متلازمة برادر ويلي
ما هي متلازمة برادر ويلي؟
متلازمة برادر ويلي (PWS) هي متلازمة نادرة تنتج عن خلل في المادة الوراثية. يحدث في حوالي 1-9 لكل 100،000 ولادة في جميع أنحاء العالم. يمكن أن يُصاب كل من الأولاد والبنات بمتلازمة برادر ويلي.
الأشخاص المصابون قصيرون ، ولديهم توتر عضلي منخفض مثل حديثي الولادة ويعانون من السمنة في وقت لاحق من الحياة. تعتبر التشوهات العقلية والذكاء المنخفض من سمات متلازمة برادر ويلي.
اقرأ أيضًا: ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟
الأسباب
سبب متلازمة برادر ويلي هو ما يسمى "الحذف الأبوي". هذا يعني أن جزءًا من المعلومات الجينية على الكروموسوم 15 الموروث من الأب تم حذفه وفقده الآن. في معظم الحالات ، ينشأ هذا الحذف تلقائيًا (طفرة جديدة) ولا يتم توريثه.
اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: طفرات الكروموسومات
من المفترض أن هذا التغيير في المادة الجينية يؤدي إلى خلل في منطقة ما تحت المهاد (جزء من الدماغ المتوسط). يعد الوطاء مركزًا مهمًا للتحكم في الجسم وهو مسؤول أيضًا عن إفراز العديد من الهرمونات. في متلازمة برادر ويلي ، من بين أمور أخرى يتم إفراز القليل من هرمون النمو ، مما يؤدي إلى قصر القامة.
التشخيص
يمكن بالفعل إجراء متلازمة برادر ويلي المشتبه بها بعد وقت قصير من الولادة بواسطة طبيب الأطفال المشرف. يبرز الأطفال حديثي الولادة بسبب ضعف العضلات وسوء الشرب وضعف ردود فعل حديثي الولادة. عند تحديد قيم الهرمونات في الدم ، يلاحظ انخفاض قيم هرمونات النمو والجنس.
فقط الاختبار الجيني يمكنه تأكيد التشخيص. هنا يتم الكشف عن الحذف على الكروموسوم 15.
اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: الفحص الجيني
هل تتعرف على متلازمة برادر ويلي بهذه الأعراض؟
يُلاحظ الأطفال المتأثرون فور الولادة لأن لديهم توتر عضلي منخفض ("رضيع مرن") ، ويكونون صغارًا وخفيفًا ولا يشربون بشكل صحيح.
اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: ضعف عضلات الرضيع
يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي بمظهر مميز: عيون على شكل لوز ، وشفة علوية رفيعة ، وجسر أنف ضيق ، وأيد وأقدام صغيرة. غالبًا ما يصاب الأطفال المصابون بالحول أيضًا. عند الأولاد ، يُلاحظ وجود كيس الصفن الصغير مبكرًا وغالبًا ما تكون هناك خصية معلقة.
يتأخر نمو الطفل ويتم الوصول إلى معالم النمو مثل المشي والتحدث في وقت لاحق.
اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: نمو الطفل
من حوالي سن الثالثة ، يصاب المصابون بشهية لا يمكن السيطرة عليها دون الشعور بالشبع عند تناول الطعام. تؤدي زيادة الشهية المرضية إلى السمنة. يمكن أن ترتبط زيادة الوزن بأمراض ثانوية مثل السكري واضطرابات النوم وأمراض القلب والأوعية الدموية.
اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: زيادة الوزن عند الأطفال
حتى خلال فترة البلوغ ، لا تحدث طفرة في النمو بسبب انخفاض إفراز هرمونات النمو. كما تظل الأعضاء التناسلية متخلفة. يظل معظم مرضى برادر ويلي عقيمين.
اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: قصر القامة
يعد انخفاض الذكاء وصعوبات التعلم أيضًا من سمات متلازمة برادر ويلي. مشاكل الصحة العقلية مثل اضطرابات السيطرة على الانفعالات وتقلبات المزاج شائعة أيضًا لدى المصابين.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمتلازمة برادر ويلي.
التركيز الرئيسي لعلاج الأعراض هو اتباع نظام غذائي صارم. يجب هنا ضمان التقييد الصارم للسعرات الحرارية وإمداد كافٍ بالفيتامينات والعناصر الغذائية الأخرى من أجل منع السمنة وتعزيز النمو الصحي.
يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تحسين النمو الحركي للأطفال.
يمكن البدء في إعطاء هرمونات النمو في مرحلة مبكرة. يجب أن يتم ذلك تحت إشراف صارم لأن العلاج يمكن أن يكون له أيضًا آثار جانبية ، على سبيل المثال وذمة القدم أو تفاقم الجنف الموجود. مع بداية سن البلوغ ، يمكن استبدال الهرمونات الجنسية.
يمكن استخدام العلاج النفسي على شكل علاج سلوكي ويجب تقديم رعاية خاصة في المدرسة من أجل تعزيز التنمية الاجتماعية.
المدة والتوقعات
لا يوجد علاج لمتلازمة برادر ويلي. ومع ذلك ، يمكن أن يقلل العلاج المبكر من شدته.
إذا كان من الممكن السيطرة على السمنة من خلال نظام غذائي صارم ، فيمكن افتراض متوسط العمر المتوقع. وبالتالي يمكن الوقاية من الأمراض الثانوية الخطيرة مثل مرض السكري وأمراض القلب والأوعية الدموية.
ومع ذلك ، يظل المصابون عقيمين مدى الحياة ويكونون أكثر عرضة للإصابة.
