الاختبار الجيني - متى يكون منطقيًا؟

التعريف - ما هو الاختبار الجيني؟

تلعب الاختبارات الجينية دورًا متزايد الأهمية في طب اليوم ، حيث يمكن استخدامها كأدوات تشخيصية ولتخطيط العلاج للعديد من الأمراض. يحلل الاختبار الجيني التركيب الجيني للشخص لمعرفة ما إذا كان هناك أي أمراض وراثية أو عيوب وراثية أخرى. على سبيل المثال ، يمكنك إجراء بحث لتحديد ما إذا كنت أكثر عرضة للإصابة بمرض الزهايمر أو ما إذا كان لديك خطر وراثي لأنواع معينة من الأورام.

لذلك ، يمكن للاختبار الجيني الكشف عن الأمراض الموجودة بالفعل وبالتالي تأكيد الشك ، أو إظهار زيادة خطر الإصابة بأمراض معينة. ومع ذلك ، في الحالة الأخيرة ، لا يحدث المرض بالضرورة في كل حامل للجينات. الاختبارات الجينية شائعة بشكل خاص في هذه الأيام أثناء الحمل لدى الأطفال المراهقين من أجل تحديد الأمراض أو الإعاقات المحتملة مسبقًا.

متى يجب علي إجراء الاختبار الجيني؟

من حيث المبدأ ، هناك نوعان من الأسباب ذات الصلة طبيًا لإجراء الاختبارات الجينية:

• الاختبارات الجينية التشخيصية: هنا ، يتم تحديد الأمراض الخلقية الموجودة أو العيوب الجينية وسببها ، وكذلك أسلاف الفرد إما في سياق اختبار الأبوة أو لتحديد أصل المجموعات العرقية المختلفة.
  أحد الأمثلة على ذلك هو التليف الكيسي ، والذي يشتبه في البداية ويمكن تأكيده بعد ذلك في اختبار جيني. علاوة على ذلك ، يمكن إجراء الاختبارات الجينية على سمات بشرية معينة في سياق الأمراض أو العلاجات الطبية من أجل التخطيط للعلاج. يمكن للاختبارات الجينية مسبقًا أن توفر مؤشرات على الاستجابة المحتملة للعلاج أو القابلية لمشاكل معينة في العلاج.

• الاختبارات الجينية التنبؤية: يجب التنبؤ باحتمالية حدوث مرض معين في مجرى الحياة في شخص سليم (لا يزال). بالنسبة لتنظيم الأسرة ، في حالة الأمراض العائلية المعروفة ، يمكن أيضًا استخدام الاستشارة الوراثية للتنبؤ باحتمالية وراثة خصائص المرض المختلفة في النسل. في تشخيص السرطان على وجه الخصوص ، يمكن تحديد العديد من العوامل الوراثية التي تشير إلى أن سرطانًا معينًا مثل سرطان القولون أو سرطان الثدي أصبح أكثر احتمالًا.

يمكن تحديد هذه الأمراض الوراثية من خلال اختبار وراثي

يمكن أن يكون للأمراض الوراثية آليات منشأ مختلفة جدًا ، وبالتالي يصعب تشخيصها. هناك ما يسمى بأمراض وراثية "أحادية الموازية" تنجم بنسبة 100٪ عن جين معيب معروف. من ناحية أخرى ، يمكن أن تسبب عدة جينات مجتمعة المرض أو أن التغيير الجيني يمكن أن يكون عاملاً واحدًا فقط في تطور مرض متعدد العوامل. الشرط الأساسي لتحديد الخلل الجيني هو معرفة الجين والمرض الوراثي وفحصهما على وجه التحديد. من الضروري لهذا التشخيص المشتبه به مع وجود دليل على وجود خلل في الجين.

من الصعب جدًا تجميع قائمة بجميع الأمراض ، لأنه يتم باستمرار إضافة جينات جديدة تستخدم للتنبؤ بالأمراض. يجب أيضًا أن يوضع في الاعتبار أنه بالنسبة للعديد من الأمراض ، فإن البيان لا يضمن حدوث المرض.

1. أمراض الكروموسومات: وتشمل الأمراض التي تظهر في الرحم في مراحل مبكرة جدًا. غالبًا ما يكون هناك بالفعل سوء توزيع من جانب الأم أو الأب قبل الإخصاب ، مما يؤدي بعد ذلك إلى عدد غير صحيح من الكروموسومات في الجنين. يمكن اختبار هذه الأمراض غالبًا أثناء الحمل أو لاحقًا. يوجد حوالي 5000 مرض يمكن تشخيص حوالي 1000 منها أثناء الحمل. الأمثلة الكلاسيكية هي: التثلث الصبغي 13 و 18 و 21 بالإضافة إلى متلازمة كلاينفيلتر (47 ، XXY) ، متلازمة تيرنر (45 ، X) ، متلازمة كري دو شات ، بيلة الفينيل كيتون ، التليف الكيسي ، متلازمة مارفان ، أنواع مختلفة من الضمور العضلي وغيرها الكثير. .

