تشريح-معجم

حمض ديوكسي ريبونوكلييك - DNA

المرادفات

المرادفات

المادة الوراثية ، الجينات ، البصمة الوراثية

الإنجليزية: حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNS)

تعريف

الحمض النووي هو تعليمات البناء لجسم كل كائن حي (الثدييات والبكتيريا، الفطر إلخ.). إنه يتوافق في مجمله مع جيناتنا وهو ضروري للسمات العامة للكائن الحي ، مثل عدد الأرجل والذراعين بالإضافة إلى الخصائص الفردية مثل لون الشعر.
على غرار بصمتنا ، يختلف الحمض النووي لكل شخص ويعتمد على الحمض النووي لوالدينا. التوائم المتطابقة هي الاستثناء هنا: لديهم حمض نووي متطابق.

الهيكل الخام للحمض النووي

في البشر ، يوجد DNA في كل خلية من خلايا الجسم نواة الخلية (نواة) يحتوي. في الكائنات الحية التي ليس لها نواة ، مثل بكتيريا أو الفطر، يتم الكشف عن الحمض النووي في مساحة الخلية (السيتوبلازمنواة الخلية والتي هي تقريبا فقط. 5-15 ميكرومتر هذا هو كيف يقيس قلب من خلايانا. إنه يضم جيناتنا على شكل DNA في 46 كروموسومًا. حول تقريبا. 2 م طويل الحمض النووي إن حشوها في النواة الصغيرة يتعلق بتثبيتها البروتينات والإنزيمات المضغوطة في الحلزونات والحلقات والملفات.

وهكذا ، فإن جينات متعددة على خيط واحد من الحمض النووي تصنع واحدًا من 46 كروموسومات على شكل X. يتكون نصف الكروموسومات الـ46 من كروموسومات الأم ونصفها من كروموسومات الأب. ومع ذلك ، فإن تنشيط الجينات أكثر تعقيدًا بكثير ، وبالتالي فإن خصائص الطفل ليست دقيقة 50% يمكن إرجاعها إلى كل والد.

بصرف النظر عن الحمض النووي في شكل الكروموسومات في نواة الخلية ، يوجد DNA دائري أكثر في "محطات توليد الطاقة"من خلايا وكر الميتوكوندريا.
تنتقل دائرة الحمض النووي هذه فقط من الأم إلى الطفل.

رسم توضيحي للحمض النووي

هيكل الحمض النووي DNA
حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين
حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين
حبلا مزدوج (حلزون)

السيتوزين
ثايمين
عدنين
جوانين
فوسفات
السكر
رابطة الهيدروجين
قاعده ازواج
نيوكليوتيد
أ - قواعد بيريميدين
ب - قواعد البيورين
أ - ت: جسور ح 2
ج - ج: جسور 3 ح

يمكنك العثور على نظرة عامة على جميع صور Dr-Gumpert على: الرسوم التوضيحية الطبية

الهيكل التفصيلي للحمض النووي

يمكنك التفكير في الحمض النووي كخيط مزدوج ، يتشكل مثل الدرج الحلزوني. هذا اللولب المزدوج غير متساوٍ نوعًا ما ، لذلك هناك دائمًا مسافة أكبر وأصغر بين درجات السلم الحلزوني (الأخاديد الكبيرة والصغيرة).

يتشكل درابزين هذا السلم بالتناوب:

بقايا السكر (ديوكسيريبوز) و
بقايا الفوسفات.

تتمتع الدرابزين بواحدة من أربع قواعد محتملة. وهكذا تشكل قاعدتان خطوة. القواعد نفسها متصلة ببعضها البعض عبر روابط هيدروجينية.

تشرح هذه البنية اسم DNA: deoxyribose (= السكر) + نووي (= من نواة الخلية) + حمض / حمض (= الشحنة الكلية للعمود الفقري للسكر والفوسفات).

القواعد عبارة عن هياكل كيميائية مختلفة على شكل حلقة مع وظائف رابطة كيميائية مختلفة. لا يوجد سوى أربع قواعد مختلفة في الحمض النووي.

