تشريح-معجم

متلازمة تيرنر

التعريف - ما هي متلازمة تيرنر؟

متلازمة تيرنر ، والمعروفة أيضًا باسم monosomy X ومتلازمة Ullrich-Turner ، هي اضطراب وراثي يصيب الفتيات فقط. سُمي على اسم مكتشفيه ، طبيب الأطفال الألماني أوتو أولريش وطبيب الغدد الصماء الأمريكي هنري إتش تورنر. العلامات المميزة لمتلازمة تيرنر هي قصر القامة والعقم.

اقرأ أيضًا: ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟

متلازمة تيرنر هي الشكل الأكثر شيوعًا لخلل تكوين الغدد التناسلية (تشوه الغدد التناسلية). من المفترض أن حوالي 3 ٪ من جميع الأجنة مصابة ، لكن الغالبية تموت بالفعل داخل الرحم. يُعتقد أن كل عاشر إجهاض تلقائي في الثلث الأول من الحمل يرجع إلى متلازمة تيرنر. يبلغ معدل الإصابة بمتلازمة تيرنر بين السكان حوالي 1: 2500-3000.

الأسباب

تحدث متلازمة تيرنر بسبب سوء توزيع الكروموسومات الجنسية. عادة ، لدى البشر 46 كروموسومًا يتم تخزين المعلومات الجينية عليها. وهذا يشمل اثنين من الكروموسومات الجنسية: في النساء اثنان من الكروموسومات X (46 ، XX) وفي الرجال واحد X وكروموسوم Y واحد (46 ، XY).
الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر لديهن كروموسوم X ثانٍ مفقود (45 ، X0). لذلك يتحدث المرء عن monosomy X.

اقرأ أيضًا: الكروموسومات - التركيب والوظيفة والأمراض

في حوالي 30٪ من الحالات ، يوجد أيضًا كروموسوم X ثانٍ لا يعمل. متغير الفسيفساء ممكن أيضًا ويحدث في 20 ٪ من الحالات. هذا يعني أنه في بعض خلايا الجسم فقط تكون X الثانية مفقودة أو لا تعمل.

متلازمة تيرنر ليست وراثية. لم يُعرف بعد السبب الدقيق للشذوذ الصبغي. يُعتقد أن السبب يكمن في نضج الحيوانات المنوية من الأب. لا توجد علاقة بين حدوث الأم وعمرها ، على سبيل المثال مع التثلث الصبغي 21.

اقرأ أيضًا: انحراف الكروموسوم - ما هو؟

تشخبص

يمكن تشخيص متلازمة تيرنر حتى قبل الولادة ، على سبيل المثال عن طريق فحص السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من المشيمة. ومع ذلك ، فإن هذه الفحوصات تنطوي على مخاطر على المرأة الحامل ولا يتم إجراؤها بشكل روتيني. يمكن أيضًا استخدام اختبارات الدم غير الغازية (اختبار ما قبل الولادة) لتشخيص متلازمة تيرنر. ومع ذلك ، فهي باهظة الثمن وليست أيضًا جزءًا من التشخيص القياسي.

بعد الولادة ، تكون متلازمة تيرنر ملحوظة بشكل خاص بسبب قصر القامة للفتيات المصابات. في حالة الاشتباه في المرض ، يجب إجراء فحص لمزيد من التغييرات الجسدية. يجب أيضًا إجراء مزيد من التشخيصات للبحث عن تشوهات الأعضاء الداخلية (الموجات فوق الصوتية للقلب ، الموجات فوق الصوتية في المسالك البولية).

يمكن أيضًا تحديد تركيز الهرمونات المختلفة في الدم. في متلازمة تيرنر ، يكون هرمون الاستروجين منخفضًا ويزداد الهرمون الملوتن (LH) والهرمون المنبه للجريب (FSH) (قصور الغدد التناسلية).

علاوة على ذلك ، يمكن أن تخضع خلايا الدم لتحليل كروموسوم وبالتالي يمكن اكتشاف كروموسوم X مفقود.