2. علامات الورم: لا تقدم معلومات مباشرة عن حدوث مرض ما ، ولكنها تعمل كقيمة تنبؤية من أجل التمكن من العثور على ورم محتمل بسرعة أكبر من خلال إجراء الفحوصات الوقائية والفحوصات المنتظمة بسبب زيادة المخاطر.

3. التعبيرية المتغيرة: يمكن أن تحدث الأمراض أيضًا في وقت لاحق من الحياة والتي لم تسبب أي أعراض. في أمراض مثل مرض هنتنغتون ، توجد خاصية المرض (الاختراق) ، ولكن المرض لا يظهر إلا في منتصف العمر (التعبيرية). 100٪ من هذه الحالة تتطور إذا لم يموت المرء قبل وقت ظهور الأعراض. نظرًا لأن بعض الأمراض لا تظهر إلا في وقت متأخر ، فمن المنطقي في كثير من الأحيان أن يتم اختبار الأطفال لأسباب تشخيصية لمعرفة ما إذا كانت لديهم هذه الخاصية قبل ظهور الأعراض.

تنفيذ

تجهيز

يجب على أي شخص يرغب في إجراء اختبار وراثي أن يحضر أولاً استشارة وراثية في ألمانيا. يتم إجراء الاستشارة مع طبيب تم تدريبه في علم الوراثة البشرية أو حاصل على مؤهل إضافي. من المنطقي التفكير في شجرة عائلتك مسبقًا في المنزل.عادة ما يتم طرح أسئلة حول أمراض أقارب الدم الآخرين ، لذلك من الحكمة معرفة المزيد عن الأسرة مسبقًا.

كقاعدة عامة ، يسبق الاختبار الجيني إجراءات تشخيصية أخرى لتحديد التشخيص المشتبه به. قبل الاختبار الجيني ، يجب تقديم معلومات شاملة حول مخاطر وعواقب الاختبارات الجينية. بالإضافة إلى المخاطر الطبية ، يجب مناقشة النتائج المحتملة والعواقب الطبية أو النفسية الناتجة. لا يمكن إجراء أي اختبار جيني دون موافقة المصابين.

يمكن للاختبار الجيني بعد ذلك تأكيد التشخيص. لهذا الغرض ، يجب الحصول على المواد التي تحتوي على المادة الوراثية. في معظم الحالات ، تكون عينة دم بسيطة كافية لفحص الخلايا التي تحتوي عليها. ومع ذلك ، بالنسبة للاختبارات الجينية الجزيئية ، هناك حاجة إلى الخلايا ذات النواة ، والتي يمكن الحصول عليها ، على سبيل المثال ، عن طريق مسح الخلايا من الغشاء المخاطي للفم أو من نخاع العظام.

إجراء

بعد الاستشارة الوراثية ، الملزمة في قانون التشخيص الجيني ، والتي يتم فيها شرح كامل للعملية ، يتم التوقيع على إعلان الموافقة. ثم يتم أخذ العينة على شكل لعاب مع قطعة قطن في الفم. بدلاً من ذلك ، يمكنك استخدام الدم أو المواد الأخرى مثل الشعر. ومع ذلك ، فإن اللعاب والدم / دم الحبل السري فقط هما الشائعان. تتم معالجة العينات وفحصها في المختبر.

يمكن إجراء اختبارات مختلفة في المختبر بمساعدة بعض العمليات الكيميائية الحيوية من أجل التمكن من إظهار بعض الأخطاء الجينية أو التسلسلات الجينية. أشهر اختبار هو ما يسمى بـ "PCR" ، وهو اختصار لـ "تفاعل البلمرة المتسلسل". من أجل إجراء الاختبار ، يجب أن يكون معروفًا مسبقًا تسلسل الجين الذي يتم البحث عنه من أجل تحديد ما إذا كان هذا الجزء الجيني موجودًا أم لا. ثم يتم إعادة إنتاج هذا التسلسل الجيني بشكل متكرر وبالتالي يصبح مرئيًا.

لا يجوز فتح نتيجة التحليل إلا من قبل الطبيب المعالج وليس من قبل أي شخص آخر. في موعد آخر ، يشرح الطبيب نتيجة التحليل ويمكن اتخاذ قرار بشأن ما إذا كانت هناك حاجة لمزيد من الإجراءات.

المدة حتى وصول النتائج

تعتمد مدة الاختبار الجيني على المادة الجينية المراد فحصها والمرض المشتبه به.

