متلازمة أدرينوجينيتال

تعريف

المتلازمة الكظرية التناسلية مرض وراثي ناتج عن عيب وراثي. هناك أشكال مختلفة من التقدم. اعتمادًا على مسار المرض ، فإن الأعراض موجودة بالفعل منذ الولادة أو لا تظهر حتى سن البلوغ. يؤدي عيب الإنزيم إلى نقص هرمونات معينة من ناحية وزيادة في الأندروجينات ، هرمونات الذكورة الجنسية من ناحية أخرى. يتكون العلاج من استبدال الهرمونات المفقودة مدى الحياة.

في مقالنا يمكنك قراءة ما هو المقصود باضطرابات التمثيل الغذائي بالمعنى العام: اضطراب التمثيل الغذائي - ماذا يعني؟

الأسباب

سبب متلازمة الأدرينوجين التناسلي هو خلل جيني. هذا الخلل الجيني يعني عدم وجود إنزيم معين. اعتمادًا على الخلل الجيني ، يمكن أن تتأثر إنزيمات مختلفة ، لكن الأعراض متشابهة. تقوم الإنزيمات المصابة بعملها في الأشخاص الأصحاء قشرة الغدة الكظرية. هناك ثلاث مجموعات هرمونية / هرمونية يتم إنتاجها. الكورتيزول والألدوستيرون والهرمونات الجنسية الذكرية والأندروجينات. هذه الهرمونات كلها تنشأ من السلائف. يتم تكوين الهرمونات من هذه السلائف بواسطة الإنزيمات التي تفصل أجزاء معينة من السلائف حتى يتم إنشاء المنتج النهائي.

المتلازمة الكظرية التناسلية لديها الآن نقص في احد الانزيمات بحيث لا يمكن إنتاج المراحل النهائية للهرمونات. إذن هناك واحد نقص الكورتيزول و / أو الألدوستيرون. بسبب النقص ، يعتقد الجهاز العصبي المركزي أنه يحتاج إلى تحفيز قشرة الغدة الكظرية بشكل أكبر من أجل إنتاج ما يكفي من الهرمونات. لكنها لا تستطيع فعل ذلك بسبب نقص الإنزيمات. يستمر إنتاج الهرمونات الجنسية الذكرية فقط بأعداد كافية.

منذ تحفيز قشرة الغدة الكظرية مرارا وتكرارا بسبب نقص الهرمونات الأخرى ، سوف تنتج الكثير من الأندروجينات. بالإضافة إلى ذلك ، يتم أيضًا تحويل سلائف هرمون الكورتيزول والألدوستيرون ، والتي لا يمكن تحويلها إلى هذه الهرمونات بسبب نقص الإنزيم ، إلى الأندروجينات بطريقة أخرى. والنتيجة هي زيادة كبيرة في الهرمونات الجنسية الذكرية. الأكثر شيوعًا أن إنزيمًا يسمى 21 هيدروكسيلاز يكون معيبًا.

الأعراض المصاحبة

واحد يميز شكل الدورة الكلاسيكية وغير الكلاسيكية من متلازمة أدرينوجينيتال. تختلف الأعراض أيضًا حسب مسار المرض. وتعتمد هذه أيضًا على جنس الشخص المعني.

متلازمة أدرينوجينيتال الكلاسيكية التي في واحد فتاة يمكن ملاحظته بعد الولادة مباشرة. من الواضح أن الأعضاء التناسلية للفتاة ذكورية ، ويتحدث المرء عن عضو واحد الرجولة أو الاندروجين. يمكن أن يمتد هذا لتشكيل ما يسمى pseudopenis. من ناحية أخرى ، فإن الأعضاء التناسلية الداخلية (الرحم ، المبايض ، إلخ) طبيعية.

في ولد حديث الولادة متلازمة الأدرينوجين التناسلية ليست ملحوظة في البداية. في سياق المرض ، تظهر كل من الفتيات والفتيان المصابين بمتلازمة الأدرينوجين التناسلية الكلاسيكية في البداية واضحًا نمو الجسم المتسارع. ومع ذلك ، في الدورة ، ينتهي النمو قبل الأوان بحيث يصبح واحدًا إذا ترك دون علاج قصر القامة يأتي. خلال فترة البلوغ ، ينمو المزيد من شعر العانة عند الفتيات ، ويظهر بشكل عام نمط الشعر الذكور من بين أمور أخرى مع شعر الصدر. وهذا ما يسمى الشعرانية.

بعض النساء ليس لديهن فترة حيض. يظهر المرضى الذكور نموًا كبيرًا في الأعضاء التناسلية في مرحلة مبكرة ، لكن الخصيتين تبقى صغيرة. المرضى الذكور الذين يعانون من متلازمة أدرينوجينيتال غير قادرين على الحمل.

في كل شخص مصاب تقريبًا ، يحدث ما يسمى بمتلازمة فقدان الملح بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه. هذا بسبب نقص هرمون الألدوستيرون. في الأيام القليلة الأولى من الحياة ، يصاب الأطفال المصابون باضطرابات شديدة في توازن الملح مع القيء وفقدان الوزن. من المحتمل أن تكون متلازمة فقدان الملح مهددة للحياة.