أتعرف على متلازمة تيرنر من خلال هذه الأعراض

هناك عدد من الأعراض المحتملة التي يمكن أن تظهر مع متلازمة تيرنر. ومع ذلك ، لا تحدث هذه كلها أو تحدث دائمًا في نفس الوقت. يمكن أن تحدث بعض الأعراض أيضًا حسب العمر.
بالفعل عند الولادة ، يجذب الأطفال حديثي الولادة الانتباه بسبب الوذمة اللمفية في الجزء الخلفي من اليدين والقدمين. القامة القصيرة يمكن ملاحظتها أيضًا في وقت مبكر. عادة ما تصل الفتيات المصابات إلى متوسط ارتفاع 1.47 متر.

التغييرات الجسدية مثل:

تشوهات الأعضاء الداخلية (مثل عيوب القلب وتشوهات الكلى والحالب)
الأعضاء التناسلية المتخلفة
تقصير عظم المشط (عظم المشط الرابع)
تشوهات في الصدر (مثل الصدر الدرع)
خط شعري عميق على مؤخرة العنق
كولي الظفرة (طية على شكل جناح على جانب الرقبة)
الكثير من الشامات
هشاشة العظام المبكرة

عادة ما يكون التطور العقلي طبيعيًا ولا يوجد انخفاض في الذكاء.

يؤدي نقص المبايض أو قلة نشاطها في فترة المراهقة إلى غياب البلوغ والحيض (انقطاع الطمث الأولي). عادة ما تكون النساء المصابات بمتلازمة تيرنر مصابات بالعقم.

قد تكون مهتمًا أيضًا بما يلي: تساعدك هذه الأعراض في التعرف على متلازمة كلاينفيلتر!

علاج

في علاج متلازمة تيرنر ، من الضروري تعاون العديد من المتخصصين مثل أطباء الأطفال ، وأخصائيي الغدد الصماء (المتخصصين في العلاج الهرموني) ، وأمراض النساء والممارسين العامين. فقط علاج الأعراض ممكن.

يجب معالجة قصر القامة مبكرًا بهرمونات النمو على شكل حقن تحت الجلد. مع هذا العلاج ، يمكن تحقيق زيادة في الحجم من ستة إلى ثمانية سنتيمترات في أفضل الحالات.

في عمر 12 عامًا تقريبًا ، تُستخدم مستحضرات الإستروجين والبروجسترون لبدء البلوغ بالأدوية. يتم أخذ هرمون الاستروجين بانتظام لمدة ثلاثة أسابيع بعد مرحلة الحث. يتبع ذلك استراحة لمدة أسبوع. بهذه الطريقة ، يتم تقليد الدورة العادية ويحدث نزيف الحيض وتتطور الأعضاء التناسلية الخارجية بانتظام. يستمر العلاج بالإستروجين مدى الحياة ، وكذلك للوقاية من هشاشة العظام.

يمكن أن يكون المرض وأعراضه مرهقة للغاية بالنسبة للمصابين. لذلك ، يمكن أن يكون العلاج النفسي الذي يبدأ مبكرًا مفيدًا.

المدة / التوقعات

نظرًا لأن متلازمة تيرنر غير قابلة للشفاء ، فإن الفتيات والنساء المصابات سيصحبن بالمرض لبقية حياتهن.

تعد الفحوصات الطبية المنتظمة مهمة حيث يوجد خطر متزايد للإصابة بأمراض مختلفة. وتشمل: ارتفاع ضغط الدم والسكري والسمنة وهشاشة العظام وأمراض الغدة الدرقية وأمراض الجهاز الهضمي. بسبب هذه الأمراض ، يكون متوسط العمر المتوقع للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أقل بحوالي 10 سنوات من الأشخاص الأصحاء.

الحمل في معظم الحالات غير ممكن بسبب العقم الموجود. الحمل ممكن فقط في المرضى الذين لديهم مجموعة من الكروموسومات الفسيفسائية. ومع ذلك ، يرتبط هذا بالعديد من المخاطر ويزداد بشكل كبير تواتر الولادات المبكرة والإجهاض.