تتطلب تحليلات الكروموسوم وقتًا أقل من التحليلات الجينية الجزيئية المعقدة. مع تحليل الكروموسوم المتوسط ​​، فإن وقت العمل يصل إلى حوالي 10-20 يوم عمل.
عادة ما يتم إجراء فحوصات ما قبل الولادة بسرعة أكبر. يمكن إجراء تحليل الكروموسوم باستخدام عينة أنسجة من المشيمة في غضون أيام قليلة. من ناحية أخرى ، يجب أن تنمو الخلايا من تجويف الفاكهة بشكل مصطنع وتنضج ، الأمر الذي قد يستغرق ما بين أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع.

تستغرق الفحوصات الجينية الجزيئية فترات زمنية مختلفة ، اعتمادًا على عدد الجينات التي سيتم فحصها وحجم التسلسل الجيني. قد تستغرق هذه التحليلات أسابيع إلى شهور.

المخاطر

من الناحية الطبية ، مخاطر الاختبار الجيني منخفضة للغاية. في معظم الحالات ، تكون عينات اللعاب أو الدم كافية للتحليل الجيني. عادةً ما يتم إجراء الاختبار الجيني لخلايا نخاع العظم فقط إذا كان من الممكن الإشارة إلى شفط نخاع العظم على أي حال. وبالتالي ، من الناحية الطبية ، تظل المخاطر النادرة جدًا للإصابة أو العدوى من الثقوب قائمة.

ومع ذلك ، فإن تقييم نتائج الاختبار الجيني يمكن أن يكون محفوفًا بالمخاطر. قبل أن يتم إجراؤها ، يجب إجراء مناقشة إعلامية مع الطبيب لشرح نتائج ومعاني الاختبار الجيني.
يتمثل الخطر في عدم التعرف على الأمراض المحتملة ويشعر المصابون بإحساس زائف بالأمان. لا تضمن النتيجة السلبية لمرض ما عدم إصابتك بالمرض. يمكن أن تكون نتيجة سلبية خاطئة أو طفرة تلقائية تسبب المرض.

من ناحية أخرى ، من الممكن أن تؤدي النتائج الخاطئة إلى إجهاد عاطفي وعلاج مكثف ، على الرغم من عدم وجود خطر على الإطلاق. تزداد مخاطر هذه التقييمات غير الصحيحة والتفسيرات الخاطئة لنتائج الاختبار مع الاختبارات الجينية التجارية التي يتم إجراؤها دون تدخل الطبيب.

تقييم العينة

يتم فحص العينة في المختبر باستخدام الطريقة المناسبة لها. من حيث المبدأ ، يتم فحص ما طلبه الطبيب فقط. تحصل فقط على إجابة لسؤال معين. يحدد المختبر فقط ما إذا كانت التسلسلات الجينية المطلوبة موجودة في خلايا الشخص الذي تم فحصه. يجب على الطبيب بعد ذلك تقييم ما يعنيه هذا بالنسبة للتشخيص والمرض والعلاج اللاحق.

لا يوجد تحليل كامل للجينوم ، وذلك بسبب المبالغة في تقدير قدرات علم الوراثة البشرية إلى حد كبير ، والقيم التجريبية ليست كافية بعد لتحليل مثل هذه الكميات الكبيرة بشكل موثوق. يمكن أن يحدث أن التخصيصات غير الصحيحة يتم إجراؤها بسبب العديد من المقاطع الجينية الصغيرة. وبالتالي فإن مخاطر الأخطاء تتناقص مع السؤال المستهدف. لكن لا يجب أن يكون الأمر هكذا إلى الأبد. أصبح تحليل الجينوم أكثر دقة ويتم فك تشفير المزيد والمزيد من الأقسام.

إذا أمكن اكتشاف جين معيب معين ، على سبيل المثال في حالة حدوث التليف الكيسي ، يتم تأكيد التشخيص بوضوح. قد يلزم الشروع في العلاجات المقابلة على الفور. الاختبارات التنبؤية ، مثل التعديل الجيني لجينات "BRCA" قبل ظهور السرطان ، يمكن أن يكون لها عواقب مختلفة. بالإضافة إلى إجراءات التشخيص الأكثر صرامة ، يتم أيضًا توفير عمليات إزالة الثدي الوقائية وخيارات العلاج الجذري للوقاية. يتم اتخاذ القرار في النهاية من قبل المريض.

تكاليف الاختبار الجيني

قد تختلف الأسعار حسب الاختبار والمزود. متوسط ​​تكلفة الاختبار الجيني ما بين 150 و 200 يورو. ومع ذلك ، يمكن أن يختلف السعر بشكل كبير. كقاعدة عامة ، يكلف اختبار طفرات السرطان الوراثية 1000 يورو على الأقل ، ولكن يجب أن تغطيه شركة التأمين الصحي إذا كان هناك دليل على وجود خطر للإصابة بمرض.