تظهر متلازمة الأدرينوجين التناسلية غير الكلاسيكية في وقت متأخر عن الشكل الكلاسيكي. الأعراض - إن وجدت - لا تظهر حتى سن البلوغ وعادة ما تكون أكثر اعتدالا من الشكل الكلاسيكي. قد يكون لدى الفتيات زيادة في الشعر ، وصوت عميق ، وحب الشباب ، وعدم انتظام الدورة الشهرية ، من بين أمور أخرى.

متلازمة الأندروجين هي مثال على مرض خلقي مرتبط بفرط نشاط الغدد الكظرية. يؤدي فرط نشاط الغدد الكظرية إلى عواقب وخيمة على الجسم. اكتشف المزيد حول هذا الموضوع على: ما هي عواقب فرط نشاط الغدة الكظرية؟

ضغط دم مرتفع

في حالة وجود عيب إنزيم معين وهو أحد العيوب النادرة ، يمكن أن تترافق متلازمة الأدرينوجين التناسلية أيضًا مع ارتفاع ضغط الدم. يجب أن يكون من السهل تعديل ذلك بالعلاج المناسب ، وإلا فسيكون من الضروري إجراء علاج إضافي لضغط الدم.

التشخيص

متخصص في الاضطرابات الأيضية أخصائي الغدد الصماء يدعو أن علم الغدد الصماء هو مجال من مجالات الطب الباطني. يقوم أخصائي الغدد الصماء بإجراء تشخيص مشتبه به بناءً على الأعراض الموصوفة ويمكنه بعد ذلك عن طريق فحص دم خاص قم بالتشخيص. في هذا الفحص ، يمكن الكشف عن سلائف هرمون معين بتركيز متزايد بشكل ملحوظ.

ميراث

المتلازمة الكظرية التناسلية هي ما يسمى بالمرض الوراثي. هذا يعني أنه يمكن أن ينتقل من المتضررين إلى ذريتهم. سوف المرض موروثة كصفة جسدية متنحية. على سبيل المثال ، إذا كان أحد الوالدين يعاني من متلازمة الأدرينوجين التناسلية والشريك الآخر لديه واحدة من نسختين من الجين المعيب ، فهناك خطر بنسبة 50٪ أن الطفل سيعاني أيضًا من متلازمة أدرينوجينيتال.

علاج نفسي

متلازمة أدرينوجينيتال وأعراضها جيدة بشكل عام للعلاج ، ولكن الحالة كذلك غير قابل للشفاء. المتضررون بحاجة واحدة العلاج بالهرمونات البديلة. يجب أن يؤخذ هرمون الكورتيزول ، الذي لا يمكن إنتاجه بشكل كافٍ بسبب نقص الإنزيم ، في شكل أقراص. يُعرف الكورتيزول أيضًا باسم هرمون التوتر. هذا يعني أنه يزيد بشكل كبير في المواقف العصيبة. ومع ذلك ، نظرًا لأنه لا يمكن إنتاج الهرمون بشكل كافٍ في الجسم ولكن يتم توفيره في شكل أقراص ، يجب توخي الحذر لزيادة الجرعة في المواقف التي يحتمل أن تكون مرهقة. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، العمليات والالتهابات والمجهود البدني المكثف.

يحدث أيضًا في نفس الوقت متلازمة فقدان الملح يجب أن الهرمون أيضا يؤخذ الألدوستيرون في شكل أقراص يصبح. ولكن بالإضافة إلى العلاج بالهرمونات البديلة ، لا ينبغي الاستهانة بالضغوط النفسية التي تسببها عملية ذكورة الأنثى المصابة. يمكن للمرضى الذين يعانون من متلازمة الأدرينوجين التناسلية التقليدية والذين ولدوا بالفعل بأعضاء تناسلية ذكورية التدخلات الجراحية بمعنى الجراحة التجميلية مساعدة. من أجل تجنب الذكورة (الشعر ، حب الشباب ، الصوت العميق) ، يمكن تناول الهرمونات التي تعمل كمضادات للهرمونات الجنسية الذكرية الموجودة بشكل زائد (مضادات الأندروجين).

المدة الزمنية

المتلازمة الكظرية التناسلية مرض لا يمكن علاجه. هذا يعني أنه في حين أنه يمكن علاجه بالأدوية ، فإنه لا يزول أبدًا. ال وفقًا لذلك ، يجب تناول الدواء مدى الحياة.

الرغبة في إنجاب أطفال يعانون من متلازمة أدرينوجينيتال

متلازمة Adrenogenital هي مرض وراثي. لذلك هناك خطر انتقال المرض إلى الأبناء. يجب أن يكون المرضى الذين يعانون من هذا المرض والذين يرغبون في إنجاب الأطفال حاضر في ساعة مكتب متخصصة. ومع ذلك ، يجب أن نتذكر أيضًا أن النساء والرجال المصابين بمتلازمة الأدرينوجين التناسلية ليسوا غير شائعين قاحل ممكن ان يكون.

تتمتع النساء المصابات بالشكل غير الكلاسيكي من متلازمة الأدرينوجين بفرصة جيدة نسبيًا للحمل ، لكن خصوبتهن غالبًا ما تكون محدودة. في النساء ذوات الشكل الكلاسيكي ، غالبًا لا توجد إمكانية للحمل. من أجل التمكن من مناقشة هذا الأمر وتشخيصه بشكل فردي ، يجب زيارة مركز طبي متخصص.