تكون العظم الناقص

المرادفات بأوسع معانيها

مرض العظام الزجاجية ، هشاشة العظام الخلقية ، هشاشة العظام

الإنجليزية: هشاشة العظام ، وهشاشة العظام الوراثية

تعريف

عند تكون العظم الناقص (مرض العظام الزجاجية) هو خلل خلقي في توازن الكولاجين.
الكولاجين هو بنية النسيج الضام.
ال عظم تصبح هشة بشكل غير طبيعي. لا تؤثر الطفرة الجينية على العظام فحسب ، بل تؤثر أيضًا على الأوتار والأربطة والأسنان و الملتحمة من عين، لأن الكولاجين موجود في كل مكان.

ملخص

ال مرض العظم الزجاجي هو اضطراب خلقي في توازن الكولاجين. المرض موروث ويسبب هشاشة غير طبيعية للعظام. قبل كل شيء ، تتأثر مادة داخل العظام ، مما يؤدي إلى فقدان العظم لاستقراره بشكل كبير.
الميزة بجانب عظام مهشمة (كسور عظام متكررة ، كسور متوسطة) ، وكذلك تشوهات في العظام وقصر القامة. ومع ذلك ، من الناحية العقلية ، فإن المرضى غير واضحين.
يزداد تواتر كسور العظام وفقًا لـ سن البلوغ ولكن يمكن أن تزيد مرة أخرى مع تقدم العمر. ال التشخيص يعتمد مرض العظم الزجاجي في الغالب على الأشعة السينية حيث يمكن رؤية انخفاض كثافة العظام بشكل كبير.
ال علاج نفسي يتكون في زيادة كثافة العظام من خلال هدية البايفوسفونيت. يتم أيضًا تقطيع العظام داخليًا وخارجيًا. من الخارج ، على سبيل المثال ، يتم تثبيت الأرجل في سكة. يتم إدخال مسمار داخل النخاع في العظم ويمكن أن ينمو معه ، مما يؤدي إلى شظية العظم من الداخل.

موعد مع د. جومبيرت؟

يسعدني أن أنصحك!

من انا؟
اسمي د. نيكولاس جومبيرت. أنا متخصص في جراحة العظام ومؤسس موقع .
تقدم العديد من البرامج التلفزيونية ووسائل الإعلام المطبوعة تقارير منتظمة عن عملي. على تلفزيون HR يمكنك رؤيتي كل 6 أسابيع على الهواء مباشرة على "Hallo Hessen".
ولكن الآن يشار إلى ما يكفي ؛-)

لكي تكون قادرًا على العلاج بنجاح في جراحة العظام ، يلزم إجراء فحص شامل وتشخيص وتاريخ طبي.
في عالمنا الاقتصادي على وجه الخصوص ، لا يوجد وقت كافٍ لفهم الأمراض المعقدة لجراحة العظام تمامًا وبالتالي بدء العلاج المستهدف.
لا أريد الانضمام إلى صفوف "مجتذب السكين السريع".
الهدف من أي علاج هو العلاج بدون جراحة.

لا يمكن تحديد العلاج الذي يحقق أفضل النتائج على المدى الطويل إلا بعد الاطلاع على جميع المعلومات (الفحص ، الأشعة السينية ، الموجات فوق الصوتية ، التصوير بالرنين المغناطيسي ، إلخ.) يتم مساعدته.

سوف تجدني:

• Lumedis - جراحو العظام
  شارع كايزر 14
  60311 فرانكفورت أم ماين

يمكنك تحديد موعد هنا.
لسوء الحظ ، لا يمكن حاليًا تحديد موعد إلا مع شركات التأمين الصحي الخاصة. اتمنى. ان تفهم!
لمزيد من المعلومات عن نفسي ، راجع Lumedis - أطباء العظام.

السبب الجذري

كسبب تكون العظم الناقص تصبح مختلفة الطفرات الجينية مفترض.
هناك أكثر من 200 طفرة جينية في الكولاجين من النوع الأول. هذه هي كروموسوم 7 أو 17. إذا كان هذا الجين معيبًا ، فإن إنتاج الكولاجين لا يعمل بشكل صحيح.
في النوع الأول من مرض العظم الزجاجي (انظر أدناه) زملاء عاديين ، ولكن القليل جدًا منها ينتج. مع جميع الأنواع الأخرى ، يكون الكولاجين المنتج معيبًا ولا يمكن أن يعمل بشكل صحيح في الجسم. تحدث بعض الطفرات الجينية أيضًا بشكل عفوي وبالتالي فهي جديدة.
يمكن أن يورث تكوّن العظم الناقص للمرض كصفة جسمية متنحية وكذلك سمة جسمية سائدة. هذا يعني أن احتمال انتقال تكوّن العظم الناقص إلى الجيل التالي يعتمد بشكل أساسي على النوع الفردي.