يمكن أن تتوفر الاختبارات الجينية من مقدمي الخدمات التجاريين الذين يفحصون خصائص وراثية معينة مقابل 100 يورو. ومع ذلك ، فإن قيمتها الإعلامية وموثوقيتها ليست موثوقة ، وهذا هو السبب في عدم التوصية بمثل هذه الاختبارات المبتذلة.

يدفع التأمين الصحي القانوني الفحص الجيني بالكامل مع تبرير مناسب. ومع ذلك ، هناك استثناءات يمكن طلبها بشكل فردي من السجل النقدي ذي الصلة. وهذا يشمل ، قبل كل شيء ، الاختبارات الخاصة بمصلحة الفرد ، والتي لا يوجد فيها عامل خطر أو تحديد سلالة من مجموعات عرقية مختلفة. في حالة التلقيح الاصطناعي ، يمكن أيضًا تأكيد التزام الدفع المشترك في ظل ظروف معينة ، بحيث لا يتم دفع التكاليف بالكامل من قبل شركة التأمين الصحي.

غالبًا ما يتم تعويض المؤمن عليهم بشكل خاص مقابل "العلاج الطبي الضروري" اعتمادًا على التأمين والخدمات المتفق عليها بشكل فردي. هذا مصطلح واسع ويمكن طلبه في أي وقت. في معظم الحالات ، تقع جلسات الاستشارة أو الفحوصات التشخيصية المختلفة أيضًا في نطاق "العلاجات العلاجية".

هل تدفع شركة التأمين الصحي مقابل الاختبار الجيني الخاص بي؟

يعتمد افتراض التكاليف من قبل شركة التأمين الصحي على الاختبار الذي يتم إجراؤه.
إذا كانت هناك حاجة ، وفقًا للإرشادات الطبية ، إلى التشخيص الوراثي ، الذي يساهم في التحقيق في المرض وعلاجه ، فإن شركات التأمين الصحي عادة ما تدفع مقابل هذا الإجراء التشخيصي.

اعتمادًا على التأمين والاستحقاق ، من الممكن ألا يتم تغطية الخدمات الفردية بواسطة التأمين الصحي ويجب أن يتم دفع تكاليفها بشكل خاص. مع بعض الأمراض أو علامات الأورام ، يمكنك الحصول على مساعدة من الجمعيات والشبكات الرسمية للمرض ذي الصلة إذا تم رفض التكاليف من قبل شركة التأمين الصحي الخاصة بك. مع القليل من التفاصيل حول التأمين الخاص بك وأسباب رفض دفع التكاليف ، يمكن أحيانًا دفع التكاليف من خلال جمعية. ومع ذلك ، فمن المنطقي الاستفسار من شركة التأمين الصحي ذات الصلة عن الخدمات المغطاة قبل إجراء الاختبار.

سرطان الثدي - ماذا يعني سرطان الثدي BRCA؟

سرطان الثدي هو مرض متعدد العوامل عادة. وهذا يعني أن العديد من الظروف الداخلية والخارجية تساهم في مصادفة تطور سرطان الثدي.
أنجلينا جولي هي واحدة من أشهر الأمثلة على الطفرة الجينية التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي. بعد نتيجة إصابتها بعيوب BRCA 1 و 2 ، تمت إزالة ثدييها ومبيضها بشكل وقائي.

حوالي 5٪ من جميع حالات سرطان الثدي وراثية ، مع طفرة جينية BRCA1 بنسبة 40-50٪ وطفرة جينية BRCA2 في 30-40٪. تزيد الطفرات الجينية من خطر إصابة حامليها بسرطان الثدي إلى حوالي 50-80٪. ومع ذلك ، فإن الطفرات لا تزيد من احتمالية الإصابة بسرطان الثدي فحسب ، بل تزيد أيضًا من سرطان القولون وسرطان المبيض. لا يزيد حاملو الطفرة الذكور من احتمالية الإصابة بسرطان الثدي فحسب ، بل يزيدون أيضًا من احتمالية الإصابة بسرطان البروستاتا. ومع ذلك ، لا يمكن القول بيقين 100٪ أن السرطان سيحدث بالفعل. ومع ذلك ، في حالة وجود اختبار جيني غير طبيعي ، فمن المستحسن الاستفادة من تدابير الكشف المبكر عن السرطان لاكتشاف السرطان المحتمل في الوقت المناسب.

