج الوذمة الوعائية الوراثية في ألمانيا. دواء آخر للوقاية طويلة الأمد هو حمض الترانيكساميك ، وهو مضاد للفيبرين ، أي أنه يقاوم انحلال الجلطات الدموية. ولذلك فإن أحد الآثار الجانبية المحتملة هو تكوين جلطات دموية (تجلط الدم). العلاج طويل الأمد بتركيز C1-INH هو أيضًا نهج علاجي محتمل.
تشخيص الوذمة الوعائية الوراثية
في الوقت الحاضر ، يعد تشخيص المرضى الذين يعانون من الوذمة الوعائية الوراثية أكثر ملاءمة بشكل ملحوظ مما كان عليه من قبل بسبب التدابير العلاجية المحسنة بشكل ملحوظ. ومع ذلك ، لا يزال يحدث أن يموت المرضى من وذمة الحنجرة الحادة لأنهم لا يتلقون العلاج المناسب بسرعة كافية. لذلك فإن التشخيص مهم للغاية من أجل التمكن من تدريب المرضى والأقارب وفقًا لذلك والقدرة على الاستعداد بشكل مناسب لحالات الطوارئ. يجب أن يكون لدى كل مريض يعاني من وذمة وعائية وراثية بطاقة هوية طارئة وأن يكون معها دائمًا.