يُطلق على السيتوزين والثايمين (يحل محلهما اليوراسيل في الحمض النووي الريبي) قواعد بيريميدين ولها حلقة في بنيتها.
من ناحية أخرى ، تحتوي قواعد البيورين على حلقتين في هيكلها. في الحمض النووي تسمى هذه الأدينين والجوانين.

هناك احتمال واحد فقط للجمع بين القاعدتين ، والتي تشكل معًا خطوة.

هناك دائمًا قاعدة بورين مرتبطة بقاعدة بيريميدين. بسبب التركيب الكيميائي ، يشكل السيتوزين دائمًا أزواجًا أساسية مكملة مع الجوانين والأدينين مع الثايمين.

يمكنك قراءة المزيد من المعلومات التفصيلية حول هذا الموضوع تحت: التيلوميرات - علم التشريح والوظيفة والأمراض

قواعد الحمض النووي

تعال إلى الحمض النووي 4 قواعد مختلفة امام.
وتشمل هذه القواعد المشتقة من البيريميدين مع حلقة واحدة فقط (السيتوزين والثايمين) والقواعد المشتقة من البيورين ذات الحلقتين (الأدينين والجوانين).

كل هذه القواعد تحتوي على سكر و جزيء الفوسفات مرتبطة ثم يشار إليها أيضًا باسم نيوكليوتيدات الأدينين أو نيوكليوتيد السيتوزين. هذا الاقتران بالسكر والفوسفات ضروري حتى يمكن توصيل القواعد الفردية لتشكيل خيط DNA طويل. سكر ومناوب في خيط الحمض النووي فوسفات أنها تشكل العناصر الجانبية لسلم الحمض النووي. تتكون مستويات سلم الحمض النووي من أربع قواعد مختلفة تشير إلى الداخل.
الأدينين والثيمين يذهبان دائمًا على التوالي. يشكل الجوانين والسيتوزين ما يسمى الاقتران الأساسي التكميلي.
ترتبط قواعد الحمض النووي عبر ما يسمى بالروابط الهيدروجينية. يحتوي زوج الأدينين والثيمين على اثنين ، وزوج الجوانين والسيتوزين ثلاثة من هذه الروابط.

بوليميريز الحمض النووي

إن بوليميريز الحمض النووي هو أ إنزيميمكنه توصيل النيوكليوتيدات معًا وبالتالي إنتاج خيط جديد من الحمض النووي.
يمكن أن يعمل بوليميريز الحمض النووي فقط إذا كان إنزيم آخر (بوليميريز DNA آخر) يسمى a "التمهيدي"، أي تم إنتاج جزيء بادئ لبوليميراز DNA الفعلي.
ثم يلتصق بوليميراز الدنا بالطرف الحر لجزيء السكر داخل نوكليوتيد واحد ويربط هذا السكر بفوسفات النوكليوتيدات التالية.
يمثل بوليميريز الحمض النووي في سياق تكرار الحمض النووي (ازدواج الحمض النووي في عملية انقسام الخلية) ينتج جزيئات جديدة من الحمض النووي عن طريق قراءة خيط الدنا الموجود وتوليف خيط الابنة المقابل المقابل. من أجل وصول بوليميراز الحمض النووي إلى "الخيط الأم" ، يجب أن يمر الحمض النووي مزدوج الشريطة بالفعل من خلال تكرار الحمض النووي التحضيري الانزيمات أن يصاب.

بالإضافة إلى بوليميرات الحمض النووي ، التي تشارك في تكرار الحمض النووي ، هناك أيضًا بوليميرات الحمض النووي التي يمكنها إصلاح المناطق المكسورة أو المنسوخة بشكل غير صحيح.

