مرض العظم الزجاجي

الأسباب

العظام مصنوعة من مادة صلبة النسيج الضام (الكولاجين) المتشابكة في الألياف. تترسب أملاح الكالسيوم في هذا التركيب ، مما يعطي العظم قوته النهائية ويمعدنه.
في حالة مرض العظم الزجاجي هناك مرض واحد طفرة جينية على ذلك الكروموسومات 7 و 17 والتي تحتوي على معلومات عن تكوين أهم كولاجين للعظام ، وهو النوع الأول من الكولاجين. تعني هذه الطفرة أن الكولاجين من النوع الأول لم يتشكل بشكل صحيح. بالإضافة إلى ذلك ، فإن التواء ألياف الكولاجين الفردية يكون مضطربًا ، مما يؤدي إلى انخفاض قوة واستقرار العظام.

جنرال لواء

مرض العظم الزجاجي (لاتيني: تكوّن العظم الناقص) هو مرض يزداد مع هشاشة العظام يتفوق. من الناحية المجازية ، تنكسر العظام بسهولة مثل الزجاج ، وهو ما يعطي المرض اسمه العامي.
يصيب مرض العظام الزجاجية حوالي 2500-4500 شخص في ألمانيا. هذا يتوافق مع حوالي أربع إلى سبع حالات لكل 100 ألف نسمة.

ميراث

يمكن أن يكون مرض العظام الزجاجية وراثيًا. إذا كان قد ظهر بالفعل في عائلة ، فسيكون كذلك جسمية سائدةر الموروثة ، أي يصاب أطفال الآباء المرضى أيضًا بهذا المرض بقدر ما يتلقون معلومات وراثية غير صحيحة.
يمكن لمرض العظم الزجاجي أيضًا من تلقاء نفسهابمعنى آخر. بسبب طفرة عشوائية في الحمض النووي تنشأ دون أن تكون هذه الحالة قد حدثت بالفعل في الأسرة.

موعد مع د. جومبيرت؟

يسعدني أن أنصحك!

من انا؟
اسمي د. نيكولاس جومبيرت. أنا متخصص في جراحة العظام ومؤسس موقع .
تقدم العديد من البرامج التلفزيونية ووسائل الإعلام المطبوعة تقارير منتظمة عن عملي. على تلفزيون HR يمكنك رؤيتي كل 6 أسابيع على الهواء مباشرة على "Hallo Hessen".
ولكن الآن يشار إلى ما يكفي ؛-)

لكي تكون قادرًا على العلاج بنجاح في جراحة العظام ، يلزم إجراء فحص شامل وتشخيص وتاريخ طبي.
في عالمنا الاقتصادي على وجه الخصوص ، لا يوجد وقت كافٍ لفهم الأمراض المعقدة لجراحة العظام تمامًا وبالتالي بدء العلاج المستهدف.
لا أريد الانضمام إلى صفوف "مجتذب السكين السريع".
الهدف من أي علاج هو العلاج بدون جراحة.

لا يمكن تحديد العلاج الذي يحقق أفضل النتائج على المدى الطويل إلا بعد الاطلاع على جميع المعلومات (الفحص ، الأشعة السينية ، الموجات فوق الصوتية ، التصوير بالرنين المغناطيسي ، إلخ.) يتم مساعدته.

سوف تجدني:

• Lumedis - جراحو العظام
  شارع كايزر 14
  60311 فرانكفورت أم ماين

يمكنك تحديد موعد هنا.
لسوء الحظ ، لا يمكن حاليًا تحديد موعد إلا مع شركات التأمين الصحي الخاصة. اتمنى. ان تفهم!
لمزيد من المعلومات عن نفسي ، راجع Lumedis - أطباء العظام.

