الورم العصبي الليفي من النوع 1

ملحوظة

أنت الآن في صفحة البداية للموضوع الورم العصبي الليفي من النوع 1.
ستجد على صفحاتنا الأخرى معلومات عن الموضوعات التالية:

• أعراض الورم العصبي الليفي من النوع الأول
• متوسط ​​العمر المتوقع وعلاج الورم العصبي الليفي من النوع 1

• الورم العصبي الليفي من النوع 2
• أعراض الورم العصبي الليفي من النوع 2

تصنيف

• الورم العصبي الليفي من النوع 1
• الورم العصبي الليفي من النوع 2

المرادفات بمعنى أوسع

• مرض ريكلينغهاوزن
• مرض ريكلينغهاوزن
• NF1
• الورم العصبي الليفي المحيطي

التعريف والمقدمة

ال الورم العصبي الليفي من النوع 1 هو الامراض الوراثية، أي العامل الوراثي المسيطر موروث.
أ طفرة جينية في ال "جين نيوروفيبرومين" على الكروموسوم 17 يؤدي إلى تغييرات خاصة في:

• الجهاز العصبي
• بشرة
  و
• هيكل عظمي.

إنه مرض أحادي الجين له مظهر يعتمد على العمر (اختراق).
درجة التعبير (التعبيرية) متغيرة أيضًا.
في 50٪ من الحالات تكون طفرة جديدة.

التشخيص

عن طريق الكشف عن الجين المتحور على الكروموسوم 17 باستخدام lطرق تحليلية يمكن حفظ التشخيص. ومع ذلك ، فإن هذه العمليات معقدة ومكلفة ، لذا لا يتم استخدامها عادة.

لذلك يتم التشخيص سريريًا باستخدام الطرق الموضحة أعلاه المعايير الرئيسية، يجب أن ينطبق اثنان منها على الأقل.
من بين هذه المعايير الرئيسية ، يبرز اثنان على وجه الخصوص. تلك الخاصة بالورم الليفي العصبي الأورام الليفية العصبية والتي غالبًا ما تكون بارزة منذ الطفولة أماكن تناول القهوة بالحليب.

علم الأوبئة / التردد

معدل الإصابة ، وهو ما يعني التكرار في السكان ، هو 1:3500 مولود جديد.
رجال و نساء هي مساو كثيرا ما تتأثر.
50٪ من الحالات هي طفرات جديدة.

السبب (علم السلوك)

تحور الجين الليفي العصبي على الكروموسوم 17 هو طفرة جديدة في 50٪ من الحالات.
يمكن أن تقود إلى:

• الطفرات النقطية (تبادل القواعد في الحمض النووي = تغيير في الكود الجيني)
• عمليات الحذف (فقدان الحمض النووي)
• الازدواجية (ازدواجية أجزاء الحمض النووي)
• عمليات الإدخال (التواء أجزاء الحمض النووي)
• طفرات لصق

الخ.

نيوروفيبرومين هو بروتين بشري موجود في الخلايا وهو مسؤول عن سلسلة إشارات RAS-GAP مع البروتينات الأخرى.
كمنظم سلبي ، مع البروتينات الأخرى ، فإنه يضمن التوازن بين النمو والتمايز (التخصص / الوظيفة) للخلايا.
إذا كان هذا الليف العصبي مفقودًا بسبب طفرة أو إذا كان هناك نقص ، يتم إلغاء هذا التوازن وينصب التركيز على النمو.
ببساطة ، هناك الكثير من الليف العصبي ذي النوعية الرديئة.

يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول المتلازمات الجلدية العصبية هنا: متلازمة الجلد العصبي

المعايير الرئيسية للورم الليفي العصبي من النوع 1

يظهر الورم العصبي الليفي عند وجود اثنين على الأقل من المعايير الرئيسية التالية:

1. ستة مقاهي أو أكثر
2. التبقع الإبطي (في الإبط) و / أو التبقع الأربي (في الفخذ)
3. ورم ليفي عصبي على الأقل أو ورم ليفي عصبي واحد على الأقل
4. الورم الدبقي البصري
5. ما لا يقل عن اثنين من العقيدات من القزحية
6. تشوهات العظام (تشوه العظام) خاصة من العظم الوتدي (Os sphenoidale = جزء من عظم الجمجمة)
7. قريب من الدرجة الأولى مصاب بالورم الليفي العصبي من النوع 1

الرغبة في الأطفال

من حيث المبدأ ، لا شيء يقف في طريق نسل مرضى NF1 (الورم العصبي الليفي من النوع 1).
لأن NF1 العامل الوراثي المسيطر موروث ، هناك خطر إنجاب طفل مريض 50%إذا كان أحد الوالدين متورطًا.
تتيح العمليات التقنية والتحليلية الحديثة الحصول على اليقين في مرحلة مبكرة.
إذا كان الطفل مريضًا أيضًا ، فلا يمكن استخدام أعراض الوالدين لتحديد تطور المرض لدى الطفل.

غالبًا ما تبلغ النساء الحوامل المصابات بالورم الليفي العصبي عن وجود ورم ليفي عصبي جديد خلال حمل يبدأ الشكل أو الأورام الليفية العصبية الموجودة مسبقًا في النمو.
ليس من النادر أ عملية قيصرية ضروري إذا كانت منطقة الحوض للمرأة الحامل تتأثر بالأورام الليفية العصبية. ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، يستمر الحمل دون مضاعفات.