الحمض النووي كمادة ومنتجاتها

من أجل ضمان نمو وتطور أجسامنا ، يجب أن يتم توريث جيناتنا وإنتاج الخلايا والبروتينات الضرورية ، يجب أن يتم تقسيم الخلايا (الانقسام الاختزالي ، الانقسام). العمليات الضرورية التي يجب أن يمر بها حمضنا النووي موضحة في نظرة عامة:

تكرار:

الهدف من التكرار هو تكرار المادة الوراثية (DNA) في نواة الخلية ، قبل انقسام الخلايا. يتم فك الكروموسومات قطعة قطعة بحيث يمكن للإنزيمات أن تلتصق بالحمض النووي.
يتم فتح خيط الحمض النووي المزدوج المتعارض بحيث لا تعود القاعدتان متصلتان ببعضهما البعض. تتم قراءة كل جانب من جوانب الدرابزين أو القاعدة الآن بواسطة إنزيمات مختلفة ويتم استكماله بالقاعدة التكميلية بما في ذلك الدرابزين. يؤدي هذا إلى إنشاء خيطين مزدوجين متطابقين من الحمض النووي يتم توزيعهما بين الخليتين الوليدين.

النسخ:

تمامًا مثل النسخ المتماثل ، يحدث النسخ أيضًا في النواة. الهدف هو إعادة كتابة الكود الأساسي للحمض النووي في mRNA (حمض الريبونوكلييك الرسول). يتم استبدال الثايمين بـ uracil ويتم قطع أجزاء من الحمض النووي التي لا ترمز للبروتينات ، على غرار الفراغ. ونتيجة لذلك ، فإن الرنا المرسال الذي يتم نقله الآن خارج نواة الخلية يكون أقصر بكثير من الحمض النووي وله خيط واحد فقط.

ترجمة:

إذا وصل mRNA الآن إلى مساحة الخلية ، فسيتم قراءة المفتاح من القواعد. هذه العملية تحدث على الريبوسومات. ثلاث قواعد (قاعدة ثلاثية) ينتج عنه رمز حمض أميني. يتم استخدام ما مجموعه 20 من الأحماض الأمينية المختلفة. بمجرد قراءة mRNA ، ينتج عن خيط الأحماض الأمينية بروتين يستخدم إما في الخلية نفسها أو يتم إرساله إلى العضو المستهدف.

الطفرات:

عند ضرب وقراءة الحمض النووي ، يمكن أن تحدث أخطاء أكثر أو أقل خطورة. يوجد في الخلية ما يقرب من 10000 إلى 1000000 ضرر يوميًا ، والتي يمكن إصلاحها عادةً عن طريق إنزيمات الإصلاح ، بحيث لا يكون للأخطاء تأثير على الخلية.

إذا لم يتغير المنتج ، أي البروتين ، على الرغم من الطفرة ، فهناك طفرة صامتة. ومع ذلك ، إذا تم تغيير البروتين ، فغالبًا ما يتطور المرض. على سبيل المثال ، تعني الأشعة فوق البنفسجية (ضوء الشمس) أنه لا يمكن إصلاح الضرر الذي يلحق بقاعدة الثايمين. يمكن أن تكون النتيجة سرطان الجلد.
ومع ذلك ، لا يجب بالضرورة أن ترتبط الطفرات بمرض ما. يمكنك أيضًا تعديل الكائن الحي لصالحه. تعد الطفرات جزءًا كبيرًا من التطور لأن الكائنات الحية لا يمكنها التكيف إلا مع بيئتها على المدى الطويل من خلال الطفرات.

توجد أنواع مختلفة من الطفرات التي يمكن أن تحدث تلقائيًا خلال مراحل مختلفة من دورة الخلية. على سبيل المثال ، إذا كان الجين معيبًا ، فإنه يسمى طفرة جينية. ومع ذلك ، إذا كان الخطأ يؤثر على بعض الكروموسومات أو أجزاء الكروموسومات ، فهذا يعني أنه طفرة في الكروموسومات. إذا تأثر عدد الكروموسوم ، فإنه يؤدي إلى حدوث طفرة في الجينوم.

اقرأ المزيد عن هذا تحت: انحراف الكروموسوم - ماذا يعني ذلك؟

تكرار الحمض النووي

ال استهداف تكرار الحمض النووي هو ازدواجية الحمض النووي الموجود.
أثناء انقسام الخلية سوف تضاعف DNA الخلية بالضبط ثم يتم توزيعها على الخلايا الوليدة.

تتم مضاعفة الحمض النووي بعد ما يسمى ب مبدأ شبه محافظ بدلاً من ذلك ، هذا بعد الأولي فك الحمض النووي الخيط الأصلي للحمض النووي من خلال أ إنزيم (هيليكاز) يتم فصلها ويعمل كل من هذين "الخيطين الأصليين" كقالب لخيط DNA جديد.