إذا كان هناك الآن خلل في تكوين العظم ، فلن يتمكن العظم من التكاثر بشكل صحيح ، أي يتشكل من جديد ، وبالتالي لا يمكنه الاستقرار. تحتوي العظام على بنية يمكن تخيلها على أنها ترابيق دقيقة (تشبه الإسفنج) مرتبطة ببعضها البعض. أنها تعطي العظام استقرارا هائلا. هذه الهياكل هي بالضبط التي يمكن استخدامها في تكون العظم الناقص ضيق ومتناثر.

أعراض تكون العظم الناقص / عظام الزجاج

عند مرض العظم الزجاجي (تكون العظم الناقص) هناك أشكال مختلفة الشدة. لأشكال الضوء ، عظام زجاجية - المرض لا يظهر إلا على مر السنين - على سبيل المثال ، لأن الطفل يستمر في كسر العظام. أثقل أشكال العظام الزجاجية / تكون العظم الناقص يمكن أن تجعل المولود غير قادر على العيش. يولد المولود مصابًا بكسور متعددة. حتى ولادة جنين ميت يمكن أن تحدث بشكل متقطع. بشكل عام ، فإن مرض العظم الزجاجي هو صورة سريرية غير متجانسة (هذا يعني أن العديد من الأعراض المختلفة يمكن أن تأتي معًا) تركيز.

لذلك يمكن أن يؤدي إلى العديد من الأعراض المختلفة لـ عظام زجاجية - مرض تعال دون أن تكون قادرًا على القول إن هناك خاصية معينة تحدث في جميع المرضى.

النموذجية هي:

1. - كسور في الجمجمة
2. تشوهات
3. قصر القامة
4. فقدان السمع
5. ضعف سهل
6. فرط تمدد المفاصل و
7. أسنان سيئة.

ال كسور (عظام مهشمة) حتى مع أبسط الحركات ، مثل التقليب في السرير. هذا يعتمد أيضًا على شدة الشدة. من المحتمل جدًا ألا يتمكن الأطفال حتى من الوقوف أو حتى تعلم المشي بسبب زيادة هشاشة العظام. عادةً ما يكون ملف عظام طويلة (عظام الذراع والساق) و عظام الحوض تتأثر بالمرض. نظرًا لانخفاض استقرار عظم يمكن أيضًا ثنيها بسبب توتر العضلات العالي.

من الممكن ايضا اعضاء داخلية تتأثر لأنها مصنوعة أيضًا من الكولاجين. تفقد هذه الأعضاء وظائفها أكثر وأكثر بمرور الوقت.

تلون العيون المزرقة للمرضى الذين يعانون من عظام زجاجية ملحوظة: نظرًا لنقص الكولاجين (أيضًا في ملتحمة العين) ، فإن العيون الموجودة تحت اللمعان المشيمية من خلال مزرق.

من المهم ، مع ذلك ، أن المريض لا ضعف عقلي (متوسط. يسمى أيضا التخلف) عرض.

تصنيف

• النوع I.
  هذا هو أخف شكل من أشكال العظم الناقص وغالبًا لا يتم اكتشافه على الفور ، ولكن فقط عندما يكون الأطفال أكبر سنًا بقليل وغالبًا ما يكسرون شيئًا ما (على سبيل المثال عند تعلم المشي). الجسم طبيعي في الغالب وتشوهات العظام طفيفة أيضًا. في كثير من الأحيان ، المرضى بعد سن البلوغ صعوبة السمع. النوع الأول من تكون العظم الناقص هو الأكثر شيوعًا بين السكان.
• النوع الثاني
  هذا هو أشد أشكال تكوُّن العظم مع مرضى بالكاد أو غير قادرين على البقاء على الإطلاق ، غالبًا أثناء أو بعد فترة وجيزة ولادة ومع ذلك ، يتم الآن وصف الحالات التي يتمكن فيها الأطفال المصابون بالنوع الثاني من البقاء على قيد الحياة.
• النوع الثالث
  يُظهر المرضى المصابون بالنوع الثالث من المرض زيادة كبيرة في هشاشة العظام وتأخر النمو. الأذرع والساقين والعمود الفقري مشوهة بشدة. غالبًا ما يحتاج المرضى إلى كرسي متحرك قريبًا.
• النوع الرابع
  غالبًا ما يكون الأشخاص المصابون أقصر مدة ، لكنهم أقل تأثراً من مرضى النوع الثالث. ومع ذلك ، يمكن أن تكون هناك درجات مختلفة جدًا من الشدة وهشاشة العظام وتشوهات العظام.

