مرض أوسلر

المرادفات بأوسع معانيها

مرض أوسلر متلازمة أوسلر مرض توسع الشعيرات. مرض Rendu-Osler والأورام الوعائية

تعريف

من مرض أوسلر هو مرض وراثي يصيب الأوعية الدموية. طبيبان باطنيان (دكتور. أوسلر من كندا و دكتور. ريندو من فرنسا) وصف هذا المرض لأول مرة في نهاية القرن التاسع عشر وأعطاه الاسم "مرض أوسلر". نموذجيا هو تضخم الأوعية الصغيرة مع ميل إلى الانفجار. نزيف على الجلد والأغشية المخاطية والأعضاء الداخلية وكذلك مرئية مجموعات الأوعية الدموية (الأورام الوعائية، Telangiectasias) من بين الأعراض الرئيسية. في أغلب الأحيان يكون من الصعب الرضاعة الطبيعية رعاف.

العلاج السببي لمرض أوسلر غير ممكن لسوء الحظ لأنه أ خلل جيني الأفعال. ومع ذلك ، فإن العلاج المناسب للأعراض يعد بالنجاح.

السبب الجذري

مرض أوسلر مرض نادر المهيمنة الجسدية مرض. من المحتمل أن يعرف أي شخص تم تشخيصه بهذه الحالة والديه الذي يعاني من نفس الأعراض. يكمن السبب الجزيئي لمرض أوسلر في خلل في جينين مهمين (إندوجلين و ALK-1) ، وهما المسؤولان عن إنتاج مواد تثبيت الأوعية (بروتينات البطانة الداخلية للأوعية).
إذا كانت هذه المواد مفقودة لأن "قالب"(= الجينات) معيبة ، فهي كذلك السفن غير مستقرة وتمزق بسرعة أكبر. يمكن للمرء أن يتحدث عن الحظ في التعاسة ، حيث أن أصغر الأوعية (= الشعيرات الدموية) فقط هي التي تتأثر بمرض أوسلر ولن يكون هناك تمزق في الأوعية الدموية يهدد الحياة.

أعراض مرض أوسلر

عادةً ما تظهر الأعراض الأولى لمرض أوسلر على أنها أكثر تكرارًا رعاف. يحدث النزيف فجأة ويصعب إيقافه. يمكن أن يحدث نزيف مفاجئ أيضًا في أجزاء أخرى من الجسم ، ولكن يفضل أن يحدث في الأغشية المخاطية للأنف والفم وكذلك إلى اعضاء داخلية. في بعض الحالات قد يكون هناك نزيف في معدة أو أمعاء تأتي. في حالة حدوث نزيف هنا ، فإنه لسوء الحظ لا يلاحظ إلا في وقت متأخر ويظهر مضاعفات بسبب زيادة فقدان الدم (فقر دم; فقر دم). في حالات قليلة يكون هناك نزيف في رئة أو ذاك دماغ حدث. هذا يمكن أن يؤدي إلى سعال دموي أو إلى أعراض الصداع تأتي.

تكون الأوعية التي تنزف بسهولة شديدة الرقة وسريعة التمزق وتشكل أيضًا دوائر قصيرة بين الأوردة والشرايين (تشوهات شريانية وريدية ؛ تشوهات). تبدو مثل هذه الدوائر القصيرة حويصلات كبيرة رأس الدبوس (الأورام الوعائية ، توسع الشعيرات) وهي غير مؤلمة. تظهر التغيرات الوعائية لأول مرة في بداية مرحلة البلوغ وتستمر منذ ذلك الحين. في منتصف العمر ، تزداد احتمالية الإصابة بمزيد من العناقيد الوعائية (توسع الشعيرات) مع مرض أوسلر ، الذي يظهر الآن أيضًا على الأصابع وأطراف الأصابع.