يجب على النساء على وجه الخصوص ، ولكن الرجال أيضًا ، إجراء اختبار جيني إذا كان هناك واحد أو اثنين على الأقل من الثدي و / أو سرطان المبيض قد حدث في الأسرة. عوامل الخطر المتكررة هي أيضًا فترة الخصوبة الطويلة ، والأنسجة الغدية الكثيفة في الثدي ، وبعض الأنظمة الغذائية والسلوكيات ، فضلاً عن الظروف الخارجية مثل البيئة أو التعامل مع بعض المواد. يمكن للاكتشاف المبكر المكثف من خلال إجراءات تشخيصية أكثر صرامة أن يزيد بشكل كبير من التشخيص وفرص العلاج الممكنة في حالة الإصابة بسرطان الثدي.

يجب اختبار الأشخاص المصابين بالأمراض التالية في عائلاتهم:

• 3 سيدات مصابات بسرطان الثدي

• امرأتان مصابات بسرطان المبيض و / أو سرطان الثدي

• امرأتان مصابات بسرطان الثدي ، حيث تحدث حالة واحدة على الأقل دون سن الخمسين

• رجل مصاب بسرطان الثدي وامرأة مصابة بسرطان الثدي أو المبيض

• 1 سيدة مصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض

• امرأة واحدة دون سن الخمسين مصابة بسرطان الثدي من كلا الجانبين

• امرأة واحدة تحت سن 35 مصابة بسرطان الثدي

لمزيد من المعلومات ، يرجى قراءة: جين سرطان الثدي ، أو طفرة BRCA

الاختبار الجيني لسرطان القولون

يُفضل سرطان القولون أيضًا بالعديد من التأثيرات الداخلية والخارجية المؤثرة والأبراج الجينية. يلعب النظام الغذائي والسلوك والظروف الخارجية دورًا أكبر بكثير في سرطان القولون مقارنة بسرطان الثدي. يمكن إرجاع حوالي 5٪ فقط من جميع سرطانات القولون إلى تغير جيني.

إذا حدث سرطان الأمعاء و / أو سرطان المعدة لدى الأقارب المقربين في سن مبكرة (أقل من 50 عامًا) أو إذا حدث سرطان القولون و / أو سرطان المعدة بشكل متكرر ، فقد يكون هذا مؤشرًا للاختبار. تعد متلازمات الورم لسرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السليلاني (HNPCC أو متلازمة لينش) وداء البوليبات الغدي العائلي (FAP) الأكثر شيوعًا. هذا الأخير يؤدي إلى نمو العديد من الاورام الحميدة في سن مبكرة ، والتي يمكن أن تتحول إلى أورام.

ينمو سرطان القولون عادة ببطء شديد ويمكن عادة إزالته في مرحلة مبكرة إذا تم اكتشافه في الوقت المناسب. ومع ذلك ، غالبًا ما لا يتم اكتشاف سرطان القولون لأن فحص سرطان القولون مهمل وغالبًا لا يسبب السرطان أعراضًا حتى يتقدم الورم. إذا كنت تشك في وجود مكون عائلي وراثي ، فعليك طلب المشورة الطبية والتفكير في الاختبارات الجينية. إذا كانت النتيجة غير طبيعية ، فيجب إجراء فحوصات وقائية منتظمة في وقت مبكر من أجل اكتشاف سرطان الجهاز الهضمي مبكرًا.

اقرأ عن هذا أيضًا: هل سرطان القولون وراثي وفحص سرطان القولون

تشخيص ما قبل الولادة (PND) - اختبار وراثي أثناء الحمل

تتكون كلمة تشخيص ما قبل الولادة من مكونين "قبل" و "ولادة" ، مما يعني شيئًا مثل "قبل الولادة". لذلك فإن الأمر يتعلق بتدابير تشخيصية للمرأة الحامل لتقييم حالة الطفل في الرحم. هناك طرق تدخل ، أي الغازية ، وغير التعدي ، أي غير الغازية. من المكونات المهمة هنا فحوصات الموجات فوق الصوتية ، وفحوصات الدم وأخذ عينات من الندبات أو المشيمة ، وتستخدم التشخيصات لتحديد التشوهات أو الأمراض لدى الطفل. كما يمكن استخدامه للتعرف على الأب. من حيث المبدأ ، لا يمكن تحديد كل مرض بوضوح ، ولكن تُبذل محاولات لتوضيح بعض الأمراض بأمان قدر الإمكان ، وإذا لزم الأمر ، استبعادها. والنتيجة غير الواضحة لا تستبعد بالضرورة المرض أو التشوه.