الأعراض

ترجع أعراض مرض العظم الزجاجي بشكل أساسي إلى عدم استقرار العظام.
يعاني المرضى من كسور العظام بسرعة كبيرة ، حتى بدون قوة خارجية ، ما يسمى بكسور التعب. تحدث الكسور بشكل متكرر مع بداية سن البلوغ وعادة ما تصبح أقل شيوعًا في مرحلة البلوغ. غالبًا ما يمكن ملاحظة اليافوخ الكبيرة حتى عند الأطفال الصغار. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون هناك قصر قامة وتشوهات في الهيكل العظمي ، على سبيل المثال الجنف (انحناء جانبي للعمود الفقري) أو حداب (تشكيل سنام).
غالبًا ما تكون عضلات المصابين أقل من المتوسط. تشوهات أخرى مثل الصلبة الزرقاء (ما يكون عادة أبيض في العين يبدو مزرقًا) ، وفقدان السمع ، وفرط الحركة في المفاصل ، وانخفاض الأداء ، وزيادة التعرق والجمجمة الناعمة بشكل ملحوظ (رأس مطاطي).
في سياق مرض العظم الزجاجي ، غالبًا ما تحدث عيوب في صمام القلب مثل القصور (عدم كفاية إغلاق الصمامات) أو الحاجز البطيني المفتوح.

تصنيف

يمكن أن يكون مرض العظم الزجاجي مختلفًا الأنواع الفرعية مقسمة ، لكل منها خصائص خاصة. غالبًا ما تختلف مكانة المصابين ، وكذلك شدة الأعراض ومسار المرض.

النوع الأول (نوع لوبشتاين): النوع الأول من مرض العظم الزجاجي هو هذا أخف شكل تقدمي. غالبًا ما يتم تشخيصه فقط عندما يكون الطفل أكبر سنًا ولديه كسور متكررة بشكل ملحوظ. ومع ذلك ، يحدث أيضًا أن يتم التشخيص حتى في وقت لاحق عندما تصبح الأعراض المصاحبة ملحوظة ، على سبيل المثال مشاكل السمع في مرحلة البلوغ. وعادة ما يعاني المصابون من تشوهات هيكلية قليلة. عادة ما تكون مفاصلهم متحركة للغاية وعضلاتهم ضعيفة نوعًا ما. قد يكون للصلبة تلون مزرق. وإلا فإن النوع الأول غير واضح.

النوع الثاني: النوع الثاني من مرض العظم الزجاجي يمثل أشد أشكاله المرض ، والمرضى معرضون بشدة لخطر الكسور ويعانون منها الرئتين المتخلفة. في السابق ، لم يكن هذا النوع من مرض العظام الزجاجي يُعتبر قابلاً للحياة ، ولكن الآن يمكن علاجه بشكل أفضل ، مما يزيد من وقت البقاء على قيد الحياة. ومع ذلك ، فإن العديد من الأطفال تحدث بالفعل أثناء الولادة كسور متعددة على ، وهذا هو سبب وفاة الأطفال في كثير من الأحيان في غضون الـ 24 ساعة الأولى بعد الولادة. يعتبر النضج الرئوي غير الكافي أيضًا عاملاً حاسمًا في الوفاة المبكرة للمرضى الصغار.

النوع الثالث (نوع Vrolik): مرضى العظام الزجاجية من النوع الثالث يعانون أيضًا من مرض خطير. انت تكون قصر القامة ولديه العديد من التشوهات الهيكلية التي تحدث في كل من الأطراف والعمود الفقري. يمكن أن يؤثر هذا أيضًا على التنفس. غالبًا ما يعتمد هؤلاء المرضى على كرسي متحرك.

النوع الرابع: يمكن اعتبار النوع الرابع بمثابة مسار أخف من النوع الثالث. هؤلاء المرضى أيضًا قصر القامةولكنهم يعانون بدرجة أقل من تشوهات الهيكل العظمي ولا يحتاجون إلى كرسي متحرك مثل مرضى النوع الثالث. يمكن أن تكون صلبة المصابين طبيعية ، ولكن أيضًا مزرقة في اللون.

اكتب V: في المرضى الذين يعانون من النوع الخامس من مرض العظام الزجاجية تحدث ظاهرة الزيادة تشكيل الكالس على. بعد الكسور ، يحدث تكوين عظام جديد مفرط ، مما يؤدي إلى سماكة العظام. بالإضافة إلى ذلك ، يترسب الكالسيوم في هؤلاء المرضى في الهياكل الرباطية بين عظم الزند والكعبرة وبين القصبة والشظية. هذا يؤدي إلى مشاكل مع دوران داخل وخارج أجزاء الجسم هذه. يمكن أن يعطي هذا مؤشرا على المرض الأساسي أثناء الفحص.

