مرض جوشر

ما هو مرض جوشر؟

مرض جوشر هو مرض وراثي ، ينتقل وراثيًا حيث يتم تخزين الدهون في خلايا غير عادية في الجسم. هذا يعني أن بعض الأعضاء التي تتأثر خلاياها مقيدة في وظيفتها. غالبًا ما يصاب المرضى بالإرهاق الشديد وفقر الدم وتضخم الكبد والطحال.

من الناحية الطبية ، يشار إلى مرض جوشر أيضًا باسم مرض التخزين الليزوزومي. تبلغ احتمالية الإصابة بمرض جوشر 25٪ إذا كان كلا الوالدين يتمتعان بصحة جيدة ويرث كلاهما الجين.

الأسباب

يصيب مرض جوشر الأشخاص الذين ورث كلا الوالدين الجين. في هذه الحالة ، يحدث خلل في الإنزيم في 25٪ من الأطفال. وهذا يؤدي إلى تخزين الدهون والسكر في وحدات من خلايا الجسم لم يكن ذلك مقصودًا. وبسبب هذا ، فإن المصابين يتسببون في تلف الخلايا وبالتالي للأعضاء أيضًا.

يشير تراكم الكثير من المواد الدهنية السكرية إلى وجود خلل في عملية التمثيل الغذائي. نتيجة لهذا الخلل ، يتم إطلاق بعض المواد الرسولية التي تسبب تفاعلًا التهابيًا. هذا يؤدي في البداية إلى تقييد في الأعضاء المصابة. بمرور الوقت ، تتلف الأعضاء بشكل دائم بسبب عمليات الالتهاب الطويلة. يمكن أن يأتي مرض جوشر بأشكال مختلفة وبدرجات متفاوتة من الخطورة.

تعرف على كل شيء عن الموضوع هنا: اضطراب التمثيل الغذائي للدهون.

التشخيص

في حالة وجود الأعراض النموذجية لمرض جوشر ، يتم إجراء عدد من الاختبارات عادةً من أجل تحديد التشخيص النادر لمرض جوشر تدريجيًا. إن الطلب المستهدف على الأمراض الوراثية في الأسرة والأعراض المماثلة لدى الأقارب هو دائمًا رائد.

بعد الفحص البدني ، من المنطقي تحديد خلايا الدم ، والتي عادة ما تنخفض في حالة مرض جوشر. الهدف بعد ذلك هو تحديد نشاط الجلوكوسيريبروسيداز ، وهو الإنزيم الذي يتم تقليله في مرض جوشر. يجب بعد ذلك تحديد الآثار والأضرار التي أحدثها المرض بالفعل في الجسم.

اقرأ المقال أيضًا: أمراض التخزين - أيها موجودة؟

التصنيف حسب درجة الخطورة

النوع I.

يُعرف النوع الأول من مرض جوشر أيضًا باسم "الشكل غير الاعتلال العصبي". هذا يعني أنه لا يوجد تلف في الأعصاب بهذا الشكل. هنا لا يزال إنزيم الجلوكوسيريبروسيداز يعمل إلى حد معين ، بحيث تظهر المشاكل الأولى في مرحلة البلوغ. تظهر هذه عن طريق تضخم الطحال والكبد. نتيجة لذلك ، تعمل هذه الأعضاء أيضًا على تكسير المزيد من خلايا الدم.
يؤدي انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء إلى زيادة الميل إلى النزيف. ومع ذلك ، إذا كانت خلايا الدم البيضاء منخفضة ، فإن جهاز المناعة يضعف.

النوع الثاني

الشكل الثاني من مرض جوشر يحمل الاسم الطبي "شكل الاعتلال العصبي الحاد". يُظهر هذا النوع الثاني تلفًا شديدًا في الأعصاب حتى عند الأطفال. هذا النوع هو الشكل الأكثر خطورة ، والسبب في ذلك هو الفقدان الواضح لوظيفة الإنزيم المعني.

يحدث تلف الأعضاء في وقت مبكر جدًا. من الممكن أن يعاني الأطفال الصغار من إعاقات ذهنية وقيود أخرى في وظائف الأعصاب.

مزيد من المعلومات حول هذا الموضوع تلف العصب ستجد هنا.

النوع الثالث

من حيث شدة التعبير ، يقع النوع الثالث من مرض جوشر بين النوع الأول والنوع الثاني ، والاسم الطبي لهذا الشكل هو شكل الاعتلال العصبي المزمن. هذا المرض النادر شائع في العائلات السويدية.

تظهر الأعراض الأولى عادة عند الأطفال الصغار. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، الحمى والضعف والإعاقة الذهنية وتلف الأعصاب الأخرى. كما ينخفض ​​معدل نمو هؤلاء الأطفال مقارنة بالآخرين.