ومع ذلك ، في حالة حدوث تشوهات ، يمكن أن تكون هذه المعلومات مهمة للغاية حتى تتمكن من علاج طفل في الرحم. على سبيل المثال ، في حالة فقر الدم الجنيني ، أي فقر الدم الخلقي للجنين ، يمكن إجراء عمليات نقل الدم ، وهي مهمة جدًا للبقاء على قيد الحياة. يمكن أيضًا علاج العديد من الأمراض الأخرى قبل الولادة أثناء الحمل. يمكن أيضًا تحديد فائدة التسليم المبكر والمخطط له بهذه الطريقة.

يمكن أيضًا الكشف عن بعض التغييرات في توزيع الكروموسوم في اختبارات الدم ، كما هو الحال مع التثلث الصبغي 13 أو 18 أو 21 ولكن أيضًا ، على سبيل المثال ، مع متلازمة تيرنر. يمكن أن تساعد معرفة مثل هذه التشوهات أو التشوهات الكروموسومية في الطفل في الاستعدادات والتخطيط الإضافي للحياة.

تحديد النسب والأصل

النسب هو مجموعة الأقارب الذين تحمل تركيبتهم الجينية.
توجد جينات معينة في أجزاء مختلفة من الجينوم وبالتالي يمكن أن تخضع لأنماط وراثية مختلفة. إذا كان هناك جين معيب في تاريخ العائلة ، فيمكن حساب ذلك باحتمالية إصابة الأقارب التاليين بالخلل الجيني.

من وجهة نظر غير طبية ، يمكن إجراء اختبار جيني لبحوث الأنساب. ومع ذلك ، من المهم معرفة أن النتائج تستند فقط إلى الاحتمالات وأن بعض الخصائص الجينية مخصصة لبلد أو مجموعة عرقية تحدث فيها بشكل متكرر. يستمر الخلل الجيني خاصة في مجموعات معزولة من نفس النوع. لهذا السبب ، توجد الأمراض الوراثية بترددات مختلفة جدًا في مناطق مختلفة من العالم. أحد الأمثلة على ذلك هو ما يسمى "ثلاسيميا بيتا" ، وهو اضطراب الهيموجلوبين الذي يحدث بشكل أساسي في المنطقة الوسطى.
ومع ذلك ، فإن هذا المبدأ غير دقيق تمامًا وقد تسبب في صدور أحكام خاطئة عدة مرات في الماضي. تحتوي معظم قواعد البيانات أيضًا على المزيد من الخصائص الأوروبية ، بحيث لا يمكن عادةً تخصيص الأحداث النادرة بشكل صحيح.

اقرأ أيضًا: الثلاسيميا الوراثية

مشكلة أخرى هي أن الشخص لديه أسلاف أكثر من قطع الجينات ويمكن أن تفقد بعض الجينات أثناء الوراثة أو ببساطة لا يمكن نقلها إلى الجيل التالي. على الرغم من أنه يمكن تصفية التسلسلات الفردية بشكل جيد في بعض الحالات ، إلا أن التعيين الدقيق يكاد يكون مستحيلًا لأن الاختلاط بين المجموعات العرقية المختلفة كان دائمًا أكثر من أن يكون قادرًا على الفصل. يُعتقد أنه كان لدينا جميعًا نفس الأجداد منذ 3000 إلى 4000 عام ، مما يجعل من الصعب التفريق باستخدام الاختبارات الجينية.

من حيث المبدأ ، يجب النظر إلى هذه التحليلات الجينية بشكل نقدي. انتشرت الإنسانية في العديد من القارات المختلفة على مدى آلاف السنين واختلطت في كثير من الأحيان. لذلك لا يمكن تحديد الخصائص بوضوح لأي مجموعة عرقية. ومع ذلك ، نظرًا للمزيج الكبير من الأعراق ، غالبًا ما تستخدم الاختبارات الجينية كحجة ضد العنصرية. نظرًا لأن التأثيرات من البلدان والقبائل الأخرى يمكن العثور عليها في الجميع تقريبًا ، فإن كره الأجانب أمر غير منطقي ، لذا فإن المنطق.

اختبار الأبوة

لا يمكن للمرء أن يحاول فقط فك عرق الآخرين ، ولكن أيضًا الأبوة. إذا تمت مقارنة العينات المأخوذة من الطفل والوالدين (المزعومين) ، فيجب أن يكون للطفل أجزاء من كلا الوالدين. إذا لم يكن الأمر كذلك وكان للطفل أجزاء فقط من الأم وأجزاء من شخص لا يمكن تحديده ، فهذا عادة ما يتحدث عن الأبوة الأجنبية. إذا تم فحص الطفل وراثيًا ، فغالبًا ما يتم أيضًا فحص الوالدين تلقائيًا. لهذا السبب ، عادةً ما تحذر التشخيصات الجينية الآباء من أن اختبار أمراض الطفل يمكن أن يكشف عن الأبوة.