التشخيص

تشير التركيبة النموذجية للنزيف الأنفي المتزايد والصعب إيقافه مع توسع الشعيرات المرئي على الغشاء المخاطي للأنف والفم إلى الاشتباه في مرض أوسلر. بالإضافة إلى ذلك ، بسبب وراثة هذا المرض ، عادة ما تُعرف حالة مماثلة داخل الأسرة. يتم إجراء الموجات فوق الصوتية للتحقق مما إذا كان يمكن العثور على تشوهات أو نزيف في الأوعية الدموية في الأعضاء الداخلية. في حالة النتائج المشبوهة ، يمكن أن يوفر التصوير المقطعي المحوسب والتنظير الداخلي للجهاز الهضمي صورًا أكثر وضوحًا ويجعل من الممكن التعرف على الإسفنج الدموي (الأورام الوعائية). إذا كانت لا تزال هناك شكوك حول التشخيص الواضح ، فيمكن الآن ترتيب التشخيص الجزيئي باستخدام اختبار دم معقد ومكلف.

علاج نفسي

علاج مرض أوسلر هو مجرد أعراض ، أي يتم التعامل مع الشكاوى التي تنشأ على وجه التحديد. يمكن معالجة نزيف الأنف الحاد عن طريق السدادات القطنية أو الحروق الكيميائية أو محو موقع النزيف. يوصى بحماية الغشاء المخاطي للأنف بالمراهم والزيوت. بالإضافة إلى ذلك ، يجب تجنب تراكم الضغط المفرط في الأوعية الأنفية الناتج عن نفخ الأنف بشدة والانحناء لفترة طويلة.

إذا حدث النزيف بشكل متكرر بشكل غير محتمل في نفس المكان ، فيمكن الإشارة إلى إزاحة الجلد (رأب الجلد). هنا ، يتم زرع الجلد السليم من جزء منفصل من الجسم إلى المريض.

ينزف أيضا الجهاز الهضمي يتم إيقافه في الموقع عن طريق التنظير في حالة حدوث نزيف حاد. إذا كان جزء من الأمعاء يميل إلى النزيف بشكل متكرر ، فيمكن إزالته جراحيًا.

في هذه الحالة ، يمكن الوقاية من فقر الدم بإعطاء مكملات الحديد.

بشكل عام ، يُنصح كل مريض مصاب بمرض أوسلر باتباع أسلوب حياة صحي:

ملاحظة: السلوك في M. Osler

يجب تجنب الكحول والنيكوتين بأي ثمن. يزيد الإجهاد وأنشطة الانحناء والرياضات الخطرة من احتمالية حدوث نزيف تلقائي في الأغشية المخاطية.

المضاعفات

من الصعب إيقاف نزيف الأنف

يعاني جميع مرضى مرض أوسلر تقريبًا من نزيف في الأنف. يحدث بشكل متكرر في سن المراهقة ويمكن أن يسبب مشاكل كبيرة. ال الخوف قبل حدوث نزيف مفاجئ في الأنف ، يقيد الأنشطة الترفيهية.

نزيف في الجهاز الهضمي

يحدث النزيف من الجهاز الهضمي في أقل من نصف المرضى المصابين بمرض أوسلر. عادة ما يحدث هذا النزيف فقط في مرحلة البلوغ. إذا كان البراز شديد السواد (البراز القطراني) أو إذا لوحظت ترسبات دموية على البراز ، فهذه علامة أكيدة على حدوث نزيف في الجهاز الهضمي.

فقر دم

نتيجة لفقدان الدم المستمر والمتزايد ، يمكن أن يحدث فقر الدم في مرض أوسلر. لا يستطيع الجسم تعويض الخسارة بهذه السرعة ويتفاعل مع الإرهاق العام والتعب وقلة التركيز والشحوب العامة.

نزيف نادر في الأعضاء

من حيث المبدأ ، يمكن أن تحتوي جميع الأعضاء على أوعية هشة وتكون عرضة للنزيف التلقائي. نزيف من المخ بأسوأ سيناريو سكتة دماغية (إهانة ، سكتة دماغية) نادرا ما تحدث. ينبغي لل الكلى سوف تتأثر ، أ البول الدموي لاحظت. إذا كانت الرئتان تنزفان من الرئتين ، فقد يكون هناك سعال دموي. في حالات نادرة ، يمكن أن تحدث دوائر قصيرة في الأوعية الدموية بسبب مرض أوسلر أيضًا في منطقة الملتحمة ، وهي محتقنة بالدم عين سبب.