ال بوليميريز الحمض النووي هو الإنزيم المسؤول عن توليف الخيط الجديد المسؤول هو. نظرًا لأن القواعد المقابلة لشريط DNA مكملة لبعضها البعض ، يمكن لـ DNA polymerase استخدام "الخيط الأصلي" الحالي لترتيب القواعد الحرة في الخلية بالترتيب الصحيح وبالتالي تكوين حبلا مزدوج جديد للحمض النووي.

بعد هذه المضاعفة الدقيقة للحمض النووي ، فإن خيوط ابنةالتي تحتوي الآن على نفس المعلومات الجينية ، على الخليتينبسبب انقسام الخلايا ، قسمت. هكذا هي خليتين ابنتيتين متطابقتين خرجت منه.

تاريخ الحمض النووي

لفترة طويلة لم يكن واضحًا أي الهياكل في الجسم هي المسؤولة عن نقل المواد الجينية. بفضل Swiss Friedrich Miescher ، كان تركيز البحث في عام 1869 على محتوى نواة الخلية.

في عام 1919 ، اكتشف Phoebus Levene الليتواني القواعد ومخلفات السكر والفوسفات كمواد بناء لجيناتنا. تمكن الكندي أوزوالد أفيري من إثبات أن الحمض النووي وليس البروتينات هي المسؤولة في الواقع عن نقل الجينات في عام 1943 من خلال التجارب البكتيرية.
وضع الأمريكي جيمس واتسون والبريطاني فرانسيس كريك نهاية لماراثون البحث ، الذي انتشر في العديد من الدول ، في عام 1953. لقد كانوا الأوائل بمساعدة روزاليند فرانكلين (بريطانيالأشعة السينية للحمض النووي ، نموذج للحلزون المزدوج للحمض النووي بما في ذلك قواعد البيورين والبيريميدين والسكر والفوسفات المتبقي. ومع ذلك ، لم يتم إطلاق صور الأشعة السينية لروزاليند فرانكلين للبحث بنفسها ، ولكن من قبل زميلها موريس ويلكنز. حصل ويلكنز على جائزة نوبل في الطب عام 1962 ، إلى جانب واتسون وكريك. كان فرانكلين قد مات بالفعل في هذه المرحلة وبالتالي لم يعد من الممكن ترشيحه.

قد يثير هذا الموضوع اهتمامك أيضًا: الكروماتينية

أهمية اكتشاف الحمض النووي اليوم

بعض الدماء في مكان الحادث يمكن أن تدين الجاني.

علم الجريمة:

سوف مادة مشبوهة مثل

دم،
المني أو
شعر

إذا وجدت في مسرح الجريمة أو على ضحية ، يمكن استخراج الحمض النووي منه. بصرف النظر عن الجينات ، يحتوي الحمض النووي على المزيد من الأقسام التي تتكون من التكرار المتكرر للقواعد التي لا ترمز للجين. تعمل هذه المشاهد كبصمة وراثية لأنها شديدة التباين. ومع ذلك ، فإن الجينات متطابقة تقريبًا في جميع البشر.

إذا قمت بتقطيع الحمض النووي الذي تم الحصول عليه بمساعدة الإنزيمات ، يتم تكوين العديد من القطع الصغيرة من الحمض النووي ، والتي تسمى أيضًا السواتل المكروية. إذا قارن المرء النمط المميز للأقمار الصناعية الدقيقة (شظايا الحمض النووي) للمشتبه به (على سبيل المثال من عينة اللعاب) مع تلك الموجودة في المادة الموجودة ، فهناك احتمال كبير لتحديد الجاني إذا كانت مطابقة. المبدأ مشابه لمبدأ البصمة.

اختبار الأبوة:

هنا ، أيضًا ، يُقارن طول السواتل المكروية للطفل بطول الأب المحتمل. إذا كانت متطابقة ، فمن المحتمل جدًا أن الأبوة (انظر أيضًا: علم الجريمة).

