متلازمة برادر ويلي
ما هي متلازمة برادر ويلي؟
متلازمة برادر ويلي (PWS) هي متلازمة نادرة تنتج عن خلل في التركيب الجيني. يحدث في حوالي 1-9 لكل 100000 ولادة في جميع أنحاء العالم. يمكن أن يُصاب كل من الأولاد والبنات بمتلازمة برادر ويلي.
الأشخاص المصابون قصيرون ، ولديهم توتر عضلي منخفض مثل حديثي الولادة ويعانون من السمنة في وقت لاحق من الحياة. تعتبر التشوهات العقلية والذكاء المنخفض من سمات متلازمة برادر ويلي.
اقرأ أيضًا: ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟
الأسباب
سبب متلازمة برادر ويلي هو ما يسمى "الحذف الأبوي". هذا يعني أنه في الكروموسوم 15 الموروث من الأب ، يتم حذف جزء من المعلومات الجينية وهي مفقودة الآن. في معظم الحالات ، ينشأ هذا الحذف تلقائيًا (طفرة جديدة) ولا يتم توريثه.
اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: طفرات الكروموسومات
يُعتقد أن هذا التغيير في المادة الوراثية يؤدي إلى خلل في منطقة ما تحت المهاد (جزء من الدماغ المتوسط). يعد الوطاء مركزًا مهمًا للتحكم في الجسم وهو مسؤول أيضًا عن إفراز العديد من الهرمونات. في متلازمة برادر ويلي ، من بين أمور أخرى ، يتم إفراز القليل من هرمون النمو ، مما يؤدي إلى قصر القامة.
تشخبص
يمكن لطبيب الأطفال إجراء متلازمة برادر ويلي المشتبه بها بعد فترة وجيزة من الولادة. يعاني الأطفال حديثي الولادة من ضعف عضلي ، وسوء في الشرب ، وردود فعل ضعيفة لحديثي الولادة. عند تحديد قيم الهرمونات في الدم ، يلاحظ انخفاض قيم هرمونات النمو والجنس.
فقط الاختبار الجيني يمكن أن يؤكد التشخيص. تم الكشف عن الحذف على الكروموسوم 15 هنا.
اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: الفحص الجيني
هل تعرف أن هذه الأعراض تشير إلى الإصابة بمتلازمة برادر ويلي؟
يتم ملاحظة الأطفال المتأثرين فور الولادة لأن لديهم توتر عضلي منخفض ("رضيع مرن") ، يكونون صغارًا وخفيفين بشكل خاص ولا يشربون بشكل صحيح.
اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: ضعف عضلات الرضيع
يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي بمظهر مميز: عيون لوزية الشكل ، وشفة علوية رفيعة ، وجسر أنف ضيق ، وأيد وأقدام صغيرة. غالبًا ما يصاب الأطفال المصابون بالحول أيضًا. عند الأولاد ، يُلاحظ وجود كيس الصفن الصغير مبكرًا وغالبًا ما تكون هناك خصية معلقة.
يتأخر نمو الطفل ويتم الوصول إلى معالم النمو مثل المشي والتحدث في وقت لاحق.
اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: نمو الطفل
من حوالي سن الثالثة ، يصاب المصابون بشهية لا يمكن السيطرة عليها دون الشعور بالشبع عند تناول الطعام. تؤدي زيادة الشهية المرضية إلى السمنة. يمكن أن تترافق زيادة الوزن مع أمراض ثانوية مثل السكري واضطرابات النوم وأمراض القلب والأوعية الدموية.
اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: السمنة عند الأطفال
حتى في فترة البلوغ ، لا تحدث طفرة في النمو بسبب انخفاض إفراز هرمونات النمو. كما تظل الأعضاء التناسلية متخلفة. يظل معظم مرضى Prader-Willi عقيمين.
اقرأ المزيد عن هذا الموضوع على: قصر القامة
يعد انخفاض الذكاء وصعوبات التعلم أيضًا من سمات متلازمة برادر ويلي. مشاكل الصحة العقلية مثل اضطرابات التحكم في الانفعالات وتقلبات المزاج شائعة أيضًا لدى المصابين.
علاج
لا يوجد علاج لمتلازمة برادر ويلي.
التركيز الرئيسي لعلاج الأعراض هو اتباع نظام غذائي صارم. يجب هنا مراعاة التقييد الصارم للسعرات الحرارية والتزويد الكافي بالفيتامينات والعناصر الغذائية الأخرى للوقاية من السمنة وتعزيز النمو الصحي.
يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تحسين النمو الحركي للأطفال.
يمكن البدء في إعطاء هرمونات النمو في مرحلة مبكرة. يجب أن يتم ذلك تحت إشراف صارم لأن العلاج يمكن أن يكون له أيضًا آثار جانبية ، مثل وذمة القدم أو تفاقم الجنف الموجود. مع بداية سن البلوغ ، يمكن استبدال الهرمونات الجنسية.
يمكن استخدام العلاج النفسي في شكل علاج سلوكي ويجب أن تتم رعاية خاصة في المدرسة من أجل تعزيز التنمية الاجتماعية.
المدة والتشخيص
لا يوجد علاج لمتلازمة برادر ويلي. ومع ذلك ، يمكن أن يقلل العلاج المبكر من حدته.
إذا أمكن السيطرة على السمنة من خلال نظام غذائي صارم ، فيمكن افتراض متوسط العمر المتوقع. وبالتالي يمكن الوقاية من الأمراض الثانوية الخطيرة مثل مرض السكري وأمراض القلب والأوعية الدموية.
ومع ذلك ، يظل المصابون عقيمين مدى الحياة ويكونون أكثر عرضة للإصابة.