تخصص

يمكن عادة ملاحظة كسور العظام عند الأطفال المصابين حتى سن البلوغ. ومع ذلك ، يبدو أن أكبر تكرار للكسور يكون في طفرة النمو الأولى عند حوالي 5-8 سنوات من العمر. بعد سن البلوغ ، تتوقف الكسور.
يمكن للمرض أن يعبر عن نفسه بشكل مختلف لكل شخص مصاب. تكوّن العظم الناقص (مرض العظم الزجاجي) هو مرض فردي وغير متجانس للغاية. هناك العديد من الأشخاص الذين يتأثرون بشكل طفيف ولا تظهر عليهم أي أعراض. قد يعاني الشخص المصاب من بعض الأعراض المذكورة أعلاه ، ولكن ليس جميعها بأي حال من الأحوال.

التشخيص

يتم التشخيص باستخدام الأشعة السينية. بما أن العظم الصلب يظهر باللون الأبيض في الأشعة السينية ، والعظم الهش في تكون العظم الناقص أقل كثافة وبالتالي يبدو أقل بياضًا ، يمكن تشخيص المرض بسهولة. في معظم الأحيان ، تكون العظام الطويلة والحوض مشوهة.

علاج تكون العظم الناقص

أ علاج نفسيلهذا المرض تكون العظم الناقص من المستحيل الشفاء. لم تظهر الأدوية حتى الآن أي نجاح في تحديد الاتجاه في الحد من المرض. كن المريض البايفوسفونيت (خصوصا باميدرونات) لتقوية مادة العظام وبالتالي مادة أكثر كثافة رعاية العلاج الطبيعي لتمكين.
تم بحث وإثبات التأثير الملائم للبايفوسفونيت في تكون العظم الناقص ، حيث يتم استخدامها أيضًا في علاج هشاشة العظام يستخدم. يخفف هذا العلاج أيضًا من آلام العظام وبالتالي يقوي دافع الأطفال للعلاج الطبيعي. مثل أي دواء ، فإن البايفوسفونيت له آثار جانبية. من المهم بشكل خاص ملاحظة أنه يجب تناول البايفوسفونيت قبل الإفطار.

نظرًا لأن هذه الأدوية تهاجم الغشاء المخاطي ، فلا يُسمح للمرضى بالاستلقاء لمدة نصف ساعة بعد تناولها لتجنب تلف الغشاء المخاطي المريء يجب تجنبها عن طريق التبليط الخلفي.
بالإضافة إلى تلك المستخدمة خارجيًا أجهزة تقويم لتكوين العظم الناقص، والتي تمنع الكسور وتمنع التشوهات ، هناك أيضًا خيار العلاج الجراحي لتكوين العظم الناقص. يتم إدخال المسامير في العظام لحماية عظم لتثبيت العظام ومنع كسرها. تكمن الصعوبة هنا في أنه لا ينبغي إصابة صفيحة النمو عند الأطفال ، وإلا فإن نمو العظام سيتأثر.
خاصة لهذا هناك ما يسمى ب بيلي دوبو ناجل، والذي يتم تقديمه خارج لوحة النمو. تتكون هذه المسامير من جزأين وهي قابلة للتمديد (يمكن مقارنتها بقضيب الستارة) بحيث تنمو معك عمليًا. فهي لا تمنع الكسور فحسب ، بل تحافظ أيضًا على استقامة العظام. من المزايا الرائعة لهذه المسامير أنه لا يلزم إزالتها وبالتالي تبقى في العظام مدى الحياة.

الوقاية

لا يمكن تجنب المرض الفعلي ، فقط العظام المكسورة يمكن محاولة منعها. يمكن استخدام الجبائر والجبائر لهذا الغرض. الجبائر العظمية هي جبائر عظمية مصنوعة من البلاستيك يتم فيها تثبيت الساق ، على سبيل المثال. ربما نشأت الكلمة من كلمتي "تقويم العظام" و "بدلة".
تعمل أجهزة التقويم على تثبيت العظام والمفاصل خارجيًا - المشد هو أيضًا أحد أجهزة تقويم العظام. تتراوح مجموعة أجهزة تقويم العظام من دعامات بسيطة للساق أو القدم إلى قذائف مصنوعة خصيصًا لكامل الجسم للأطفال المصابين ، والتي تستخدم فقط في الحالات القصوى.

توقعات

مع سن البلوغ ، عادة ما تتوقف الكسور أو تحدث بشكل أقل تكرارًا. كلما ظهر الميل للكسر في وقت لاحق على الإطلاق ، كان التشخيص أكثر ملاءمة. إذا لم تبدأ الكسور حتى سن العاشرة فمثلاً سن البلوغ ليس ببعيد وبالتالي نهاية الكسور غير الطبيعية هشاشة العظام ليكون متوقعا. تؤثر العديد من التشوهات والكسور على الحركة ، أي الجري والمشي ، بحيث لا يتمكن العديد من المرضى فيما بعد إلا من العمل في مهنة مستقرة. ومع ذلك ، مع تقدم العمر ، يمكن أن تبدأ الكسور مرة أخرى.