تليف كيسي

التليف الكيسي ، أو "التليف الكيسي" ، هو أحد أشهر الأمراض الوراثية ، ويخشى بشدة بسبب عواقبه. السبب الوحيد هو جين مرضي ، مما يؤدي إلى تشكيل ما يسمى "قناة الكلوريد" (قناة CFTR) بشكل غير صحيح. ونتيجة لذلك ، تتكون إفرازات شديدة اللزوجة في العديد من خلايا وأعضاء الجسم ، مما قد يؤدي إلى أمراض الرئة وأمراض الأمعاء وأمراض البنكرياس على وجه الخصوص. يتم توريث الجين بطريقة متنحية ، مما يعني أن المرض يحدث فقط إذا قام كلا الوالدين بنقل الجين المرضي إلى الطفل. في حالة وجود حالات مرض موجودة مسبقًا في الأسرة ، يمكن للوالدين إجراء الاختبارات بأنفسهم لمعرفة ما إذا كان بإمكانهم حمل الجين المصاب وما إذا كان بإمكانهم نقله إلى الطفل.

يمكن عادةً العثور على الأنواع المختلفة من الطفرات في الاختبار الجيني وتسمح ببيان أكثر دقة حول شدة المرض. لذلك فهي أقل خطورة إذا كانت القناة ذات توصيلية ضعيفة مما لو كانت لا تعمل على الإطلاق. تحدث هذه الاختلافات أحيانًا اختلافًا في العلاج ويمكن أن توفر أيضًا أدلة على متوسط ​​العمر المتوقع في التليف الكيسي وعمليات الزرع المعلقة لاحقًا. حتى اليوم مع العلاج الأمثل ، يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع 40 عامًا فقط. الأكثر شيوعًا هو طفرة DeltaF508 ، حيث يوجد عدد أقل من القنوات وتكون الوظيفة ضعيفة.

يمكنك العثور على مزيد من المعلومات حول هذا الموضوع في مقالاتنا:

• متوسط ​​العمر المتوقع في التليف الكيسي
• أعراض التليف الكيسي
• أسباب التليف الكيسي

عدم تحمل اللاكتوز

يمكن للاختبار الجيني أن يساعد فقط إلى حد محدود في الكشف عن عدم تحمل اللاكتوز. يمكن للفحص أن يشخص بشكل موثوق للغاية عدم تحمل اللاكتوز الخلقي الأولي الذي يكون فيه إنزيم تقسيم اللاكتوز المسمى اللاكتاز معيبًا. ومع ذلك ، فإن الاختبار الجيني ليس فعالًا جدًا في حالة عدم تحمل اللاكتوز أو عدم تحمل اللاكتوز الثانوي. تظهر هذه الصور السريرية ، على سبيل المثال ، من تلف الأمعاء ، والتي لم تعد قادرة على إنتاج اللاكتاز بشكل كافٍ. لذلك لا يوجد خلل في جين اللاكتيز يمكن العثور عليه بهذه الطريقة. لذلك ، يجب على المرء أولاً الرجوع إلى طرق الفحص التقليدية مثل اختبار التنفس H2. ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، فإن الأعراض السريرية وتحسن الأعراض عند تجنب اللاكتوز كافية لتحديد التشخيص.

يمكن العثور على المزيد حول هذا الموضوع:

• عدم تحمل اللاكتوز
• أعراض عدم تحمل اللاكتوز

هل يمكنك الكشف عن الروماتيزم في اختبار وراثي؟

في أمراض الروماتيزم أيضًا ، يلعب التشخيص الجيني دورًا مهمًا بشكل متزايد ، حيث يتم البحث عن الخصائص الوراثية المتزايدة كعوامل مسببة في بعض الأمراض الروماتيزمية. من أشهر السمات الوراثية التي ترتبط كثيرًا بالأمراض الروماتيزمية هو "جين HLA B-27". يشارك في تطور أمراض "مرض بشتيريو" ، الصدفية ، التهاب المفاصل الروماتويدي والعديد من الأمراض الأخرى التي تترافق مع شكاوى الروماتيزم.

ومع ذلك ، بالنسبة للغالبية العظمى من الأمراض الروماتيزمية ، فإن العديد من العيوب الجينية أو الطفرات مطلوبة لحدوث المرض. تلعب العوامل البيئية أيضًا دورًا مهمًا. يمكن أن يكون للتدخين أو اتباع نظام غذائي غير صحي تأثير كبير هنا. لذلك ، غالبًا ما يُشار إلى الاختبار الجيني في حالة الاشتباه في الإصابة بمرض روماتويدي ، ولكن قيمته الإعلامية ضعيفة نوعًا ما في شخص يتمتع بصحة جيدة (لا يزال). كثير من الناس الذين لا يمرضون يحملون جينات مختلفة معرضة للخطر ومن الصعب إثبات احتمال الإصابة بالمرض. في هذه الحالة ، نادرًا ما يكون الاختبار الجيني مقدمًا فعالًا. ومع ذلك ، إذا كان الأمر يتعلق بأمراض وراثية مثل داء ترسب الأصبغة الدموية ، والتي غالبًا ما تسبب مشاكل في المفاصل ، فإن الاختبار الجيني لتأكيد المرض يكون منطقيًا تمامًا.