اكتب السادس: المرضى الذين يعانون من النوع السادس لديهم الصلبة الصلبة إلى الزرقاء. تظهر عليهم أعراض نموذجية لمرض العظم الزجاجي. ومع ذلك ، فإن الميزة هي أن هؤلاء المرضى لا يوجد سبب وراثي يمكن العثور على الأعراض. ليس لديهم الطفرات الجينية النموذجية مثل المرضى الآخرين المصابين بمرض العظم الزجاجي.

النوع السابع: السمة الخاصة للمرضى المصابين بمرض العظم الزجاجي من النوع السابع هي ما يسمى جذمور. تعتبر عظام العضد والفخذ قصيرة نسبيًا مقارنة بعظام الساعد وأسفل الساق.

علاج نفسي

يعتمد علاج أمراض العظام الزجاجية إلى حد كبير على ثلاث ركائز: العلاج الطبيعي ، والتسمير داخل النخاع ، والبايفوسفونيت. نظرًا لأن مرض العظم الزجاجي وراثي ، فإنه لا يمكن علاجه بعد.
يعمل العلاج فقط على تحسين الأعراض.

العلاج الطبيعي: تزداد أهمية العلاج الطبيعي في علاج أمراض العظام الزجاجية. يعزز عدم الحركة من المزيد من فقدان كتلة العظام ، وهذا هو السبب في أن تمارين علاج طبيعي محددة مفيدة من أجل استقرار العظام المعرضة لخطر الكسر. يتم منع الوضع السيئ بشكل خاص ، حيث يتم بناء العضلات. إذا أمكن ، يجب إجراء العلاج الطبيعي يوميًا. من الجيد أيضًا القيام بالتمارين في الماء. يمكن للمرضى التحرك بسهولة ولا يوجد خطر من السقوط أو الكسر.

تسمير النخاع: يستخدم نقي العظم لتثبيت العظام مباشرة. لهذا الغرض ، يتم تقسيم العظم المقابل إلى عدة قطع كجزء من العملية. ثم يتم ربط القطع على مسمار أو سلك مثل خيط من اللؤلؤ ، بحيث يتم استعادة الوضع الأصلي الصحيح للمحور للعظم. وبهذه الطريقة يمكن تجنب تشوهات العظام التي تعقب الكسور. يمكن أيضًا استخدام المسامير التلسكوبية لهذا الغرض ، والتي يمكن فصلها وبالتالي لا تعيق النمو. هذا يعني أنه لا يجب تغيير الأظافر كثيرًا بسبب الطول غير الكافي. ومع ذلك ، يجب عدم إجراء عملية التسمير داخل النخاع للمرضى الذين يعانون من سوء الحالة الصحية العامة. لا يمكن استخدامه أيضًا إذا كان هناك القليل جدًا من مادة العظام ، حيث لا يحتوي الظفر على ثبات كافٍ في العظم.

البايفوسفونيت: علاج مرض العظام الزجاجية بالبيسفوسفونات هو نهج علاجي دوائي.
البايفوسفونيت عبارة عن مستحضرات تثبط الخلايا المهينة للعظام وبالتالي تؤدي إلى زيادة ثانوية في مادة العظام. هذا يمكن أن يقلل من معدل الكسر لدى المريض. يكون ألم العظام أيضًا أقل شيوعًا مع العلاج بالبايفوسفونيت.

الوقاية

نظرًا لأن مرض العظم الزجاجي وراثي ، فلا يمكن أن يمر تدابير وقائية يتم منعه.
ومع ذلك ، فإن أسلوب الحياة المتكيف مع المرض يمكن أن يخفف من مساره ويخفف الأعراض. يجب ألا يضع الأشخاص المصابون ضغطًا إضافيًا على عظامهم ، أي. يجب أن يكونوا على الكحول والتدخين الاستغناء. بالإضافة إلى ذلك ، فإن اتباع نظام غذائي متوازن يمنع زيادة الوزن ونقص الوزن له تأثير وقائي ويمكن أن يحسن رفاهية المريض.
هذا ايضا تدريب العلاج الطبيعي يجب أن يتم ذلك باستمرار. هذه هي الطريقة التي يمكن بها تحقيق أفضل نتائج العلاج.

توقعات

يعتمد تشخيص مرض العظم الزجاجي بشكل أساسي على نوع المرض ، أي عن عدوانية الدورة. يمكن أن يختلف هذا بشكل كبير من مريض لآخر ولا يمكن التنبؤ به بدقة. ومع ذلك ، مع التدابير الطبية اليوم ، تحسن التشخيص العام بشكل ملحوظ.