الأعراض

من خلال ترسيب المواد الدهنية السكرية في خلايا الجسم ، يتفاعل الجسم مع التهاب الأعضاء المصابة. يظهر هذا في الأعراض النموذجية لمرض جوشر ، مثل تضخم الطحال والكبد والتعب والضعف وفقر الدم ومشاكل في العظام. غالبًا ما يكون عدد كريات الدم الحمراء والبيضاء منخفضًا ، لذلك هناك ميل متزايد للنزيف ويضعف جهاز المناعة. غالبًا ما يكون الميل المتزايد للنزيف ملحوظًا في البداية بسبب الكثير من الكدمات ونزيف الأنف واللثة.

في حوالي كل 20 مريضًا ، هناك أيضًا تلف شديد في الأعصاب. يمكن أن تؤدي زيادة كسور العظام ، على سبيل المثال في الأجسام الفقرية ، إلى انقباضات في القنوات العصبية. يمكن أن يؤثر هذا أيضًا على الأعصاب ويحد من وظيفتها.

يمكن تفسير أعراض مرض جوشر جزئيًا على أنها نتيجة منطقية لانخفاض نشاط الإنزيم. ومع ذلك ، فإن الأضرار التي لحقت بالأعصاب ليست مفهومة بما فيه الكفاية.

اقرأ المزيد عن الموضوع هنا: تضخم الكبد.

العلاج

من أجل معالجة سبب المرض بشكل مباشر ، يجب تزويد المريض بالإنزيم المطلوب. يتمثل علاج مرض جوشر في إعطاء الإنزيم عن طريق الحقن الوريدي. يمكن القيام بذلك ، على سبيل المثال ، مرة واحدة في الشهر بجرعة أعلى أو عدة مرات في الشهر بجرعات أقل.
يمكن أن يساعد العلاج في السيطرة على أعراض وأعراض مرض جوشر وتحسينها. بالنسبة للأطفال الذين يعانون من توقف النمو ، يمكن أن يؤدي العلاج غالبًا إلى معدل نمو طبيعي. ومع ذلك ، فإن هذا ينطبق بشكل أساسي على الشكل غير الاعتلال العصبي ، أي إذا لم يكن هناك ضرر للجهاز العصبي. في شكل الاعتلال العصبي ، من المتوقع حدوث عواقب مدمرة للأعصاب.يمكن للعلاج أن يحسن المشكلة فقط إلى حد محدود.

تم الإبلاغ عن زيادة طفيفة في الوزن ، وفي حالات نادرة ، ردود فعل تحسسية كآثار جانبية أثناء العلاج. بشكل عام ، لا يزال من المهم جدًا مراقبة علاج مرض جوشر جيدًا. للقيام بذلك ، من المهم مراقبة مسار الأعراض. بالإضافة إلى ذلك ، يجب قياس نشاط الإنزيم بانتظام حتى يمكن إيجاد الجرعة المناسبة للمريض.

كعلاج بديل ، هناك أيضًا إمكانية استخدام الأدوية لتثبيط إنتاج المادة التي تترسب كثيرًا في مرض جوشر.

طعام

لا يجب تغيير النظام الغذائي للمريض بشكل مباشر مع مرض جوشر. حتى أصغر كميات من المواد الدهنية السكرية تثير الأعراض. ومع ذلك ، يمكنك تحسين حالتك العامة من خلال اتباع نظام غذائي صحي وأطعمة مختارة.

غالبًا ما يتطلب فقر الدم المصاحب للمرض زيادة في الحديد ، والذي ، بالإضافة إلى الأقراص ، يمكن دعمه جيدًا بالأطعمة التي تحتوي على الحديد. بالتزامن مع فيتامين سي ، يمكن للجسم أيضًا امتصاص الحديد بشكل أفضل. يمكن مواجهة انخفاض كثافة العظام في مرض جوشر عن طريق زيادة تناول الكالسيوم وفيتامين د.

كيف تعالج نقص الحديد؟ اكتشف المزيد حول هذا هنا.

متوسط ​​العمر المتوقع

يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع في مرض جوشر بشكل أساسي على شدة المرض ونوعه.

النوع الأول من مرض جوشر باعتباره مرضًا غير متعلق بالاعتلال العصبي لديه انخفاض طفيف في متوسط ​​العمر المتوقع. يتميز شكل الاعتلال العصبي المزمن بقيود شديدة على الحياة ومعاناة شديدة من جانب المريض. ومع ذلك ، من الصعب إعطاء مؤشر دقيق لمتوسط ​​العمر المتوقع.
ومع ذلك ، فإن أسوأ تشخيص هو النوع الثاني. يموت الأطفال عادة بسبب المرض بعد 2 إلى 3 سنوات من العمر.

مسار المرض

كما هو الحال مع متوسط ​​العمر المتوقع ، يعتمد مسار مرض جوشر بشكل كبير على نوع المرض الموجود لدى المريض.

في النوع الأول ، تظهر الأعراض غالبًا في مرحلة البلوغ فقط. للأسف ، غالبًا ما يعاني المرضى من مرض جوشر من النوع الثاني منذ الولادة وحتى وفاتهم بعد حوالي 3 سنوات. يتميز النوع الثالث أيضًا بأعراض قوية حتى في مرحلة الطفولة.
يمكن تحسين مسار المرض من خلال العلاج الموصوف أعلاه ، خاصة في النوعين الأول والثالث.