مشروع الجينوم البشري (HGP):

في عام 1990 تم إطلاق مشروع الجينوم البشري. بهدف فك شفرة الحمض النووي بالكامل ، ترأس جيمس واتسون المشروع في البداية. منذ أبريل 2003 ، تم اعتبار الجينوم البشري مفككًا تمامًا. يمكن تخصيص حوالي 21000 جينًا لـ 3.2 مليار زوج أساسي. مجموع كل الجينات ، الجينوم ، مسؤول بدوره عن عدة مئات الآلاف من البروتينات.

تسلسل الحمض النووي

في تسلسل الحمض النووي ، تُستخدم الطرق البيوكيميائية لتحديد ترتيب النيوكليوتيدات (جزيء قاعدة الحمض النووي مع السكر والفوسفات) في جزيء الحمض النووي.

الطريقة الأكثر شيوعًا هي ذلك طريقة إنهاء سلسلة سانجر.
نظرًا لأن الحمض النووي يتكون من أربع قواعد مختلفة ، يتم إجراء أربعة مناهج مختلفة. الحمض النووي المراد تسلسله موجود في كل نهج التمهيدي (جزيء بادئ للتسلسل) ، بوليميراز DNA (إنزيم يمد الحمض النووي) ومزيج من جميع النيوكليوتيدات الأربعة المطلوبة. ومع ذلك ، في كل من هذه الأساليب الأربعة ، يتم تعديل قاعدة مختلفة كيميائيًا بطريقة يمكن دمجها ، ولكنها لا تقدم نقطة هجوم لبوليميراز الحمض النووي. لذلك يتعلق الأمر إنهاء السلسلة.
تخلق هذه الطريقة أجزاء من الحمض النووي بأطوال مختلفة ، والتي يتم استبدالها بعد ذلك بما يسمى هلام الكهربائي مفصولة كيميائيا حسب طولها. يمكن ترجمة الفرز الناتج إلى تسلسل النيوكليوتيدات في مقطع الحمض النووي المتسلسل عن طريق تعليم كل قاعدة بلون فلوري مختلف.

تهجين الحمض النووي

تهجين الحمض النووي هو أ الطريقة الوراثية الجزيئيةالذي يستخدم لإنشاء إظهار التشابه بين شريطين منفردتين من الحمض النووي من أصل مختلف.

تستفيد هذه الطريقة من حقيقة أن الخيط المزدوج للحمض النووي يتكون دائمًا من خيطين فرديين متكاملين.
الأكثر تشابهًا بين الخيوط الفردية بالنسبة لبعضها البعض ، كلما زاد عدد القواعد التي تشكل اتصالًا صلبًا (روابط هيدروجينية) مع القاعدة المقابلة أو أكثر تنشأ المزيد من أزواج القواعد.

لن يكون هناك اقتران أساسي بين الأقسام الموجودة على خيطي الحمض النووي اللذين لهما تسلسل أساسي مختلف.

ال العدد النسبي للاتصالات يمكن الآن من خلال تحديد درجة الانصهار، حيث يتم فصل حبلا الحمض النووي المزدوج المنشأ حديثًا.
كلما ارتفعت درجة الانصهار الأكاذيب، القواعد الأكثر تكاملية شكلت روابط هيدروجينية مع بعضها البعض و الأكثر تشابهًا هما الخيوط الفردية.

يمكن أيضًا استخدام هذا الإجراء من أجل الكشف عن تسلسل أساسي معين في خليط الحمض النووي يستخدم. يمكنك ان تفعلها مصطنع قطع الحمض النووي معلمة بصبغة (فلورية) يصبح. تعمل هذه بعد ذلك على تحديد التسلسل الأساسي المقابل وبالتالي يمكنها جعلها مرئية.

أهداف البحث

بعد الانتهاء من مشروع الشفرة الوراثية البشرية يحاول الباحثون الآن تحديد الجينات الفردية لأهميتها بالنسبة لجسم الإنسان.
من ناحية ، يحاولون استخلاص النتائج ظهور المرض و علاج نفسي من ناحية أخرى ، من خلال مقارنة الحمض النووي البشري مع الحمض النووي للكائنات الحية الأخرى ، هناك أمل في القدرة على توضيح الآليات التطورية بشكل أفضل.