يمكنك العثور على كل شيء آخر حول هذا الموضوع على: الروماتيزم

داء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية هو المرض الجيني الأكثر شيوعًا في ألمانيا والذي ينتج عن خلل جيني واحد فقط. يتأثر حوالي كل 400 شخص.
يعاني "جين HFE" المصاب من طفرة واحدة تجعل الأمعاء تمتص الكثير من الحديد. نظرًا لارتفاع مستوى الحديد بشكل كبير في الدم والإمكانيات المحدودة للإفراز ، يتم تخزين الحديد حتمًا في الخلايا والأعضاء. تتأثر بشكل خاص الجلد أو المفاصل أو البنكرياس أو الكبد. يمكن أن يصاب الأخير بمرض خطير في سن مبكرة ، مما يؤدي على المدى الطويل إلى تليف الكبد والحاجة إلى زراعة الكبد.

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو مرض وراثي يمكن اكتشافه على وجه اليقين باستخدام الاختبارات الجينية. إذا تأخر تشخيص المرضى ، فقد يكون قد حدث بالفعل تلف لا رجعة فيه في المفاصل والأعضاء. ولكن فقط لأنك تحمل الجين المرضي لا يعني بالضرورة أن المرض يجب أن ينتشر. الفحص العام لحاملات الجينات ليس هو القاعدة بعد. علامات داء ترسب الأصبغة الدموية هي عدم الراحة في المفاصل والتعب. إذا كشف فحص الدم أيضًا عن مشكلة في توازن الحديد ، فيجب على المرء أن يفكر في داء ترسب الأصبغة الدموية وتوضيحه.

اقرأ أيضًا: داء ترسب الأصبغة الدموية أو أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

تقدير مخاطر تجلط الدم في الاختبار الجيني؟

دائمًا ما يكون تطور الخثار متعدد العوامل. التأثيرات المهمة على تطور الخثار هي ضعف الحركة ، وانخفاض تدفق الدم في الأوردة ، والجفاف الشديد ، وزيادة الميل إلى تجلط الدم بسبب التراكيب المختلفة للدم.
يمكن تغيير العديد من المكونات في الدم التي تؤدي إلى الميل إلى تجلط الدم. يشمل هذا أيضًا العوامل الوراثية التي تؤدي إلى زيادة التخثر لدى بعض الأشخاص.
هناك العديد من الاضطرابات الخلقية في نظام تخثر الدم والتي تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بتجلط الدم. اختبار:

• مقاومة APC (طفرة العامل الخامس لايدن)
  أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا التي تميل إلى تجلط الدم هي مقاومة APC ، والتي يتم تحفيزها بواسطة ما يسمى "طفرة العامل الخامس لايدن".

• طفرة البروثرومبين

• طفرة مضاد الثرومبين

• تحور البروتين C أو S (مثل نقص البروتين S)

يجب توضيح أي شخص يشتبه في إصابته بمرض وراثي إذا كان هناك تراكم عائلي أو تجلطات في سن مبكرة تتكرر أو تحدث في أماكن غير نمطية مثل الذراع.

تعلم اكثر من خلال: كيف أتعرف على الخثار

بدائل الاختبارات الجينية

اعتمادًا على ما سيتم اختباره بالضبط ، يمكن للمرء أن يحاول إيجاد طرق تشخيص بديلة للأمراض الموجودة من أجل إثباتها. لسوء الحظ ، لا يوجد بديل للاختبار الجيني إذا كنت ترغب في معرفة ما إذا كنت معرضًا لخطر متزايد للإصابة بمرض معين. لأي شيء يمكن أن يكون تنبؤًا ، يجب إجراء الاختبارات الجينية.
الخيار الآخر هو التخلي عن الاختبارات الجينية. على الرغم من التاريخ العائلي أو عوامل الخطر الأخرى ، يقرر العديد من الأشخاص عدم إجراء اختبار جيني حتى لا يثقلوا نفسيًا بتشخيص محتمل.

بشكل عام ، من المنطقي دائمًا الخضوع لفحوصات وقائية لاكتشاف الأورام أو الأمراض الأخرى في مرحلة مبكرة.